1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病与优生,第六章 遗传与人类健康,考考你,1,：,SARS,、,2,：,爱滋病、,3,：白化病、,4,：红绿色盲、,5,：大脖子病、,6,：先天性白内障、,7,、高度近视,哪些是人类遗传病？,人类遗传病的种类？,单基因,遗传病,深圳罕见多指并指家系,(,常、显）,软骨发育不全（常、显）,A,、显性,抗维生素佝偻病（,X,、,显）,单基因,遗传病,A,、,显性,苯丙酮尿症,(,常、隐）,单基因,遗传病,B,、,隐性,地中海贫血（常、隐）,进行性肌营养不良（,X,、,隐）,单基因,遗传病,B,、,隐性
2、白化病（常、隐）,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,先天性愚型,(21,三体）,染色体异常遗传病,常见：,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,、,男性睾丸发育不全症,等。,常,染色体异常,性腺发育不良（女性,）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F
3、常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,各类遗传病的发病风险,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7,万,盲 人,10.2,万,耳 聋,80.0,万,先天畸形,140.9,万,原发性癫痫,17.5,万,总 数,283.3,万,1985,年四川省调查部分数据,遗传病的危害,遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国
4、遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,优生,优生的措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1,、选择好对象,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母
5、叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,3,、提倡“适龄生育”,2429,岁最佳,广州番
6、禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,、产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,小结,1,、遗传病的种类有哪些？,2,、你认为该如何做到优生？,
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