云南省达标名校2026届高三下学期适应性训练（三）生物试题含解析.doc

云南省达标名校2026届高三下学期适应性训练（三）生物试题
注意事项：
1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号、考场号和座位号填写在试题卷和答题卡上。用2B铅笔将试卷类型（B）填涂在答题卡相应位置上。将条形码粘贴在答题卡右上角"条形码粘贴处"。
2．作答选择题时，选出每小题答案后，用2B铅笔把答题卡上对应题目选项的答案信息点涂黑；如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案。答案不能答在试题卷上。
3．非选择题必须用黑色字迹的钢笔或签字笔作答，答案必须写在答题卡各题目指定区域内相应位置上；如需改动，先划掉原来的答案，然后再写上新答案；不准使用铅笔和涂改液。不按以上要求作答无效。
4．考生必须保证答题卡的整洁。考试结束后，请将本试卷和答题卡一并交回。

一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）
1．将某病毒的外壳蛋白（L1）基因与绿色荧光蛋白（GFP）基因连接，构建L-GFP融合基因，再将融合基因与质粒连接构建下图所示表达载体。图中限制酶E1~E4处理产生的黏性末端均不相同。下列叙述不正确的是（ ）

A．构建L1-GFP融合基因需要用到E1、E2、E4三种酶
B．E1、E4双酶切确保L1-GFP融合基因与载体的正确连接
C．GFP可用于检测受体细胞中目的基因是否表达
D．将表达载体转入乳腺细胞培育乳汁中含L1蛋白的转基因羊
2．T细胞易被HIV破坏，与其表面的CCR5（由CCR5基因编码的特殊蛋白质）有关。某医疗团队从一名先天抗HIV且CCR5基因异常的捐献者身上取得骨髓，并将其移植到一名患有白血病、并感染HIV十多年的患者身上。结果不但治愈了白血病，而且彻底清除了患者身上的所有HIV。下列相关叙述错误的是（ ）
A．捐献者的造血干细胞可通过增殖与分化产生多种血细胞
B．HIV不侵染B细胞的原因是B细胞内没有编码CCR5的基因
C．受捐的白血病患者骨髓细胞中的异常CCR5基因不能遗传给下一代
D．被HIV感染后的患者，细胞免疫和体液免疫功能都会下降
3．内质网对细胞损伤因素（如缺氧）极为敏感，当细胞受到损伤因素作用时，内质网腔内出现错误折叠蛋白和未折叠蛋白聚集等现象，称为内质网应激（ERS）。肿瘤细胞的ERS保护机制可促进未折叠蛋白的正常折叠、加速错误蛋白降解，以维持肿瘤细胞的存活和转移。下列叙述错误的是（ ）
A．内质网可对肽链进行折叠、加工、修饰等
B．肿瘤细胞的转移可能与内质网中大量蛋白合成有关
C．肿瘤细胞的ERS机制可能使其能耐受缺氧酸中毒等环境
D．敲除与ERS相关的基因可能会使生物发生癌症的几率下降
4．下列不符合生态工程基本原理的说法是（ ）
A．超载放牧导致草地退化，主要违背协调与平衡原理
B．矿区生态环境的恢复工程中，关键是土壤微生物群的构建和植被恢复
C．城市生活垃圾实现废物资源化利用依据的是物质循环再生原理
D．退耕还湿地和建立自然保护区的主要目的是为了给人类提供游览胜地
5．下列关于神经细胞生物电现象的叙述，正确的是
A．将电位计的两电极置于神经纤维膜的外侧，给予一适宜刺激后可测出动作电位的大小
B．将离体的神经纤维置于适宜的生理盐溶液，适当增加溶液的KCl浓度其静息电位的绝对值增大
C．将离体的神经纤维置于适宜的生理盐溶液，适当增加溶液的NaCl浓度其动作电位的峰值增大
D．神经纤维膜上动作电位的峰值会随刺激强度的增大而增大，随传导距离的增大而减小
6．红细胞中的血红蛋白可以与O2结合，随血液循环将O2运输至人体各处的细胞，供细胞生命活动利用。下图为喜马拉雅登山队的队员们在为期110天的训练过程中随运动轨迹改变（虚线），红细胞数量变化过程。以下相关叙述错误的是（ ）

A．随海拔高度增加，人体细胞主要进行无氧呼吸
B．血液中的O2以自由扩散方式进入组织细胞
C．红细胞数量增加，利于增强机体携带氧的能力
D．返回低海拔时，人体红细胞对高海拔的适应性变化会逐渐消失
二、综合题：本大题共4小题
7．（9分）（果蝇在遗传学各个层次的研究中积累了十分丰富的资料，摩尔根用果蝇做岀了重要的遗传学发现，请回答下列题：
（1）果蝇是一种小型蝇类，由于果蝇具有__________等特点（要求至少答岀三点），生物学家常用它作为遗传学的实验材料。
（2）如图所示为果蝇的染色体组成示意图，果蝇的Ⅲ号染色体上有控制体色的基因。现将黑檀体无眼果蝇与灰体有眼果蝇杂交，获得的F1均为灰体有眼果蝇，说明_______________为显性性状；再将F1雌雄果蝇相互杂交，若F2表现型及比例为___________，则可推测控制无眼的基因不在Ⅲ号染色体上。

（3）已知果蝇刚毛（B）和截毛（b）由一对等位基因控制，要确定控制果蝇刚毛性状（完全显性、不考虑交叉互换）的基因只位于性染色体同源区段的X染色体上，选择基因型为______________的亲本杂交，且子一代的表现型_____则上述假设成立。
8．（10分）Prader–Willi综合征（PWS）的患儿表现为运动神经发育延迟，儿童期后出现过度生长、显著肥胖的症状。该病是由人类15号染色体上的一对等位基因（S/s）控制，S基因控制某些重要蛋白质的合成，s基因则不能。进一步研究发现，该基因的遗传还表现出有趣的“基因印记”现象，即子代细胞内来自双亲的两个等位基因中只有一方的能表达，另一方的被印记而不表达。请回答下列相关问题：
（1）PWS属于________染色体上的_______性遗传病。
（2）若双亲为SS（♂）×ss（♀）的后代均正常，双亲为SS（♀）×ss（♂）的后代均表现为PWS，则说明总是被印迹而不表达的基因来自________方，来自另一亲本的基因可以表达，在这种情况下，一对表现正常的夫妇（基因型均为Ss）后代患病的概率是_____。
（3）基因印记的原因之一是DNA分子中某些胞嘧啶经甲基化转变成5–甲基胞嘧啶，从而影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，据此分析，DNA分子的甲基化因影响中心法则中的________过程而影响了基因的表达。
9．（10分）某兴趣小组对CMTl腓骨肌萎缩症（基因A、a控制）和鱼鳞病（基因B、b控制）进行广泛社会调查，得到下图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图，图3是生物体中的两个基因的碱基部分序列图。请分析回答：

1）结合图1和图2判断，CMTl腓骨肌萎缩症的遗传方式为______，鱼鳞病的遗传方式为______。
（2）Ⅰ1的基因型为______；若Ⅱ­2和Ⅱ­3想再生一个孩子，他们生一个正常男孩的概率为______。
（3）图3是Ⅱ5与Ⅱ6所生孩子的基因M、R编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列，起始密码子为AUG或GUG。正常情况下，基因M在其一个细胞中最多有______个，所处的时期可能是______。基因R转录时的模板位于______（填“a”或“b”）链中。若基因R的b链中箭头所指碱基对A—T突变为T—A，其对应的密码子变为______。
10．（10分）已知豌豆（2n＝14）的花色受非同源染色体上的两对基因 A、a 和 B、b 控制。红花（A）对白花（a） 为完全显性。B 基因为修饰基因，淡化花的颜色，BB 与 Bb 的淡化程度不同：前者淡化为白色，后者淡化 为粉红色。现将一株纯合的红花植株和一株白花植株（aaBB）杂交产生的大量种子（F1）用射线处理后萌发， F1 植株中有一株白花，其余为粉红花。请回答下列问题：
（1）关于 F1 白花植株产生的原因，科研人员提出了以下几种假说：
假说一：F1 种子发生了一条染色体丢失；
假说二：F1 种子发生了上述基因所在的一条染色体部分片段（含相应基因）缺失；
假说三：F1 种子一条染色体上的某个基因发生了突变。

①经显微镜观察，F1 白花植株减数第一次分裂前期四分体的个数为______个，可以否定假说一；
②已知 4 种不同颜色的荧光可以对 A、a 和 B、b 基因进行标记。经显微镜观察，F1 白花植株的小孢子母细胞（同动物的初级精母细胞）中荧光点的数目为_____个，可以否定假说二。
（2）现已确定种子萌发时某个基因发生了突变。
①有人认为：F1 种子一定发生了 A→a 的隐性突变。该说法是否正确？_____。原因是_________________。
②专家认为：F1 种子中另一对基因中的一个基因发生了显性突变（突变基因与 A、B 基因不在同一条染色体 上），突变基因的产物可以抑制 A 基因的功能，但对 a、B、b 无影响，导致 F1 出现白花植株。若假设正确，F1 白花植株自交，子代表现型及比例为____。
（3）生物体的性状是由基因与基因、_____以及基因与环境之间相互作用、精确调控的结果， 上述实验结果可以对此提供一些依据。
11．（15分）正常人血浆中的LDL（一种低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，再通过胞吞作用进入细胞。LDL在细胞内水解，释放出胆固醇。家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a基因控制），患者血浆中LDL数值非常高，易忠心脑血管疾病。如图是某患者的家族系谱图，已知Ⅱ4不携带该病的致病基因。回答下列问题。

（1）人体内胆固醇的作用有 ___等。
（2）与正常人相比，患者细胞膜表面的LDL受体数量最可____（填“偏多”或“偏少”）。
（3）控制家族性高胆固醇血症的基因位于____染色体上，判断依据___________。II3的基因型是 ___，理由是____。
参考答案

一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）
1、D
【解析】
基因表达载体的构建是基因工程的核心内容，一个表达载体的组成，除了目的基因外，还有启动子、终止子和标记基因等。根据题意，将某种病毒的外壳蛋白（L1）基因与绿色荧光蛋白（GFP）基因连接，构建L-GFP融合基因，其中绿色荧光蛋白（GFP）基因属于标记基因，用于筛选和鉴定。
【详解】
A. 构建L1-GFP融合基因需要先用内切酶处理获得L1基因和GFP基因，并将二者连接，故需要用到E1、E2、E4三种酶，A正确；
B. 图中限制酶E1~E4处理产生的黏性末端均不相同，E1、E4双酶切可以有效减少载体自身连接和融合基因自身连接，保证L1-GFP融合基因与载体准确连接，B正确；
C. 绿色荧光蛋白（GFP）在紫外光或蓝光激发下会发出绿色荧光，这一特性可用于检测细胞中目的基因的表达，C正确；
D. 为了获得L1蛋白，可将表达载体转入受精卵中而不是乳腺细胞，用于培育乳汁中含有L1蛋白的转基因羊，D错误。
故选D。
2B
【解析】
1、关于“艾滋病”，考生可以从以下几方面把握：
（1）艾滋病的中文名称是获得性免疫缺陷综合征（AIDS），其病原体是人类免疫缺陷病毒（HIV）。
（2）艾滋病的致病原理：HIV病毒进入人体后，与人体的T淋巴细胞结合，破坏T淋巴细胞，使免疫调节受到抑制，使人的免疫系统瘫痪，最后使人无法抵抗其他细菌、病毒的入侵，让人死亡。
（3）艾滋病的传播途径包括：血液传播、性传播、母婴传播。
2、紧扣题干信息“T细胞易被HIV破坏，与其表面的CCR5（特殊蛋白质由CCR5基因编码）有关”答题。
【详解】
A、骨髓中的造血干细胞能通过增殖和分化产生多种血细胞补充到血液中，A正确；

B、HIV不侵染B细胞，原因是B细胞内编码CCR5的基因不能表达，B错误；
C、骨髓细胞是体细胞，因此白血病患者骨髓细胞中的异常CCR5基因不能遗传给下一代，C正确；
D、HIV主要侵染T细胞，而T细胞既参与体液免疫，也参与细胞免疫，因此患者的细胞免疫，体液免疫功能都受影响，D正确。
故选B。
本题以艾滋病的治疗为背景，考查遗传信息的转录和翻译、免疫等知识，要求考生识记HIV的致病原理，能紧扣题干信息“HIV侵入人体后只与T细胞相结合，是因为只有T细胞表面含有CCR5的特殊蛋白质”准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
3、B
【解析】
分泌蛋白合成与分泌过程：核糖体合成蛋白质→内质网进行粗加工→内质网“出芽”形成囊泡→高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜，整个过程还需要线粒体提供能量。
根据题干中“肿瘤细胞的ERS保护机制可促进未折叠蛋白的正常折叠、加速错误蛋白降解，以维持肿瘤细胞的存活和转移”，说明ERS保护机制可以抑制细胞的凋亡。
【详解】
A、内质网可对合成的肽链进行折叠、加工、修饰等，A正确；
B、肿瘤细胞的转移是因为糖蛋白的合成减少，且合成蛋白质的场所是核糖体，B错误；
C、肿瘤细胞的ERS机制可使蛋白质正常加工并将错误蛋白降解，可抵抗肿瘤内部缺氧以及因缺氧而导致的酸中毒等不良的环境，C正确；
D、敲除与ERS相关的基因。肿瘤细胞对蛋白质的处理受到影响，降低了肿瘤细胞的数量，从而可使生物发生癌症的几率下降，D正确。
故选B。
本题需要结合内质网的功能和题干中的信息“肿瘤细胞的ERS保护机制可促进未折叠蛋白的正常折叠、加速错误蛋白降解，以维持肿瘤细胞的存活和转移”，分析出ERS保护机制的作用。
4、D
【解析】
生态工程依据的基本原理：
（1）物质循环再生原理：物质能在生态系统中循环往复，分层分级利用；
（2）物种多样性原理：物种繁多复杂的生态系统具有较高的抵抗力稳定性；
（3）协调与平衡原理：生态系统的生物数量不能超过环境承载力（环境容纳量）的限度；
（4）整体性原理：生态系统建设要考虑自然、经济、社会的整体影响；
（5）系统学和工程学原理：系统的结构决定功能原理：要通过改善和优化系统结构改善功能； 系统整体性原理：系统各组分间要有适当的比例关系，使得能量、物质、信息等的转换和流通顺利完成，并实现总体功能大于各部分之和的效果，即“1+1＞2”。
【详解】
A、超载放牧导致草地退化，主要违背协调与平衡原理，A正确；
B、土壤微生物群的构建和植被恢复是矿区生态环境的恢复工程中的关键的措施，B正确；
C、城市生活垃圾实现废物资源化利用依据的是物质循环再生原理，C正确；
D、退耕还湿地和建立自然保护区的主要目的是为了保护野生动植物，D错误。
故选D。
5、C
【解析】测定动作电位应该把电位计的两电极分别放在细胞膜内侧和外侧，观察有无电势差，若表现为外负内正即是动作电位，A项错误；神经细胞膜主要对钾离子有通透性，造成钾离子外流，使膜外阳离子浓度高于膜内，这是静息电位形成的原因，适当增加溶液的KCl浓度，使细胞膜内外K+浓度差变小，造成钾离子外流的数量减少，使得静息电位的绝对值变小，B项错误；发生动作电位时，细胞膜对钠离子的通透性增大，Na+内流，膜电位表现为内正外负，适当增加溶液的NaCl浓度，使得膜内外Na+浓度差增大，Na+内流增多，动作电位的峰值增大，C项正确；兴奋的传导具有“全或无”和“不衰减”的特点，前者指在神经元细胞膜上任意一点施加的阈刺激与任何强度的阈上刺激引起的动作电位水平是相同的，后者指在细胞膜上任意一点产生动作电位，那整个细胞膜都会经历一次完全相同的动作电位，也即神经纤维膜上动作电位的峰值不受刺激强度和传导距离的影响，D项错误。
【点睛】解答此题的关键是弄明白“静息电位”和“动作电位”与钠离子和钾离子的跨膜运输的关系，然后结合物质跨膜运输和兴奋传导的知识进行解答。
6、A
【解析】
由图可知，随着海拔高度增加，空气中氧气含量降低，机体会增加红细胞的数量，以利于增强机体携带氧的能力，但机体增加红细胞数量的能力是有限的，所以随着海拔高度的增加，人体会出现缺氧的症状。
【详解】
A、人体属于需氧型生物主要进行有氧呼吸，在缺氧或剧烈运动时，部分细胞可进行无氧呼吸产生能量以补充有氧呼吸产生能量的不足，所以随海拔高度增加，人体细胞仍主要进行有氧呼吸，A错误；
B、O2进入组织细胞的方式为自由扩散，B正确；
C、红细胞数量增加，在低氧条件下可有更多的机会结合氧，有利于增强机体携带氧的能力，C正确；
D、在高海拔处，机体的红细胞数量增加，这是机体的一种适应性调节过程，返回低海拔时，人体通过自身的调节，会使红细胞对高海拔的适应性变化逐渐消失，D正确。
故选A。

二、综合题：本大题共4小题
7、易培养、繁殖快、染色体数目少、突变性状多 灰体有眼 灰体有眼∶灰体无眼∶黑檀体有眼∶黑檀体无眼 = 9∶3∶3∶1 XbXb 和XBYb 子代雌性全为刚毛，雄性全为截毛
【解析】
果蝇具有易培养、繁殖快、染色体数目少、突变性状多等特点。黑檀体无眼果蝇与灰体有眼果蝇杂交，F1 均为灰体有眼果蝇，说明灰体对黑檀体为显性，有眼对无眼为显性。
【详解】
（1）由于果蝇具有易培养、繁殖快、染色体数目少、突变性状多等特点，生物学家常用它作为遗传学的实验材料。
（2）黑檀体无眼果蝇与灰体有眼果蝇杂交，F1 均为灰体有眼果蝇，说明灰体对黑檀体为显性，有眼对无眼为显性。Ⅲ号染色体上有黑檀体基因，若控制无眼的基因不在Ⅲ号染色体上，说明两对基因位于非同源染色体，应遵循自由组合定律，F2 表现型应为四种，且比例为 9∶3∶3∶1。
（3）刚毛和截毛为一对等位基因：其中刚毛（B）为显性，截毛（b）为隐性，控制这对相对性状的显性基因（刚毛 B、完全显性、不考虑交叉互换）如果只位于性染色体同源区段的 X 染色体上，则 Y 染色体的同源段只有隐性 b 基因；XbXb 和 XBYb 亲本杂交，子代雌性全为刚毛，雄性全为截毛。
本题考查果蝇作为遗传材料的优点及伴性遗传的应用等相关知识点，掌握相关知识结合题意答题。
8、常 隐 母 1/2 转录
【解析】
基因是一段有功能的核酸，在大多数生物中是一段DNA，在少数生物（RNA病毒中是一段RNA。基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程，基因表达产物通常是蛋白质。基因表达包括转录和翻译。转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译过程是以信使RNA（mRNA）为模板，指导合成蛋白质的过程。
【详解】
（1）PWS病是由人类15号染色体上的一对等位基因（S/s）控制的疾病，人类15号染色体属于常染色体，S基因控制某些重要蛋白质的合成，s基因则不能，因此属于常染色体上的隐性遗传病。
（2）双亲为SS（♂）×ss（♀）的后代均正常，双亲为SS（♀）×ss（♂）的后代均表现为PWS，说明S基因没表达，即说明总是被印迹而不表达的基因来自母方，来自另一亲本的基因可以表达。在这种情况下，一对表现正常的夫妇（基因型均为Ss）后代的基因型为1SS、2Ss、1ss，ss患病，Ss中若S来自母方也患病，因此后代患病的概率是2/4=1/2。
（3）RNA聚合酶与DNA分子的结合是转录过程，因此DNA分子的甲基化因影响中心法则中的转录过程而影响了基因的表达。
熟悉基因的遗传规律及基因的表达是解答本题的关键。
9、常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 AaXBY 3/16 4 有丝分裂DNA复制后到末期前或减数分裂DNA复制后到减数第一次分裂末期前 a GAA
【解析】
分析系谱图1：甲家族中，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ-3和Ⅰ-4都不含鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，由图2电泳图可知Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）根据以上分析可知，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传；鱼鳞病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
（2）根据Ⅱ-1和Ⅱ-4可推知Ⅰ-1的基因型为AaXBY；Ⅲ-1两种病都患，因此Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3的基因型为AaXBY，他们生一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。
（3）若Ⅱ9与Ⅱ10所生孩子的基因M为纯合子，则有丝分裂DNA复制后到有丝分裂末期前或减数第一次分裂前的间期DNA复制后到减数第一次分裂的分裂末期前最多可以出现4个M基因；由于M基因的b链转录形成的碱基序列是AUGGUCUCC，其前三个碱基可以构成起始密码，因此b链是模板链；若基因R的b链中箭头所指碱基对对A—T突变为T—A，其对应的密码子变为GAA。
解答本题的关键是能根据系谱图判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，并能进行相关概率的计算。
10、7 8 不正确 当发生b→B的显性突变时，基因型为AaBB的植株也开白花 红花：粉红花：白花=3：6：55 基因与基因的产物
【解析】
根据题意“基因A可以将白色物质转化为红色色素，BB可以将红色色素彻底淡化为白色，Bb将红色色素不彻底淡化为粉红色”可判断红色植株个体基因型为A_bb、粉色植株个体基因型为A_Bb，白色植株个体基因型为aa_ _、A_BB，纯合的红花植株（AAbb）和白花植株（aaBB）杂交产生的大量种子F1（AaBb）。
【详解】
（1）①由于豌豆2n=14，有7对同源染色体，所以减数第一次分裂前期同源染色体配对，配对的1对同源染色体称为1个四分体，所以F1白花植株减数第一次分裂前期四分体个数为7个。可以否定假说一；
②F1白花植株基因型AaBb，小孢子母细胞是由类似于体细胞的细胞经过复制形成的，所以其基因型是AAaaBBbb，所以荧光点的数目为8个。可以否定假说二。
（2）①F1基因型是AaBb，表现为粉红花，如果发生了A→a的隐性突变，即基因型是aaBb，开白花，但如果b基因突变成B基因，即基因型是AaBB，也表现为白花。
②假设该基因型为Cc，则突变后，白花植株的基因型是AaBbCc，三对基因自由组合，红花植株（A_bbcc）∶粉红花植株（A_Bbcc）∶白花植株（其余基因型）=（3/4×1/4×1/4）∶（3/4×2/4×1/4）∶（1-3/4×1/4×1/4-3/4×2/4×1/4）=3∶6∶55。
（3）生物体的性状是由基因与基因、基因和基因的产物以及基因与环境之间相互作用、精确调控的结果。
解答本题需要根据题干中各种色素的合成途径，判断粉色、红色、白色植物个体的基因型，要求考生掌握自由组合定律的实质，能根据题干信息判断基因型及表现型之间的对应关系，再根据题中具体要求作答，注意逐对分析法的运用。
11、构成细胞膜的重要成分 参与血液中脂质的运输 偏少 常 I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿；Ⅱ3是患病母亲，但生有Ⅲ2健康儿子 Aa Ⅱ3和Ⅱ4生有患病儿子和健康儿女，而Ⅱ4不携带该病的致病基因，说明Ⅱ3是个杂合子
【解析】
1、胆固醇：构成细胞膜的重要成分，参与血液中脂质的运输。
2、根据题意和识图分析可知，I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿，说明不是伴X显性遗传，图中母亲Ⅱ3患病且后代的儿子Ⅲ2表现正常，则该病不属于伴X隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带该病的致病基因，而后代中Ⅲ1儿子患病，故该病为常染色体显性遗传病。由于后代中Ⅲ2表现正常，因此图中的Ⅱ3基因型为Aa。
【详解】
（1）根据以上分析可知，胆固醇属于动物细胞膜的成分，能够参与血液中脂质的运输。
（2）根据题意，血浆中的LDL（一种低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，再通过胞吞作用进入细胞。LDL在细胞内水解，释放出胆固醇。家族性高胆固醇血症患者血浆中胆固醇的含量较高，说明患者血浆中的LDL进入细胞内的少，因此可能是患者细胞膜表面的LDL受体数量偏少。
（3）根据以上分析可知，I1是患病父亲，但生有Ⅱ2健康女儿；Ⅱ3是患病母亲，但生有Ⅲ2健康儿子，且Ⅱ4不携带该病的致病基因，因此该病属于常染色体显性遗传病。由于后代中Ⅲ2儿子表现正常，因此母亲Ⅱ3的基因型为杂合子Aa。
本题考查胆固醇的作用和遗传病的分析的知识点，要求学生掌握遗传系谱图的分析，识记常见的人类遗传病的特点，能够结合图示和题意判断该遗传病的遗传方式，这是突破该题的关键，然后利用基因分离定律的知识点推导相关个体的基因型，识记胆固醇的作用，能够根据题意的条件判断患者血浆中胆固醇含量高的原因。