第二十讲人类遗传病专题复习.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第二十讲人类遗传病专题复习,、思维导图:,人类遗传病,概念,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,(一)人类遗传病得概念:,由于遗传物质改变而引起得人类疾病。,(二)人类遗传病得主要类型:,1,、单基因遗传病,指受一对等位基因控制,得遗传病。,2,、多基因遗传病,指由多对基因控制得人,类遗传病。,3,、染色体变异遗传病,由染色体异常引,起得遗传病。,遗传系谱题得解题思路,判断遗传系谱类型,确定有关个体基因型,概率计算等,隐性,显性,常染色体,性染色体,遗传系谱类型,2,、常染色体显性遗传,1,、常染色体隐性遗传,4,、,X,染色体显性遗传,3,、,X,染色体隐性遗传,5,、,Y,染色体遗传,6,、细胞质遗传,X,Y,（,XY,）,XX,XY,父亲给儿子,Y,染色体,给女儿,X,染色体;,Y,带病基因,父子都有病,X,带显性致病基因,父女都病,（,XX,）,亲代,X,配子,子代,母亲给儿子与女儿均就是,X,染色体,若,X,上带致病基因,儿子必病,1,:,1,1,、常染色体隐性遗传,双亲正常,有女儿患病,一定就是常染色体隐性遗传,无中生有为隐性,生女患病为常隐,病例:,白化病、,先天性聋哑、苯丙酮尿症等,(,1,)常染色体隐性遗传得典型图谱分析,特点:,无中生有,生女患病,患者少,患者得双亲都就是携带者,2,、常染色体显性遗传,有中生无为显性,生女正常为常显,并指,病例:,并指、,多指、,软骨发育不全,双亲都患病,女儿有正常得,一定就是常染色体显性遗传,(,1,)常染色体显性遗传得典型图谱分析:,特点:,连续遗传,男女患病几率相同,双亲患病,生女正常,3,、伴,X,隐性遗传,病例:,进行性肌营养不良、,红绿色盲、,血友病,母病,子全病;,女儿病,父也一定病,母亲患病,儿子都患病,极可能就是伴,X,隐性遗传,大家有疑问的，可以询问和交流,可以互相讨论下，但要小声点,女性色盲与正常男性得婚配图解,母亲色盲 儿子一定色盲,父亲正常 女儿一定正常,女性色盲 男性正常,X,b,X,b,X,B,Y,亲代,女性携带者,男性色盲,1,:,1,X,b,Y,X,b,配子,X,B,X,b,子代,Y,X,B,(,1,)伴,X,染色体隐性遗传图谱分析:,特点:交叉遗传(隔代遗传);,患者,男性多于女性;,女性患者得儿子都患病。,1,2,1,2,4,5,6,3,1,11,10,9,8,7,6,5,4,3,2,12,典型得红绿色盲家系图,隔代遗传,患者,男性多于女性,4,、伴,X,显性遗传,病例:,抗维生素,D,佝偻病,父病,女儿全病,父亲患病,女儿都患病,极可能就是伴,X,显性遗传,(,1,)抗维生素,D,佝偻病家系图分析:,特点:连续遗传;,患者,女性多于男性;,父亲患病,女儿必患病;,5,、伴,Y,遗传,男性患者得儿子都患病,极可能就是伴,Y,性遗传,外耳道多毛症,(,1,)伴,Y,遗传得典型图谱分析:,患者全部就是男性,男性患者得儿子都患病,父传子,子传孙,6,、细胞质遗传,病例:线粒体基因病,母亲患病,所有孩子都患病,极可能就是细胞质遗传,(,1,)细胞质遗传典型图谱得特点:,母病,子女都患病;,父病,子女全无病。,如线粒体肌病，,神经性肌肉衰弱,受精作用:精子与卵细胞融合成为受精卵得过程。,瞧图:,理解受精卵中得细胞质几乎全部来自卵细胞,所以细胞质遗传具有母系遗传得特点。,理解,细胞核基因父母双方各提供一半,细胞质基因来自母方,一定就是常染色体隐性,一定就是常染色体显性,极有可能伴,X,显性,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴,X,隐性,伴,X,显性、常显、常隐亦可,极有可能伴,Y,遗传,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,母亲患病,所有孩子都患病,极可能就是细胞质遗传,例,1,、(,07,广东)下列最有可能反映红绿色盲症得遗传图谱就是()。(注:表示正常男女,表示患病男女),A.,B.,C.,D.,高茎,Dd,Dd,高茎,F1,D,d,配子,D,d,DD,F2,Dd,dd,Dd,基因型得比:,1,：,2,1,：,表现型得比:,高茎,3,：,矮茎,1,4测交,杂种子一代,高茎,Dd,隐性纯合子,矮茎,dd,配子,D,d,d,测交后代,Dd,dd,1,：,1,高,矮,64,棵后代中,高茎,30,棵,矮茎,34,棵,分离比接近,1,:,1,测交:让,F,1,与隐性纯合子杂交,用来测定,F,1,得基因组成,测交后代得比例直接反映了,F1,产生得配子得比例,例,2,、(高考题)下图就是一个遗传病得系谱,(设该病受一对基因控制,A,就是显性,a,就是隐性),(,1,)该遗传病得致病基因在,_,染色体上,就是,_,性遗传。,(,2,),5,与,9,得基因型分别就是,_,与,_,婚配,正常男女,有病男女,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,常,隐,Aa,aa,(,3,),10,可能得基因型就是,_,她就是杂合体得几率就是,_,。,(,4,)如果,10,与有该病得女性结婚,则不宜生,育,因为出生病孩得几率为,_,出生一个,健康男孩得几率为,_,。,婚配,正常男女,有病男女,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,AA,或,Aa,2/3,1/3,1/3,2,、多基因遗传病,由多对基因控制得人类遗传病,病例:,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,传递特点:,表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。,例,3,、(,09,全国,)下列关于人类遗传病得叙述,错误得就是()。,A、,单基因突变可以导致遗传病,B、,染色体结构得改变可以导致遗传病,C、,近亲婚配可增加隐性遗传病得发病风险,D、,环境因素对多基因遗传病得发病无影响,D,【,解析,】,人类遗传病就是指由于遗传物质改变而引起得人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病。单基因突变遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病得发病风险,因为近亲婚配得双方从共同祖先那里继承同一种致病基因得机会较非近亲婚配得大大增加,结果双方很可能都就是同一种致病基因得携带者,这们后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素得影响。因此,D,错误。,周 舟,3,、染色体异常遗传病:,由染色体异常引起得遗传病,(,1,)常染色体病:,21,三体综合征(先天性愚型),少了一条,X,染色体,（,45,条染色体）,(,2,)性染色体病,性腺发育不良,(特纳氏综合征),例,4,、(,04,北京)人类,21,三体综合征得成因就是在生殖细胞形成得过程中,第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病得概率为()。,A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,21,三体综合征患儿得产生主要就是由于母体在减数分裂形成卵细胞得过程中,一对,21,号染色体不发生分离,一起进入到同一个卵细胞中。,(,如下图示,),当这个卵细胞与正常精子结合受精时,便形成了,21,三体型。,例,5,、某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为,XXY,得色觉正常得儿子(患者无生育能力),产生这种染色体数目变异得原因很可能就是()。,A、,胚胎发育得卵裂阶段出现异常,B、,正常得卵与异常得精子结合,C、,异常得卵与正常得精子结合,D、,异常得卵与异常得精子结合,B,解析:根据题意父亲(,X,B,Y,)正常,母亲色盲,(,X,b,X,b,),生了一个性染色体为,XXY,得色觉正常得儿子,该儿子基因型为,X,b,X,B,Y,可见就是由母亲提供,X,b,(正常卵),由父亲提供,X,B,Y,(异常精子)造成得。,1,、某种遗传病得发病率,=,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100%,我国婚姻法规定:直系血亲与三代以内得旁系,血亲禁止结婚。,科学家推算出,每个人都携带有,56,个不同得隐性致病基因。在随机结婚得情况下,夫妇双方携带相同致病基因得机会很少,但就是,在近亲结婚得情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因得机会就大大增加,双方很可能都就是同一种致病基因得携带者。这样,她们所生得子女患隐性遗传病得机会也就会大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,近亲婚配与隐性遗传病得发病率,疾病名称,隐性遗传病患儿的出生危险率,表兄妹结婚和随机婚配的相对风险,随机婚配,表兄妹婚配,先天性聋哑,1:11,800,1:1,500,7.8,倍,苯丙酮尿症,1:14,500,1:1,700,8.5,倍,着色性干皮病,1:23,000,1:2,200,10.5,倍,小口氏病,1:32,000,1:2,600,12.2,倍,全身白化病,1:40,000,1:3,600,13.5,倍,全色盲,1:73,000,1:4,100,17.9,倍,小头症,1:77,000,1:4,200,18.3,倍,Wilson,氏病,1:87,000,1:4,500,19.4,倍,无过氧化氢酶血症,1:160,000,1:6,200,26.0,倍,黑蒙性痴呆,1:310,000,1:8,600,35.7,倍,先天性鱼鳞症,1:1,000,000,1:16,000,63.5,倍,祖父母,外祖父母,父 母,自己,子女,孙子女,(,或外孙子女,),直系血亲,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,(,或外孙子女,),旁系血亲,叔,.,伯,.,姑,叔伯姑的子女,叔伯姑的孙子女,(,或外孙子女,),叔伯姑的曾孙子女,(,或曾外孙子女,),旁系血亲,舅,.,姨,舅姨的子女,舅姨的孙子女,(,或外孙子女,),舅姨的曾孙子女,(,或曾外孙子女,),旁系血亲,2,、直系血亲与旁系血亲,