基因突变和其他变异培训课件.ppt

红对勾系列丛书,第5章 基因突变及其他变异,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,红对勾系列丛书,第5章第3节,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,第3节 人类遗传病,课前预习无师自通,思考讨论,基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？,答案：,苯丙酮尿症和白化病都是由于缺少一种酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。,一、选择题(每小题2分，共24分),1唇裂和性腺发育不良症分别属于(),A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病,B多基因遗传病和单基因显性遗传病,C多基因遗传病和性染色体遗传病,D常染色体遗传病和性染色体遗传病,解析：,据研究，唇裂是由多对基因控制的人类遗传病，性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，患者少了一条X染色体。,答案：,C,A甲的2号，乙的2号和4号,B甲的4号，乙的2号和4号,C甲的2号，乙的1号和4号,D甲的4号，乙的1号和4号,解析：,本题考查伴X染色体隐性遗传的特点，本题难度中等。甲系谱中7号(男性患者)的色盲基因只能来自于其母亲(6号)，而6号的致病基因只能来自于其母亲(4号)，因为其父亲正常。乙系谱中的7号(女性患者)的致病基因来自于其父亲(5号)和母亲(6号)，而5号的色盲基因来自于2号，6号的色盲基因只能来自于4号。,答案：,B,3,下列说法中正确的是(),A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病,B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病,C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在,D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析：,考查遗传病与非遗传病的特点；考查遗传病的概念及遗传病发病原因的知识；也考查理论联系实际、综合分析的能力。遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。先天性疾病是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的完全由环境因素引起的，则不是遗传病，家族性疾病有的也只是环境因素导致；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。,答案：,C,4,下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(),A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,D单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病,解析：,A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项中21三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以体细胞内染色体数目为47条。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项错误。,答案：,D,5,人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于(),A伴X染色体显性遗传,B常染色体隐性遗传,C常染色体显性遗传,D伴Y染色体遗传,解析：,该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率女性低于男性。伴Y染色体遗传只在男性中表现。,答案：,A,A1/3,B2/9,C2/3,D1/4,解析：,由遗传图谱可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病，假设甲病基因用字母a表示，乙病基因用字母B表示，则1的基因型为1/3AAbb、2/3Aabb,2的基因型为1/3AABB、2/3AABb，所生孩子中患甲病的几率为0，患乙病的几率为：1/32/3,1/22/3，因此生出正常孩子的几率为：12/31/3答案：,A,7,下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是(相关基因用A、a表示)(),A由1,2,4可推知此病为显性遗传病,B只要知道2与5的关系，即可推知致病基因在常染色体上,C2号、5号的基因型分别为AA、Aa,D7号和8号的后代正常的概率为1/3,解析：,判断该病为显性遗传病的依据来自5,6,9，判断该病为常染色体遗传的依据也来自这一家庭。2号的基因型为AA或Aa,5号为Aa。7号基因型为aa,8号基因型为AA的概率是1/3，Aa的概率是2/3，所以两者婚配后代为正常的aa的概率是1/3。,答案：,D,8,下列有关人体性染色体的叙述中正确的是(),A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父,B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中,C在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为,D人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体,解析：,男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。,答案：,C,9,(2011广东广州调研),已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX,b,Y。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是(),AAAX,B,Y,9/16,BAAX,B,Y,3/16,CAAXB,Y,3/16或AaX,B,Y,3/8,DAAX,B,Y,1/16或AaX,B,Y,1/8,解析：,表现型正常的双亲生出aaX,b,Y的孩子，说明双亲为AaX,B,X,b,和AaX,B,Y的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX,B,Y或AaX,B,Y的基因型，概率分别为1/4,1/41/16或1/2,1/41/8。,答案：,D,A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子,B这种遗传病女性发病率高于男性,C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病,D子女中的致病基因不可能来自父亲,解析：,据图无法准确判断该病的遗传方式，但是可以排除X染色体隐性遗传，因为在X染色体隐性遗传中，正常的男性不会有患病的女儿答案：,C,A,4,和,5,是直系血亲，,7,和,8,属于三代以内的旁系血亲,B若用Aa表示关于该病的一对等位基因，则,2,的基因型一定为AA,C由,1,2,4,和,5,，可推知此病为显性遗传病,D由,5,6,9,可推知此病属于常染色体上的显性遗传病,解析：,直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以,4,和,5,是旁系血亲；由,5,和,6,患病，而后代,9,正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以,2,的基因型可以是AA或Aa。,答案：,D,12,下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()家庭,成员,甲,乙,丙,丁,父亲,患病,正常,患病,正常,母亲,正常,患病,患病,正常,儿子,患病,患病,患病,患病,女儿,患病,正常,患病,正常,A.常染色体显性遗传,B伴Y染色体显性遗传,C伴X染色体显性遗传,D条件不足，无法判断,解析：,丁家庭父母正常，儿子患病，为,“,无中生有,”,，应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，不能确定是常染色体上的，还是X染色体上的隐性遗传病。,答案：,D,二、简答题(共26分),13(13分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：,(1)该患者为男孩的几率是_。,(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为_。,(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是_，只患一种遗传病的几率为_。,答案：,100%(2)3/8(3)1/481/4,(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。,(2)图甲中,8,与,7,为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则,8,表现型是否一定正常？_，原因是_。,(3)图乙中,1,的基因型是_，,2,的基因型是_。,(4)若图甲中的,8,与图乙中的,5,结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。,(5)若图甲中,9,是先天愚型，则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_。,