妊娠合并外科疾病、产前诊断--妇产.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,妊娠合并外科疾病,复旦大学附属妇产科医院 李儒芝,妊娠合并阑尾炎,妊娠和急性阑尾炎的关系,妊娠和急性阑尾炎之间没有内在联系,妊娠期急性阑尾炎发病率没有增加,发生率0.5/1000-1/1000。,妊娠期阑尾炎特点,诊断困难,容易扩散,妊娠合并急性胆囊炎和胆石病,妊娠与胆道疾病的相互影响,孕激素促进胆结石的形成,雌激素使粘膜吸收水分能力下降，影响胆囊的浓缩功能。,妊娠中晚期胆汁中的胆固醇增加，容易形成胆结石。,临床表现,与非孕期相同，在夜间或进食油腻食品后发作。,右上腹绞痛，阵发性加重，有放射痛。,可伴有恶心、呕吐，发热。,Murphy征阳性,辅助检查,肝功能异常,超声检查,鉴别诊断,急性脂肪肝,重度子痫前期,胃十二指肠溃疡穿孔,急性阑尾炎,急性胰腺炎,处理,与非孕期相似，手术治疗。,非手术治疗适于症状轻者,控制饮食,支持治疗,抗感染治疗,妊娠合并肠梗阻,妊娠对肠梗阻的影响,妊娠不会引起肠梗阻，但妊娠期一些变化可能容易发生肠梗阻。,妊娠期子宫增大,孕激素使肠道平滑肌张力下降,分娩后肠管位置变化等,临床表现,症状不典型,腹部绞痛,停止排气排便,腹部体征,辅助检查,X线检查,治疗原则,纠正水电解质紊乱和酸碱失衡,解除肠梗阻,恰当的产科处理,手术治疗的指征,绞窄性肠梗阻,粘连性肠梗阻、不完全性和麻痹性肠梗阻保守治疗12-24小时仍未缓解者,手术时的产科处理,妊娠早期：先行人流术。,妊娠中期：不必终止妊娠,妊娠晚期：先行剖宫产术再行肠梗阻手术,与外科疾病相鉴别的异常产科情况,流产、早产,临产,胎盘早剥,HELLP综合征,思考题,妊娠期急性阑尾炎的临床特点？,妊娠对胆结石形成的影响？,产前诊断,复旦大学附属妇产科医院 李儒芝,定义,产前诊断（prenatal diagnosis）又称为宫内诊断或出生前诊断,指在胎儿出生前采用各种检测手段了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。,产前诊断的目标,在胎儿出生前诊断出其患有的先天性畸形或遗传性疾病。,避免先天性畸形患儿或遗传性疾病患儿的出生。,产前诊断只能诊断出部分患儿。,产前诊断的局限性,先天畸形的诊断依赖于影像学检查的分辨率,先天性遗传性疾病包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。,体细胞遗传病和线粒体遗传病不在产前诊断之列。,产前诊断的目标人群,价格昂贵,有创性检查可引起严重的并发症,因此产前诊断的对象不是普通人群，而是高危人群。,产前诊断与产前筛查的区别,产前筛查：用简便、无创的方法对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出高危人群。,确诊需要做产前诊断。,产前诊断的对象,35岁以上的高龄孕妇,不良家族遗传病史,不良孕产史本次妊娠有胎儿畸形的高危因素,高龄的不利影响,对女性生殖功能和优生优育来说，年龄是一个独立的高危因素。,容易发生染色体的不分离，因此染色体病患儿的发生率增加。,Down 综合征：35岁 6/1000,40岁16/1000,年龄与生殖功能的关系,女性的生殖功能取决于卵泡数量和质量，更重要的是数量。,从胚胎20周卵泡形成后，卵泡就不断地被消耗掉，数量逐步下降。,20岁时女性体内有20万个卵泡，35岁时只有数万个，50岁时有数千个卵泡。,不良家族遗传病史,夫妇一方有染色体平衡易位（46XY，t(3,15)）,性连锁隐形遗传病基因携带者,夫妇一方有先天性代谢性疾病,有遗传性家族史,不良孕产史,生育过遗传病患儿,生育过无脑儿、脊柱裂和先天性心脏病等患儿。,有原因不明的流产、死产或新生儿死亡等。,本次妊娠有胎儿畸形的高危因素,羊水异常：包括羊水过多或过少等,孕早期接触过致畸的化学物质、放射性物质或严重的病毒感染。,与羊水异常有关的畸形,羊水来源：孕中期以后尿液为主,羊水吸收：胎膜吸收+吞咽,羊水过多：神经管畸形、无脑儿、消化道畸形,羊水过少：泌尿系畸形、,羊水过少可导致胎儿肌肉骨骼畸形,致畸剂对胎儿的影响,受精后2周内：胚胎分化期，影响为全或无。,受精后2-8周：器官分化期，可造成严重的畸形。,受精8周后：器官发育期，一般不会造成严重的畸形。,常见的致畸剂,产前诊断的常用方法,影像学检查,染色体核型分析,基因检测,基因产物检测,影像学检查,包括超声、X线检查、胎儿镜、核磁共振等,目的：用于了解胎儿结构有无畸形,染色体核型分析,标本：羊水、绒毛、胎儿细胞,目的：检测染色体疾病,基因检测,可利用的技术：DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位杂交等技术。,目的：检测胎儿基因疾病,基因产物检测,利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行酶、蛋白质和代谢产物的检测。,目的：诊断胎儿神经管畸形和先天性代谢疾病等。,产前诊断的疾病,染色体病,性连锁遗传病,遗传性代谢缺陷病,先天畸形,染色体病,包括染色体数目异常和染色体结构异常,染色体数目异常多见非整倍体,染色体结构异常：包括染色体的缺失、易位、倒位和环形染色体等,染色体异常胎儿的自然淘汰率高达94%。,唐氏综合征,孕中期：筛查：AFP+HCG+uE,3,筛选高危人群。,产前诊断：羊水穿刺,孕早期：筛查：PAPP-A+-HCG+超声NT测定,产前诊断：绒毛穿刺取样,其他获取胎儿细胞的方法,经皮脐血穿刺,母血胎儿细胞提取,PGD,诊断步骤,是确定胎儿的性别,可通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞，然后用Y染色体探针做原位杂交。,性连锁遗传病,多见X连锁隐形遗传病，如红绿色盲和血友病,男性胎儿患病率为50%；女性胎儿表型正常，但基因些携带者发生率为50%。,遗传性代谢缺陷病,多为常染色体隐形遗传病,极少数可治疗，多数无有效治疗方法。,诊断步骤,首先通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞,然后检测酶的活性或对基因进行分子生物学研究。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺陷所致,可通过检测胎儿苯丙氨酸羟化酶活性或其基因进行诊断。,先天畸形,整个人群中先天畸形的发生率为2-3%,先天畸形的诊断依靠影像学检查,只要部分畸形在产前被诊断出,小结,重点：产前诊断的定义、对象和目前产前诊断的一些疾病。,了解唐氏筛查的方法,英语词汇：prenatal diagnosis,