1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病的主要类型,1,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,2,什么是遗传病?,凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。,3,先天性疾病：,出生前就表现出的疾病。有些是,遗传病,如白化病，有些是环境因素引起的,非遗传病,如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性
2、心脏病。,家族性疾病：,一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是,遗传病,如多指；有些是由环境引起的,非遗传病,如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。,正确区分：,5,思考:,遗传病与家族性疾病、先天性疾病有什么区别吗？,家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗？,家族性疾病不一定都是遗传病，,先天性疾病不一定都是遗传病,。,6,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,7,单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。,一、单基因遗传病,8,2、常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞
3、贫血症、白化病,10,多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。,二、多基因遗传病,12,由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。,目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德式综合征等。,三、染色体异常遗传病,14,1、猫叫综合征,人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,15,2、21三体综合征,症状：,患者智力低下，身体
4、发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,病因：,多了一条21号染色体,16,四、,各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,17,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体,X染色体,Y染色体,显性：软骨发育不全、多指、并指、短指等,隐性：苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等,显性：,抗维生素D佝偻病等,隐性：血友病、红绿色盲等,睾丸发育不全症、外耳道多毛症等,先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、冠心病、精神分裂症等,染色体结构异常：猫叫综合征,染色体数目异常：特纳氏综合征等,18,2、如图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是,(),A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传,C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传,C,20,3,、下列人类常见疾病中，能依据孟德尔遗传规律预测后,代患病几率的是(),A、地方性甲状腺肿大 B、原发性高血压,C、艾滋病 D、先天性聋哑,D,21,
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