人类正常染色体与染色体畸变.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类正常染色体与染色体畸变,一、人类染色体的形态结构、类,型和数目,1、形态结构,2、类型和数目,染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid),1,3、正常核型描述,男 性：,46，XY,女 性：,46，XX,显带技术,4,、显带染色体及染色体带的命名,带型,显带命名 ISCN（1978）界标（landmark）、区、带,Q显带 G显带 C显带 R 显带等,各号染色体显现的独特带纹,及特征,恒定而显著的形态学特点，包括,（1）染色体长、短臂的末端,（2）着丝粒,（3）长、短臂上某些显著的染色体带。,1q32,5、染色体带纹描述,1q13,7p11,2q21.2,（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带,1q32,三、染色体的多态性及应用,（chromosomal polymorphism),1、随体区变异,2、次缢痕变异,3、Y染色体变异,应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源,（2）法医中亲权鉴定,在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。,四、性染色质（sex chromatin),1、X染色质（X小体 Barr小体）,（1）,形态,（2）Lyon假说,（3）数目,X染色质数=X染色体数-1,（1）,形态,（2）数目,Y染色质数=Y染色体数,男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。,2、Y染色质,掌握：,染色体组、二倍体、核型的概念,人类染色体核型特点、,Lyon假,说,小 结,染 色 体 畸 变,（chromosome aberration),一、染色体畸变的原因,物理因素,电离辐射,化学因素,药物、农药、工业毒物、食品添加剂,生物因素,生物类毒素、病毒,母亲年龄,35,二、染色体畸变的类型,（一）、染色体数目畸变,(numerical aberration),1、整倍性改变,（1）单倍体（haploid),染色体组,（2）多倍体(polyploid),产生原因：,a,双雄受精,（diandry）b,双雌受精,（digyny）c,核内复制,（endoreduplication）,d 核内有丝分裂（endomitosis),2、非整倍性改变,超二倍体(hyperdiploid),亚二倍体(hypodiploid),假二倍体(pseudodipoid),（1）单体(monosomy)2n-1,（2）三体(trisomy)2n+1,（3）多体(polysomy)2n+2（2以上）,非整倍体形成原因：,染色体不分离,(nondisjunction),染色体丢失,(chromosome loss),或染色体后期迟滞(anaphase lag),（二）、染色体结构畸变(structural aberration),1、,缺失,（del）,中间缺失 末端缺失,2、,重复,（dup）,3、,倒位,（inv）,臂间倒位 臂内倒位,4、易位（t）,衍生染色体,（1）,相互易位,（2）,罗伯逊易位,（,rob,）,平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。,5、,双着丝粒染色体,（,dic,）,6、,环状染色体,（,r,）,7、,等臂染色体,(,i,),三、嵌合体(mosaic,),形成原因卵裂中)染色体不分离或染色体丢失,描述方式：,46，XX/47，XX，+21,45，X/47，XXY,概念:,一个个体同时存在两种或两种以上不同,核型的细胞系称为嵌合体。,嵌 合 体 形 成,（四）、异常染色体核型描述方法,1、数目异常核型的描述,69，XXY,92，XXXX,47，XX，+21,47，XY，+18,45，XY，21,45，X0 或45，X,47，XXY,46，XX/47，XX，+13,2、结构异常核型的描述,（1）缺失,1q21qter,简式 46,XX(XY),del(1)(q21),繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:),12p11 p12,简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12),繁式 46,XX(XY),del(12)(pter p12:p11qter),（2）倒位（inv）,臂内倒位,2p24 2p13,简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24),繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter),臂间倒位,9p13 9q13,简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13),繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter),（3）重复（dup）,7q21 7q32,简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32),繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter),（4）易位（t）,罗伯逊易位,45，XY，14，21，+rob（14q21q）,相互易位,4q35 6q21,简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21）,繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter;,6pter 6q21:4q35 4qter),（5）等臂染色体（i）,46，X，i（Xq）,46，X，i（Xp）,（6）环状染色体（r）,46，Y，r（X）,（7）双着丝粒染色体（dic）,46，X，dic（Y）（pterq11：q11 pter）,X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质,正 常 人 非 显 带 核 型,小结,掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。,