第六章-性别决定课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第五章 性别决定与伴性遗传,性别决定（sex determination）,性别分化（sex differentiation),第一节 生物的性别决定,一、性染色体,性染色体：和性别决定相关的染色体被称之为性染色体。,新莱昂假说：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体 上所致，所以y染色体小于x染色体，而x染色体往往有重复的基因,鱼类性染色体的三种类型：,（1）无性染色体的分化（创尾鱼）,（2）有,同形的性染色体（青鳉）,（3）有异形的性染色体（鲨鱼）,二、性别决定,(一)性染色体决定性别；,1.性染色体的本身来决定性别。,（1）,XY,型,1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等发现,性别决定基因,(sex-determining region of,Y chromosome,SRY,),（2）,ZW,型,家蚕(,Bombyx mori,)的性别决定,雄性性染色体是ZZ;,雌性性染色体是WZ.,家蚕染色体(2n=56),家鸡(,Gallus domesticus,)的染色体 2n=78,雄鸡性染色体是ZZ,雌鸡性染色体是WZ,2.性染色体的数目决定性别,蝗虫,雌性：2n=24(XX),雄性:2n=23(XO),佛蝗(,Phlaeoba infumata,),雌蝗 2n=24,雄蝗 2n=23,在人类和果蝇中,性染色体和性别的关系,XY XX XXX XXYXOXYY X:3A,性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A,数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33,果蝇,超雌,超雄,的性别 （不能成活）,人的,超雌,超雄 ,性别,4.染色体组的倍性决定性别,蜜蜂,（,Apis mellifera,）,雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16,蜜 蜂(,Apis mellifera,)的 性 别 决 定,Honey Bee(,Apis mellifera),Queen Worker Drone Honey Bees,(2n=32),(2n=32),(n=16),(二)基因决定性别,1.由复等位基因决定性别,喷瓜,（,Ecballium elaterium,）,基因 决定性别 基因型,a,D,a,D,a,D,，a,D,a,+,，a,D,a,d,a,+,两性,a,+,a,+,，a,+,a,d,a,d,a,d,a,d,2.由二对基因决定,玉米,（,Zea mays,）,基因型 性别 表型,Ba _ Ts _,顶端长雄花序，叶腋长雌花序,Ba_ tsts,顶端和叶腋都长雌花序,baba Ts_,顶端长雄花序，叶腋不长花序,baba tsts,顶端长雌花序，叶腋不长花序,The females of this species are up to 2 meters in length,while the males are merely 1-2 mm(!)and live as parasites within the uterus of the female!This is the most extreme size difference between male and female(called sexual dimorphism)found in the animal kingdom!,Bonellia viridis,性别决定,第三节 性相关遗传,性相关遗传（sex-related inheritance）,一,伴性遗传,（sex-linked inheritance）,是指控制性状的基因在性染色体上。,果蝇的性连锁遗传,特点：,(1)正反交的结果不同；,(2)后代性状的分布和性别有关；,(3)绞花式遗传（criss-cross inheritance）。,(一)人类的伴性遗传,携带者,（Carrier）,半合子,（hemizygote),第一性比 男胎儿,女胎儿120,100,第二性比 男婴,女婴（103105）,100,第三性比 成年男性,成年,女性1,1,老翁,老妪62,100 (85岁),莱昂,（Lyon）,假说,：,1、剂量补偿效应：（1）现象：正常女性的每个体细胞中有两个X染色体，而男性的只有一条,但是女性的X染色体基因表达产物数量并未比男性多一倍。,（2）概念：有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿效应。,2、X染色质（巴氏小体）：1961年英国女遗传学家Mary Lyon提出：女性细胞中2个X染色体中，一条失活，失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现异固缩状态即巴氏小体。巴氏小体的数目X染色体的数目1。,莱昂假说要点：,（1）失活时期：X染色体的失活发生于胚胎早期（受精后的16天左右）；（2）X,1,，X,2,染色体的失活是随机发生的；（3）但是某条X染色体一旦失活，细胞系中的所有细胞维持同一条X染色体的失活；,莱昂假说,的依据:玳瑁色猫的遗传:X,B,X,B,黑色,X,b,X,b,黄色,而X,B,X,b,型由于不同体细胞的X染色体发生的异固缩不同,而形成玳瑁色。这也说明,XX型个体的细胞中,异固缩的X染色体上的基因不表达。,人的葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)基因位于X染色体上。用淀粉凝胶电泳时,只显示一条带,称B带。少数人除了显示B带外,还显示另一条带,称A带。A带和B带的蛋白质之间只相差一个氨基酸，它们是由一对等位基因Gd,A,和Gd,B,控制的。,男性中 G-6PD蛋白质电泳时,只显示B带或A带。女性中有可能同时显示A带和B带。用该女性进行单细胞培养(即单细胞克隆),然后行电泳检查,有的细胞群显示A带有的细胞群显示B带;没有一个细胞群同时显示A和B两条带。说明女性的两条X染色体中有一条X染色体是失活的。,新,莱昂,（Lyon）,假说,：修正：失活的X染色体上并非全部基因都呈莱昂化（失活）：呈莱昂化（失活）的基因如G-6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）；这些基因表现了完全的失活，即X,G,X,G,X,G,Y 非莱昂化基因：如Xg血型基因，这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达。不完全的剂量补偿效应：a、但是X,S,Y X,S,X,S,2X,S,Y b、因为X,S,X,S,的产物只是X,S,Y产物的1.3倍，而没有达到2倍。,1X-连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance),红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the,protan and deutan type),血友病（hemophilia）,进行性肌营养不良（progressive muscular,dystorphy，,DMD,&,BMD,）,睾丸女性化(testicular feminization syndrome),自毁容貌综合征 (Lesch-Nyhan syndrome),人的血友病的性连锁遗传,菲利普亲王,查尔斯王子,威廉二世,尼古拉二世,维多利亚女王,伊丽莎白女王,Alice,Beatrice,Leopold,2,X-连锁显性遗传,（X-linked dominant inhertance）,抗维生素D佝偻病,（Vitamin D resistant rickets）,(1)患者女性多于男性；,(2)每代都有患者；,(3)男性患者的女儿都为患者；,(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。,典型的X连锁显性遗传家族图谱,3Y-连锁遗传,。,毛耳,(hairy ears),鱼类中背鳍上的斑点,外耳道多毛家族谱系,(二)植物的伴性遗传,几种雄性异配性别的植物,物种 常染色,体数,大 麻(,Cannabis sativa,)20XXXY,茜 草(,Humulus lupulus,)20XXXY,酸 模(,Rumex anglocarpus,)14XXXY,女娄菜(,Melandrium album,)22XXXY,P,宽叶,窄叶,X,B,X,B,X,b,Y,F,1,宽叶,宽叶,X,B,X,b,X,B,Y,F,2,宽叶 宽叶 宽叶 窄叶,X,B,X,B,X,B,X,b,X,B,Y X,b,Y,白剪秋萝的伴性遗传,(三)鸟类的伴性遗传,P,非,芦花,芦花,F,1,芦花,非芦花,F,2,芦花 非芦花 芦花 非芦花,鸡羽色的伴性遗传,(四)不完全性连锁,X-连锁（X-linkage）,Y-连锁（Y-limkage）,X 和 Y连锁（X and Y-limkage）,不完全性连锁,斯特恩（stern）,发现:,截刚毛,（bobbed）,的遗传,P 截刚毛 正常 正常 截刚毛,X,b,X,b,X,+,Y,+,X,+,X,+,X,b,Y,b,F,1,正常 正常 正常 正常,X,+,X,b,X,b,Y,+,X,+,X,b,X,+,Y,b,F,2,正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛,X,+,X,b,X,b,X,b,X,+,Y,+,X,b,Y,+,X,+,X,+,X,+,X,b,X,+,Y,b,X,b,Y,b,果蝇截刚毛的“X和Y连锁”遗传方式,二.从性遗传,（sex-influenced inheritance）,从性显性,(sex-influenced dominance）,基因在常染色体上，因受到性激素,的作用，基因在不同性别中表达不同。,早秃,（Baldness）,早秃的遗传谱系,从性遗传,类型 范例 基因型 表型,从性显性 人类早秃,b,+,b,+,正常正常,b,+,b,正常早秃,b b,早秃早秃,从性显性绵羊长角,h,+,h,+,有角有角,h,+,h,无角有角,h h,无角无角,从性隐性鸡羽形态,h,+,h,+,雌羽雌羽,h,+,h,雌羽雌羽,h h,雌羽雄羽,三、限性遗传（,sex-limsited inheritance,）,基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关,。,毛耳：Y,睾丸女性化：X,子宫阴道积水：常,第四节 人类的性染色体异常,一、,克兰费尔特综合征,(睾丸退化症):47，XXY，(Klinefelters syndrome）,不育,XXY 综合征患者 男性,身体略高,外貌男性.睾丸发育不全,精细管玻璃样变性,看不到精子形成.尿中促性腺激素的排泄量上升,常出现女性似的乳房,智能较差,不能生育.染色体组成是 47,XXY.,二、XYY个体,超雄,(supermale),可育,47，XYY,XYY 综合征,外貌男性,症状类似Klinefelter患者,智力或差或正常.有生育能力.记作 47,XYY.,三、,特纳氏综合征（卵巢退化症）,:45，XO（Turners syndrome）,不育,Turner 氏综合征 女性,身高略矮,第二性征发育不良,卵巢完全缺如,或仅存少量结缔组织.原发性闭经,无生育能力.蹼颈,肘外翻,常有先天性心脏病和智力低下.2n=45.性染色体组成是XO,记作 45,X.,四、XXX综合征,超雌,(superfemale),记做47，XXX,可育,(XXX 综合征患者及其核型),五、睾丸女性化,睾丸女性化,(testicular feminization),(性连锁隐性),假阴道会阴阴囊性尿道下裂,(隐性遗传),睾丸女性化患者(X,t f,Y),睾丸女性化基因携带者(X,+,X,t f,),正常个体,睾丸女性化患者家系,男性的脑下垂体前叶产生促性腺激素(GSH),刺激睾丸间质细胞分泌睾酮。以后睾酮变成生理作用更强的双氢睾酮。双氢睾酮和双氢睾酮结合蛋白相结合后,进入细胞核内,激活雄性分化所需要的基因。,睾丸女性化患者是由于X染色体上的双氢睾酮结合蛋白基因变生了突变(tmf)。尽管体内存在睾丸,能分泌睾酮,生成双氢睾酮,但由于体内不能产生双氢睾酮结合蛋白,表型仍是女性,且乳房发育良好。即使注射睾酮,也不出现男性化反应。,睾丸女性化(XY)综合征，箭头示指睾丸。,第五节 遗传的染色体学说的直接证明,证明白眼基因位于X染色体上是摩尔根1910年果蝇的杂交实验，但直接证据是摩尔根的学生Bridges 6年后提出的果蝇X染色体不分开现象（X chromosome nondisjunction）。,白眼,X,W,X,W,红眼,X,+,Y,+,X,+,Y,X,W,X,+,X,W,X,W,Y,红眼,白眼,X,+,Y,X,W,X,W,X,+,X,W,X,W,X,W,X,W,Y,死亡,白眼,（初级例外）,O X,+,O YO,红眼,死亡 （初级例外）,初级例外,白眼,X,W,X,W,Y,红眼,X,+,Y,X,+,50%,Y50%,X-Y配对,X,W,X,W,4%,X,+,X,W,X,W,死亡2%X,W,X,W,Y,白眼,2%（次级）,16%,Y,4%,X,+,Y,红眼,2%（次级）YY死亡2%,X,W,Y,4%,X,+,X,W,Y 2%,红眼,X,W,YY 2%,白眼,X,W,4%,X,+,X,W,2%X,W,Y 2%,白眼,X-X配对 X,W,Y42%X,+,X,W,Y 21%,红眼,X,W,Y,Y 21%,白眼,84%,X,W,42%X,+,X,W,21%,红眼,X,W,Y 21%,白眼,结论：,1、初级例外,白眼,X,W,X,W,Y和,红眼,X,+,O,2、次级例外,白眼,X,W,X,W,Y和,红眼,X,+,Y,3、初级例外,白眼,X,W,X,W,Y有一半红眼雌后代X,+,X,W,Y，有一半红眼雌后代X,+,X,W,4、,初级例外,白眼,X,W,X,W,Y有一半,白眼,雄后代X,W,Y Y，有一半,白眼,雄后代X,W,Y,性染色体不分开现象说明白眼基因确实位于性染色体上,