神经病学肌肉疾病.ppt

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,广东医学院附属医院,神经病学课件肌肉疾病,（优选）神经病学课件肌肉疾病,肩胛带肌受累出现翼状肩胛,（优选）神经病学课件肌肉疾病,肌强直性疾病-强直性肌营养不良症,血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高,腓肠肌和臀肌出现假肥大,多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累,Becker型肌营养不良症(BMD),是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病,血清CPK和LDH增高,肌萎缩、无力：斧状脸、鹅颈,先天性副肌强直症：多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解,Becker型肌营养不良症(BMD),Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD),常染色体隐性遗传，也可有散发病例,可出现局部肌球和肌凹，并持续数秒钟，感觉正常,多发性肌炎和皮肌炎,多发性肌炎和皮肌炎,定义,是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病,发病与细胞和体液免疫异常有关,多发性肌炎仅限于骨骼肌,皮肌炎则同时累及骨骼肌和皮肤,流行病学,发病年龄不限，女性多于男性,发病率约为,2-5/10,万,多发性肌炎和皮肌炎,临床表现,急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史,肌肉无力,首发症状通常为四肢近端无力，常伴关节肌肉痛,PE:,四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩,皮肤损害,皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑,其他表现,消化道症状,晕厥、心律失常、心衰,少数合并其他自身免疫性疾病,要与肢带型肌营养不良区别。,一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累,腓肠肌和臀肌出现假肥大,胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用,与其它肌营养不良症的区别,皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑,先天性副肌强直症：多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解,其它系统损害：白内障、胃肠道功能障碍、半数病人智力低下、部分患者可有心电图异常,常染色体隐性遗传，也可有散发病例,皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑,常染色体隐性遗传，也可有散发病例,面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容,血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高,常在2030岁之间起病，男女发病机会相等,人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中,多发性肌炎和皮肌炎,诊断依据,急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射减弱或消失,血清,CK,明显增高,肌电图呈肌源性损害,活检见典型肌炎病理表现,伴有典型皮肤损害,1-3+4,多发性肌炎，,1-4+5,皮肌炎,鉴别诊断,包涵体肌炎,肢带型肌营养不良症,重症肌无力,治疗,皮质类固醇激素：首选,泼尼松,1-1.5mg/kgd,，,CK,接近正常后开始缓慢减量,急性或重症患者可首选大剂量甲强龙,1000mg,静滴,注意防治激素的不良反应,免疫抑制剂：甲氨喋呤,免疫球蛋白：,0.4g/kgd,支持治疗,多发性肌炎和皮肌炎,常染色体显性遗传，多数散发,发病年龄：多15-35岁发病，男性多于女性,晚期可累及骨盆带肌和躯干肌,其它系统损害：白内障、胃肠道功能障碍、半数病人智力低下、部分患者可有心电图异常,先天性副肌强直症：多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解,血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高,头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大。,要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效,头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大。,是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病,肌电图：有肌源性损害和肌强直电位表现,CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平,皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑,胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用,肌电图：有肌源性损害和肌强直电位表现,进行性肌营养不良症,进行性肌营养不良症,概 述,定义,是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。,遗传方式,常染色体显性,/,常染色体隐性,/X,连锁隐性遗传,电生理,肌源性损害，神经传导速度正常,治疗,对症治疗,分型,分类依据：遗传类型、发病年龄、病肌分布、进展速度,假肥大型,Duchenne,型肌营养不良症,(DMD),Becker,型肌营养不良症,(BMD),面肩肱型肌营养不良症,(FSHD),肢带型肌营养不良症,眼咽型肌营养不良症,Emery-Dreifuss,型肌营养不良症,(EDMD),其他类型,进行性肌营养不良症,Duchenne,型肌营养不良症,是儿童期最常见的类型。,遗传方式：属,X,性连锁隐性遗传,发病年龄：多在儿童期发病，并逐渐加重。,肌无力特点：肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展,鸭步,Gower,征,翼状肩胛,腓肠肌和臀肌出现假肥大,多数患儿有心肌受累,辅助检查：,肌电图呈肌源性损害；,血清,CPK,、,LDH,、,GOT,、,GPT,等可增高,心电图多数异常,进行性肌营养不良症,-,假肥大型,Becker,型肌营养不良症（良性假肥大型）,遗传方式,X,连锁隐性遗传,发病年龄,常在10岁以后起病,特点,20,岁以后仍能行走,多不伴有心肌受累或仅轻度受累,智力正常,辅助检查,肌电图呈肌源性损害,血清,CPK,、,LDH,等肌酶可增高。,进行性肌营养不良症,-,假肥大型,面肩肱型肌营养不良症,遗传方式常染色体显性遗传，多数散发,发病年龄,从儿童至中年不等，以青春期起病最多，为成年人中最常见的肌营养不良症,肌无力特点,面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容,肩胛带肌受累出现翼状肩胛,晚期可累及骨盆带肌和躯干肌,辅助检查,肌电图呈肌源性损害,血清,CPK、LDH,等肌酶可正常或轻度增高,进行性肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,遗传方式,常染色体隐性遗传，也可有散发病例,发病年龄,常在,20,30,岁之间起病，男女发病机会相等,肌无力特点,多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，,37%,以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累,首发症状常不对称，从一侧到另一侧，从下肢到上肢,一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累,辅助检查,肌电图呈肌源性改变,CPK、LDH,等血清酶常明显增高，但低于,DMD,水平,心电图正常,进行性肌营养不良症,诊断,临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶,肌肉病理检查和基因分析,鉴别诊断,进行性脊肌萎缩症,要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高,多发性肌炎,要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效,进行性肌营养不良症治疗,目前尚无特效疗法，只能对症治疗或一般治疗,可试用下列药物：,ATP,、肌苷、,VitE,、肌生注射液、苯丙酸诺龙及中药等,别嘌呤醇：治疗,DMD,可不同程度的改善临床症状及,CPK,水平,胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用,人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中,预防,做好遗传咨询工作，进行产前检查,目前可用基因诊断的方法检出,DMD,的基因携带者,进行性肌营养不良症,肌强直性疾病,肌强直性疾病,概 述,是指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失,寒冷环境中强直加重,肌电图检查呈现连续的高频放电现象,凡伴有肌肉强直症状的肌肉疾病均称为强直性肌病。,定义,是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为受累骨骼肌进行性无力、萎缩和强直,临床表现,发病年龄,：多15,-35,岁发病，男性多于女性,肌强直,：叩诊出现肌球或肌肉内陷，持续数秒后恢复,肌萎缩、无力,：斧状脸、鹅颈,其它系统损害,：白内障、胃肠道功能障碍、半数病人智力低下、部分患者可有心电图异常,辅助检查,肌电图,：有肌源性损害和肌强直电位表现,血清,CPK,和,LDH,增高,头颅,CT,：可见蝶鞍变小及脑室扩大。,肌活检,：呈非特异性肌源性损害。,心电图：,可发现传导阻滞及心律失常,肌强直性疾病,-,强直性肌营养不良症鉴别诊断,先天性肌强直症,：仅有肌强直，而不伴有肌萎缩、脱发、白内障及内分泌障碍,先天性副肌强直症：,多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解,与其它肌营养不良症的区别,治疗：目前仅能对症治疗,肌强直症的治疗,苯妥英钠,0.1/,次，一日三次。本药不影响心脏传导。,普鲁卡因酰胺,1g,，每日四次,/,奎宁,0.3g/,次，一日三次,可试用钙通道阻滞剂，和肾上腺皮质激素,肌无力和萎缩的治疗,可试用苯丙酸诺龙,肌强直性疾病,-,强直性肌营养不良症,常染色体显性遗传,起病年龄,症状自婴儿或儿童开始出现，进行性加重，至成年期趋于稳定,肌强直,全身骨骼肌普遍性强直，而无肌萎缩和无力症状,肌肥大,全身肌肉肥大，酷似运动员体魄,叩诊,可出现局部肌球和肌凹，并持续数秒钟，感觉正常,肌电图呈典型肌强直电位,治疗方法同强直性肌营养不良症,肌强直性疾病,-,先天性肌强直,线粒体肌病及线粒体脑肌病,