诊断学思维与内科血液学疑难病.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,诊断学思维(swi)与内科血液学疑难病,第一页，共43页。,诊断学思维(swi)与血液学疑难病诊断,第二页，共43页。,一、诊断学思维(swi)概述,第三页，共43页。一）什么(shn me)是诊断学思维,诊断学思维是医学逻辑思维的重要(zhngyo)组成部分，是对临床诊断思维方法和思维过程的描述。,1940年出版的牛津医学第14章“临床诊断的推理(医学逻辑)”，便把医学逻辑”作为“临床诊断的推理”的同义词来使用。,第四页，共43页。,CT等影象资料对纵隔、肺门肿块性质常可提供特殊帮助,同时，将以下元素融入到诊断学思维中，可减少漏诊误诊的发生。,一、诊断学思维(swi)概述,超、线检：未发现异常,（五）、误诊与诊断学思维,第三十八页，共43页。,同时，将以下元素融入到诊断学思维中，可减少漏诊误诊的发生。,（三）、诊断学思维的基本过程,是肿瘤中最常见的表现之一,血循环中有抗F、抗FIX或抗FXI抗体存在；,（二）易漏诊误诊(w zhn)恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,诊断学思维(swi)与内科血液学疑难病,FUO“三大(sn d)病因”,二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维（一）运用诊断学思维分析止缺陷性疾病 （二）易漏诊误诊(w zhn)恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,提示白血病、淋巴瘤等血液学肿瘤及其他肿瘤,第一是收集事实，包括病史。,（二）掌握诊断学思维的意义,1、诊断学思维是一个医师的基本功,在意大利萨莱若创建的西方最早的医科大学的条例中规定(gudng)：“除非学生们先前已经在逻辑方面打好了基础，就不能期望他们去学习医学科学，我们决定，若不事先学三年逻辑，便不得学习医学”,第五页，共43页。,2、正确诊断是临床工作的核心(hxn)，有意识的学习、应用诊断学思维，是减少误诊的关键因素,自50年代至今，从国外发表的数据看，总体误诊率在30左右。而国内的误诊率与之相当，达。某些疑难病例的误诊率达到40以上，器官异位误诊率高达60，单病种误诊率最高达90以上。约70%的误诊陷入了思维误区。,第六页，共43页。,（三）、诊断学思维的基本过程,约翰斯霍丹金斯大学内科学的原理和实践一书，对诊断过程作了具体的描述：,第一是收集事实，包括病史。体检(tjin)、辅助检查和病程观察。,第七页，共43页。,第二是分析事实，包括(boku)：,1、批评性地客观评价所收集到的资料；,2、按重要性排列可靠的发现；,3、选择一个(有时是二个或三个)中心特征；,4、列举可出现这些中心特征的可能疾病；,5、从中选择临床诊断可以是：,（a）一个病，能够最好地解释所有发现；,（b）几个病，分别能够很好地解释所有,发现；,（c）将所有阳性与阴性发现与最后的临,床诊断相印证，重新加以考察验证。,第八页，共43页。,（四）诊断学逻辑思维的几种(j zhn)方式,1、临床诊断推理中，常用的是类比推理、选言推理和假言推理三者的联合。用类比推理提出就医者可能的疾患，从而构成一个(y)选言推理的前提，用假言推理的否定式来除外一些可能性，用假言推理的肯定式来得到可能诊断或确定诊断。,第九页，共43页。,类比推理:临床类比推理就是我们平常所说(su shu)的“有点象”，很常用，但如果仅局限在“象”而不进行细致的分析，也会经常出错。,假言推理:,(1)假设疾病有症状、,现在患者有症状、,所以患者所患可能是疾病。,(2)只有具备症状、，才是,疾病，现在患者有症状、,，所以患者所患就是疾病,(3)假设疾病有症状、,现在患者没有症状、,所以患者所患不可能是疾病,第十页，共43页。,选言推理(tul):,就医者P的症状体征、，,可能见于疾病、,现在否定疾病、,所以病人所患可能是疾病,第十一页，共43页。,2.二分法,是一种分类(fn li)选择的方法。,根据患者的一些特征性的症状、体征、检查结果，将疾病进行归类，再不断的归类，从而得出最后的几种可能的诊断或确定的诊断。,这是一种不断进行二分的方法，是一种十分有效的方法。现在的一些鉴别诊断学专著，多是采用二分法或类似的分类(fn li)、归类方法。,第十二页，共43页。,（五）、误诊与诊断学思维,误诊的常见原因：1、医生经验不足（25%）；,2、医生问诊及体格检查(jinch)不细致（%）；3、医生未选择特异性检查(jinch)项目（17%）；,4、医生过分依赖或迷信辅助检查(jinch)结果（%）,上述原因都与诊断学思维的偏差有关,第十三页，共43页。,二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维（一）运用诊断学思维分析止缺陷性疾病 （二）易漏诊误诊(w zhn)恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,第十四页，共43页。,（一）运用(ynyng)诊断学思维分析止血,缺陷性疾病,第十五页，共43页。,、从一个长期(chngq)未明确诊断病例开始,病例1、反复出血、关节肿大、输血可止、不孕,病史：患者女性，28岁。以反复出血28年为主诉。,出生后第四天出现脐带残端渗血不止，运用云南白药等止血药物后,止血。,2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀癍，铜钱至手掌大小，可自行消退。,4岁时无明显原因出现左大腿及膝关节肿胀疼痛，局部发热，颜色正常，体温正常，严重时关节不能伸直。各家医院诊断不清，但输注其父全血后症状缓解。以后上述症状反复出现，性质和部位(bwi)相同，每年发作次，输血后缓解，持续至岁后，上述症状未再发生。,岁时无明显诱因出现腹痛伴柏油样便，左髋关节不能伸直。拟诊为：血友病？VWD？血小板无力症？，但经止凝血方面检查未明确诊断，输血后缓解。以后腹痛反复出现，每年次，输血后缓解。,岁时无明显诱因出现全程肉眼血尿，洗肉水样，住院一个月，经泌尿系统检查，以及本人及家族成员的染色体和凝血方面检查，未明确诊断，输血后缓解。以后血尿、腹痛、髋关节不能伸直等表现多次发生，输血后可缓解，持续至今。,第十六页，共43页。,月经及家族史：（）（），量中等，岁结婚，孕产，家族史无特殊发现。,查体：左上肢见铜钱大小陈旧性瘀癍，左下肢长度较右侧缩短cm，轻度肌肉(jru)萎缩，膝关节较右侧饱满，活动受限。,实验室检查：,血常规：WBC 7.24109,RBC4.111012,Hb126g/L,PLT219109,Ret1.11%,DC:St12%,Sg62%,E3%,L 20%,M3%,尿三杯实验：全程肉眼血尿,静脉肾盂造影：未发现异常,超、线检：未发现异常,血沉：mm/h,骨髓涂片：大致正常骨髓象,染色体：，显带分析未见异常,第十七页，共43页。,出凝血项目(xingm),项目单位结果对照,PT s 11 12.3,APTT s 29.9 27.4,Fg g/L 2.794 2-4,TT s 16.5 18,3P (-)(-),D-dimer,g/ml 0.5 0.5,FDP g/ml 0.5 0.5,AT3%120.9,PAgT 与正常对照无明显差异,毛细血管脆性实验阴性,出血时间不延长,血块退缩正常,凝血时间（试管法）略延长,凝血因子检查：,:C,、,:Ag,、,:C,、,VWF:Ag,检查不能确定相应的因子缺陷,第十八页，共43页。,诊断：出血原因(yunyn)待查,问题：,本例在年里不能确诊，诊治过程,中是否有诊断学思维的误区？,本例的诊断是什么？,第十九页，共43页。,、止血缺陷(quxin)性疾病的一般分析方法,（1）病史是诊断(zhndun)线索的第一个路标,（2）对出血表现要认真分析，进一步获取诊断(zhndun)线索,（3）详细查体，进一步获取诊断(zhndun)线索,（4）优化组合、认真分析一期、二期止血障碍筛选项,目，明确进一步检查的方向,（5）分析、选择特异性检测项目,第二十页，共43页。,止血(zh xu)缺陷性疾病的一般分析方法：,以皮肤出血点、紫癜、淤斑及（或）鼻出血、牙龈出血、经量过多为主要表现,一期止血缺陷(quxin),临床特点,出血对压迫止血、缩血管止血药或输注血小板有效。,一期止血(zh xu)缺陷：血管壁和血小板缺陷所致的止血(zh xu)缺陷,选用,PLT,和,BT(,模板刀片法,),为筛选试验的优化组合,第二十一页，共43页。,BT,延长和,Plt,减低,常见于原发性或继发性血小板减少症。获得性者常由再障、化疗、放疗、肝病、免疫病、恶性肿瘤等引起,BT,延长和,Plt,增多,常见于原发性或继发性血小板增多症。获得性者常由骨髓增生症（真红、慢性、骨髓纤维化早期）、严重感染、急性溶血等引起,BT,延长和,Plt,正常,常见于,vWD,、,GT,和低（无）,Fg,血症。加测血涂片和,APTT,：若血小板分布堆集且,APTT,延长，倾向于,vWD,或低（无）,Fg,血症；若血小板分散不堆集，且,APTT,正常，则倾向于,GT,BT,和,Plt,都,正常,除正常人外，常见于血管性紫癜。如遗传性出血性毛细血管扩张症、过敏性紫癜和单纯性紫癜等。加做束臂试验，有助于诊断,一期止血(zh xu)缺陷筛选试验的优化组合和分析,第二十二页，共43页。,第二十三页，共43页。,止血(zh xu)缺陷性疾病的一般分析方法,自发性或外伤后，患者以深部组织（肌肉、关节）和内脏出血为主要表现,二期止血缺陷,临床特点,出血对输血（浆）和输针对性的血浆制品有效。,二期止血缺陷：凝血因子缺陷和病理性抗凝物质存在所致的出血,此时选用,APTT,和,PT,为优化组合,第二十四页，共43页。,第二十五页，共43页。,APTT和PT都正常 除正常人外，仅见于遗传性和继发性FX缺陷症。获得性者常由严重肝病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗FX抗体、自身(zshn)免疫性溶血和恶性贫血等引起。,APTT延长伴PT正常 多数是由内源性凝血途径缺陷所引起的出血病，如血友病A/FXI缺乏症；血循环中有抗F、抗FIX或抗FXI抗体存在；DIC时可见F、FIX、FXI减低；肝脏疾病时可见FIX、FXI减少，口服抗凝剂时可见FIX减少等。但是，FXII、激肽释放酶原和HMWK缺陷时，临床可无出血表现。,第二十六页，共43页。,APTT正常伴PT延长 多数是由外源性凝血途径缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性F缺乏症，获得性者常见于肝脏疾病、DIC、血循环中有抗F抗体存在和口服抗凝剂等。,APTT和PT都延长 多数是由共同途径凝血缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性FX、FV、凝血酶原和纤维蛋白原缺乏症，获得性者主要见于肝脏疾病和DIC，口服抗凝剂时可出现FX和凝血酶原减低。此外(cwi)，血循环中有抗FX、抗FV和抗FII抗体存在时，其也相应延长。临床应用肝素治疗或有类肝素抗凝物质存在时，APTT和PT也都相应延长。,第二十七页，共43页。,用PT、APTT作筛选试验,凝血因子促凝活性和抗原含量测定作表型诊断；,然后用RFLP/AS-PCR验证突变(tbin)作基因诊断；,Western印迹、免疫荧光染色、生物代谢标记及PCR等方法判断突变(tbin)基因异常蛋白的合成和功能。,用这一优化组合的技术平台对11种遗传性出血病，134个家系，447例患者和451名家族成员作检验诊断，准确率达100，无漏诊和误诊现象。（瑞金医院资料）,第二十八页，共43页。,、对病例思维的缺陷(quxin)在哪里？,发病（自幼、反复）,出血表现（皮下、关节、内脏、）,止血、凝血检查,血管血小板凝血系统(xtng)抗凝系统(xtng)纤溶系统(xtng),（现有检查正常）（现有检查正常）（现有检查正常）,思维的缺陷在哪里？,第二十九页，共43页。,（1）本病例的最后诊断,通过筛选实验和测定（），本例的最后诊断是先天性缺乏症。,先天性缺乏症特点：几乎都有脐带残端出血，皮下出血、血肿多见，亦可见关节、内脏出血，创伤性出血表现为迟发性，可见颅内出血，有报道可达，女性可表现为不孕、反复自发性流产，男性可表现为少精和不育。输血浆、全血有效。,继发缺乏晚期胃肠道肿瘤和手术后可继发缺乏，出血常是致命性的。有报道过敏性紫癜(z din)病情恶化时，伴有获得性缺乏，可能与腹痛和便血有关。,第三十页，共43页。,（2）本例的诊断学思维缺陷：,未抓住主要线索,盲目进行大量的检查,未对止血缺陷筛选项目进行认真分析(fnx)。,即便对缺乏症的表现不熟悉，,如能对筛选项目的结果进行分析(fnx)，也,可发现重要线索，从而考虑到本病。,第三十一页，共43页。,（二）易漏诊误诊(w zhn)恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,某些恶性肿瘤的发病常常较隐匿,各系统特征(tzhng)指向有时不明显,临床表现较复杂,易照成漏诊误诊。对恶性肿瘤的诊断要遵循前述的诊断学思维基本过程和方式。同时，将以下元素融入到诊断学思维中，可减少漏诊误诊的发生。常以发热伴不伴血液学改变为表现。,第三十二页，共43页。,1、建立(jinl)“恶性肿瘤是常见病”的思维,近年来，多种恶性肿瘤的发病率上升(shngshng)，给社会带来了很大的压力，也给临床医生带来了压力。,恶性肿瘤就是常见病。强调建立这一思维并非多余。以NHL为例，近20多年来NHL发病率上升(shngshng)了70%，而漏诊误诊比率也非常高，原因之一就是未把它作常见病看待。,第三十三页，共43页。,2、在诊断思维过程中重视(zhngsh)以下线索的分析,（1）贫血,贫血和体重减轻,贫血和体重减轻常见于恶性肿瘤,贫血、骨痛和肾功能改变,提示多发性骨髓瘤,贫血和大便潜血实验阳性,提示消化道肿瘤,贫血和黄疸(hungdn),提示转移性癌,贫血和淋巴结肿大（肿块）,提示白血病、淋巴瘤等血液学肿瘤及其他肿瘤,贫血和发热,是肿瘤中最常见的表现之一,第三十四页，共43页。,（2）淋巴结肿大（或其他肿块）,肿块是什么：淋巴结？肿瘤？囊肿？先天性残留物？,局部淋巴结肿大可由病毒性感染、上呼吸道感染、淋巴瘤、转移性癌、结核病、近期的免疫接种、牙周脓肿、猫抓伤病以及引流区域(qy)淋巴结中的任何部分感染所引起。,全身淋巴结病常提示淋巴瘤、白血病、SLE、结节病、布氏菌病、IM、梅毒、脂质沉积、HIV、用乙内酰尿抗惊厥类药物等,第三十五页，共43页。,特别注意无痛性浅表淋巴结肿大，即便无症状和其他体征；,HL和NHL常以颈和锁骨上淋巴结无痛性肿大为首见表现；,要考虑上呼吸道、消化道恶性肿瘤转移灶,一般表面无红热，呈中等硬度,特别注意检查锁骨上窝是否有淋巴结肿大；,该位置较深的淋巴结肿大最易被忽略,对可疑病例不要忽略对深部淋巴结肿大的探查；,纵隔和腹腔淋巴结肿大常与恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤有关,查体中注意纵隔上淋巴结肿大可阻塞静脉导致静脉扩张，以,及颈部、手臂和面部肿胀。同样(tngyng)要注意单侧下肢的肿胀。,CT等影象资料对纵隔、肺门肿块性质常可提供特殊帮助,最好取完整的淋巴结送检，多作切片；,针吸活检常不能提供足够的材料以作出全面的分析,活检取材深度不够及病理观察不细致是误诊的常见原因,不能以一次病理报告的结果就排除肿瘤的诊断,对淋巴结活检病理报告为“反应性增生”的判读要特别慎重,对不明原因的淋巴结肿大常规作骨髓细胞学检查,第三十六页，共43页。,（3）不明原因(yunyn)发热（FUO）,FUO定义：患病时间超过3周；有数次发热体温超过38.5；一周住院检查后未确定诊断,目前，多数(dush)病例在1-2周内就能查清病因，确诊所需要的时间与医生的诊断学思维能力、病例的复杂性和患者的依次性有关。少数病例确诊困难。,恶性肿瘤是FUO的常见原因之一，诊断学思维要求对FUO的病因有基本了解。,第三十七页，共43页。,FUO“三大(sn d)病因”,依次(yc)是感染、恶性肿瘤、风湿性疾病,依血液科医生的经验，恶性肿瘤可能是最重要原因。,病因,出现率（,%,）,感染,40,恶性肿瘤,20,风湿性疾病,15,其他,15,没发现病因,10,第三十八页，共43页。,FUO“三大(sn d)病因”,感染：结核病（尤其肺外结核）、细菌性心内膜炎、局部且隐伏的感染（如肾周、膈下、前列腺、输卵管卵巢和肝脓肿等）、伤寒、副伤寒、疟疾、巨细胞病毒疾病、组织胞浆菌病、球孢子(boz)菌病、布氏杆菌病、莱姆病、附红细胞体病、HIV感染和爱滋病、慢性脑膜炎球菌血症、淋球菌血症等。,第三十九页，共43页。,FUO“三大(sn d)病因”,肿瘤：最常见原因是淋巴瘤，其次是恶性组织细胞病（对该病目前(mqin)有新的认识）、肾细胞癌、肝细胞癌和肝脏转移癌等,第四十页，共43页。,FUO“三大(sn d)病因”,风湿性疾病(jbng)：SLE、多发性肌炎及皮肌炎、Still病、干燥综合征及白塞病等,第四十一页，共43页。,FUO的其他(qt)原因,列入这一清单(qngdn)的包括：假性发热、习惯性体温过高、药物热、肝炎及肝硬化、炎性肠病、非特异性肉芽肿病、心房黏液瘤等以及不能确诊的病例。,第四十二页，共43页。,对与FUO有关的肿瘤病因要有基本了解,对FUO强调(qing dio)“考虑常见病因”的必要性，要把癌症,放在重要考虑的位置,肿瘤热具有出现时间不定、热型不定的特点，抗感染治疗,无效,对超过4周的不明原因发热，非感染因素，尤其肿瘤和风湿性疾病的发热几率增高,奈普生等对肿瘤热有特异性退热作用,发热伴随体重减轻、贫血、深部淋巴结肿大或肿块、脾脏,肿大、骨痛、发应性浆细胞增多、球蛋白增高、浆膜,腔积液者，肿瘤的指向更强,强调(qing dio)认真作血涂片分析，常规作骨髓细胞学检查；,要特别注意某些恶性血液病可合并自身免疫性疾病，如,MDS合并SLE、白塞病、干燥综合征，淋巴瘤合并干,燥综合征等，常以发热为表现，临床表现复杂,对未确诊的“肿瘤”患者不宜贸然行试验治疗,影像学检查常用来发现深部病灶,第四十三页，共43页。,