1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,全国残疾人状况监测,儿童精神残疾的筛查与诊断,新一轮残疾人状况监测工作省级医师,专家组,2011,年,10,月,儿童精神残疾筛查方法,筛查对象:,2,6,岁人群,筛查方法:采取定点集中筛查的形式,由专科医师进行儿童健康检查,如发现阳性者(疑似残疾人),继续进行临床诊断。,筛查工具:,1,)缺乏目光对视,听而不闻;,2,)孤独离群、兴趣狭窄、常常着迷于刻板重复的活动,3),语言或非语言交流障碍。,7,17,岁人群,加问上述问题,儿童精神残疾诊断方法,针对,17,岁以下,2,岁以上的筛查阳性者,首先根据精神残
2、疾相应等级的文字表述进行分级评定。只有确定为残疾者并予以定级后,方可根据阳性筛查问题及症状,做出疑似诊断,并依据相应诊断工具,进行精神残疾的诊断归因,诊断工具:临床诊断用于,0,17,岁人群精神残疾(含弥漫性发育障碍)的诊断;依据,ICD-10,科研版的相关诊断标准,广泛发育障碍的临床诊断,广泛性发育障碍,(,Pervasive Development disorders,),指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍,主要表现为人际交往和沟通模式的异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复,多数患儿伴有精神发育迟滞,广泛发育障碍诊断分类,ICD-10,(,1993,),儿童孤独症,不典型孤独症,R
3、ett,综合征,其他童年瓦解性障碍,多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板行为,Asperger,氏综合征,其他广泛性发育障碍,广泛性发育障碍未特定,DSM-IV,(,2000,),孤独障碍,Asperger,综合征,Rett,综合征,瓦解性障碍,未加标明的广泛性发育障碍,PDD,(,NOS,),(包括不典型孤独症),广泛发育障碍与孤独谱系障碍,DSM,诊断分类新变化,DSM-IV,(,2000,),广泛发育障碍(,PDD,),孤独障碍,Asperger,综合征,Rett,综合征,瓦解性障碍,PDD,(,NOS,),(包括不典型孤独症),DSM-V,(,2013,),孤独谱系障碍(,ASD,),包括除
4、Rett,综合征之外的,PDD,无亚型之分,尽管定义不明确,,ASD,在上世纪八十年代即开始被使用,其内涵不同研究可能不同,儿童孤独症,(Childhood Autism),儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病,是广泛发育障碍中最为常见的一种其主要临床特征为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式,多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞,Rain Man and Kim Peek,海洋天堂,孤独症患病率日益增高 多高于,0.15%,孤独谱系障碍患病率日益增高 多高于,0.5%,75%,孤独症患者,50%,以上孤独谱系障碍患者预后不良,50%,孤独症患者终生照顾和养护,
5、全社会关注、支持、帮助非常重要,儿童孤独症已成为全球关注问题,2007,年联合国决议,2008,年起,4,月,2,日世界孤独症日,2010,年,9,月卫生部 孤独症诊疗康复指南,中残联积极开展康复和康复救助工作,孤独症流行病学,患病率,2-60/10,000,增高趋势,性别比 男女比例为,2.6-5.7:1,女性患者损害更重,(症状更重,更多伴有癫痫),起 病 时 间,36,个月以内,2/3,出生后渐起病,19.1,月开始关注,24.1,月首次就诊,1/3,经历正常发育阶段后退行起病,退行出现时间平均为,24,月,癫痫患病率、脑电图异常率明显高,语言发展更差,主要临床表现,社会交往障碍,言语和
6、非言语交流障碍,兴趣狭窄、刻板重复的行为方式,三大类核心症状,社会交往障碍,在社会交往方面存在质的缺陷。,不同程度地缺乏与人交往的兴趣。,不同程度地缺乏正常交往的方法和技巧。,具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出。,社会交往障碍婴儿期,母哺乳时没有对视和微笑,抱起时发挺,不愿与人贴近,对人的声音没有兴趣、,叫名字反应少,过分安静、被动,回避目光、笑时不看人、缺乏适当的表情,没有期待被抱起的姿势,不模仿大人的行为,社会交往障碍幼儿期,回避目光,对他人言语无反应,对父母不产生依恋,缺乏交往兴趣、愿望,交往方式异常,不会根据社交情景调整自己行为,不会分享欢乐,不会
7、寻求安慰或安慰人,不会想象性游戏等,共同注意问题,社会交往障碍少年期后,目光对视改善,对家人友好而有感情,缺乏社会交往兴趣,缺乏社会交往技巧,难以建立友谊,交 流 障 碍,非言语交流障碍,表情变化较少、目光无交流,拉着他人手走向所要物品,缺乏其他手势,缺乏身体姿势 不会点、摇头,交 流 障 碍,言语交流障碍,言语理解力受损,言语发育迟缓或不发育,言语形式及内容异常,语调、语速异常,模仿言语,刻板言语、代词误用等,言语运用能力受损,话少、简单、刻板、书面语、连贯差,与环境不适 难以组织语言或拓展话题,兴趣狭窄刻板重复的行为方式,兴趣狭窄、怪癖,行为方式刻板重复,对非生命物体的非正常依恋,刻板重复
8、的怪异行为,其它症状,智力发育落后(,75%,),认知发展不平衡,注意障碍(,64%,)与多动(,36-48%,),情感不稳,不协调,易激惹,自伤和攻击,感觉异常(听觉超敏、痛觉减退),癫痫(,4-42%),大头(,17.3%,)(大脑灰、白质),儿童孤独症的病因研究,遗传因素,环境因素,中枢神经系统,发育障碍,儿童,孤独症,重视儿童孤独症的诊断线索,4,个月时不会看着别人的脸微笑;,6,个月时没有明显的快乐情绪;,12,个月时听力没有问题但喊其名字不理睬;,16,个月不会说任何一个单词;,18,个月时不会用示指指点东西;,18,个月时目光不会跟随别人的指点看东西;,18,个月时不会玩假扮游戏
9、儿童孤独症诊断流程,询问病史,精神检查,临床诊断,辅助检查,心理评估,体格检查,诊断标准,27,精神检查的方法,精神状态,交谈,观察,心理评估,28,心理评估及其目的,了解发展,及智力水平,辅助儿童,孤独症诊断,儿童孤独症,筛查诊断量表,发展及智力,评定量表,其他,评定量表,心理评估,了解感统、,多动等情况,克氏孤独症行为量表(,CABS,),1.,不易与别人混在一起玩,2.,听而不闻,好象是聋子,3.,教他学什么,强烈反抗。如拒绝模仿、说话或做动作,4.,不顾危险,5.,不能接受日常习惯的变化,6.,以手势表达需要,7.,莫名其妙的笑,29,二级评分 无(,0,),有(,1,),三级评分
10、从不(,0,),偶尔(,1,),经常(,2,),克氏孤独症行为量表(,CABS,),8.,不喜欢被人拥抱,9.,不停地动,坐不住,活动量过大,10.,不望对方的脸,避免视线的接触,11,过度偏爱某些物品,12,喜欢旋转的东西,13,反复又反复地做些怪异的动作或玩耍,14,对周围漠不关心,30,二级评分 无(,0,),有(,1,),三级评分 从不(,0,),偶尔(,1,),经常(,2,),体格检查和辅助检查,体格检查,躯体发育情况,神经系统是否有阳性体征等。,辅助检查,可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅,CT,或磁共振)、遗传学检查(
11、如染色体核型分析、脆性,x,染色体检查)、代谢病筛查等。,ICD-10,儿童孤独症诊断标准,1.3,岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:,(,1,)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;,(,2,)选择性社会依恋或,相互性社交往来,;,(,3,)功能性或象征性游戏。,2.,具有以下(,1,)、(,2,)、(,3,)项下至少六种症,状,且其中(,1,)项下至少两种,(,2,)、(,3,)两项,下各至少一种:,ICD-10,儿童孤独症诊断标准,(,1,),在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:,1),不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势,来调节社会交往;,2),(
12、尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同,伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;,3),缺乏社会性情感的相互交流,表现为对他人情绪的反,应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;,或社交、情感与交往行为的整合能力弱;,4),不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不,向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。,ICD-10,儿童孤独症诊断标准,(,2,)交流能力有实质性异常,表现在下列至少一个方面:,1),口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形,式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);,2),在对方对交谈具有应答性反应的情况下,相对地不能,主动与人交谈或使交谈持续下
13、去(在任何语言技能水,平上都可以发生,);,3),刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;,4),缺乏各种自发的假扮性游戏,或(幼年时)不能进行,社会模仿性游戏。,ICD-10,儿童孤独症诊断标准,(,3,)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式,表现,在,下列至少一个方面:,1),专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的,内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患,儿关注的形式无异常,但其关注的强度和局限性仍然,异常;,2),强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;,3),刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指,或,涉及全身的复杂运动;,4),迷恋物体的一部分或玩具的
14、没有功能的性质(如气味,质感或所发出的噪音或振动)。,ICD-10,儿童孤独症诊断标准,3.,临床表现不能归因于以下情况:,其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪,/,行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和,Rett,综合征。,鉴别诊断:,Asperger,综合征,Asperger,氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常。,和儿童孤独症患儿相比,,Asperger,氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏,言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或
15、知识可能有强烈兴趣,动作笨拙,运动技能发育落后。,鉴别诊断:,非典型孤独症,发病年龄超过,3,岁或不同时具备临床表现中的,3,个核心症状,只具备其中,2,个核心症状时诊断为非典型孤独症。,可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,,还,可见于孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失,不再完全符合儿童孤独症诊断者。,鉴别诊断:,言语和语言发育障碍,主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平,;,非言语交流无明显障碍,;,社会交往良好,;,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。,鉴别诊断:精神发育迟滞,主要表现是智力低下和社会适应能力差,;,仍然保留与其智能相当的交流能力,;,没有孤独症特征
16、性的社会交往和言语交流损害,;,无明显,兴趣狭窄和刻板、重复行为,。,鉴别诊断:,注意缺陷多动障碍,主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常,或接近正常,。,无,社会交往能力质的损害,无交流障碍;,无,刻板行为以及兴趣狭窄。,儿童孤独症的治疗,教育训练,行为治疗,药物治疗,家庭支持、咨询与指导,其他,儿童孤独症预后,儿童孤独症一般预后较差。,约,75%,社会适应能力低下,,50%,终生照顾和养护,近年来,随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善。,部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。,预后影响因素,诊断和干预时间,
17、早期言语交流能力,早期(,5,岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者,预后一般较好。,病情严重程度及智力水平,有无伴发疾病,其他,童年瓦解性障碍,又称,Heller,综合征、婴儿痴呆。,病前有一段正常发育期,病后几个月内,发育过程中所获得的技能在几个方面出现显著的丧失,同时出现社会交往、沟通和行为功能诸方面的特异性异常。预后很差,多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。,其他,童年瓦解性障碍,诊断标准,A.,至少在,2,岁以前发育显然正常。在,2,岁时或,2,岁以后曾具有与年龄相符的正常的交流、社交联系、游戏和适应行为。此为确诊所必需。,B.,在精神障碍发生前后,既往获得的技能有肯定的丧失。
18、如欲确诊,应在下列至少两个领域存在有临床意义的技能丧失(不仅仅是在某种场合下不能应用),(,1,)表达性或感受性语言;,(,2,)游戏;,(,3,)社交技能或适应行为;,(,4,)大便或小便控制;,(,5,)运动技能。,C,社交功能的实质性异常,至少表现在下列两项之中:,(,l,)相互性社会交往的实质性损害,;,(与孤独症所定义的相同),(,2,)沟通的实质性损害(与孤独症所定义的相同);,(,3,)狭窄、重复、刻板的行为、兴趣与活动,包括刻板,运动和作态;,(,4,)对物体及环境的兴趣普遍丧失。,D,不能归因于其它类型的弥漫性发育障碍、伴发癫痫的获得性失语、选择性缄默症、,Rett,综合征或
19、精神分裂症,Rett,综合征,迄今几乎只见于女孩,,患儿早期发育正常,大约,6,24,个月时起病,表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。,该疾病总是导致严重的精神残疾。,诊断要点:,A.,胎儿期及围产期显然正常,出生,5,个月内精神运动性发育 显然也正常,出生时头围正常。,B.,出生,5,个月后到,4,岁之间头颅生长速度减慢,并且在生后,6,30,个月之间将已获得的目的性手部技能丧失,同时伴有沟通功能不良和社会交往受损,出现步态和或躯干运动共济不良不稳。,C.,表达性和感受性语言功能严重受损,并伴有严重的精神运动性迟滞。,D.,存在刻板的手部中线性运动(如扭绞样或“洗手样运动),可在有目的的手部运动丧失的同时或其后出现。,以下几点对鉴别诊断具有重要作用:,(,1,),患儿无主动性交往,对他人呼唤等无反应,但可保持,“社交性微笑”,即微笑地注视或凝视他人,。,(,2,),“洗手”、“搓手”等手部刻板动作,,为,特征性表现,。,(,3,),手部抓握功能逐渐丧失,。,(,4,),过度换气,。,(,5,),躯干共济运动失调,。,Thanks,






