1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019-08-15,#,基因突变,德清五中,陈莲霞,分子病是由于遗传上的原因，使蛋白质的结构或含量异常而引起的疾病。蛋白质分子是由,基因,编码的，是由脱氧核糖核苷酸分子上的碱基决定的，如果,DNA,分子的,碱基种类或顺序,发生变化，那么由它编码的蛋白质结构会发生相应的变化，严重的,蛋白质分子异常,可导致疾病的发生。,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,1949,年,，,曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于,血红蛋白分子,的缺陷造成的。这是世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病
2、分子生物学。其分子病理是,基因发生单一碱基突变,。,1928,年，人们已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实，它是一种,常染色体隐性遗产病,。,CTT,GAA,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,G,U,A,C,A,T,G,T,A,突变,GAA,直接,原因,根本,原因,GA,G,CT,C,GA,G,谷氨酸,正常,（）产生新的,基因,，（）产生新的,基因型,。,不一定,基因突变_引起生物性状的,会,会,CTT,GAA,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,G,U,A,C,A,T,G,T,A,突变,GAA,直接,原因,根本,原因,GA,G
3、CT,C,GA,G,谷氨酸,正常,（）产生新的,基因,，（）产生新的,基因型,。,不一定,基因突变_引起生物性状的,会,会,ATG,CCA,CAG,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,AAT,ATC,ACG,AUG,CCA,CAG,AGC,UUA,UAG,UGC,终止密码,起始密码,ATG,CCA,CAG,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,AAT,ATC,ACG,AUG,CCA,U,AG,AGC,UUA,AUG,UGC,终止密码,起始密码,TA,UAG,CCA,CUG,AGC,UUA,U,U,G,UGC,起始密码,替换,ATG,CCA
4、CAG,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,AAT,ATC,ACG,TA,ATG,CCA,CAG,T,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,A,TCG,AAT,ATC,ACG,AUG,CCA,CAG,U,AGC,UUA,UAG,UGC,终止密码,起始密码,ATG,CCA,CAG,AGC,TTA,T,T,AG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,AAT,A,A,TC,ACG,AUG,CCA,CAG,AGC,UUA,U,U,AG,UGC,起始密码,增加,缺失,ATG,CCA,CAG,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,
5、AAT,ATC,ACG,AUG,CCA,CAG,AGC,UUA,UAG,UGC,起始密码,ATG,CCA,CAG,AGC,TTA,TAG,TGC,TAC,GGT,GTC,TCG,AAT,ATC,ACG,AUG,CCA,CAG,AGC,UUA,UAG,UGC,终止密码,起始密码,基因突变的概念,:,DNA分子上_的_、_、_都可引起_的变化，因而引起_的改变。,碱基对,缺失,增加,替换,核苷酸序列,基因结构,碱基对的缺失、增加、替换，,都可能使最终形成的,肽链长度,_,，甚至,_,；,缺失,、增添、替换中，危害最小的是,_,缺失3个碱基比缺失2个危害更_,基因突变特点：,资料一：,资料二：,资料,三,：,摩尔根在一群红眼果蝇中只发现一只白眼果蝇。,稀有性,多方向性,有害性,普遍性,可逆性,形态突变,致死突变,生化突变,形态突变和致死突变都伴随有特定的生化过程改变因此严格地说，也都是,生化突变,.,基因突变的类型：,物理因素,:,各种,射线,、温度,剧变,等,化学因素,:,亚硝酸和碱基类似物等,生物因素,:,某些病毒,如麻疹病毒等,诱发,基因,突变,的因素：,自发突变和,诱发突变,异同？,1.,分子病的研究和防治,意义：,2.,是,生物变异的_，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。,根本来源,谢谢，再见！,
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