卟啉病casep-reportpt简述.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,疑难病例汇报：,血卟啉病一例,内分泌科,刘元涛,入院前情况：,患者别怀强，男，,35,岁，农民。患者自,3,岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。,2006,年,3,月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。,入院前情况：,2006,年,8,月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功,ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L,。血常规,WBC14.0*10,9,/L,，,Neu10.8*10,9,/L,，,RBC3.47*10,9,/L,，,HGB92g/L,；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，,考虑不完全肠梗阻,，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。,入院前情况：,2009,年,1,月患者因腹痛伴恶心、呕吐,7,天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部,B,超示肝大实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，,考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连松解术。,术后,12,天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。,入院前情况：,2009,年,8,月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。,入院前病史：,在我院普外科住院期间，进行腹部,B,超未见明显异常，腹部,CT,及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为,急性间隙性发作型血卟啉病（,AIP,）,。,入院情况：,2009,年,10,月,29,日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。,入院查体：,T 36.2,0,C P 76,次,/,分,R 20,次,/,分,BP 129/84mmHg,青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下,4cm,可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。,化验检查：,尿常规：,WBC,、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。,血常规：,WBC10.82*10,9,/L,，,Neu8.59*10,9,/L,，,HGB98g/L,；,肝功：,ALT78U/L,，,AST91U/L,，,AKP137U/L,，,GGT188U/L,，,TBIL284.4umol/L,，,D-BIL 153.0umol/L,；,血糖：,6.36mmol/L,；,血脂,TG3.70mmol/L,，,CHOL7.2mmol/L,，,HDL-C0.46mmol/L,。,肾功生化正常。,初步诊断：,初步诊断,1,、急性间歇性血卟啉病？,2,、阑尾炎术后,诊疗过程：,入院后进行相关检查：,复查血常规、肝肾功能、血生化等。,B,超示肝大。腹部,CT,示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。,Ham,及,Comb,试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。,治疗过程：,该患者存在以下特点：,1.,严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日,12,次，经综合治疗后，,3,天后腹痛症状完全消失,治疗过程：,2.,存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示,ALT 80U/L,，,AST73U/L,，,AKP127U/L,，,GGT268U/L,，,TBIL149.7umol/L,，,D-BIL 81.7umol/L,；尿常规尿胆原,，余正常。,诊疗过程：,结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其,红细胞及血浆荧光阳性，,提示卟啉前体物增加。,出院诊断：,卟啉病（红细胞性）,荧光显微镜检查,（,Excitation 405nm Emission 617nm,）,红细胞,血浆,治疗过程：,根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病的治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会诊，联合治疗后，患者病情明显好转。,随访：,出院后继续口服西米替丁,0.8,qd,，目前病人病情稳定，未再次出现腹痛。,肝功：,入院时 出院时 目前,(09-12-23),ALT 392U/L,80 U/L 68 U/L,AST 186.2U/L,73U/L 56 U/L,TBIL,216.20umol/L,149.7umol/L 49.7umol/L,D-BIL 122.20umol/L,81.7umol/L 21.5umol/L,相关知识点,血卟啉病,(,血紫质病,),系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。,血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型,ALA:,氨基,-,g-,酮戊酸,PBG,:,胆色素原,羟甲基胆素,尿卟啉原,III,粪卟啉原,III,原卟啉原,IX,原卟啉,IX血红素,尿卟啉原,I,尿卟啉,I,尿卟啉,III,曝晒后聚合,-,深色！,腹痛！,ALA,合成酶,血红素,相关知识点,英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症,(CEP),，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。病情严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。,血卟啉病,-,临床表现,血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经症状、皮损。急性间歇性卟啉病（,AIP,）临床最常见，而本病例为红细胞生成性卟啉病，病例极为罕见,。,卟啉病临床表现,腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关,1,、胃肠神经紊乱（胃肠神经病变）,2,、,5-HT,升高（血红素减少，色氨酸分解减少）,光敏感：荧光物质皮下沉积（卟啉是体内唯一的荧光物质，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之）,神经症状：未完全明确，,卟啉前提物质破坏神经组织有关,临床表现,发作性的腹痛大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快被误诊为急腹症。,临床表现,光敏感主要在面部、颈部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光（,405nm,）后被激活发出红色荧光（,615-630nm,），破坏皮肤溶酶体所致,神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。,卟啉病的主要实验室诊断,血、尿,ALA,、,PBG,定性（聚合反应）、定量（试剂盒，微色谱柱法）,血、红细胞,荧光显微镜检,或分光光度计，但不能用于单纯,ALA,或,PBG,升高类型的卟啉病,治疗,腹痛治疗：,1,、氯丙嗪,2,、,5-HT,升高（血红素减少，色氨酸分解减少）,-,赛庚啶,针对性治疗,输血（红细胞）,-,反馈抑制,ALA-,合成酶,西米替丁：,1,、抑制,ALA-,合成酶,2,、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗,黄疸治疗,：保肝，中医药利胆,缓解期治疗,：,西米替丁,其他,:,1,、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用,3%,二,羟其丙酮,和,0.13%,散沫花素,霜剂。穿防护衣。口服,-,胡萝眩素,60-180mg/d,，或核黄素,20-40mg/d,，或每隔日口服阿的平,50mg,。,2,、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺,4g 3,次,/d,，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素,E,，对防止肝病的进展有效。,3.,避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物,(,苯巴比妥等,),。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。,2.,饮食糖有抑制,ALA,合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。,在该患者住院诊治过程中，得到兄弟科室的协助，在此表示深深的感谢。特别是普外的前期工作中，已除外铅中毒，并作出了近似的诊断（急性发作性卟啉病），这为本病例的最后确诊（红细胞生成性卟啉病）奠定了基础。,该病例确诊后，经我院院网以及社会媒体进行报道，受到社会的关注。消除了对血卟啉病患者的误解，普及血卟啉病的相关知识。此外，为提高各科医生对该病的认识，避免误诊具有重要临床价值，同时也进一步提高了我院对该病的实验诊断水平。,谢谢,新年快乐,