第一节生物变异的来源.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,如果你是赫里克医生，非常想治好黑人病人（小黑），你将从何入手研究这种病？,1910,年,，黑人病人（小黑）,1949,年,，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。,探寻：,镰刀型细胞贫血症的病因。,1956,年,，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处氨基酸发生了改变。,探寻：,镰刀型细胞贫血症的病因。,问题,1,：,图示两段氨基酸序列的区别在哪里？,正常,人,血红蛋白链的部分氨基酸序列：,脯,谷,谷,赖,丝,-,小黑,血红蛋白链的部分氨基酸序列：,脯缬,谷,赖,丝,-,问题,2,：,肽链中的氨基酸序列是由什么直接决定的？,活动一,：结合课本上的遗传密码表（,P69,）,，在卡纸上写出,图示部分,氨基酸序列对应的信使RNA,上的碱基序列,。,【,要求同桌两人中一人写正常人的,信使RNA,上的碱基序列，另一人写小黑的,信使RNA,上的碱基序列，完成后进行交流探讨。,】,正常,人,血红蛋白链的部分氨基酸序列：,脯,谷,谷,赖,-,小黑,血红蛋白链的部分氨基酸序列：,脯,缬,谷,赖,活动二,：,请在卡纸上写出决定这段信使,RNA,碱基序列的,DNA,碱基序列片段。,活动二,：,请在卡纸上写出决定这段信使,RNA,碱基序列的,DNA,碱基序列片段小黑,血红蛋白链的部分氨基酸序列：,脯,缬,谷,赖,DNA,mRNA,肽链,探寻：,镰刀型细胞贫血症的病因。,直接原因：,根本原因：,谷氨酸被缬氨酸替代,碱基对,A-T,替换成了,T-A,资料,1,：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约,70%,的患者中，,编码,CFTR,蛋白的基因,缺失,3,个碱基对，导致,CFTR,蛋白在第,508,位缺少苯丙氨酸,，进而影响了,CFTR,蛋白的功能。,尝试描述基因突变的概念。,血红蛋白基因,基因内部核酸分子上一个或几个碱基对的缺失、增加或替换引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的变化。,基因突变的概念,基因治疗技术,如果你是赫里克医生，请谈谈你的治疗方案。,通过特殊方法把校正后的功能基因插入到血干细胞的,DNA,中；改良后的血干细胞成为新的红细胞的来源，可以产生正常的血红蛋白。,资料,2,：人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因,型个体对疟疾的感染率比正常人低得多。这是因为镰刀,型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血,症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血,球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于,死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基,因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。所以，镰刀形,细胞贫血症的携带者，不易因为感染疟疾而死亡。,思考：,如何理解基因突变的有害性？,资料,3,：大量研究表明：基因突变在生物界普遍存在。,DNA,复制,不可能,100%,准确。即便,DNA,不复制，也会受到紫外线等,各种环境因素的损伤。动物、植物、微生物甚至病毒都,会发生突变。同种生物的不同个体、不同发育阶段、不,同细胞类型均可突变。科学家已经报道了数以万计的突,变基因，这些突变涵盖了几乎所有基因类型。,资料,4,：自从摩尔根用白眼突变果蝇大获成功之后，他每年都会,带领学生去野外寻找突变果蝇。可惜，历时数年找到突,变体寥寥无几。红眼的野生型果蝇有各种眼睛颜色的突,变，如：白眼、伊红眼等。,资料,5,：埃姆斯发现某种细菌突变后不能合成组氨酸，在缺乏组,氨酸的培养基上不能生长。但是，在大量突变细菌后代,中偶尔有极少数个体可以自发恢复组氨酸合成能力。,活动三：分析以下资料，概括基因突变的特点，,并说明理由。,