佝偻病[1]0.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,营养性维生素,D,缺乏,Rickets and,Tetany,of Vitamin D Deficiency,厦门大学附属中山医院儿科,吴妙心,目的和要求,掌握,佝偻病和手足,搐搦症的临床表现,/,发病机制及诊治方法,熟悉,VitD,缺乏症的病因,了解,VitD,的来源、代谢及生理作用。,营养性维生素,D,缺乏性佝偻病,营养性维生素,D,缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素,D,不足，使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,生 理 功 能,促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠黏膜,CaP,的吸收,促进肾小管对,Ca,、,P,的重吸收,促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化使旧骨脱钙，新骨钙盐沉积。,参与多种细胞的 增殖、分化和免疫功能的调控过程,维生素,D,代谢的调节,血清钙磷浓度,甲状旁腺素（,PTH,）,降钙素（,CT,）,自身反馈作用,维生素,D,3,代谢调节,VItD3,（,-,）,肝,25(OH)D3,（,-,）,低血磷 （,+,）,（,-,）高血磷,肾,甲状旁腺素（,+,）,（,-,）降钙素,低血钙,（,+,）,高血钙,（,+,）,1,25(OH),2,D,3,病 因,围生期维生素,D,不足,日照不足,生长速度快,食物中补充维生素,D,不足,疾病影响,发病机制,维生素,D,缺乏,吸收钙，磷减少 血钙下降,肾小管重吸,PTH,分泌增加,PTH,分泌不足,收磷减少,破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,钙正常或偏低,骨矿化受阻,甲状旁腺,细胞外液,钙,/,磷浓度不足,手足抽搦症,佝瘘病,钙磷浓度不足,使长骨骺线钙化带消失,骨样组织堆积于干骺端，形成“串珠”、“手足镯”,骨皮质变薄，骨膜增厚，骨质疏松,颅骨软化，颅骨骨样组织堆积，出现“方颅”,佝偻病各期临床表现,初期,活动期,恢复期,后遗症期,临床表现,神经精神症状,三大症：夜惊枕秃多汗,神经精神症状,+,骨骼改变,+,肌肉韧带变化,临床症状减轻或消失,不同程度骨骼畸形,血生化,Ca PAKP 25(OH)D,3,1,25(OH)2D3,PTH,尿,P,CaPAKP,25(OH)D,3,1,25(OH)2D3 PTH,尿,P,Ca P,恢复正常,CaP,恢复正常,AKP,恢复正常,血生化正常,X,线,正常或干骺端钙化带稍模糊,长骨钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘,2mm,骨质稀疏，骨干弯曲或骨折,钙化带重新出现，骨骺软骨盘,2mm,骨质密度增浓,骨骺,X,线正常,治疗,口服,VitD20004000 IU/d24W,400IU/d,VitD2030,万,Uim,1,3,个月后口服维持量（,400IU/d,）,VitD400IU/d,口服,无须药物治疗,初期多见于,6,个月以内，特别是,3,个月以内小婴儿,神经精神症状：夜惊、多汗、枕秃。,此期常无骨骼病变。,活动期,前囟比较大或闭合延迟,6M,乒乓颅,7-8M,方颅、头围较大、肋串珠、手脚镯,1,岁左右：鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“,X”,型,腿、“,O”,型腿,脊柱畸形,肌肉松弛、肌张力低下、肌力减弱,正常骨化和佝偻病时的变化,诊 断,病因,+,临床表现,+,生化及,X,线,早期诊断,血,25,（,OH,）,D,3,鉴别诊断,软骨营养不良,脑积水,粘多糖病,低血磷抗维生素,D,性佝偻病,维生素,D,依赖性佝偻病,远端肾小管性酸中毒,肾性佝偻病,肝性佝偻病,软骨营养不良,遗传性软骨发育障碍,出生时可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。,根据短肢型矮小及,X,线作出诊断。,脑积水,头围、前囟进行性增大，前囟饱满，骨缝分离。,颅骨叩诊有破壶声。,落日状,两眼向下,。,根据头颅,B,超、,CT,检查可作出诊断。,脑积水,粘多糖病,多器官受累,多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等,主要依据骨骼,x,线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断,低血磷抗维生素,D,佝偻病,肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致,佝偻病症状多发生于,1,岁以后,固,2-3,岁后仍有活动性佝偻病表现,血,Ca,正常、血,P,、,AKP,、,尿,P,25(OH)D,3,正常,(,),、,1,25OH)2D3,正常,(,),PTH,正常,一般治疗剂量,VitD,治疗无效,维生素,D,依赖性佝偻病,型 肾脏,1,羟化酶缺陷,血中,25(OH)D,3,正常、,1,25(OH)2D3(,),高氨基酸尿症,型 靶器官受体缺陷,血中,25(OH)D,3,正常、,1,25(OH)2D3(,),脱发,血钙,、血磷,、,AKP,、,PTH,远端肾小管性酸中毒,远曲小管泌氢不足,尿中丢失,Na,、,K,、,Ca,继发甲亢,骨质脱钙,骨骼畸形显著，身材矮小,代谢性酸中毒、多尿、碱性尿,Ca,、,P,、,K,、,Cl,、,AKP,正常,(,),、,PTH,正常,(,),、,25(OH)D,3,正常,(,)1,25(OH)2D3,正常,(,),肾性佝偻病,慢性肾功能障碍导致,Ca,、,P,代谢紊乱,血,Ca,、血,P,，,AKP,正常，,PTH,，氮质血症、酸中毒,25(OH)D,3,正常、,1,25(OH)2D3,正常,(,),骨骼改变多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态,肝性佝偻病,肝功能不良使,25(OH)D,3,生成障碍,先天性胆道闭锁或狭窄、婴儿肝炎综合征,出现低血钙性抽搐和佝偻病的体征,治疗,目的,:,在于控制活动期,防止骨骼畸形,原则,:,以口服为主,大剂量维生素,D,与治疗效果无正比例关系,不缩短疗程,与临床分期无关,治疗,初期及活动期,:,(1)VitD2000-4000IU/d(50-100ug)*1,月后改为预防量,400IU/d,(2),重症有并发症或无法口服,VitD20-30,万,IU,肌注,1,次,3,个月后给予维持剂量,400IU/d,恢复期,:VitD400IU/d,后遗症期,:,无需治疗,预 防,1,、孕妇多晒太阳，饮食富含维生素,D,、,钙、磷、蛋白质。妊娠后期适量补充维生素,D800IU/d,。,2,、,早产儿、低体重儿、双胎儿,1,周后补充维生素,D,（,800IU/d,），,三个月后改预防量。足月儿生后,2,周开始补充维生素,D400IU/d,，,直至,2,岁。,3,、,采取综合性预防措施：适时日照,(,出生,1,月后户外活动,),及时添加 辅食。,维生素,D,缺乏性手足,搐搦,症,维生素,D,缺乏性手足搐搦症是维生素,D,缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见于,6,个月以内的小婴儿,引起血钙降低的原因,1,、,VitD,缺乏，,PTH,不能代偿分泌增加,血,Ca,2,、,VitD,治疗初期，骨钙化加速，肠道吸收钙相对不足,血,Ca,3,、,感染、饥饿、发热等致组织分解,P,血,Ca,4,、,长期腹泻或肝胆疾患,VitD,及,Ca,吸收,血,Ca,发病机理,VitD,缺乏 血钙,PTH,分泌不足,血钙,(,总钙,1.75mmol/L,或离子钙,1.0mmol/L),神经肌肉兴奋兴增高,抽搐 喉痉挛,临 床 表 现,一、典型症状,惊厥,手足抽搐,喉痉挛,二、隐匿型,面神经征（佛氏征）,腓反射,陶氏征,惊厥,突然发生双眼上翻，面肌颤动，四肢抽动，神志不清。发作时间长者伴口周发绀。,轻者仅有短暂的眼球上翻，面肌抽动。神志清楚。,发作后意识恢复，精神萎靡而入睡。醒后活泼如常。,发作时间可数秒或数分钟。数日一次或一日数次或数十次,一般不发热。,无神经系统体征。,手足搐搦,可见于较大婴儿、幼儿。,突发手足痉挛呈弓状，双手腕部曲屈状。手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛。足部踝关节伸直。足趾同时向下弯曲。,手足搐搦的足痉挛,手足搐搦症的手痉挛,喉痉挛,婴儿多见。,喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时突然发作窒息。严重缺氧甚至死亡。,面神经征,以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角尖间的面颊部（第七颅神经孔处）引起眼睑和口角抽动。为面神经征阳性。,新生儿可呈假阳性。,腓反射,以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处引起足向外侧收缩者，即为腓反射阳性。,陶氏征,以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间,5,分钟之内，该手出现痉挛症状呈阳性。,诊 断,婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，,总血,Ca1.75mmol/L,Ca,2+,1.0mmol/L,，,应首先考虑本病。,鉴 别 诊 断,1,、低血糖症,2,、低镁血症,3,、婴儿痉挛症,4,、中枢神经系统感染,5,、,急性喉炎,低血糖症,常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻病史,口服或静注葡萄糖后立即恢复,血糖,2.2mmol/L,低血镁症,常见于新生儿或年幼婴儿,血镁,0.58mmol/L,婴儿痉挛症,起病,3.2mmol/L,Ca,1.75mmol/L,AKP,正常或稍,颅骨,X,线可见基底钙化灶,中枢神经感染,脑膜炎、脑炎、脑脓肿,多有发热,精神反映差,有颅高压体征及脑脊液改变,急性喉炎,多有上呼吸道感染症状,可突然发作,声嘶，伴犬吠样咳嗽及呼吸困难,无低钙症状，钙剂治疗无效,治 疗,原则：,首先控制惊厥，解除喉痉挛，,迅速补钙，使血钙升至正常，,然后补充,VitD,。,急 救 原 则,氧气吸入。,迅速控制惊厥或喉痉挛。,10%,水合氯醛,4050mg/kg,保留灌肠，,或安定,0.10.3mg/kg,保留灌肠、肌肉或静脉注射。,钙剂治疗：口服钙剂，,10,-25%GS10-20ml+,10,葡萄糖酸钙,5,10ml,静脉滴注,维生素,D,治疗。,思 考 题,1,、,VitD,有何生理作用？,2,、佝偻病的发病机制及临床表现是什么？诊断要点如何？,3,、手足搐搦症的病因、发病机制、临床表现、处理原则？,谢 谢,谢 谢,!,