1、单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,先天性巨结肠症,先天性巨结肠,又称肠管无神经节细胞症,由Hirschisprung（1886年）将其详细描述,所以通常称之为希尔施普龙病（Hirschisprungs Disease，HD）,是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。,发病率,HD人群发病率为 1:5000,亚洲人发病率最高,HD性别：男多于女,男女之比约为 3-5：1,病因,基因突变,RET基因调控正常细胞的生长和分化,尤其在肠神经系统的发育中起主要作用,突变使细胞发育调控信号不能正常传递，以
2、致肠道神经发育不良,肠神经系统发育的内在环境缺陷,无神经节细胞的肠壁中纤维连接蛋白和层粘蛋白分布异常,无神经节细胞的肠壁中细胞黏附分子减少,病因,胚胎时期肠道神经母细胞移行停顿,神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移,食管胃中肠横结肠全部消化道管壁直肠,于第12周达到消化道远端,如果由于某种原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成远端肠壁无神经节细胞,发生的时间越早，则停止的位置越高，病变的部位越长,家族性及遗传因素,单纯的遗传因子尚不能发病，必须有环境因素的共同作用,环境因素如妊娠期感染、用药、腹痛、精神损伤、外伤、血供不良等,合并畸形,主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功
3、能低下、肠旋转不良、直肠肛门闭锁、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）,中枢神经畸形发生率最高，可能由于神经细胞对有害环境耐受力低，并同时被相同因素损害所致,病因,病理,典型改变：,明显的狭窄段和扩张段,狭窄段位于扩张段远端，位于直肠、乙状结肠交界处以下距肛门约7-10cm,狭窄段与扩张段连接部形成移行区，呈漏斗状,扩张段多位于乙状结肠，严重者波及降结肠、横结肠,分型,超短段型：病变局限于直肠远端,短段型（10%）：病变位于直肠近、中段，距肛门距离小于6.5cm,常见型（75%）：病变由肛门开始到乙状结肠,长段型（10%）：病变延伸至降结肠或横结肠,全结肠型：病变波及全结肠及回肠，距回盲瓣30cm
4、以内,全肠型：病变波及全结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上,most,临床表现,正常足月新生儿生后24h排胎便,HD患儿生后24h内不排胎便,有些HD患儿在断奶后出现便秘,患儿出现不同程度的梗阻症状，呈进行性加重，腹部逐渐膨隆,便秘可持续数天，甚至一周,也可能出现腹泻，或腹泻、便秘交替,严重时有呕吐，次数不多，为奶汁、食物,不排胎便或胎便排出延迟,临床表现,腹围明显大于胸围,腹胀呈进行性加重,大量肠内容物、气体滞留于结肠,腹胀严重时，影响呼吸，呈端坐式呼吸，夜晚不能平卧,腹胀,临床表现,患儿全身情况不良，贫血状，食欲不佳,消瘦，发育延迟，年龄越大越明显,抵抗力低下，易发生上呼吸道感染、肠道感染,
5、肠道内细菌繁殖毒素吸收，损害心、肝、肾,一般情况,内括约肌紧缩，壶腹部空虚感,狭窄段短，可触及粪块,当手指从肛门拔出时，气体及稀便爆破样排出,肛门指诊,典型体征,是HD最常见、最严重的并发症,是HD的主要死因，占HD死因的60,死亡率高达50,多发于2岁以下，其中3个月内患儿发病率最高,HD出现腹泻、发热、腹胀加重，考虑 小肠结肠炎,严重肠炎时：,患儿频繁呕吐、水样腹泻、高热、病情突然恶化,腹部异常膨胀、脱水,发生呼吸困难、衰竭、全身反应极差,肛检溢出大量奇臭粪水和气体,小肠结肠炎（巨结肠危象),X线检查,直立前后位拍片：,平片上可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平,钡剂灌肠：,病变肠
6、段无正常蠕动，显示典型的狭窄、扩张段和移行段,直肠肛管测压,是诊断先天性巨结肠的有效方法。,正常儿直肠内气囊注入23ml气体后，13s内肛管压力迅速下降,HD向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射,有的患儿，肛管压力不但不下降，反而上升,治疗,通便,用手指、开塞露等刺激肛门直肠引起排便,扩肛,用扩肛器扩张肛门内括约肌和痉挛段直肠，诱发排便,结肠灌洗,用等渗生理盐水，出量入量,用于术前准备，需灌肠1014天,腹腔镜下巨结肠根治术,切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节,细胞变性的近端结肠，将正常结肠与肛管直肠吻合,扩肛方法,时间,术后14天始、持续3-6月,次数,1次/日、每次30分钟,年龄 号数 14月 12 48月 13 812月 14 13岁 15 36岁 16,611岁 17 12岁 18-20,术前护理,饮食：高热量、高蛋白、少渣,扩肛和结肠灌洗,术前检查：Blood、CXR、心脏彩超,术前准备：术前3天口服甲硝唑片,密切观察病情：注意有无小肠结肠炎的征象,术后护理,一般护理：生命体征、体位,引流管护理：肛管、尿管,营养护理：肠外营养、饮食指导,肛门护理：清洁干燥、吹风机,并发症观察：吻合口瘘、腹腔盆腔出血、输尿管损伤,
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