伴性遗传医学幻灯片.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,基因和染色体的关系 伴性遗传,人类染色体,高倍显微镜下男性染色体,高倍显微镜下女性染色体,男性染色体图,女性染色体图,(1),男女体细胞中染色体在组成上有什么不同？,(2),男女体细胞中染色体的组成如何表示？,思考,:,女：,22,条常染色体,+XX,男：,22,条常染色体,+XY,一、性别决定雌雄,异体,生物性别决定方式,1,、染色体分类,性染色体,:,常染色体,:,与性别决定有关的染色体,。,与性别决定无关的染色体。,2,、人类的染色体组成,男性：,22,对常染色体,+XY,女性：,22,对常染色体,+XX,精子,卵细胞,22,对,(,常,)+XY(,男性,),22,对,(,常,)+XX(,女性,),22,条,+X,22,条,+Y,22,条,+X,22,对,+XX,22,对,+XY,1,：,1,子代,亲代,人类性别决定过程,为什么人类的性别比总是接近于1：1？,考考你,1.,性别决定取决于谁,?,2.,性染色体仅存在于性细胞吗,?,3.,含,X,染色体的性细胞一定是卵细胞吗,?,4.,人的下列各组细胞中，肯定都有,Y,染色体的是,(),A.,受精卵和初级精母细胞,B.,精原细胞,和次级精母细胞,C.,初级精母细胞和男性的口腔上皮细胞,D.,精子和男性的肠上皮细胞,C,生物的性别决定方式是不是都是,XY,型性别决定呢？,ZW型性别决定,雄性,雌性,zz,zw,是不是所有生物性别都与性染色体有关呢？,不是，有的与外界环境有关。,如龟，当温度高于某一温度时发育成雌性或低于某一温度时发育成雄性。,蜜蜂：孤雌生殖,性别是由是否受精决定的，未受精的卵细胞直接发育为雄峰，若精子与卵细胞受精而来的则为雌蜂,伴,Y,遗传,伴,X,遗传,一、伴性遗传,概念：,同源区段,(B),非同源区段,(C),X Y,非同源区段,(A),种类,基因位于,性染色体,上的，在遗传上总是,和性别相关联,，这种现象叫做伴性遗传。,伴,X,、,Y,遗传,伴,X,染色体遗传,伴,Y,染色体遗传,伴,X,显性遗传,伴,X,隐性遗传,人类红绿色盲,J.Dalton,1766-1844,红绿色盲症的发现过程,思考,:,从道尔顿发现红绿色盲的过程中，你获得了什么样的启示？,(2),家系图中患病者是什么性别的？说明色盲,遗传与什么有关？,(1),请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？,(3,）红绿色盲基因位于,X,染色体上还是,Y,染色体上？,分析人类红绿色盲,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,女性,男性,基因型,表现型,正常,正常,携带者,患者,正常,患者,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,男性患者,女性患者,男女有关红绿色盲的,6,种婚配方式,X,b,Y,男患者,X,B,X,B,女正常,X,B,X,b,女正常,(,携带者,),X,B,Y,男正常,X,b,X,b,女患者,女性正常 男性色盲,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1,：,1,正常女性与色盲男性的婚配图解,X,B,X,b,Y,配子,子代,男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。,婚配方式,女性携带者,男性正常,X,B,X,b,X,B,Y,亲代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带,男性正常,1,：,1,：,1,：,1,女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象,X,B,X,B,X,b,Y,女性正常,男性色盲,X,B,X,b,X,B,Y,子代,配子,男孩,的色盲基因只能来自于,母亲,婚配方式,女性携带者,男性色盲,X,B,X,b,X,b,Y,亲代,1,：,1,：,1,：,1,女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象,X,b,X,b,X,B,Y,女性色盲,男性正常,X,B,X,b,X,b,Y,女性携带者,男性色盲,X,B,X,b,X,b,Y,子代,配子,女儿色盲父亲一定色盲,婚配方式,女性色盲与正常男性的婚配图解,父亲正常，女儿一定正常；,母亲色盲，儿子一定色盲。,女性色盲 男性正常,X,b,X,b,X,B,Y,亲代,男性色盲,1,：,1,X,B,X,b,X,b,Y,女性携带者,X,b,X,B,Y,配子,子代,婚配方式,X X,B,B,b,X X,B,X YB,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,X Y,b,b,X,X,B,Y,1,、交叉遗传,2,、隔代遗传。,3,、男患多于女患,4,、女病，父子病,5,、男正，母女正,常见伴,X,隐性遗传的例子：,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶,伴,X,隐性,遗传的特点：,X,隐解题突破点：,1,、女患者的父亲和儿子一定是患者，简记为“,女病，父子病,”。,2,、正常男性的母亲和女儿一定正常，简记为“,男正，母女正,”。,3,、男患者的母亲和女儿至少为携带者。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,巩固应用,伴,X,隐性遗传病,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,1,6,5,2,3,4,9,8,7,10,(1),图中,9,号的基因型是,(2)8,号的基因型可能是,A,、,X,B,X,B,B,、,X,B,X,b,C,、,X,B,Y D,、,X,b,Y,A,、,X,B,X,B,B,、,X,B,X,b,C,、,X,B,Y D,、,X,b,Y,D,AB,巩固应用,伴,X,隐性遗传病,(4)10,号是红绿色盲基因携带者的可能性是,。,1,6,5,2,3,49,8,7,10,(3)8,号基因型是,X,B,X,b,可能性是,。,1,2,1,4,解：,X,B,Y X,B,X,b,X,B,X,B,X,B,X,b,X,B,Y X,b,Y,1 ：1：1：1,1,2,1,2,10,号是携带者的概率,=,=,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,抗维生素,D,佝偻病是由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（或,0,型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,X,染色体上的显性遗传病,二,.X,染色体上的显性遗传病,小组讨论：,如果是,X,染色体上是显性致病基因,情况会怎样,?,1,、基因型、表现型对照表（用,D,、,d,表示相应基因）,女 性,男 性,基因型,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,X,d,X,D,Y,X,d,Y,表现型,患者,病情重,患者,病情轻,正常,患者,正常,例：抗维生素,D,佝偻病,一抗维生素,D,佝偻病家系图,（,1,）,女患多于男患,，但部分女性患者病症较轻。,（,2,）具有,连续遗传,现象。,2,、,X,显的遗传特点,3,、,X,显解题突破点：,（,1,）男患，母女定患，简记为“,男病，母女病,”。,（,2,）女正常，父亲和儿子一定正常，简记为“,女正，父子正,3,）女性患病，其父母至少有一方患病。,X,B,Y,X,B,X,B,伴,X,显性遗传病特点：,1,、连续遗传,2,、女性患者多于男性,3,、男病，母女病,4,、女正，父子正,三、伴,Y,染色体遗传,例：外耳道多毛症。,伴,Y,染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。,简记为“,父传子，子传孙,”。,也称为“限雄遗传”,（,1,）芦花鸡的性别决定方式是：,ZW,型，,雄性,:,同型的,ZZ,性染色体，,雌性,:,异型的,ZW,性染色体。（,2,）芦花鸡羽毛由位于,Z,染色体上的显性基因（,B,）决定，即：,Z,B,，非芦花鸡羽毛则为：,Z,b,1.,已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗？,四、伴性遗传在实践中的应用,1.,芦花鸡的性别决定方式是：,ZW,型，,雄性,:,同型的,ZZ,性染色体，,雌性,:,异型的,ZW,性染色体。,2.,芦花鸡羽毛由位于,Z,染色体上的显性基因（,B,）决定，即：,Z,B,非芦花鸡羽毛 则为：,Z,b,P,Z,B,W,Z,b,Z,b,芦花 雌,非芦花,雄,Z,B,W,Z,b,Z,b,W,Z,B,Z,b,F,1,配子,非芦花 雌,芦花 雄,2.,你能设计一个果蝇的杂交实验，对其子代根据眼色就来判断雌雄吗？,X,W,Y,X,w,X,W,X,W,Y,X,w,X,W,Y,X,W,X,W,P,F,1,配子,红眼,雌蝇,白眼,雄蝇,(,一,),首先,确定显隐性,1.,“,无,中生有为隐性”,。,即,双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是,隐性基因致病。,2.,“,有中生无为显性”,。,即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定,是,显性基因致病。,人类遗传病的判断解,题规律：,3.,伴,Y,遗传：,患者都是男性，且有,“,父,子,孙,”,的规律,1.,隐性遗传,（隐性看女病，父子无病非伴性）,A.,若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴,X,隐性遗传病,B.,若女患者的,父亲,和,儿子,中有正常的，则为常染色体,隐性遗传病,2.,显性遗传显性看男病，母女无病非伴性）,A.,若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴,X,显性遗传病,B.,若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性,遗传病,(,二,),再确定致病基因的位置,(,三,),不能准确判断的类型：,1.,若该病在代代之间呈,连续性,，则很,可能是,显性,遗传,。,2.,若患者,无性别差异,，男女患者患病各为,1/2,，则该病很,可能是,常染色体上,的基因控制的遗传病。,3.,患者,有明显的性别差异,，男女患者相差很大，则该病,可能是性染色体,的基因控制的遗传病：,A.,若家系图中，患者男性明显多于女性，则,可能,是,伴,X,染色体隐性遗传病,。,B.,若家系图中，患者男性明显少于女性，则,可能,是,伴,X,染色体显性遗传病,。,1,、人类精子的染色体组成是（）,A,、,44,条,+XY B,、,22,条,+X,或,22,条,+Y C,、,11,对,+X,或,11,对,+Y D,、,22,条,+Y,2,、人的性别决定是在（）,A,、胎儿形成时,B,、胎儿发育时,C,、形成受精卵时,D,、受精卵分裂时,3,、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基 因来自于（）,A,、祖父,B,、祖母,C,、外祖父,D,、外祖母,B,C,D,巩固练习,4,、,下列一定含有染色体的是（）,人的一个受精卵,B,人的一个次级精母细胞,C,人的一个精子,D,男性的一个神经元,D,7 8,1 2,3 4,5 6,9,甲病男性,乙病女性,2,、,某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见下面系谱图，现已查明,6,不携带任何致病基因,（,甲病：,B,、,b,乙病,A,、,a,）,（,1,）甲遗传病的致病基因位于,_,染色体上，乙遗传,病位于,_,染色体上。,（,2,）写出下列两个体的基因型,8_,，,9_,（,3,）若,8,和,9,近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是,_,；同时患两种遗传病的概率是,_,AAX,b,Y,或,AaX,b,Y,X,常,aaX,B,X,B,或,aaX,B,X,b,3/8,1/16,进一步探究,以下是某种,伴,X,染色体遗传病,的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1),致病基因是显性基因还是隐性基因？,(2),如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。,(3),根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？,1,1,2,5,4,3,2,7,6,1,8,3,2,4,8,7,6,5,9,进一步探究,以下是某种,伴,X,染色体遗传病,的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(1),致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,解释：,假设反证法。,假设其是隐性基因，则,I,代,2,号,和,II,代,3,号,母女均为,X,a,X,a,。,从,II,代,3,号的基因型可知，其父母,I,代,1,号和,2号必有一个,X,a,基因，所以,I,代,1,号,基因型为,X,a,Y,，为,患者,。,假设与事实不符，所以,假设错误,。,伴,X,显性遗传病,进一步探究,以下是某种,伴,X,染色体遗传病,的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(2),如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。,其母亲和女儿一定患病,连续遗传,(1),致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,解释：男患者的基因型,X,A,Y,，,X,A,为其母亲传递来,（,Y,只能由父亲传递），由此可推知其,母亲,基因型,必有,一个,X,A,，则表现为,患者,；男患者生育过程中，,把,X,A,传递给了女儿,，把,Y,传递给了儿子，所以,女儿,基因型,必有,一个,X,A,，为,患者,。,伴,X,显性遗传病,进一步探究,以下是某种,伴,X,染色体遗传病,的家系图，请据图判断该病的遗传特点：,(3),根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？,女性患者多于男性患者,(2),如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。,其母亲和女儿一定患病,连续遗传,(1),致病基因是显性基因还是隐性基因？,显性基因,伴,X,显性遗传病,解释：可用遗传图解的方法进行推导。,