心理发育障碍.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,心理发育障碍,1,第一节 精神发育迟滞,一、概述,精神发育迟滞又称低能，是指因一组先天的或儿童期的疾病引起的精神活动发育受阻。,主要临床表现为,智力低下,和由此而导致的,社会适应力下降,两个方面，其表现有轻有重，伴有躯体及神经系统体征者，如先天愚型、癫痫、伸舌样痴呆、头颅异常等早期发现较容易，而一些不伴有躯体及神经系统体征者早期发现不太容易，需熟悉精神发育迟滞时常见表现，密切观察，详细询问有关遗传、母孕期情况及出生、产后情况才有可能早期发现精神发育迟滞。,2,本病较常见，国外报道总患病率为,8,（英）,10,（美），其中中、重度者均为,2,。我国,1982,年十二个地区联合调查结果：中、重度患病率为,3.33,，尚无轻度患者的患病率数据。外报道的患病率均为农村高于城市，男性高于女性。,3,二、病因病理病机,病因复杂。国外资料指出：约,20%,精神发育迟滞是由环境因素引起，,25%,由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现,85%,重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。,4,(1),遗传因素：染色体异常，如特纳氏综合征、伸舌样痴呆、猫叫综合征等；遗传代谢异常，如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等；结节性硬化症，如神经纤维瘤病；颅脑畸形，如原发性小头畸形、脑积水等。常见的遗传因素有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型。人体中的蛋白质、氨基酸、脂类、糖类、核酸及胆红素等在体内的合成、代谢和转化，均受到酶的催化，染色体上的基因可由于各种不利因素而发生突变，造成酶活性不足或缺乏，形成代谢障碍，一旦影响到中枢神经系统，即可出现智力低下及其他精神异常。而染色体数目和结构的改变，可影响到染色体上相应基因遗传信息的传递，引起机体遗传性状的改变。颅脑畸形如原发性小头畸形、先天性脑积水等均表现有智力低下。,5,(2),孕期因素：感染，妊娠早期各种病毒感染，如风疹、巨细胞病毒等均可导致对胎儿的损害，影响其正常生长发育；中毒，如烟酒影响、某些药物副作用及一氧化碳、农药中毒等；物理性损伤，如外伤、缺氧、放射线等；内分泌疾病，如甲状腺功能不全；母体疾病，如营养不良，妊娠毒血症和高血压等。,6,胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染（病毒、螺旋体、弓形体）、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。,7,(3),围产期疾病：包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。,(4),出生后疾病：出生后头,2,年，脑发育最快，致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期，其次为小学年龄期。致病原因很多，如感染（特别是中枢神经系统的感染）、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。,8,(5),心理社会因素：各种感觉器官的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素。发育期的社会环境因素，特别是婴幼儿期的教育都会影响脑发育。心理社会因素主要指各种原因导致幼年文化教育机会被剥夺这一情况，如有资料称不良社会心理因素可导致精神发育迟滞，指一些不寻常环境中成长起来的狼孩。,9,三、临床表现,精神发育迟滞以智力低下及社会适应不当的主要表现。智力高低一般用智力测验测定，社会适应能力的衡量标准较复杂，常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致，有些智商较低者的社会适应能力还可以，因此，不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。以往根据症状严重程度分为愚鲁、痴愚和白痴三级。中国精神疾病分类中采用,4,级分类。,10,一、轻度：,一、轻度：智商为,50,69,。占精神发育迟滞的大多数。在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。勉强能小学毕业，但多不能进入中学、学习中机械记忆尚可，理解记忆困难，特别是数学犹为困难。日常生活用语困难不大。但说话内容单调、幼稚。情绪发育也不成熟，对善恶等道德观念的区分能力差。身体发育无特殊异常，能在指导下从事简单劳动，学习简单技术，但缺乏主动性。部份患者有多动症表现。从其性格特征上可分稳定型与不稳定型两类；前者较安静，易于接受教育，掌握一定的技能，尚能适应社会环境，容易得到同情和照顾；不稳定型又称兴奋型，兴奋、多动、喋喋不休，缺乏自知之明、社会适应差、常使人讨厌或遭到戏弄。“相当”于“愚鲁”。,11,二、中度：,二、中度：智商为,35,49,。约占精神发育迟滞的,10,20%,。在学龄前能学会简单生活用语，但词汇贫乏，不能表达较复杂的内容，不易与同龄儿童建立合群关系，进入小学后发现其接受与理解能力均较同龄儿童差，能计算个位十位数的加减法，难以进入较高年级学习。经适当训练，能学会一些简单劳动，生活需人督促和照顾，缺乏自发性。情绪波动，不易控制。身体较小，面容较特殊，很容易被发现有智力低下，相当于“痴愚”。,12,三、重度：,三、重度：智商为,20,34,。约占精神发育迟滞的,1%,，从小就发现有躯体及运动功能发育迟缓，长至成人也只能达到,4,5,岁正常儿童的智力水平，完全不能上小学。经过训练学会自己吃饭及基本卫生习惯，在监护下生活，不能进行生产劳动，常伴有其他先天疾病、癫痫发作；可因发生感染或罹患躯体疾病而早年夭折。,13,四、极重度：,四、极重度：智商为,20,以下，极少见，约占精神发育迟滞的,1%,以下。出生时即有躯体和神经系统异常，一般不能学会走路与说话，只能发出类似叫人的简单声音。感觉迟钝，不能躲避危险。生活完全不能自理。重度与极重度相当以往诊断的“白痴”。从性格特征上分为愚蠢呆板的迟钝型和不受约束，任性易怒的兴奋型。,14,身体症状：,身体症状：轻者可有门齿切面不整，诸齿排列不齐，皮肤松弛、干燥，并无明显阳性神经系统体征。中、重度患者多有躯体和神经系统体征，如全身发育障碍；巨人症，侏儒症或病态肥胖等；头颅畸形；巨头、尖头、长头、斜头、舟形头等；此外还有指趾畸形、掌跖皮纹异常、两眼距增宽、耳廓畸形等；以及运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、言语障碍或聋哑等神经系统体征。,15,诊断与鉴别诊断,由于婴幼儿期的精神和身体发育速度存在着个体差异，故除参考正常儿童发育标准外，还需结合详细的养育史和家庭环境，社会环境等因素，进行综合判断。,中国精神疾病分类与诊断标准 第二版,中精神发育迟滞诊断标准：一、起病于,18,岁以前；二、智商低于,70,；三、有不同程度的社会适应困难。,16,轻度精神发育迟滞的诊断标准：一、智商,50,69,；二、无明显言语障碍；三、学习能力不能顺利完成小学教育，能学会一定的谋生技能。中度精神发育迟滞的诊断标准：一、智商,35,49,；二，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏；三、不能适应普通学校学习，但可以学会生活自理与简单劳动。重度精神发育迟滞的诊断标准：一、智商,20,34,；二、言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流；三、生活不能自理。极重度精神发育迟滞的诊断标准：一、智商低于,20,；二、言语功能缺失；三、生活完全不能自理。本病的病因诊断，要了解患者的双亲有无不良嗜好，母亲于怀孕期有无病毒感染，或其它慢性疾病、精神疾病等，有无急或慢性中毒、放射性物质接触史、有无地方病倾向及服药情况等。还应进行详细的躯体检查、神经系统检查、染色体检查及其它相关的辅助检查等。应排除脑器质性疾病、精神分裂症及儿童孤独症等。,17,精神发育迟滞常见的类型,(1),地方性克汀病：又称地方性呆小病。发生在地方性甲状腺肿流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿的患病率相关。还有一种称为“地方亚临床克汀病（亚克汀），即在缺碘地区的所谓正常人群有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后、轻度身体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度慢，动作灵活性和准确性差；听力和前庭功能障碍；身高和体重低于常人及轻度骨发育落后。在非甲状腺疾病流行区发现的病例称散发性呆小病。,18,地方性克汀病的临床表现,(1),精神发育迟滞：智力低下程度比较严重，中度及重度者占,60,。安静、反应迟钝、精神委靡、活动少，少部分患者性情暴躁、哭笑无常，言语障碍及听力障碍都比较常见。,(2),躯体发育延迟：患者身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，不少患者合并运动功能不良，重者可见瘫痪，体重低于同龄人，性发育也迟缓，但轻度病人性发育完全并可以生育。,(3),化验检查：甲状腺功能基本正常，血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸碘一,133,率增高，血清胆固醇稍低。,(4)X,线检查：骨龄落后于实际年龄，颅脑脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。,(5),脑电图：基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步,波，可见,波。,(6),心电图：重度病人的心电图可见低电压，,T,波低平或双相，,QT,间期延长或不完全性右束支传导阻滞。,19,精神发育迟滞常见的类型,(2),苯丙酮尿症：是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟滞较常见的类型。由于苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起的一系列代谢紊乱。,20苯丙酮尿症的治疗方法及预防措施,(1),治疗方法：严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸，因此血中苯丙氨酸维持在,5-10mg,的水平较为合适，治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿，但因价格昂贵，一般难以坚持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚，生后立即开始治疗效果最好。一般认为生后,3,个月内开始治疗，日后智力发育可以正常；但如在,6,个月以后才开始治疗，以后仍可能存在智力低下；在,4-5,岁以后才开始治疗者，智力不会改善。通常主张,5-6,岁可以停止饮食治疗。影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，日后的智力越差。,21,(2),预防措施：预防本病的根本办法是避免使本症的患者出生，可运用分子生物学技术进行产前检查。方法：通过采集患儿父母外周血，得到,DNA,分析图谱，获得该家长的,RFLP,信息。在通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取,DNA,，得到胎儿的,DNA,图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的,RFLP,位点多态性连锁分析，便可以对胎儿作出产前诊断，适时流产，避免产出患儿。,22,精神发育迟滞常见的类型,(3)染色体异常所致精神发育迟滞：染色体异常在精神发育迟滞的发病中占有重要的地位，在中、重度的患儿中可达到,35,，轻度为,8,。染色体异常的种类很多，常染色体引起的躯体症状和智力损害较为严重，性染色体引起的症状较轻，有的只部分患者涉及智力损害。主要类型有：先天愚型（,21,三体综合征，,Down,综合征）、先天睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全、脆性,X,综合征。,23,五、精神发育迟滞的治疗方法,(1),病因治疗：有些精神发育迟滞病因明确，可以针对病因进行有效治疗。例如，苯丙酮酸尿症，可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸饮食，并限制小麦、蛋白类、鱼、虾、乳类等含苯丙氨酸丰富的饮食摄入，可采用低苯丙氨酸水解蛋白治疗，常用量为每日,3,10g,。半乳糖血症要停止应用乳类食品，要早期食用米麦粉或代乳粉、代乳类食品，并辅以多种维生素和无机盐。对地方性呆小症应早期使用甲状腺素治疗和碘的应用。先天性睾丸发育不全，可用丙酸睾丸酮,25mg,，肌注，每周,2,次。对先天性脑积水患儿做脑室分流术。对先天性梅毒所致的精神发育迟滞进行青霉素驱梅治疗。,24,(2),对症治疗：由于很多精神发育迟滞病因不明，即使查明病因，目前尚无特殊治疗手段，因此，对症治疗有时也是必要的。对伴有兴奋、躁动、幻觉、妄想者给予抗精神病药处理如氯丙嗪、奋乃静、氟哌啶醇等；对伴有焦虑烦燥不安者可予安定、佳乐定等抗焦虑药物治疗；对抽搐发作者可予抗癫痫治疗，如苯妥英钠、安定、硝基安定等；此外，可使用谷氨酸、维生素、脑磷脂等药物，促进大脑代谢，改善和提高智能。,25,(3),外科治疗：对某些伤残、畸形进行手术治疗可以改善器官的功能，如舌系带过短、唇裂、腭裂等。,(4),教育、训练：对精神发育迟滞的教育和训练应尽早开展，持之以恒，创造条件做到个体化。即按照患儿迟滞的程度和缺陷的方面制定特殊教育、训练的具体目标和计划。父母对患儿应有耐心，使他们能够逐渐适应周围环境，并安排简单的劳动。对轻度精神发育迟滞的患儿，应以教育为主，并形成良好的生活习惯，学会一些劳动技巧，能独立生活，对重度精神发育迟滞患儿应以护理为主，防止意外避免伤残，预防感染。,26,第二节 广泛发育障碍,广泛发育障碍是指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。患儿的各种功能活动都具有广泛性质的异常特征，但它们在程度上有所差异。症状常在,5,岁以内已很明显，以后可有缓慢的改善。多数患儿精神发育迟滞。以儿童孤独症最常见。本障碍的有些病例可伴有某些躯体疾病，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性,X,染色体异常最为常见。,27,一、儿童孤独症,儿童孤独症（又称自闭症）是起属于童年早期的一种严重的广泛发育障碍。早在,1938,年,Kanner在一所医院看到一例独特的患几他从,2,岁半起就像生活在他独自的世界里。他不喜欢接触人，不和人来往。喜欢独自活动，旁若无人。他有惊人的词汇量，但不会与人进行对话。他常常把自己说成“你”，而把别人称作“我”：在游戏和活动兴趣上，他表现出对某些物体一种不寻常的兴趣，如迷恋圆形的木棍、平锅和其他圆形的东西；另外，他还表现出一种对某些物体安放位置保持固定的要求和特别的记忆，一旦这些安排被改变，他便会感到极大的不安和烦躁。以上三个方面的表现被称为典型的孤独症的“,Kanner,三联症”。,28,儿童孤独症,综上所述，儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的广泛心理发育障碍，主要表现为：社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄和动作刻板重复。,29,临床表现,1,，社会交往障碍：患儿情绪极度孤独，对自己家庭的亲人以及周围人均缺乏情感联系，回避与他人 目光接触，不与外界接触，对自己的名字没有反应。对父母缺乏依恋。,2,，语言交流障碍：言语发育延迟最为多见，婴儿咿呀学语减少，常发出尖叫或无意义的音节，语言 理解能力障碍，缺乏对讲话的反应，往往不能用语言交流，常模仿重复别人简单的语句。部分有语言发育的患儿，出现语言退化，言语交流越来越少，发音不清或无意义的语言。,3,：超出常规的行为方式 表现为经常重复无意义的动作，刻板行为，异常的睡眠和睡姿，异常的吃饭，日常生活方式及内容要求维持原样不变。对旋转的东西非常感兴趣，对天气预报，广告有特别的兴趣。,4,：感知觉异常 对外界刺激反应迟钝或过分敏感。经常视而不见，听而不闻，部分患儿对某些声音反应非常激烈。,5,：智力障碍和其他损害 孤独症患儿外貌一般无明显的呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自卫能力差。常有无意识的攻击行为。约,75%,的患儿存在智力低下，但由于无法进行有效的语言交往和沟通，这一评估明显不够准确。,30,儿童孤独症的早期识别,(1),和其他的孩子难以相处。,(2),喜爱转动物体。,(3),不喜欢目光的接触。,(4),经常莫名其妙地大笑。,(5),喜欢单独玩耍。,(6),对真正的危险没有恐惧。,(7),不喜欢被拥抱。,(8),对周围漠不关心。,(9),对身体所受到的痛楚没有明显感觉。,(10),对外来声音充耳不闻，好像耳聋了一样。,(11),对玩具不感兴趣，极度迷恋自己的手。,(12),过度活跃或过度安静。,(13),不正常地依恋物件。,(14),没有理由地极度忧伤。,(15),不懂回答问题，只会重复别人的话语。,(16),抗拒惯常的行为或动作。,(17),不会恰当地玩玩具，拿到玩具就放嘴里咬、嗅，或拿在手里不停地转动，不停地排列所有的玩具。,(18),开口说话的年龄晚，会说话后常常只是重复别人的话，很长一段时间都分不清你、我、他等代词。,(19),极度喜欢电视上的广告、,31,二、孤独症的发病率,孤独症最早的发病率报道为,2,4,万。流行病学研究显示男孩明显多于女该，男：女的为,4,：,1,我国尚无流行病学调查。,32,儿童孤独症的三大成因,1,、社会发展环境和信息污染,人类被信息包围、淹没，造成一部分人在潜意识里对信息的排斥和对人际交流的厌倦，从而“影射”到了后代身上。而社会竞争的加剧、生存压力的加大，导致家庭没有亲情爱意，也是孤独症的一大诱因。一些家长平日里忙于应酬、工作，对孩子漠不关心，或者态度粗暴，受了气发泄在孩子身上；有些孩子本来只有一些孤独倾向，父母却因他表现不如别的孩子，就对他大肆指责，甚至大施拳脚，使倾向演变成真正的孤独症。还有一种“蛋壳理论”认为，现代住宅过于封闭，孩子被关在里面，缺乏与外界的交流，容易导致孩子患上孤独症。饮食、水源等污染，不仅会影响胎儿，也会导致儿童患上孤独症。,33,儿童孤独症的三大成因,2,、与生物体本身有关,欧美科学家经过,5,年的联合研究，在第,2,、,7,、,16,和,19,对染色体上发现了导致儿童孤独症的切面。这一发现为彻底解开孤独症之谜，为预防和治疗孤独症带来了新的希望。至今，科学家一直观察不到孤独症儿童的大脑发育和活动情况。,但研究一直没有间断，在神经病理学方面，通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系。,边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢。社会行为退缩强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关。,杏仁核还负责对多种感觉的应答反应，例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激。已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍，通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。,海马回是负责学习和记忆的一个中枢。孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为。,34,儿童孤独症的三大成因,3,、家庭气氛紧张让孩子备感冷落,据统计，目前，儿童患孤独症的人数是以往的,3.5,倍左右。专家认为，这与家长工作紧张，无暇陪伴孩子或对孩子表现得急躁、缺乏耐心有关。,儿童孤独症过去的发病率为千分之二左右，现在为千分之七左右。患孤独症的儿童多有语言障碍、多动、不合群等。这些孩子上学后多会出现学习障碍，长大后在与人交往时也会遇到困难。如今患孤独症的儿童增多，除可能是母亲怀孕时过多接触电磁波等先天因素外，还与婴幼儿的家庭氛围有关。,据调查，患孤独症的儿童一半以上父母性格急躁、经常训斥孩子或家里只有老人单独带孩子。,35,三、孤独症的预后,孤独症是慢性病程，预后大多较差，大约,2/3,的孩子没有独立社交能力，不能学,会任何独立的生存本领，无法独立生活。在,5,岁以前己发展了有用的语言者，预后较好，高功能水平孤独症预后良好，部分可上大学或可进一步学习，独立生活，但罕见有完全正常的适应者。康复训练，特殊教育抓得早并长期坚持进行者，预后好。,36,四、孤独症的治疗,（一）药物治疗,目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。，,（二）行为治疗治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。,（三）教育治疗教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧；与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。,37,童年瓦解性障碍,诊断标准：指一种广泛性发育障碍的亚型，又称婴儿痴呆或衰退性精神病。主要为原已获得的正常生活和社会功能，及言语功能迅速衰退，甚至丧失。大多数起病于,2,3,岁，症状在半年内会十分显著。本病无明显性别差异。,38,【,诊断标准,】,(1),发病后原来获得的言语、生活和社会技能迅速衰退、甚至丧失，如大小便自控能力丧失；,(2),对亲人、游戏，及相互交往等均无兴趣。通常比较兴奋，无目的性活动增加。部分患儿可出现自残行为；,(3),病前言语、人际交往，及其他生活和社会功能的发育完全正常；,(4),排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、孤独症、,Rett,综合征，或癔症性失语等。,39,Rett,综合征,Rett,综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为,1/10000-1/15000,女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。,40,一、,Rett,综合征的临床分期：,Rett,综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期,:I,期：自个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。,II,期：自岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。,III,期：自岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。,IV,期：岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。,41,二、,Rett,综合征的诊断标准,(,一,),九项必须标准：,1,、出生前及围产期正常；,2,、出生,6,个月（可以到,18,个月）精神运动发育正常；,3,、出生时头围正常；,4,、,5,个月到,4,岁头围增长减慢；,5,、,6,个月至,2,岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；,6,、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；,7,、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；,8,、,1-4,岁出现共济失调步态及躯体的失用；,9,、直至,2-5,岁，才能作出尝试性的诊断。,42,（二）八条支持标准,1,、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；,2,、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；,3,、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；,4,、惊厥；,5,、周围血管运动异常；,6,、脊柱侧弯；,7,、生长迟缓；,8,、萎缩性小足。,（三）七项排除标准,1,、宫内发育迟缓；,2,、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；,3,、视网膜病变或视神经萎缩；,4,、出生时的小头；,5,、围产时获得性脑损伤证据；,6,、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；,7,、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。,43,治疗,由于,Rett,综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。,1,、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；,2,、听音乐及与患儿,玩耍,，可增强患儿的注意力及交往能力；,3,、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；,4,、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；,5,、其他：大剂量,Vit B6,及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。,44,Asperger,综合征,Asperger,综合征又称孤独样精神障碍，属于儿童广泛性发育障碍的一种。历史上曾误称为儿童分裂样精神病。国外研究调查发现，该病患病率为,0.26%-0.3%,，以男性多见。推测与,X,染色体连锁的遗传有关。该病最早由维也纳儿童精神病学家,Asperger,提出，成为儿童孤独性精神变态综合征，但强调与其说它是精神病性过程，不如说是一种突出的个性缺陷。它与孤独症有着同样的社交、情感异常和刻板、重复、怪癖的行为特点。有人认为是儿童孤独症的一种亚型，称为高功能孤独症。,45,