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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病,本章节知识点梳理,1,、,遗传性状,2,、,遗传病及其类型：,a,、单基因遗传疾病（白化病、色盲病血友病）,b,、多基因遗传疾病（高血压、糖尿病、重度精神病、脊柱裂、无脑儿等）,c,、染色体病（,21,三体综合症（先天愚型）、,18,三体综合症）,3,、,遗传病的预防,（,进行遗传咨询）、（实行婚前检查）、（避免近亲结婚）、（实施产前诊断）、（提倡适龄生育）,、遗传性状的概述,相对性状,：,指,同一性状,的,不同表现类型,。,生物,例如：豌豆植株的高矮和豌豆的外形等。,人,例如：有酒窝和无酒窝、舌能卷曲和不能卷曲、有耳垂和无耳垂等。,如下图：,遗传性状是由,染色体,或,DNA,上的基因,决定的。,二、人类常见遗传病的类型（,3,大类）,1,、,单基因遗传病（,6500,多种）,2,、,多基因遗传病,3,、,染色体异常遗传病（,100,多种）,单,基因,遗传病,是指受一对,等位基因,控制的遗传病，有,6600,多种，并且每年在以,10-50,种的速度递增，单基因遗传病已经对人类,健康,构成了较大的威胁。较常见的有,红绿色盲,、,血友病,、,白化病,等。,单基因遗传病,由,遗传物质,改变而引起的人类疾病：,单基因遗传病（,6500,多种）,常染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,多指、并指、软骨发育不全,多基因遗传病,多,基因遗传,病是,遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的,遗传病,，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与,单基因遗传病,相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。,多基因遗传病的特点：,1,、这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于,1/2,1/4,，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合,常染色体,显、,隐性遗传,。,2,、,近亲结婚,所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高,50,100,。,常见的多基因遗传病种,：如,先天性心脏病,、小儿精神分裂症、家族性,智力低下,、脊柱裂、,无脑儿,、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性,腭裂,、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、,原发性癫痫,、,躁狂,抑郁精神病、,尿道下裂,、先天性哮喘、睾丸下降不全、,脑积水,等。（共,100,多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、,唇裂、,早衰等,染色体异常遗传病（,100,多种）,染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占,50%,以上，新生儿中发病率约点,1%,，是性发育异常及男女不孕症、,不育,症的重要原因，也是先天性心脏病、,智能发育不全,等的重要原因之一。随着,染色体分带,技术、,PCR,技术、,DNA,检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，,染色体病,日趋增多。,综合许多国家的资料，大约有,15%,的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为,5%-8%,的胚胎有染色体异常。不过在出生前，,90%,以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。,3.,染色体异常遗传病分类：,常染色体,异常,:,a,、,21,三体综合征（,又叫先天愚型）、猫叫综合征等：,21,三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约,92.5%,为单纯三体型,源自原发性染色体不分离；,4.8,为罗伯逊易位、相互易位和串连易位；其中半数源自携带者；,2.7%,为嵌合体,源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。常见核型有：,47,XX,+21,单纯三体，女性,47,XY,+21,单纯三体，男性,46,，,XX,（,XY,）,47,，,XX(XY),+21,，嵌合体,46,，,XX,（,XY,），,21,，,t(21,；,21),罗伯逊易位。,发病率,新生儿中,21,三体综合征,的发病率约为,1/800,或,1.25%,，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均,28.2,岁，则本病患儿母亲平均年龄为,34.4,岁，如母龄,20,岁后为,1,：,2000,，,35,岁后为,1,：,300,，,40,岁后为,1,：,100,，,45,岁后升至,1,：,50,。,临床表现,先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第,5,指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约,1/2,以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁,等也偶尔可见。,“,天才”音乐指挥家舟舟,b,、性染色体,异常：性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（,X,或,Y,）的数目异常或结构畸变引起的疾病。,性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即,性腺发育不全,或,两性畸形。,下面从四点为大家分析：,（一）,Klinefelter,综合征,1942,年,Klinefelter,等首先报道而命名为,Klinefelter,综合征（,Klinefelter syndrome,），也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。,1956,年,Bradbury,等证明这类病人体细胞间期有一个,X,染色质（或,Barr,小体），,1959,年,Jacob,等证实其核型为,47,，,XXY,，因此本病亦称为,XXY,综合征。,1,发生率 本病发生率相当高，在男性新生儿中占,1/1000,2/1500,，在身高,180cm,以上的男性中占,1/260,，在精神病患者或刑事收容所中占,1/100,，在不育的男性中占,1/10,。,2,临床表现 以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉节不明显；约,25%,病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形，,6%,病例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的,1/3,；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。和乳腺癌。,（二）,XYY,综合征,本病在男女中的发生率为,1/900,。核型为,47,，,XYY,，额外的,Y,染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生,Y,染色体的不分离。,XYY,男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过,180cm,，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育,XYY,的子代，然大多生育正常子代。,（三）多,X,综合征,1959,年,Jacob,首先发现,1,例,47,，,XXX,女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为,1/1000,。,X,三体女性可无明显异常，约,70%,病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外,30%,患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；,1/3,患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约,2/3,患者智力稍低。,X,染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为,47,，,XXX,，少数为,46,，,XX/47,，,XXX,，极少数为,48,，,XXXX,、,49,，,XXXXX,。体细胞间期核内,X,小体数目增多，额外的,X,染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。,（,四）,Turner,综合征,1938,年,Turner,首先报道并命名为,Turner,综合征（,Turner syndrome,），也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，又称为,45,，,X,或,45,，,X,综合征。,1954,年,Polani,证实患者细胞核,X,染色质阴性；,1959,年,Ford,证明其核型为,45,，,X,。,1,发生率 在新生女婴中约为,1/5000,，但在自发流产胎儿中可高达,18%,20%,，本病在怀孕胎儿中占,1.4%,，其中,99%,流产，即在宫内不易存活。,2,临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（,120,140cm,左右）、肘外翻为特征。患者出生体重轻，新生儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊；面容：内眦赘皮，上睑下垂，小颌；后发际低，约,50%,有蹼颈，乳间距宽，第四、五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。此外，约,1/2,患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者常因身材矮小或原发闭经就诊。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。,遗传病的监测与预防,1,、,进行遗传咨询,2,、,进行产前诊断,3,、,避免近亲结婚,4,、,提倡,“,适龄生育,”,1,、,实行婚前检查,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,实例：,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）,A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,由于每个人都可能是几种遗传病的隐性携带者（即表现型正常但具有一个致病基因的个体），因此，,如果具有同样致病基因的携带者之间的婚配，就可能生育遗传病患者,。,比如：“苯丙酮尿症”的遗传病，可以通过检查血浆中的成分确定是否为致病基因的携带者。除此，（半乳糖血症、血友病等）也可以用类似的方法检查出来。,实行婚前检查,进行产前诊断,检测手段：,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点,：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,避免近亲结婚,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,提倡适龄生育,最佳生育年龄：,24,29,岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,希望每个人都拥有一个幸福的家庭。,谢谢。,11,级小学教育文科班 学生：令狐黔丽 学号：,2011121057,