矮身材儿童的诊治PPT医学课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,矮身材儿童的诊治,定义,矮身材：儿童在生长发育过程中，受各种因素的影响，使生长速度减慢或停滞，偏离正常的生长曲线，最终导致身材矮小，或称矮小症（,short stature,）。,矮小症较确切的概念是指身高低于本民族、本地区、同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差（,2SD,），或第三百分位以下。,矮身材的病因分类,中枢神经系统疾病,下丘脑垂体肿瘤,颅面中线发育缺陷,脑积水,精神心理障碍,内分泌系统疾病,生长激素缺乏症,甲状腺功能减退症,甲状旁腺功能减低症,CAH,皮质醇增多症（库欣综合征）,慢性肾上腺皮质功能减退症,性早熟,I,型糖尿病,呼吸系统疾病,支气管哮喘,慢性肺功能不全,心血管系统疾病与风湿病,先天性心脏病（青紫型）,儿童类风湿性关节炎,遗传代谢性疾病,21,三体综合征,先天性卵巢发育不全（,Turner,综合征）,Prade-Willi,综合怔,糖原累积病,粘多糖病,肾小管酸中毒,先天性软骨发育不全,先天性成骨发育不全,抗,VitD,性佝偻病,消化系统疾病,肠吸收不良综合征,慢性肝功能不全,慢性腹泻,泌尿系统疾病,慢性肾功能衰竭,其它 特发性矮小,家族性矮小,体质性青春发育延迟,宫内生长迟缓,血液系统疾病,严重贫血,临床常见矮身材,一、特发性生长激素缺乏症,出生时身高和体重均正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。,面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰富。,出牙、换牙延迟。,身材矮小，多数落后于同年龄、同性别正常儿童,4,个标准差。,骨龄落后常在,3,4,岁以上。,年增长速率小于,4cm,，常在,2,3/,年。,男孩多数青春期发育延迟或小阴茎、小睾丸。,5,岁以下可有低血糖。,智能一般正常。,二、,家族性身材矮小,1,、出生时身长、体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。,2,、身高始终处在低水平，体态匀称。,3,、有明显的家族性。,4,、骨龄与年龄相称。,5,、最终身高低于正常，,第三百分位以下,。,6,、无第二性征及性器官发育延迟。,7,、其,GH,自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。,三、体质性,青春期发育,延迟,出生身高、体重正常。,生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。,骨龄常落后,23,年与身高龄相适应，均落后于实际年龄。,青春期延迟，女孩多在,1416,岁，男孩,1618,岁才开始青春期发育。,父、母一方有青春期发育延迟。,成年可达到正常终身高。,GH,刺激试验峰值正常。,四、特发性矮小,出生身高、体重正常。,身高低于同年龄、同性别正常儿童的第三百分位以下（或低于两个标准差）。,无慢性器质性疾病。,无心理和严重情感障碍，摄食正常。,染色体正常。,生长速度接近正常或稍慢。,骨龄正常。,两项,GH,刺激试验峰值正常。,诊断,病史,体查,实验室检查,特殊检查,一、病史,母亲的妊辰情况,患儿出生史,出生身长、体重,生长发育史,父母亲的青春发育和家族中矮身材情况,二、体查,除常规体查外，应正确测量和记录以下各项,当前身高和体重的测定值和百分位数,身高年增长速率,靶身高 男,=,（,FH+MH,）,/2+5.5,女,=,（,FH+MH,）,/2-5.5,BMI,值,性发育分期,三、实验室检查,常规检查：血、尿常规；肝、肾功；血气、电解质；染色体（女孩）；甲功三项。,骨龄 左手腕、掌、指骨正位,X,线片。,四、特殊检查,指征,身高正常参考值减,2SD(,或第,3,百分位数,),者；,骨龄低于实际年龄2,岁以上者；,身高增长率在第,25,百分位数,(,按骨龄计,),以下者，即：,2,岁儿童为,7,年；,4.5,岁至青春期儿童,5,年，青春期儿童,6,年；,临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；,其他原因需进行垂体功能检查者。,特殊检查,1,、生长激素,-,胰岛素样生长因子,轴（,GH-IGF-,）功能测定,2,、胰岛素样生长因子,（,IGF-,）和胰岛素样生长因子结合蛋白,3,（,IGFBP-3,）测定,3,、,IGF-,生成试验,4,、其他内分泌激素的检测,5,、下丘脑、垂体,MRI,6,、染色体核型分析,生长激素分泌功能试验,试验前准备,受试者从试验前一晚,8pm,禁食、水。,记录患儿的身高、体重，准确计算药量,试验在,9am,开始，试验前,30,60,分钟应在床上静卧并由护士安置静脉留置针。,常用的生长激素药物刺激试验,试验用药,方法,采血时间,胰岛素,0.075U/kg,iv,0,、,15,、,30,、,60,、,90,、,120 min,测血糖、,GH,、皮质醇,精氨酸,0.5g/kg(30g),用注射用水配成,5,10%,溶液,30min,滴完,.,0,、,30,、,60,、,90,、,120 min,测,GH,可乐定,4ug/kg,，一次口服,同上,左旋多巴,10mg/kg(500mg),一次口服,同上,GHRH,1,2ug/kg,，,iv,同上,吡啶斯的明,1mg/kg,，一次口服,同上,结果分析,根据在药物刺激试验过程中,GH,峰值判断：,GH,峰值,10ug/L,则属正常。,注意事项,必须当两项作用方式不同（抑制生长抑素与兴奋生长激素释放激素 ）的药物刺激试验结果均异常时，方能确诊。,对病因不明的癫痫，有黑朦病史或正在接受抗癫痫治疗的病人不能接受试验。,疑全垂体功能低下者行此试验要谨慎。,注意事项,胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑垂体,肾上腺轴功能，按,0,075U,kg,剂量进行者甚少发生有症状的低血糖。,初始血糖,2.6mmol/L,，不能使用胰岛素。,在糖尿病、胰岛素抵抗、库欣综合征、肥胖或多次试验失败者，胰岛素用量适当增加。对少数出现低血糖症状者（常在试验,20,30,分钟出现），可饮用葡萄糖水或静注,10,葡萄糖,2ml/Kg(,此输糖通道不能采血,),，仍可继续按时取血样检测,GH,。,注意事项,GHRH,试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑抑或垂体。,可乐定试验中可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐。,吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。,IGF-I,生成试验,适应征：疑为,GH,抵抗,(Laron,综合征,),的患儿，可用本试验检测,GH,受体功能。,方法：,rhGH,：,0.0750.15U,(kgd)ih qN 1,周，于注射前、注射后第,5,和,8,天各采血样一次，测定,IGF-I,；,rhGH 0.3 U,(kgd)ih qN,，共,4d,，于注射前和末次注射后各采血样,1,次，测定,IGF-I,。,结果分析：正常者的血清,IGF-I,在注射后会较其基值增高,3,倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。,鉴别诊断,非生长激素缺乏的矮身材：营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等。,常见导致矮身材的病因：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；,注意某些综合征的可能，如：,Prader-Willi,综合征、,Silver-Russell,综合征、,Noonan,综合征等。,治疗,矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。,治疗,生长激素,目前获准采用,rhGH,治疗的病种,生长激素缺乏症,1985,年,慢性肾功能衰竭,1993,年,先天性卵巢发育不全,19961997,年,Prader-Willi,综合征,2000,年,小于胎龄儿,2001,年,特发性矮身材,2003,年,剂型 粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。,剂量,完全性生长激素缺乏症：,0.1-0.15U,(kgd)(,每周,0.230.35 mg,kg),；,青春发育期、,Turner,综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症：,0.150.2U,(kgd)(,每周,0.350.46mg,kg)(,注：,WHO,标准生长激素,1 mg=3,0U),。,用法 每晚睡前皮下注射,1,次，常用注射部位为大腿中部,1,2,的外、前侧面。,疗程 通常不宜短于,12,年。,副作用,甲状腺功能减低：,糖代谢改变,特发性良性颅内压升高,抗体产生,股骨头滑脱、坏死,注射局部红、肿或皮疹,诱发肿瘤的可能性,治疗,其他药物,疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。,蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗,Turner,综合征，国内大多使用司坦唑醇,(,康力龙,),，常用剂量为,0.0250.05mg,(kgd),，需注意骨龄增长情况。,IGF-I,、性腺轴抑制剂,(GnRHa),、芳香酶抑制剂,(Letrozole,，来曲唑,),等。,随访,所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。,使用生长激素治疗者每,3,个月应随访,1,次：测量身高,(,最好测算,SDS),，评估生长速率。若治疗有效，第一年身高至少增加,0.25 SDS,。,IGF-I,、,IGFBP-3,、甲功、血糖和胰岛素等,每年检查骨龄,1,次。,性发育情况。,疑有颅内病变者应注意定期重复颅部,MRI,扫描,