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2、级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二

3、级,第三级,第四级,第五级,*,fahr病,*,病,(,,,),病例,1,:,患者男,21岁。走路不稳,健忘3年,近2年言语不清,不自主发笑。,检查:语言不利,反应迟钝,步态蹒跚。双手有震颤,指鼻试验不稳,膝腱反射亢进。,fahr病,病例,1,:,脑脊液、血、尿、便、碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正常。,颅平片示中线两侧不对称性钙化,脑电图正常。,CT,平扫所见,:,两侧小脑齿状核有对称性钙化斑,脑干亦有钙化斑,双侧基底节区有呈“八”字形对称钙化斑,两侧丘脑有对称性钙化斑两侧大脑半球可见对称性多发圆形、卵圆形条状钙化斑,(,见图,1),fahr病,病例,2,男,33岁,为例1之兄。走路不稳6年余,

4、近1年来加重。,检查:头小,体矮,反应迟钝,双下肢肌张力增高,指鼻试验不稳,昂伯征(+),血及尿钙、磷、碱性磷酸酶化验正常。,fahr病,病例,2,头部CT:于小脑、大脑半球及脑干内可见多发对称性钙化斑,(以小脑齿状核、基底节区为著)。右基底节区可见钙化边缘,脑室、池扩大增宽(见图2),fahr病,fahr病,简介,病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,是因,自发性基底节及基底节外区域钙化,所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病。,fahr病,遗传学特点,可为家族性或散发性(特发性),多为常染色体显性遗传,但也有常染

5、色体隐形遗传和性染色体遗传的病例报道。,病的致病基因位于染色体,它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症的特异致病基因位点。,病多为父传子或女,或同胞患病,即父亲患病,其子女均可患病。母女或母子间也可遗传患病。,fahr病,病因学,病因复杂,发病机制不清,不明机制的家族遗传性因素,血管因素:其钙化均发生在小动脉和毛细血管周围,动脉硬化时的玻璃样变性、血清异常也可致钙质沉着。,局部循环障碍和代谢性紊乱,包括低氧、低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。,fahr病,病理改变,病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下中枢(半卵圆中心皮下)基本对称的钙质沉着。,病变区广泛对称的终末

6、小动脉和静脉周围钙盐沉着,还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、钾、磷、亚铅等盐类沉着,其化学组成及结构与骨和牙齿等处的生理性钙化相同。,fahr病,临床表现,症状多样,多发于青中年,无明显性别差异。,进行性发展,主要表现:运动障碍:头痛、眩晕、运动不能、,认知障碍:痴呆、中风样发作、认,知障碍、精神障碍、锥体束症状和,癫痫发作。,其他表现:手足抽搐、智力低下、发育障碍、语,言障碍或共济失调,也可没有任何神经、认知和精神症状变现,。(),fahr病,影像学表现,脑内分布广泛,较为对称的钙化灶是本病的特点。钙化随病程进展逐渐增大。,线:可显示高密度钙化灶,但难以准确定位且易漏掉细小钙化灶。,:具有极高

7、的诊断敏感性,可对,病做出诊断并有利于对多种病因引起的综合征进行早期治疗。本病的钙化在不同部位、病程的不同时期,其形态、大小也有差别。,fahr病,表现,基底节钙化,:,主要累及苍白球、壳核、尾状核头及体部,呈“八”字形,为两侧对称性分布。,丘脑钙化,:,呈对称性三角形,小脑齿状核钙化,:,呈括号形或不对称形片状钙化。,额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状或条带状钙化。,侧脑室体部旁“火焰”状、“骨针”状钙化。,脑干钙化。,CT,亦可显示脑萎缩,表现,MRI,表现,:,双基底节钙化斑在,T1,、,T2,像均表现为黑色低信号,不如,CT,清楚,需改用,GRE,序列才能与,CT,相近。,钙

8、化区内的胶质增生与囊变在,SE,序列上呈长,T1,与长,T2,信号,范围与,CT,钙化区相同,结合水则呈短,T1,、短,T2,fahr病,fahr病,诊断标准,、线或头颅检查发现特征性影像学表现。,、无甲状旁腺机能减退的临床表现。,、血清钙与磷正常。,、肾小管对甲状旁腺反应功能正常。,、有遗传学证据。,、无感染、中毒及代谢性疾病史。,fahr病,鉴别诊断,甲状旁腺功能减退症:,从头部表现的钙化影很难鉴别;临床表现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史;血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺激素。,假性甲状旁腺功能减退症,有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素异常改变。,fahr病,鉴别诊断,结节性硬化,钙化常位于侧脑室旁,呈结节样钙化,以室间孔对侧室管膜常见;临床上痴呆症状较明显,面部多有皮脂腺瘤。,鉴别诊断,还应与一些感染性疾病、中毒等缺血缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别。,fahr病,

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