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医学课件地中海贫血髓外造血.ppt

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2、体征,确诊较难,且易误诊为肿瘤。,地中海贫血病因病理及发病机制,地中海贫血发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,珠蛋白肽链形成受抑制不同而产生不同的地中海贫血类型,常见的临床类型有a型和B型地中海贫血。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低、寿命缩短,可以提前被肝脾破坏,导致贫血。临床上呈慢性溶血性贫血,贫血和缺氧刺激红细胞生成素增加,促使骨髓增加造血,当髓内造血仍不能满足需求时,骨髓外的一些组织会产生造血功能即髓外造血(EMH)。,地中海贫血病因病理及发病机制,髓外造血(EMH)多见于慢性贫血性疾病,是骨髓造血功能不足的生理性补偿,主要发生于肝、脾、肾、淋巴结、纵

3、隔、胸膜、腹膜后。髓外造血发生的机制目前尚无统一定论,文献报道中存在多种观点,有观点认为肝、脾、淋巴结肿大,可能是因造血代偿性增生和病理刺激所致的反应性增生;而胸壁、脊柱旁的软组织肿块,可能是由相邻的骨髓组织“溢出”形成皮质外、骨膜下软组织肿块。有研究证实,骨旁髓外造血灶相邻的骨皮质有广泛的筛眼状侵蚀,且髓外造血灶紧贴骨皮质,外包裹骨膜,这一现象支持相邻骨髓组织增生直接蔓延扩散形成皮质外、骨膜下髓外造血灶的观点。而髓外造血瘤样增生灶活检,可见各阶段幼红、幼粒及巨核细胞大量成群聚集及大量脂肪细胞,可证实其为有活跃造血功能的造血组织。另外,由于单核吞噬细胞系统增生和髓外造血,常常表现肝脾肿大,以脾

4、大最为突出。同时由于大量反复输血可进一步发生含铁血黄素沉着症,晚期可继发脾功能亢进及肝硬化。,地中海贫血临床表现,无典型的临床症状,头颅增大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等特征性地中海贫血貌。,在原有疾病异常的基础上,可出现肝脾肿大,有时在椎管内外、纵隔、肋骨等部位形成软组织肿块,对邻近组织主要为推压改变。,地中海贫血髓外造血灶的诊断,1、地中海贫血髓外造血一般见于肝、脾等网状内皮器管或结构,肝脾髓外造血灶可多发,有时病灶的体积可较大,但极少对相应的脏器功能造成明显损害。CT增强扫描,髓外造血灶多密度均匀、边界光滑,轻到中度强化,易与血管瘤相鉴别。,2、肝、脾肿大,以脾脏增大最为突出,同

5、时由于大量输血而发生含铁血黄素沉着症,晚期可继发脾功能亢进和肝硬化,CT上出现除髓外造血灶以外肝脾密度增高(含铁血黄素沉着)及肝硬化相应的表现。诊断需结合临床的特征及血液相关检查。,地中海贫血髓外造血灶的诊断,3、骨旁的髓外造血灶罕见,其中以肋骨、椎管内外髓外造血灶相对常见,多表现为瘤样增生,特别是椎管旁的瘤样增生,髓外造血灶易误诊为纵隔神经纤维瘤、淋巴瘤、中央型肺癌。,CT比较容易发现肋骨旁及椎管旁的髓外造血灶,而这些髓外造血灶影像上往往表现为纵隔及胸壁的软组织密度肿块。由于这些髓外造血组织呈缓慢的代偿性增生,因而髓外造血灶边缘较为光滑。又因供血较好,病变无囊变和钙化。,地中海贫血髓外造血灶

6、的诊断,CT平扫呈密度均匀软组织密度肿块影,肿块基底与脊柱、纵隔和相应的骨相连,见邻近肋骨头膨大,脊椎等髓腔增宽,皮质变薄,髓腔内骨小梁增粗,形成栅栏样改变。,CT增强扫描髓外造血灶表现明显或轻度均匀/不均匀强化,1反映了髓外造血组织为血供丰富的组织特征。2不活跃的陈旧的造血组织(病变供血较差)有较多脂肪组织及铁质沉积。,注:病理学上,组织脂肪变性与中毒、缺氧、营养不良等相关,支持上述新旧髓外造血灶不同表现的观点。有报道认为髓外造血组织瘤样增生是一种慢性过程,病变边缘供血较差,脂肪变性是可能的。,图1、地中海贫血继发胸壁肋骨旁多发髓外造血灶,呈软组织密度块影,相应的肋骨膨大,皮质变薄,骨小梁稀

7、疏、增粗,呈网格状 图 2 A、地中海贫血继发胸椎旁两侧多发结节状软组织密度肿块,边缘清晰,肿块内见明显低密度区,部分呈脂肪样低密度(C T 值为-2 6HU),图2B、肿块内低密度区未见明显强化,其余部分呈轻度强化 图 3、地中海贫血继发胸椎旁软组织密度肿块,密度均匀,边缘清,可见因髓内造血所致的肋骨头及胸椎椎体骨改变,脊柱旁、纵膈两侧多发软组织肿块,呈波浪状,密度均匀,向肺野突出。,地中海贫血髓外造血灶的诊断,地中海贫血髓内造血所致的椎体皮质变薄、骨小梁增粗并沿重力线分布且相对稀疏,以及肋骨膨大、骨皮质变薄、骨小梁增粗且相对稀疏,呈网格状。,而髓外造血瘤样增生灶往往出现在上述髓内造血组织增

8、生所致骨改变的骨旁。这也是CT诊断髓外造血灶不可忽视的表现。,CT能很好显示地中海贫血所致骨髓增生骨骼的膨胀。其中一些表现具有一定特征性:颅骨的改变包括穹窿骨增厚、板障增宽,发根样表现,不累及枕底和鳞状颞骨,造血性骨髓使一些窦腔发生闭合;,长骨膨大,掌骨、跖骨和指(趾)骨均呈矩形等骨髓腔增宽,而骨髓肥大是地中海贫血的一种主要影像学征象。,肋骨是终生造血的部位,很少受年龄影响,观察造血增生改变优于四肢骨。胫腓骨、肋骨骨端膨大,地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊断,地中海贫血髓外造血瘤样增生灶需与神经源性肿瘤、淋巴瘤、中央型肺癌鉴别;另外还应与其他血液病所致的髓外造血相鉴别。,地中海贫血髓外造血灶的鉴别

9、诊断,神经源性肿瘤:该肿瘤占纵隔肿物的 50%90%,多数源自交感神经节。CT显示该肿瘤多数居脊柱旁沟内,呈椭圆形,通常具软组织密度,CT值为 2050 Hu。良性神经节细胞瘤,几乎没有或均匀强化。恶性神经节细胞瘤边缘模糊不清,稍分叶,且不均匀强化,患者常伴随胸腔积液。部分肿瘤呈哑铃状生长,一端位于椎管内,一端通过椎间孔沿脊柱旁生长,MRI能清楚显示哑铃状肿瘤的全貌及肿瘤压迫椎体、椎板、椎弓根所致的骨质吸收或破坏改变,能显示椎间孔的开大。,该病无慢性贫血病史、地中海贫血所致髓内造血增生的特征性骨改变。,纵隔淋巴类肿瘤:好发于中纵隔,病灶呈多发分叶状且相互融合,可合并全身其他部位淋巴结肿大,但亦

10、无慢性贫血所致髓内造血增生的特征性骨改变。,地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊断,中央型肺癌:主要与紧贴纵隔的中央型肺癌鉴别,CT上能很好显示中央型肺癌累及的气管及肿块远侧肺部阻塞性改变,这些改变是髓外造血灶不具有的,而中央型肺癌更无地中海贫血所具有的特征性骨改变。,地中海贫血髓外造血灶的鉴别诊断,镰状细胞贫血:颅骨骨针样改变局限于顶骨;长骨骨皮质增厚、髓腔小,以骨梗塞为主要特征的骨改变,颇似骨髓炎。临床症状常见四肢反复发作性疼痛,有的甚至下肢发生营养性溃疡,是由于缺氧或血栓形成所致。没有地中海贫血中的骨膨大、骨髓腔增宽改变。,遗传性球形细胞增多症:影像表现上与地中海贫血非常相似。如果出现多指、短指、小头畸形或胆石则支持遗传性球形细胞增多症诊断。,白血病:虽也可有髓外造血,但无椎体及其附件、肋骨形态改变。,上述三种疾病髓外造血瘤样增生灶影像上极为相似,其影像上鉴别主要通过骨改变得以提示,结合血液病均有各自的实验室检查特征、临床特征,只要结合临床检查资料,诊断不难。,

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