医学课件威廉姆斯综合征.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,内容介绍,概述,1,文献研究,2,病例分享,3,影像资料,4,Company Logo,一、概述,概念：是由第七条染色体长臂近端（,7q1123,）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，此缺失的基因片段超过,25,个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史,流行病学：,1/20,000，最新的数据估计达,1/7,500,。,临床表现：具有多样性，主要有以下,2,大特征,Company Logo,特征一：临床特征,特殊面容：“小精灵特征”，表现：典型的宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊、不规则的牙齿、牙缝很大。,发育迟缓,吸吮有困难，导致喂食困难,血液中钙含量高,嗜睡,斜视,Company Logo,特征二：精神特征,饶舌且话语不连贯,情绪大幅波动,保持注意力时间短,过于沉迷某种兴趣,对噪音过于敏感,Company Logo,临床诊断及治疗,诊断：临床特征,+,基因检测,治疗：无特效治疗方案,Company Logo,二、文献研究,1,、,50,例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现：面部畸形（,100%,）；牙齿异常（,90%,）；听觉过敏（,90%,）；,22%,的患儿患严重的高血压，,6%,患儿患小儿性高钙血症。,12%,的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高。大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓，其智商从,20-85,不等,2,、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究,Company Logo,3基因检测：目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法（,Fluorescence in Situ Hybridization,FISH,），是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。基本原理是将,DNA(,或,RNA),探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或,DNA,纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测,DNA,序列在染色体或,DNA,纤维切片上的定性、定位、相对定量分析,。,Company Logo,三、病例分享,基本情况：,xxx,，女，,1,岁,8,月，,G3P1,，母孕,32,周岁，37+4,周“妊娠合并甲减”剖宫产，出生体重：,2480g,，阿氏评分,9-10-10,，出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”，第,2,天“新生儿黄疸”，持续,2,月余完全消退。入院时间：,2016-3-25,主诉：至今,1,岁,8,月不能独站,目前情况：可扶站、扶行，扶行时步基宽，平衡协调性差，不能独站，仅能无意识发“,baba”“mama”,音，可认识亲疏，不能指认五官，运动、言语、认知均迟缓。,Company Logo,既往史：,2014,年,11,月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术,个人史：生长发育史：,5,月翻身，,9,月独坐，,1,岁四点爬，,1,岁,3,月扶站，,1,岁6,月扶行,家族史：否认有遗传病史，父母非近亲婚配，均体健。,体格检查：头围,45cm,，身高,77cm,，体重,8.5kg,，特殊面容：宽大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，脸颊稍突出。余基本正常。,Company Logo,康复评定,（,1,）精神发育评定：精神状态良好，智力差，无异常行为表现；,（,2,）肌力评定：双上肢,4,级，双下肢,3,级，腰腹部,2,级；,（,3,）肌张力评定：未见异常,（,4,）反射发育评定：未见异常,（,5,）姿势与运动发育评定：粗大运动评定,11,月，精细运动,12,月,（,6,）言语评定：,8,月水平,（,7,）认知评定,:8,月水平,（,8,）,ADL:18,分9,）,GESELL,测评：粗动作,DA13,月,DQ62,，精细动,DA11,月,DQ53,，应物能,DA14,月,DQ66,，言语能,DA11,月,DQ53,，精细动,DA15,月,DQ73,Company Logo,辅助检查,染色体畸变检测：,7,号染色体,q11.23,（,72740001-74120000,）缺失片段大小为,1.38Mb,，覆盖了,WILLIAMS-Beuren syndrome,约,99%,区域。,Company Logo,四、影像学资料,Company Logo,威廉姆斯视频,威廉姆斯综合征视频,.mp4,Company Logo,Click to edit subtitle style,Thank You!,