第05章基因的作用及其与环境的关系.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第四章 基因的作用及其与环境的关系,Slide,*,第五章 基因的作用及其与环境的关系,第一节 环境的影响和基因的表型效应,一、环境对表型的影响,1.,基因型相同，表型不同：如个体的肥和瘦。,2.,基因型不同，表型相同：如玉米,aa,个体不能形成叶绿体，产生白化苗，而,AA,个体在光照条件下形成绿化苗，在无光条件下也形成白化苗。,3.,基因型不同，表型不同：这种现象到处可见,。,反应规范：,基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型所产生的表型的变化范围。,结论：,基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。,外环境的影响：,兔腹内脂肪有,黄脂,和,白脂,之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。,若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。,环境不仅仅指个体的外环境，而且也包括基因的,内环境。,如羊角的有无：,有角羊 无角羊,公羊有角 +母羊无角,CC,dd,DD,或,Dd,蓝一些,红一些,Dd,这对基因影响细胞内的,pH,值：,dd,个体比,DD,或,Dd,个体的,pH,值高,0.6,，影响了由,CC,基因所产生的花青素的颜色。,又如香豌豆的花色：,三、基因的多效性,基因的多效现象,单个基因的多方面的表型效应。几乎,所有基因无不如此。,原因：,基因的作用与生物整体的代谢有关，各种生理过程,都是互相联系的，机体的某一环节的变化可能影响,诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多,性状发生相应的改变。,例如：,红花基因,C,非但控制红花，还控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色或灰色。,又如：,FF,为翻毛鸡，,ff,为正常鸡，,F,对,f,为不完全,显性。,FF ff,Ff ff,Ff,轻度翻毛,1/2 Ff 1/2ff,1FF 2Ff 1ff,071022,，,21,22,上述实验结果支持翻毛性状是由一对基因控制的解释。,翻毛鸡和正常鸡在许多性状上有差别：,翻毛鸡,体温低加强代谢进行补偿,心跳加快、心脏扩大等,血液增加,脾脏扩大,代谢增强还导致：多吃食品,消化器官、消化腺,和排泄器官都发生改变,肾上腺、甲状腺受影响,生殖能力降低,四、基因表达的变异,表现度和外显率,1.,表现度（,expressivity),：,基因控制的性状在个体间表现的变化程度。,有些基因的表达很一致，在各个个体中总是产生相同的表型，表现度很一致。而有些基因由于内外环境的变化，其表达的程度有各种变化。,例如：,黒腹果蝇的细眼基因（,lobe eyes),影响复眼的大小和形状，此基因所产生的表型变化很大：复眼有小如针尖的，也有完全正常的。,又例如：,人类成骨不全（,ostrogenesis imperfect,）是显性遗传病，其杂合体所导致的症状有三种：多发性骨折、蓝色巩膜和耳背，这三种症状可同时出现，也可能只出现一种，表现,度很不一致。,蓝巩,蓝巩,蓝巩、多,发性骨折,蓝巩、多,发性骨折,耳聋、多,发性骨折,三个症,状都有,2.,外显率（,penetrance,）：,某一基因型的一群个体中表现出该基因控制的性状的个体的百分比。,原因：,由于其它基因或外界因素的影响使性状的表达产生变化。,例如：,豌豆红花,C,基因对白花,c,基因完全显性，外显率为100%。,黑腹果蝇的一隐性间断翅脉基因,i,的外显率不完全，只有90%，即有90%的,ii,基因型个体表现间断翅脉，其余10%表现野生型。,显性遗传病：人颅面骨发育不全症（,Cd/cd,）,Cd cd,I,II,III,II-2,个体一定带有,Cd,，否则不可能出现有病的,III-2,和,III-3,个体。,五、显隐性关系的相对性,孟德尔所研究的,7,对性状中，显性都是完全的，即显性基因纯合体和杂合体的表型是完全一样的。,但后来发现，有些相对性状中，显性是不完全的，显隐性关系随所依据的标准而改变。,1.,不完全显性,杂合体的表型介两个纯合体亲代性状之间，两个基因均对表型产生程度不同的影响。,举例：,鸡：卷羽常羽鸡 轻度卷羽,紫茉莉：红花白花 粉色花,家蚕：黒缟,白蚕 淡黒缟,子二代的,表型比均,为：,1,；,2,；,1,2.,共显性（,codominance,，并显性）,纯合亲本的性状在杂合体子代中均表现出来的现象（等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来）。,举例：,人类,MN,血型的遗传中,:,MM NN MN,牛毛色的遗传中,:,红毛白毛 沙毛,（红毛与白毛相间着生）,异色瓢虫鞘翅色斑的共显性遗传,黑缘型,S,Au,S,Au,均色型,S,E,S,E,新类型,S,Au,S,E,1 S,Au,S,Au,:2S,Au,S,E,:1S,E,S,E,黑缘型 新类型 均色型,3.,显隐性关系随所依据的标准而改变,如：豌豆性状的遗传：,豌豆性状,基因型和表型,显性表现,种子形态,RR Rr,圆粒,rr,皱粒,完全显性,淀粉粒形态,RR,球形或卵圆形,Rr,二者兼有,rr,多角形,并显性,镰型细胞贫血症（,sickle cell anemia):,通常由一对基因,Hb,s,Hb,s,控制，个体多在幼年期死亡，其血球在不接触氧的条件下用显微镜观察时呈镰刀型。,基因型,临床症状,在无氧条件下的镰型细胞的是否出现,在无氧条件下的镰型细胞出现的比例,Hb,A,Hb,A,Hb,A,Hb,s,Hb,s,Hb,s,没有,没有,患者,不出现,出现,出现,部分,全部,显隐性关系,Hb,A,对,Hb,s,显性,Hb,s,对,Hb,A,显性,Hb,s,对,Hb,A,不完全显性,人类镰形贫血病的遗传：,夏季高温：紫色，显性完全。,温度较低或：浅紫色，显性不完全。,光照较弱,4.,显隐性与环境的关系,某些情况下，即使所依据的标准固定，显隐性关系也不是恒定不变的，这种关系可受到环境因素或其它生理因素如年龄、性别、营养和健康状况等所左右。,如：,（,1,）曼陀罗茎杆,:,紫色对绿色显性，是一对相对性状。,杂种,环境改变时，显隐性关系改变。,(2),石竹花色,：白色和暗红色是一对相对性状。,白花,暗红花,最初花白色，以后,慢慢转为暗红色。,个体发育中，显隐性,关系可互相转化。,(3),奶牛品种,：亚尔郡牛的一对相对性状：红色和红褐色。,杂种,雄牛：红褐色,雌牛：红色,基因表达与,内环境有关,雄牛中红褐色,显性而雌牛中,红色显性。六、表型模写,(,Phenocopy,),Phenocopy:,环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型很相似的情况。,由于表型是基因型和环境相互作用的结果，基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变。,如：,黒腹果蝇中，野生型对突变型,vgvg,是显性，但我们用高温处理,vgvg,个体的幼虫，可使,vgvg,个体的表型模仿野生型的表型。,野生型,表型模写,残翅,高温处理残翅幼虫 幼虫发育成成虫后，翅膀形状接近于野生型的翅膀。,人类的短肢畸形,患者的臂和腿部分缺失，由一对隐性纯合基因控制。,怀孕早期，特别是第,3,5,周时，服用一种叫做反应停（,thalidomide),的安眠药也可导致患者的出现，这是药物所引起的表型模写。,第二节 致死基因,一、概念：,导致个体死亡的基因叫做致死基因,。,此现象是,Cuenot,于,1907,年在小鼠中发现。,黄鼠,黑鼠（,aa),2378,黄鼠,2398,黑鼠,黄鼠,黄鼠,2396,黄鼠,1235,黑鼠,分离比为,1,：,1,，黄鼠,的基因型很像杂种,按左侧推断，分离比应该,为,3,：,1,，但现在是,2,：,1,这是怎么回事呢？后来发现，重复进行交配时，右侧交配的子代数比左侧交配的子代数每窝平均要少,1/4,中表明一部分合子即纯合体在胚胎期死了。,由此推测：,黄鼠,A,Y,a ,黄鼠,A,Y,a,1 A,Y,AY 2 A,ya 1 aa,致死 黄鼠 黑鼠,A,Y,影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。,A,Y,在体色是有显性效应，对黑鼠基因,a,是显性，在致死方面有隐性效应，纯合体,A,Y,A,Y,个体死亡。,二、隐性致死基因,镰型细胞贫血症、植物的白化基因等。,三、显性致死基因,如人的神经胶症（,epiloia,）：只要一份就引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤、杂合体很年轻时就死亡。,致死基因的作用可发生在不同的发育阶段,四、致死基因发生作用的时间,1.,配子致死,在配子期致死。,2.,合子致死,在胚胎期或生后期致死。,五、致死效应与环境,1.,某些基因几乎在任何环境中都致死。,2.,某些基因在某一环境和致死，在另一环境中不致死，比如,营养缺陷型。,六、亚致死现象,致死作用仅发生在一部分个体上，是否致死与个体所处的环境和遗传背景有关，致死率在,0,100,之间波动。,第三节 非等位基因间的相互作用,生命是一个复杂有机体，基因表达为蛋白质来控制错综复杂、互相关联的生命活动，基因间也通过多种形式的联系来表达出各种性状，基因间有多种形式的相互作用。,一、互补基因（,complement):,不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。,1.,鸡冠形状的遗传,由上图可推出：,因为子二代为,9:3:3:1,所以鸡冠形状应该由两对基因控制。,豌豆冠,PP rr ,玫瑰冠,pp RR,胡桃冠,Pp Rr,9,胡桃冠,P_R_ :3,豌豆冠,P_rr :3,玫瑰冠,ppR_ :1,单冠,pprr,2.,香豌豆花色的遗传,香豌豆有许多品种，花色不同，如：,白花品种,A,普通红花,3,红：,1,白,白花品种,B,普通红花,3,红：,1,白,白花,A,白花,B,红花,9,红：,7,白,如何理解这三个实验结果呢？,由于普通红花对,A,和,B,白花品种,均为显性，,A,和,B,均由一对隐性基因,控制，但它们是两对不同的基因，,否则它们之间交配的子一代应该白,花，子二代也是白花。由于子二代,为,9,：,7,，故是两对基因控制的。,白花,A ,白花,B,CCrr ccRR,红花,CcRr,9,红 ：,3,白,:3,白 ：,1,白,C_R_ C_rr ccR_ ccrr,二、修饰基因（,modifier,）,:,影响其它基因表型效应的基因。,修饰,基因,强化基因（,intensifier,）：加强其它基因表型,效应的基因。,限制基因（,restriction gene,）：减弱其它基因,表型效应的基因。,抑制基因（,inhibitor,）：完全抑制其它基因表,型效应的基因。,香豌豆花冠颜色,CC,和,Cc,的修饰基因,D/d,通过,pH,值影响颜色。,2.,家蚕的茧色遗传,黄茧,白茧（中国品种）,黄茧,黄茧,白茧（欧洲品种）,白茧,13,白茧：,3,黄茧,此处，白茧对黄茧显性，而,13,：,3,应该是一个来自两对基因杂交的结果，如何理解呢？如设想除色素基因外，另有一对抑制基因，就可解释此遗传现象。,P,显性白茧,黄茧,IIyy iiYY,白茧,IiYy,白茧 白茧 黄茧 白茧,9I_Y_ :3I_yy :3iiY_ :1iiyy,此处，,Y,为黄色基因，,I,为抑制基因，使黄色不能显示出来。,三、上位作用（,epistasis,）,概念：,两对基因同时控制一个单位性状的发育，其,中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖,作用，这种基因互作类型称为,上位作用,。,起遮盖作用的基因称为上位基因。,显性上位作用：,起遮盖作用的基因是显性基因。,隐性上位作用：,起遮盖作用的基因是隐性基因。,显性上位作用,:,当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。,隐性上位作用,:,当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。,上位作用的实例,1.,显性上位作用,（,F,2,代表型比为：,1231,）,如燕麦黑颖品系和黄颖品系的遗传：,P,黑,黄,F,1,黑,F,2,12,黑 ：,3,黄 ：,1,白,由此可知，此性状遗传由两对基因控制，因为子二代,的比数显然是从,9,：,3,：,3,：,1,演化而来。,设：,B/b,控制黑和非黑，,Y/y,控制黄和白。,则,:,P,黑,黄,BByy bbYY,F,1,黑,BbYy,F,2,9B_Y_ :3B_yy :3bbY_ :1bbyy,黑 ：黑 ：黄 ：白,又如，西葫芦的显性白皮基因,W,对显性黄皮基因,Y,的上位作用：,P,1,：,白皮（,WWyy）,黄皮（,wwYY）,F,1,：,白皮（,WwYy）,F,2,基因型：9,W_Y_ 3 W_yy 3 wwY_ 1wwyy,F,2,表型比例：12 白皮 ：3 黄皮 ：1 绿皮,2.,隐性上位作用,如家兔毛色的遗传：,灰色,白色,CCGG ccgg,灰色,CcGg,9C_G_ :3C_gg :3ccG_ :1ccgg,灰色 黑色 白色 白色,此处，,C/c,决定黑色素的有无，,G/g,可能控制黑色素在毛囊内的分布，或可能使黑色素继续反应生成灰色素等，,其作用发生在黑色素产生之后。,四、叠加作用（,duplicate effect,）,概念：,多对基因同时控制一个单位性状的发育时，各个显性基因的作用相同，无论显性基因数量多少，表型相同，而隐性纯合体则显示出另一种表型。,如荠菜蒴果的遗传现象：,P,三角形（,A,1,A,1,A,2,A,2,),卵圆形（,a,1,a,1,a,2,a,2,）,F,1,三角形（,A,1,a,1,A,2,a,2,),F,2,三角形 三角形 三角形 卵圆形,（,A,1,A,2,）（,A,1,a,2,a,2,）（,a,1,a,1,A,2,）（,a,1,a,1,a,2,a,2,）,正常男性,正常女性,婚配关系,近亲结婚,子代,男女患者,异卵双生,同卵双生,先证者,死亡,婚后不育,人类系谱图式,做习题：,3,、,7,、,8,、,12,、,13,、,16,