第六章基因突变和染色体变异.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第六章 基因突变和染色体变异,非遗传变异,：是由环境条件的影响造成的。,变异,遗传物质不变，变异是基因重,可遗传变异,组的结果。,遗传物质改变（包括基因变和,染色体变异）,第一节,基因突变,一、基因突变的概念及其类别,基因突变,：指染色体上某一基因座位内的遗传物,质发生的改变，又称为点突变，突变,的结果是使一个基因突变为它的等位,基因之一。,自发突变,：指自然情况下产生的基因突变。,诱发突变,：指人们利用物理或化学诱变因素处理,生物而发生的突变，又称为人工诱变。,突变的类型,从突变带来的表型改变将分为,4,类,1.,形态突变型,菌落形态、噬菌斑形态、孢子颜色、残翅、白眼、矮茎、侏儒等。,2.,致死突变型,：造成个体死亡的突变型，如小鼠的,A,y,A,y,胚胎致死、植物的白化、人的镰刀型贫血,还包括半致死突变型，是使个体生活力下降的突变型。,3.,条件致死突变型,：,最常见的是温度敏感突变型,T,s,(ts),。,4.,生化突变型,：失去某种生化功能。最常见的是营养缺陷型。,突变体,（,mutant）,：由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。,二、基因突变的时期和部位,生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。,性细胞,(突变),突变配子,后代,出现突变型,个体；,体细胞,(突变),突变体细胞,组织器官变异。,体细胞突变嵌合体；对芽变进行选择新种,基因突变的时期,性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。,(等位)基因突变常常是独立发生的某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。,突变时期不同，其表现也不相同,生物类型,突变时期,显性突变,隐性突变(或下位性突变),高等生物,性细胞,突变当代,表现,突变性状。,突变当代,不表现,突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。,体细胞,突变当代,表现,为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。,突变当代,不表现,突变性状，往往不能被发现、保留。,低等生物(单倍体),有性生殖,表现,突变性状,表现,突变性状,无性生殖,表现,突变性状,表现,突变性状,不同生物基因突变时期与性状表现,复等位基因广泛存在于生物界,如烟草属，实验中发现有,15,个自交不亲和性的复等位基因（,S,1,、,S,2,、,S,3,S,15,）。,如人的,ABO,血型遗传,血型是由三个复等位基因,I,A,、,I,B,和,i,决定。,I,A,、,I,B,对,i,为显性，,I,A,和,I,B,无显性隐性关系，可各自发生作用，组成,6,种基因型和,4,种表现型。,表现型（血型）基因型,A I,A,I,A,，,I,A,i,B I,B,I,B,，,I,B,i,AB I,A,I,B,O ii,根据上述遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。如果父母是,O,血型，其子女只能是,O,血型；父母有一方为,AB,型，另一方为,O,型，子女即可能为,A,型，也可能为,B,型。,（四）突变的有害性和有利性,突变的有害性,：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。,生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。,多数突变对生物的生长和发育往往是有害,某一基因发生突变,长期自然选择进化形成的平衡关系,被打破或削弱,进而打乱代谢关系,引起程度不同的有害后果,一般表现为生育反常或导致死亡。,突变的有利性,突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。,对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。,对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不落突变。,基因突变的有害性和有利性是相对的,高秆矮秆：,有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；,有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。,人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：,水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。,（,五）突变的平行性,亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为,基因突变的平行性,。,如：,小麦有早熟、晚熟的变异类型,，属于禾本科的其它物种,如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等,同样存在这些变异类型,。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。,四、基因突变率及其测定,（一）基因突变率,基因突变率,是指在一个世代中和其他规定的单位时间中，在特定条件下，一个细胞发生某一突变的概率。,突变率通常是用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中的突变配子数表示。,在自然条件下，基因突变的频率非常低，,高等生物为,10,-5,10,-,10,，,细菌中为,10,-4,10,-1,0,。范围大、突变频率比动植物高,在一定条件下，,各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的,。,不同生物以及不同基因的突变率是不相同的。例如玉米粒,7,个基因的自然突变率彼此各不相同。,如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表,基因,控制的性状,测定配子数,观察到的突变体数,每百万个配子中平均突变率,R,子 粒 色,554,7,106,273,492.0,I,抑制色素的形成,265,391,2,10,106.0,Pr,紫 色,647,102,7,11.0,Su,非 甜 粒,1,67,10,736,4,2.4,Y,黄 胚 乳,1,745,2,100,4,2.2,Sh,饱 满 粒,2,469,2,105,3,1.2,Wx,非 糯 性,1,503,744,0,0,人类中某些遗传病的基因突变频率,白化病 2,10 x10,-6苯丙酮尿症 25,x10,-6,血友病 27,x10,-6,色盲 2,10 x10,-6,鱼鳞病 11,x10,-6,肌肉退化症 43,x10,-6,小眼球症 5,x10,-6,（二）,基因突变的鉴定,基本方法之一是将突变体与原始亲本放在相同的条件下种植观察。如果变异体仍是变异，则为真实遗传。,另一方法就是让突变体与原始亲本杂交，观察,F1,代、,F2,代的表现。如矮杆突变体，与原始亲本杂交，如果,F1,表现高杆，,F2,出现分离，则为隐性突变，且突变体为纯合体。,原始亲本,AA,X,突变体,Aa,原始亲本,aa X,突变体,Aa,F1 AA Aa(,显性性状,)(,显性性状,)Aa aa,隐性性状）,F2 AA 1AA 2Aa 1aa 1AA 2Aa 1aa aa,大突变和微突变,基因突变引起性状变异的程度是不同的。,突变效应表现明显，容易识别，称为大突变。,质量性状的突变大都属之。,大突变容易被发现和选择。,变效应表现微小，较难察觉，称为微突变。,数量性状的突变属之。,微突变可以积累,大的变化,微突变中出现的有利突变,大突变。所以微突变对育种有利。,（三）基因突变率的测定,最简单是,采用花粉直感,(,胚乳直感）法来测定。用诱变剂处理显形性状的个体，再与隐性个体授粉杂交，如测定玉米籽粒由非甜粒（,Su su,）的突变率。,理论上,F,1,果穗上都应为非甜，但,2,万粒中却出现个别甜粒（,2,粒），就说明父本的,2,万粒花粉中有,2,粒花粉的基因由,Su,突变成,su,，说明基因,Su,的突变率为万分之一。,第二节 染色体结构变异,染色体结构变异主要有四种类型,缺失、重复、倒位、易位,。,染色体结构的变异可以自发地产生，也可诱发产生。,一、缺失,（一）缺失的类别,缺失,是指染色体失去了片段，其中所含的基因也随之丢失了，从而引起变异的现象。,缺失是,1917,年美国遗传学家,Morgan,的学生在黑腹果蝇中首先发现的。,顶端缺失,是指染色体缺失的区段是某臂的外端。,中间缺失,是指染色体缺失的区段是某臂的内段。,如果染色体缺失一个整臂，称为,顶端着丝点染色体。,如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为,缺失杂合体,。,如果某个体的缺失染色体是成对的，称为,缺失纯合体,。,缺失的,细胞学鉴定,在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失,无着丝粒断片,：,顶端缺失的区段较长,，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，,看非姊妹染色单体的末端是否长短不等。,顶端缺失,：,中间缺失,：,减数分裂染色体联会时形成,缺失环,。,注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征,。,缺失染色体的联会,(,二,),缺失的遗传效应,：,缺失影响个体的生活力。,1缺失杂合体产生两种类型的配子,一种带有正常的一组染色体，一种带有缺失染色体。在高等植物中，含缺失染色体的花粉一般是败育的，而含缺失染色体的卵子败育率较低，所以在植物中缺失染色体主要是通过雌配子而遗传的（缺失染色体的卵子,正常精子）。,2,、,缺失杂合体常表现,假显性（,pseudo dominance,）。,由于一个显性基因的缺失，致使原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。,例如：与玉米植株颜色有关的一对基因,Pl(,紫,),和,pl,(,绿,),在第,6,对染色体的长臂的外段,(,紫株,是显性性状,),。紫株玉米与绿株玉米杂交的,F1,植株应该都是紫色。,二、重复,（一）重复的类别重复,是指染色体增加了片段。,一般有两种情况：,一种是,同一染色体的某些区段重复了,如：顺接重复,反接重复,另一种是,重复片段来自非同源染色体,如：,重复区段内一般没有着丝点。如着丝点所在区段重复了，则重复染色体就变成双着丝点染色体。就会继续发生结构变异，很难稳定成型。,1 2 3 4 3 4 5,1 2 3 4 4 3 5,1 2 3 4 7 8 5,重复和缺失总是伴随出现的,。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。,重复的细胞学鉴定,：,若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤,-,重复圈或重复环。或,染色体,末端不配对,而突出。,若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难。,重复杂合体染色体联会,注意：,区分重复环与缺失环,当重复区段很短时很难观察到重复环,重复纯合体也观察不到重复环,会产生,剂量效应,和,位置效应,重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是,3,个，在重复纯合体的细胞内是,4,个，因而会表现基因的剂量效应。,基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。,（二）、重复的遗传效应,重复对基因平衡的影响,：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。,有害程度,：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。,例如：野生型果蝇的每个复眼大约由,780,个左右的红色小眼所组成。如果果蝇第,1,染色体,(X,染色体,),的,16,区,A,段因不等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少。,果蝇复眼的小眼组成数目的,剂量效应,三、倒位,（一）倒位的类别,染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生,180,的倒转并引起变异的现象叫,倒位,。,如果倒位发生在着丝点的一侧（倒位区段未包括着丝点），叫,臂内倒位,，,又称为一侧倒位。,如果倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两条臂，则叫,臂间倒位,，,又称为两侧倒位,。,倒位的类型与形成,倒位的细胞学鉴定,根据倒位杂合体减数分裂的联会形象来鉴别倒位。,若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态。,如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状。,若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”,注意,区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异,倒位纯合体无明显细胞学特征,倒位杂合体染色体联会图,倒位圈内交换与配子败育机制,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,正常,正常,到位,到位,重复,-,缺失,重复,-,缺失,有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。,1,、倒位杂合体能产生部分败育的，导致部分不育。,2,、倒位杂合体的重组值大大降低。,3,、倒位可以形成亲物种，促进生物进化。,倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。,（二）倒位的遗传效应,四、易位,（一）、易位的类别,易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,易位有两种类型，,相互易位,和,简单易位,。,相互易位,是指两个非同源染色体都折断了，随后这两个折断了的染色体及其断片又交换地重新接合起来。,简单易位,是指某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象。,易位类型及形成,易位与交换的异同,相同点：,都是交换染色体片段。,不同点：,见下表,交 换,易 位,交换的,染色体,同源染色体的非姊妹染色单体之间,非同源染色体之间,发生时期,只发生在粗线期,发生在各个时期,易位的细胞学鉴定,简单易位杂合体,：在减数分裂时两对同源染色体常联会成,T,形。,相互易位杂合体：,同源染色体联会时,粗线期呈十字形配对,中期,I,呈8字形或圆环形,（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）,相互易位纯合体,：同源染色体联会一切正常。,1,和,2,代表两个非同源正常染色体,1,2,和,2,1,代表两个相互易位染色体,易位杂合体形成的四价体，后期,I,有两种分离方式,交替式分离,邻近式分离,产生可育配子,产生不育配子,（二）、易位的遗传效应,1,、,易位杂合体表现半不育性,半不育是指植物由于花粉和胚囊分别有半数败育，因而使植株的结实率只有,50%,。,2,、,易位杂合体自交后代的表现类似于带有一对杂合基因个体自交后代的表现,。,3,、,易位改变了正常的连锁群,。,4,、,易位也是物种进化的因素之一,。,5,、,易位有时还能引起染色体数目的改变,。,