1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,5,章 基因突变及其它变异,第1页,考纲内容,能力要求,命题分析,1.基因突变特征和原,因,2.基因重组及其意义,3.染色体结构变异和数,目变异,4.人类遗传病类型,5.人类遗传病监测和,预防,6.人类基因组计划及意,义,试验:,(1)低温诱导染色体加倍,(2)调查常见人类遗传,病,试验与探究能力,试验与探究能力,1.新课标卷主要以选择题,形式考查本章内容,以遗传,系谱图形式考查了对遗传,病类型和基因组成推断及,相关计算。年考查了遗,传系谱图画法。,2.命题趋势:以选择题或非,选择题形式出现,结合育
2、种、进化等生活背景综合考,查可遗传变异相关知识;,以科学新进展为背景,结合,遗传规律、遗传学细胞基,础等知识考查人类遗传病及,防治。,考纲导读,第2页,第,1,节,基因突变和基因重组,第3页,病症,镰刀型细胞贫血症,症状,红细胞呈,_,状,易破,裂,使人患溶血性贫血,直接原因,血红蛋白多肽链上一个,_,被,_,替换,根本原因,血红蛋白基因,(DNA),上,_,被替换,即由,_,一、基因突变,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,一对碱基,1,实例,2.,概念:,DNA,分子中发生碱基正确,_,,,而引发基因结构改变。,增添、缺失和替换,第4页,3,时间:主要在,DNA,复制时,(,有丝分裂和减数第一次分裂,
3、前,_,期,),。,间,5,特点:,物理原因,如,_,化学原因,如,_,生物原因,如一些病毒,普遍性:一切生物都能够发生,随机性:个体发育,_,低频性:自然情况下,突变频率很低,_,性:产生一个以上等位基因,6,意义:产生,_,,是生物变异,_,起源,是,生物进化原始材料。,不定向,新基因,根本,4,原因:,任何时期,紫外线、,X,射线及其,他辐射,亚硝酸、碱基类似物,第5页,二、基因重组,有性,非同源染色体,等位基因,1,概念:生物体在进行,_,生殖过程中,控制不一样,性,状基因重新组合。,2,类型,同源,交叉交换,(1),减数第一次分裂后期,伴随,_,自由组,合,其上非等位基因也自由组合。
4、2),减数第一次分裂前期,非同源染色体上,_,伴随,_,染色体上非姐妹染色单体,_,而发生交换,,造成染色单体上基因重新组合。,变异,3,意义:基因重组是生物,_,起源之一,是形成生,物多样性主要原因,对生物进化含有主要意义。,第6页,判断正误,1,A,基因突变为,a,基因,,a,基因还可能再突变为,A,基因。,(,(,),2,人类镰刀型细胞贫血症发生根本原因是基因突变。,),3,基因突变通常发生在,DNARNA,过程中。,(,),4,基因是含有遗传效应,DNA,片段,,HIV,遗传物质是,RNA,,不能发生基因突变。,(,),5,病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。,(,),答案:
5、1.,2.,3.,4.,5.,第7页,考点一,基因突变,考点梳理,1,基因突变机制,第8页,(1),基因突变是,DNA,分子水平上某一个基,因内,部碱基正确种类或数目标改变,基因数目和位置未改变。,(2)RNA,病毒中,基因突变指,RNA,中碱基增添、缺失或,替换,其突变率远大于,DNA,突变率。,第9页,碱基对,影响范围,对氨基酸序列影响,替换,小,只改变,1,个氨基酸,或不改变氨基酸序列,增添,大,不影响插入位置前序列而影响插入位置,后序列,缺失,大,不影响缺失位置前序列而影响缺失位置,后序列,2,基因突变对生物性状影响,(1),基因突变对蛋白质影响,(2),突变不一定造成生物性状改变原
6、因,突变可能发生在没有遗传效应,DNA,片段中。,基因突变后形成密码子与原密码子决定是同一个氨,基酸。,基因突变若为隐性突变,如,AAAa,,不会造成性状,改变。,第10页,3,基因突变对子代影响,(1),基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变一,般不遗传,但有些植物能够经过无性繁殖传给后代。,(2),基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成过程中,这种,突变能够经过有性生殖传给后代。,第11页,4,显性突变和隐性突变判定,(1),类型,显性突变:,aaAa,当代表现,隐性突变:,AAAa,当代不表现,子代,一旦表现,即为纯合子,(2),判定方法:选取突变体与其它已知未突变体杂交,根,据子代
7、性状表现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变;,若后代为突变体,或现有突变体又有未突变体,则为显性突变。,第12页,与基因突变相关四个知识点,(1),细胞分裂:在细胞分裂间期,,DNA,复制时,,DNA,分子,双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,轻易发生碱基正确改变。,(2),细胞癌变:癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,所致。,(3),生物育种:诱变育种是利用基因突变原理进行。,(4),生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。,第13页,高考探究,考向,1,基因突变类型及范围,典例,1,(,年天津卷,),枯草杆菌野生型与某一突变型差,异见下表:,注:,P,:脯氨酸,,K,:赖氨酸,,R
8、精氨酸,第14页,以下叙述正确是,(,),A,S12,蛋白,结构改变使突变型含有链霉素抗性,B,链霉素经过与核糖体结合抑制其转录功效,C,突变型产生是因为碱基正确缺失所致,D,链霉素能够诱发枯草杆菌产生对应抗性突变,第15页,解析,依据表格信息可知,枯草杆菌野生型与某一突变型,差异是,S12,蛋白结构改变造成,突变型能在含链霉素培,养基中存活,说明突变型含有链霉素抗性,故,A,项正确;翻译,是在核糖体上进行,所以链霉素经过与核糖体结合抑制其翻,译功效,,B,项错误;野生型和突变型,S12,蛋白中只有一个氨,基酸,(56,位氨基酸,),有差异,而碱基正确缺失会造成缺失位置后,氨基酸序列均改变
9、所以突变,型产生是因为碱基正确替换,所致,,C,项错误;枯草杆菌对链霉素抗性不是链霉素诱发,,链霉素只能作为环境原因对枯草杆菌起到选择作用,,D,项错误。,答案,A,第16页,考向,2,基因突变对性状影响,典例,2,(,年山东临沂检测,),化学诱变剂,EMS,能使基因,中,G,烷基化后与,T,配对,,CLH,2,基因控制合成叶绿素水解酶。,研究人员利用,EMS,处理野生型大白菜,(,叶片浅绿色,),种子,取得,CLH,2,基因突变植株甲,(,叶片深绿色,),和乙,(,叶片黄色,),。以下叙,述正确是,(,),A,植株乙叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶失去活性,B,取得植株甲和乙,说明,EMS,
10、可决定,CLH,2,基因突变,方向,第17页,C,若植株甲自交取得叶片浅绿色植株,说明浅绿色为,隐性性状,D,EMS,处理后,,CLH,2,基因复制一次可出现,GC,替换为,AT,现象,解析,植株乙,叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶活性更高;,EMS,只可提升基因突变率,不能决定基因突变方向;,EMS,处理,后,,DNA,复制一次时,只能出现基因中烷基化后,G,与,T,配,对,在第二次复制时,才可能出现,GC,替换为,AT,现象。,答案,C,第18页,考向,3,基因突变应用,典例,3,(,年江苏卷,),下列图是高产糖化酶菌株育种过,程,相关叙述错误是,(,),A,经过上图筛选过程取得高产菌株未必
11、能作为生产菌株,B,X,射线处理既能够引发基因突变也可能造成染色体变异,C,上图筛选高产菌株过程是定向选择过程,D,每轮诱变相关基因突变率都会显著提升,第19页,解析,X,射线既可,改变基因碱基序列引发基因突变,又能,造成染色体片段损伤造成染色体变异。图中是高产糖化酶菌株,人工定向选择过程。经过此筛选过程取得高产菌株其它,性状未必符合生产要求,故不一定能直接用于生产。诱变可提,高基因突变率,但每轮诱变相关基因突变率不一定都会明,显提升。,答案,D,第20页,考向预测,1,(,年江西南昌一模,),以下关于基因突变叙述,正确,是,(,),A,DNA,分子中发生碱基正确替换都会引发基因突变,B,在没
12、有外界不良原因影响下,生物不会发生基因突,变,C,基因突变随机性表现在一个基因可突变成多个等位,基因,D,基因突变能产生自然界中原本不存在基因,是变异,根本起源,第21页,解析:,基因突变是碱基正确替换、增添和缺失而引发基,因结构改变,但只有,DNA,分子上含有遗传效应片段才是,基因;基因突变可自发产生;随机性表现为基因突变可发生在,生物个体发育任何时期,能够发生在细胞内不一样,DNA,分,子上,能够发生在同一,DNA,分子不一样部位等,而一个基因,能够向不一样方向发生突变,产生一个以上等位基因,这称,之为不定向,性。,答案:,D,第22页,2,以下关于基因突变叙述,不正确是,(,),A,基因
13、突变能够发生在个体发育任何时期,B,等位基因产生是基因突变结果,C,基因突变一定产生等位基因,D,DNA,中碱基对替换不一定发生基因突变,解析:,基因突变指,DNA,分子中发生碱基正确增添、缺失,或替换引发基因结构改,变。基因突变是随机,能够发生在,个体发育任何时期。原核生物没有同源染色体,所以没有等,位基因。等位基因产生是基因突变结果。,DNA,中非基因片,段碱基对替换不会引发基因突变。,答案:,C,第23页,3,(,年福建宁德质检,),豌豆种子圆粒基因,R,1,插入一,),段,DNA,序列形成基因,R,2,。以下叙述正确是,(,A,显微镜下可观察到,R,2,长度较,R,1,长,B,这种变异
14、可能造成翻译过程提前终止,C,一定会造成豌豆种子形状发生改变,D,正常情况下配子中同时含有,R,1,和,R,2,基因,第24页,解析:,基因,R,1,插入一段,DNA,序列形成基因,R,2,,属于基因,突变,在显微镜下是观察不到,,A,错误;基因突变可能造成,转录形成,mRNA,中提前出现终止密码,从而造成翻译过程提,前终止,,B,正确;因为密码子简并性,突变后控制合成蛋,白,质不一定发生改变,即性状不一定发生改变,,C,错误;,R,1,和,R,2,基因为等位基因,而配子中正常情况下不会出现等位基因,,D,错误。,答案:,B,第25页,4,(,年河北邯郸二模,),某二倍体植株染色体上控制花色,
15、基因,A,2,是由其等位基因,A,1,突变产生,且基因均能合成特,定蛋白质来控制花色。以下叙述正确是,(,),A,基因,A,2,是基因,A,1,中碱基正确增添或缺失造成,B,基因,A,1,、,A,2,合成蛋白质时共用一套遗传密码,C,基因,A,1,、,A,2,同时存在于同一个配子中,D,基因,A,1,、,A,2,不能同时存在于同一个体细胞中,第26页,解析:,突变基因,A,2,产生还可能是原基因,A,1,中碱基对替,换造成,,A,错误;生物体内蛋白质合成,都共用一套密码子,,B,正确;等位基因,(A,1,与,A,2,),在减数第一次分裂中随同源染色体,分开而分离,正常情况下,不会出现在同一配子
16、中,,C,错误;,当不一样雌雄配子含有是一对等位基因,(A,1,与,A,2,),时,它们结合,发育成后代体细胞中则含有,A,1,A,2,,,D,错误。,答案:,B,第27页,5,下列图表示细胞中出现异常,mRNA,被,SURF,复合物识,别而发生降解过程,该过程被称为,NMD,作用,能阻止有害,异常蛋白表示。,NMD,作用常见于人类遗传病中,如我国南方,地域高发地中海贫血症,(AUG,、,UAG,分别为起始和终止密码,子,),。,(1),图中异常,mRNA,与正常,mRNA,长度相同,推测终止密,码子提前,出现原因是基因中发生了,_,。,第28页,(3),常染色体上正常,-,珠蛋白基因,(A,
17、),现有显性突变,(A),,,(2),异常,mRNA,来自突变基因,_,,其降解,产物为,_,。假如异常,mRNA,不发生降解,细胞,内就会产生肽链较,_,异常蛋白。,又有隐性突变,(a),,二者均可导,致地中海贫血症。据下表分析:,表中和处罚别为:,_,,,_,;,除表中所列外,贫血患者基因型还有,_,。,基因型,aa,A,A,A,a,表现型,重度贫血,中度贫血,轻度贫血,原因,能否发生,NMD,作用,能,能,分析,珠蛋白合成情况,合成少许,合成少许,第29页,解析:,(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同,推测,终止密码子提前出现,原因是基因中发生了碱基正确替换。,(2)
18、突变后异常基因经过转录过程形成异常 mRNA,mRNA 基,本组成单位是核糖核苷酸,所以 mRNA 降解产物是核糖核苷酸;,由题图可知,异常 mRNA 中终止密码子比正常 mRNA 中终,止密码子提前出现,假如异常 mRNA 不发生降解,细胞内翻译,过程会产生肽,链较短异常蛋白质。,(3)分析表格中信息可知,,基因型 A,A 和 A,a 分别表现为中度贫血和轻度贫血,合成,-珠蛋白少,基因型为 aa 个体重度贫血,不能合成-珠蛋,白;依据题干可知,基因显隐性关系为:AA,a;A,a,第30页,答案:,(1),碱基替,换,(2),转录 核糖核苷酸,短,(3),无合成,不能,AA,、,Aa,个体
19、能发生,NMD,作用,体内只有正常基因表示产物,所以表现为轻度贫血;基因型为,aa,个体能发生,NMD,作用,无,珠蛋白合成,表现为重度贫血;基因型为,A,A,个体表现为中度贫血,说明其异常珠蛋白基因表示未能被抑制,所以不能发生,NMD,作用,造成异常蛋白合成。由题意可知,显性突变,(A),和隐性突变,(a),均可造成地中海贫血症,所以除表中所列外,贫血患者基因型还有,AA,、,Aa,。,第31页,考点二,基因重组,考点梳理,1,基因重组相关概念,第32页,比较项目,基因重组,基因突变,发生时间,减数第一次分裂前期和后,期,细胞分裂间期,发生原因,减数第一次分裂过程中,同源染色体非姐妹染色单体
20、交叉交换,或非同源染色体自由组合,在一定外界或内部原因,作用下,DNA 分子中碱,基对发生增添、替换或缺,失,引发基因结构改变,适用范围,狭义基因重组只限于真核,生物有性生殖细胞核遗传,全部生物都可发生,意义,是生物变异主要起源,有利于生物进化,生物变异根本起源,也,是生物进化原始材料,联络,在长久进化过程中,经过基因突变产生新基因,为基,因重组提供大量材料,基因突变是基因重组基础,2,基因重组和基因突变比较,第33页,3.,不一样生物可遗传变异起源,(1),病毒:基因突变。,(2),原核生物:基因突变。,(3),真核生物,无性生殖时:基因突变、染色体变异。,有性生殖时:基因突变、基因重组、染
21、色体变异。,第34页,高考探究,考向,1,基因重组本质,典例,4,以下相关基因重组说法,正确是,(,),A,基因重组能够产生多对等位基因,B,发生在生物体内基因重组都能遗传给后代,C,基因重组所产生新基因型不一定会表现为新表现,型,D,基因重组会改变基因中遗传信息,第35页,解析,基因重组属于基因重新组合,不会改变基因内部,碱基序列,不可能产生新基因,基因中遗传信息也不会,改变。生物体内经过基因重组所产生配子不一定能够形成合,子,所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型,配子,不一样配子形成合子表现型可能与原有个体表现型,相同。,答案,C,第36页,考向,2,基因重组及其与基因突变比较
22、典例,5,(,年陕西宝鸡九校联考,),以下关于生物变异叙,述,正确是,(,),A,基因突变指,DNA,分子中发生碱基正确替换、增添和,缺失,而引发,DNA,结构改变,B,基因型为,Aa,植物连续自交,,F,2,基 因 型 比 例 为,323,,这是由基因重组造成,C,不能经过有性生殖遗传给后代变异,也可能属于可,遗传变异,如三倍体无子西瓜就属于可遗传变异,D,基因重组包含非同源染色体上非等位基因自由组合,和非同源染色体非姐妹染色单体间交叉交换,第37页,解析,含有遗传效应,DNA,片段中发生碱基正确替换,、,增添和缺失,而引发基因结构改变才是基因突变,,A,错误;,基因型为,Aa,植物连续自
23、交,得到,F,2,基因型百分比为,323,,,这是基因分离造成结果,不是基因重组,,B,错误;遗传物质,发生了改变而引发变异都属,于可遗传变异,不一定能经过,有性生殖遗传给后代,,C,正确;交叉交换发生在同源染色体,非姐妹染色单体间,不是发生在非同源染色体非姐妹染色单,体间,,D,错误。,答案,C,第38页,判断变异是否属于基因突变方法,(1),基因内部结构发生改变,是基因突变,(2),基因数目发生改变,不是基因突变,(3),基因位置发生改变,不是基因突变,(,4),光学显微镜可观察到,不是基因突变,(,5),产生新基因,是基因,突变,第39页,考向预测,6,(,年黑龙江哈尔滨六中调研,),以
24、下各项属于基因重组,是,(,),A,基因型为,Aa,个体自交,后,代发生性状分离,B,雌、雄配子随机结合,产生不一样类型,子代个体,C,YyRr,个体自交后代出现不一样于亲本新类型,D,同卵双生姐妹间性状出现差异,第40页,解析:,一对等位基因无法发生基因重组,,A,错误;基因重,组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中,,B,错误;基因,重组指在生物体进行有性生殖过程中,控制不一样性状基因重,新组合,,C,正确;同卵双生姐妹遗传物质相同,其性状出现差,异由环境引发,,D,错误。,答案:,C,第41页,7,某植物株色紫色对绿色是显性,分别由基因,PL,和,pl,控制,不含,pl,、,PL,基因
25、植物株色表现为白色。该,植物株色在,遗传时出现了变异,(,以下列图所表示,),,以下相关叙述错误是,(,),第42页,A,该变异是由某条染色体结构缺失引发,B,该变异是由显性基因突变引发,C,该变异在子二代中能够表现出新株色表现型,D,该变异能够使用显微镜观察判定,解析:,题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致;该变,异能够传递到子二代,且会出现不含,pl,、,PL,基因个体,表现,出不一样于紫色和绿色第三种表现型,(,白色,),;染色体结构变异,可用显微镜观察判定。,答案:,B,第43页,8,下面是某个二倍体,(AABb),动物几个细胞分裂示,意图。,据图判断不正确是,(,),A,甲细胞表明
26、该动物发生了基因突变,B,乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前间期发生了,基因突变,C,丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉交换,D,甲、乙、丙所产生变异都一定能遗传给后代,第44页,解析:,甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因,A,与,a,不一样,,是基因突变结果;乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体,上基因,A,与,a,不一样,没有同源染色体交叉交换特征,只能是,基因突变结果;丙细胞也属于减数第二次分,裂后期图,基因,B,与,b,所在染色体片段颜色不一样,是交叉交换造成。因为,该生物为二倍体动物,则甲细胞分裂产生是体细胞,这种变,异,普通不遗传给后代。,答案:,D,第45页,精,卵,ab,AB,Ab,aB,ab,aabb,AaBb,Aabb,aaBb,AB,AaBb,AABB,AABb,AaBB,Ab,Aabb,AABb,AAbb,AaBb,aB,aaBb,AaBB,AaBb,aaBB,),9,以下图示过程存在基因重组是,(,B,D,A,C,第46页,解析:,A,图所表示,AaBb,在进行减数分裂产生配,子过程,中,会发生非同源染色体上非等位基因自由组合,所以符合,要求。,B,图表示是雌雄配子随机结合,不存在基因重组。,C,图表示减数第二次分裂后期,该时期不存在基因重组。,D,图中只有一对等位基因,不会发生基因重组。,答案:,A,第47页,






