人类的遗传病3.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类的遗传病,人类的遗传病,概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。,一是遗传性和家族性：,即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。,二是先天性：,由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。,三是终身性：,多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。,四是在群体中按一定比率发病在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,人类的遗传病的种类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体畸变型,遗传病的分类及发病率,分 类,发病率（）,基因病,单基因病,2.5,常染色体显性遗传病,0.9,常染色体隐性遗传病,1.3,性连锁遗传病,0.3,多基因病,18.0,染色体病,0.54,常染色体异常,0.36,性染色体异常,0.182,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等,单基因遗传病,起源于,单一（对）等位基因,的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有6500,（？）,余种。,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,（autosomal dominant disorder）,先天性软骨发育不全,、,多指、并指,多囊肾、Huntington舞蹈病、,家族性高胆固醇血症、,神经纤维瘤病、,肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、,单基因遗传病,性染色体显性遗传病,（sex-linked disorder）,X,连锁显性遗传病病种较少,，,有抗维生素,D,性佝偻病,Y,连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因,Y,染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故,Y,连锁遗传病极少见。,（外耳道多毛症）,多基因遗传病,人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。,多基因遗传病是由两对以上微效基因,共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。,目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病,等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。,家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。,人类染色体异常,染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有,发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育,的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今,已知的染色体病超过100种,，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。,13三体综合征,18三体综合征,8号三体综合征,22号三体综合征,先天愚型,人类染色体异常,5P综合征,又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：,婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,人类染色体异常,Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为,XXY综合征,。,Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1260，在精神病患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者中约为120。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,人类染色体异常,XYY综合征,在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并且生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,47，,XXX和X女性 本病又称为超雌,（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,人类染色体异常,Turner综合征,优生与优育,应用,遗传学原理,改善人类遗传素质的科学叫,优生学。,优生的措施：,禁止近亲结婚,提倡适龄生育,进行遗传咨询,产前诊断,先天愚型与母龄的关系,母龄,先天愚型发生率,母龄,先天愚型发生率,2529,1/1,050,42,1/67,30351/450,43,1/53,36,1/285,44,1/41,37,1/225,45,1/32,38,1/175,46,1/25,39,1/140,47,1/20,40,1/110,48,1/16,41,1/85,49,1/12,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,疾病名称,隐性遗传病患儿的出生危险率,表兄妹结婚和随机婚配的相对风险,随机婚配,表兄妹婚配,先天性聋哑,1:11,800,1:1,500,7.8倍,苯丙酮尿症,1:14,500,1:1,700,8.5倍,着色性干皮病,1:23,000,1:2,200,10.5倍,小口氏病,1:32,000,1:2,600,12.2倍,全身白化病,1:40,000,1:3,600,13.5倍,全色盲,1:73,000,1:4,100,17.9倍,小头症,1:77,000,1:4,200,18.3倍,Wilson氏病,1:87,000,1:4,500,19.4倍,无过氧化氢酶血症,1:160,000,1:6,200,26.0倍,黑蒙性痴呆,1:310,000,1:8,600,35.7倍,先天性鱼鳞症,1:1,000,000,1:16,000,63.5倍,苯丙酮尿症 A.常显,21三体综合征 B.常隐,抗维生素D佝偻病 C.X显,软骨发育不全 D.X隐,进行性肌营养不良 E.多基因遗传病,青少年型糖尿病 F.常染色体病,性腺发育不良 G.性染色体病,