曹县三中5.3人类遗传病-课件(人教版必修2).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,问题探讨,人类的很多遗传病，如白化病、红绿色盲、血友病都是遗传病。那么普通感冒和肥胖也都是遗传病吗？究竟什么是人类遗传病？,阅读课本,P,90-91,，并完成学案上第一部分内容,一、人类遗传病,概念,由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病,。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,受 控制的遗传病,1,、单基因遗传病,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病,、,先天性聋哑,色盲,血友病,、,进行性肌营养不良,一对等位基因,患儿在,34,月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,常隐,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,X,染色体隐性遗传病,唇裂,特点：,a.,表现出家族性聚集现象,b.,易受环境影响,c.,在群体中发病率较高,实例：,概念,:,由,_,等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,2,、多基因遗传病,唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,猫叫综合征,21,三体综合征（先天性愚型）,性腺发育不良（特纳氏综合征）,3,、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,概念,实例,染色体异常引起的遗传病,（,简称染色体病）,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条X染色体,XX,X,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,减,减,减,减,21,三体综合征产生的原因是什么？,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在,人群中,随机抽样调查,在患者家系中,调查研究,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,D,资料：,1.,我国遗传病患者占总人口比例,:,20%-25%,2.,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起,3.,我国人口中患,21,三体的人在,100,万,以上,4.,遗传病具有,先天性、终生性,和,遗传性,的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,5.,一个病残儿需国家和家庭承担,40,万,人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,2,、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,手段,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,1,、,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推算,后代发病几率,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了,遗传咨询,，你认为最有道理的是（）,C,进行遗传咨询,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,适龄生育,女子,24,29,岁生育,提倡适龄生育,三、人类基因组计划与人体健康,1,、人类基因组：人体,_,所携带的,_,遗传信息。具体测定的染色体包括,_.,2,、人类基因组计划简称为,_,3,、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,4,、意义：,5,、研究结果：人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发现的基因约为,_,个。,阅课本,P92-P,93,，完成以下填空（,2,分钟）,DNA,全部,HGP,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,万,-2.5,万,24,条,对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。,1.,单基因遗传病,伴X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,2,、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,等,3,、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、21三体综,合征,和性腺发育不良等。,二、遗传病的监测和预防,三、人类基因组计划与人体健康,课堂小结：,一、人类遗传病的类型,1,、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,当堂检测,2.,下列各种疾病是由一对等位基因控制的是,A.,并指,B.,唇裂,C.21,三体综合征,D.,猫叫综合征,3.,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,4.,判断：遗传病都是先天性疾病。（）,