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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,男，46岁。因双膝疼痛就诊。,体检：双侧拇指指甲发育不良，有纵裂。双侧髂骨后缘可触及骨性突起。其父有类似指甲改变。,甲髌综合征（,nail-patella syndrome,，,NPS,）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。,98%,的患者有指甲发育异常，,70%,有髂骨角，,30%,60%,有肾病，,15%,发展为肾功能衰竭。严重的肾损害是本病致死的重要原因。,临床表现,（,1,）指甲改变：指甲发育不良是诊断,NPS,的特异性征象。包括指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈“勺”形凹陷，可见纵裂。,（,2,）骨骼改变：骨盆出现髂骨角。膝部不适，行走不稳、疼痛。膝关节弯曲畸形，伸直受限。髌骨易脱位。肘关节屈曲、伸直受限，不能旋前、旋后。,（,3,）眼部表现。可有青光眼、白内障等。,（,4,）肾脏病变。蛋白尿、血尿，偶可发生肾功能衰竭。,
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