1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,退出,先天性畸形与优生,分类,发生原因,致畸敏感期,先天性畸形,概 述,先天性畸形(,congenital malformation,)是由于胚胎发育紊乱而出现的,形态结构异常。,研究先天畸形的科学称畸形学(,teratology,)。,先畸发生率呈上升趋势,畸形率为,1.3,,其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。,工业发达国家的畸形率高于我国。,随着工业发展和环境污染的加重,先畸发生率呈上升趋势,已严重地威胁到人类健康。,警告!,警告!,警告!,先天性畸形的分类,1,整胚发育畸形,2,胚胎局部发育畸
2、形,3,器官局部畸形,4,组织分化不良畸形,5,发育过度性畸形,6,吸收不全性畸形,7,超数和异位发生畸形,8,发育滞留性畸形,9,重复畸形,10,寄生畸形,头面发育不全,头不全,无心胎,多指(趾)畸形,缺指(趾)畸形,联 胎,寄生胎,面部寄生胎,腹部寄生胎,无脑儿,脊髓脊膜膨出,国际监测的,12,种先天畸形,无脑儿,短肢畸形上肢,先天性髋关节脱位,脊柱裂,短肢畸形下肢,食管闭锁及狭窄,脑积水,尿道下裂,直肠及肛门闭锁,全部唇裂,腭裂,唐氏综合征,我国监测的,19,种先天畸形,无脑儿,短肢畸形,色素痣,内脏外翻,脊柱裂,先天性髋关节脱位,血管瘤,幽门肥大,脑积水,直肠及肛门闭锁,多指与并指(趾
3、唐氏综合征,全部唇裂,先天性心血管病,食管闭锁及狭窄,膈疝,畸形足,尿道上、下裂,腭裂,先畸发生原因,1,遗传因素,减少,:Turner综合征(先天卵巢发育不全),,核型为45,xo;,增多,:21号三体,先天愚型(Down综合征);,性染色体三体(47,xxy),睾丸发育不全。,断裂,:5号染色体断臂断裂,猫叫综合征,染色体畸变,先天愚型,性染色体三体(Klinefelter),综合征,47,xxy,、先畸发生原因,1遗传因素,多囊肾,小头畸形,肾上腺肥大,皮肤松垂症,软骨发育不全,睾丸女性化综合征,基因突变,新生儿多囊肾,软骨发育不全,致畸因子,(,teratogen,),能引起先天畸
4、形的环境因素。,五大类:生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。,环境因素,生物性,风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体,、梅毒,螺旋体,等,物理性,射线、机械性压迫和损伤等。,药物,反应停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、,6,巯基嘌呤、四环素、链霉素、新生霉素、乙内酰脲、酚噻嗪、嗅化锂、安非他明、苄丙酮香豆素等,化学,物质,工业“,三废,”、,农药,、食品,添加剂,、,防腐剂,、多环芳香族化合物、亚硝胺、苯类化合物、重金属如铅、砷、镉、汞,二恶英等,其它,汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等,致畸因子一览表,“,反应停事件,”,1962年,西德发现在出生婴儿中有大批无
5、肢或短肢畸形,俗称,“,海豹胎,”。,孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药,酞胺哌啶酮,(又名,反应停,)。,巨细胞病毒感染所致畸形,药物引起小头畸形,某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用,如,氨基喋呤,可引起无脑、,小头,及四肢畸形;,白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6巯基嘌呤等均能引起多种畸形。,烟、酒导致畸形,烟草中的,尼古丁,使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧,吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。,过量饮酒可致胎儿酒精综合征,主要表现为发育迟缓、小头、,小眼,、短眼裂、眼距小等。,两者关系,:,环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形;,遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感
6、程度。,环境与遗传在畸形中的相互作用,遗传度:,在相互作用引起的先畸中,衡量,遗传因素所起作用的程度,。,遗传度越高,说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。,几种畸形的遗传度:,巨结肠80,腭裂76,无脑儿60,先心病35,环境与遗传在畸形中的相互作用,胚胎的致畸敏感期,定义,:,受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段,。,时期,:,第3周至第8周,(胚期),原因,:,此期细胞增生、分化活跃,胚体形态发生复杂,最易受到干扰而发生形态结构畸形。,差异性,:,不同器官的发生时间不同,故致畸敏感期不同。,不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。,致畸敏感期示意图,致畸敏感度高,致畸敏感度低,先天性畸形的
7、产前检查,羊水检查,:,染色体分析,DNA,分析,绒毛膜活检,:,染色体分析,B,超,内窥镜,二、优生,(一)最佳婚育年龄,我国婚姻法规定“结婚年龄男不得早于22岁,女不得早于20周岁”。就是说低于这个年龄是不能结婚的,但不是说到了这一年龄就一定要结婚。,从医学角度看,最佳结婚年龄女性为23-24岁,男性为25-26岁。最佳的受孕年龄,女性一般为24-30岁,男性为27-35岁。此时正是人的生殖功能最旺盛阶段,男女双方精力比较充沛,精子和卵子的质量比较好,有利于优生优育。,57月是受孕的最佳时间,此时怀孕,对于孕妇来说,怀孕早期正值春夏交替,各种水果、蔬菜比较充足,有利于孕育。,妊娠中期是胎儿
8、发育旺盛时期,需要大量营养,这时正值秋天,气候宜人,有利于孕妇摄取清爽的营养食物,能够供给胎儿足够的各种营养物质,保证胎儿的生长发育。,分娩时又适逢大地回春,正是大自然生机勃勃的美好季节,更有利于婴儿的生长和抚育。,(二)最佳受孕季节,在夫妇双方的智力、体 力、情绪最佳时受孕的孩子一定会聪明健康。,(三)最佳健康条件,为了生育“优质宝宝”,孕前准爸爸、妈妈要做到以下几点:,1、身体健康;,2、精神状态良好;,3、远离烟酒。,(四)不宜受孕的时间,1近期内情绪波动或精神受到创伤后(大喜或大悲);,2烟酒过度,吸烟和饮酒后不宜马上受孕;,3生殖器官手术后(诊断性刮宫术、人工流产术、放、取宫内节育器
9、手术等)恢复时间不足6个月不宜受孕;,4产后恢复时间不足6个月受孕,可影响体质的恢复;,5脱离有毒物品(例如:农药、铅、汞、镉、麻醉剂等)后不能马上受孕。,6照射X线、放射线治疗、病毒性感染或者慢性疾病用药,停用时间不足3个月不宜受孕;,7口服或埋植避孕药停药时间不足3个月不宜受孕。据报道,避孕药物对体细胞的染色体有一定影响,因为可增加体细胞姊妹染色单体的交换频率。,8长途出差,疲劳而归两周内不宜受孕;,9奇寒异热、暴雨雷鸣时不宜受孕。因为雷电可以产生极强的射线,致使生殖细胞的染色体发生畸变。,(五),孕期保健,1加强营养,妇女怀孕后,不仅本身需要足够的营养,而且还要满足胎儿生长发育需要的营养
10、孕期是胎儿脑细胞、神经细胞、骨骼生长的重要时期。,因此,孕妇要多吃含蛋白质、矿物质、维生素、微量元素及碳水化合物充足的食品。如鸡、鱼、肉、蛋、动物肝脏、豆制品、奶粉及新鲜蔬菜和 水果等,为孕妇和胎儿提供足够的营养。,孕妇还要适量地晒晒太阳,以利于钙的 吸收,促进胎儿骨骼发育。,孕妇营养的好坏,直接影响孩子的身体健康。,总之,孕妇的饮食 要各种营养搭配,品种多样化并易于消化。只有这样,才能营养全面,保证胎儿的健康。,2防病和合理用药,孕期要注意卫生保健,预防各种疾病。尤其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染,这些病毒对胎儿危害最大,可通过胎盘侵害胎儿,导致胎儿生长迟缓,智力 缺陷,各
11、种畸形,甚至引起流产死胎等。,因此,孕期预防疾病防止病毒感染非常重要。,妊娠期孕妇一定要谨慎用药,尤其是头三个月,正是胎儿各器官发育和形成的重要时期,此时胎儿对药物特别敏感。,有些药物可通过胎盘进入胎儿体内,由于胎儿的代谢和 排泄功能不健全,容易造成药物蓄积中毒。,四环素类 药物能引起胎儿骨骼发育障碍,牙齿发育不良、变黄;,链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害;,镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓;,有些激素类,抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形,甚至死胎。,导致胎儿损伤或畸形的药物很多,孕期用药影响胎儿发育,必须引起重视。如果非用药不可时,应在医生指导下,尽量少用或有
12、选择地合理用药。,3禁烟、酒及刺激性食物,孕妇吸烟不仅影响自身的健康,而且直接影响胎儿的发育。烟草中有20多种有毒物质,其中尼古丁的毒性最大,它可以通过胎盘直接进到胎儿体内,使胚胎发育缓慢,引起畸 形,流产及先天性心脏病等;,由于胎儿的肝脏解毒能力差,烟雾对胎儿的肝脏也有损害;胎儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害,会使智力发育迟缓,甚至死亡。,据统计,每天吸烟10 支 左右的孕妇,发生畸形儿的危险就增加10%;吸烟超过30支,则畸形儿发生率可增加到90%,另外,孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是有害的。,孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化,还会造成子女智力低下。,酒精对生殖细胞有
13、不良作用,使受精卵质量下降发育畸形,此时受孕,孩子出生后可引起“酒精中毒综合症”,出现:体重轻、中枢神经发育障碍,可有小头畸形、前额突起、眼裂小、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容,甚至还有心脏及四肢的畸形。,酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性,比不饮酒妇女高两倍,为了孩子的健康,孕妇不要饮酒。,由于妊娠期间妇女的清除能力降低,孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。饮料中的咖啡因在母体中积蓄,积蓄的咖啡因通过胎盘被吸收,影响了胎儿的正常发育,导致胎儿体重减轻。,此外茶叶中含有鞣酸,它能与铁结合,影响铁在肠内的吸收,诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女定少饮或不饮茶、咖啡和可可。,4避免接触
14、放射线,孕期要避免接触放射线,尤其是前三个月。因为,越是妊娠早期,对射线越敏感,胎儿受害越重,放射线可引起胎儿畸形,如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以,怀孕6 周以前要绝对禁止射线照射。,5减少有害物质接触,妊娠期间由于体内内分泌功能改变,孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美,常用一些化妆品打扮自己。,医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮肤引起过敏反应,化妆品中的有害物质通 过母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。,例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产生过敏反应,而且还会影响胎儿的正常生长发育。孕妇涂口红后,有些有害物质就会吸附在嘴唇
15、上并随唾液和呼吸进入体内,使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用化妆品,如果使用了应以清淡为宜。,6孕期节制夫妻性生活,妊娠期间要注意节制夫妻性生活,这是影响胎儿生长环境的一个重要因素。在妊娠早期3个月内要避免性生活,以免子宫收缩引起流产。为了防止早产和胎盘剥离、出血危及母子生命,妊娠未3个月要禁止过性生活以保证生一个健康、聪明的小天使。,7胎教与优生,妊娠期间适时适度地对胎儿进行教育和训练,这有利于孩子的后天发育,是早期教育的起步。,胎儿在第4周时神经系统开始形成,第8周时大脑皮层开始出现,24周以上的胎儿大脑发育已接近成人。此时胎儿在母体中已经有完整的听觉、触觉、能对环境条件的刺激做出反 应。
16、胎儿在母腹中能接受“教育”,进行“学习”,并形成最初的“记忆”,具备了接受教育的条件。,孕妇应不失时机地调适情绪,经常聆听优美的音乐,用娓婉的音调给胎儿唱歌、朗诵诗歌散文等,形成良好的应激反应,维护母子的生理心理健康,使人的精神因素在胎儿时期就得到优化和美化。这有利于胎儿的大脑发育、智力发育、身体发育。为培养德智体美全面发展的人才打下良好的基础。,8分娩方式与优生自然分娩是人类繁衍过程中的一个正常,生理过程,也是人类的一种本能行为。,这一过程并非只有痛苦,而是具有良好的优生作用。产妇和婴儿都具有潜力主动参与并完成分娩过程。,从受精卵开始,胎儿在母体内经历40周的生长发育逐渐成熟,而孕妇的身体结
17、构也逐渐地发生一系列的生理变化,变的更有利于分娩。,分娩的过程中子宫有规律的收缩能使胎儿肺脏得到锻炼,肺泡扩张促进胎儿肺成熟,小儿生后很少发生肺透明膜病。有统计资料表明剖宫产儿肺透明膜病率是阴道分娩儿的二十倍。而严重的肺透明膜病会导致小儿呼吸困难,甚至死亡。,同时有规律的子宫收缩及经过产道时的挤压作用,可将胎儿呼吸道内的羊水和粘液排挤出来,新生儿的吸入性肺炎的发生可大大地减少。,经阴道分娩时,胎头受子宫收缩和产道挤压,头部充血可提高脑部呼吸中枢的兴奋性,有利于新生儿出生后迅速建立正常呼吸,是有利于优生的过程。,分娩时腹部的阵痛使孕妇大脑中产生内啡肽,这是一种比吗啡作用更强的化学物质,可给产妇带
18、来强烈的欣快感。,另外,产妇的垂体还会分泌一种叫催产素的激素,这种激素不但能促进产程的进展,还能促进母亲产后乳汁的分泌,甚至在促进母儿感情中也发挥一定的积极作用。,由此可见,孕妇在妊娠后应有充分的思想及心理准备,如果没有异常的情况或医生的建议,为了母婴的安康与优生,应尽量采取阴道分娩。,从目前的统计显示:,*正常阴道分娩对母婴短期和长期都更为安全.,*并且剖宫产无论近期还是远期都会消耗更多的卫生资源。,*,剖宫产毕竟是一种外科干预,必定会产生一些手术并发症。如出血、器官损伤、麻醉意外、伤口愈合不良、剖宫产儿综合征、湿肺等等。,*,剖宫产术后避孕方法的选择也会受到限制,甚至会浪费大量的卫生资源,
19、选择剖宫产一定要有医学指征,如头盆不称、巨大胎儿、骨盆异常等如头盆不称、巨大胎儿、骨盆异常等,或在医生的建议下进行。,9母乳喂养与优生,母乳营养成分适合婴儿消化吸收,有最高的生物利用率。,母乳的质和量会随婴儿的生长和需要相应改变。,母乳含丰富的维生素,还有足够的铁,适量的盐、钙和磷,容易吸收。母乳喂养的宝宝不会发生缺铁性贫血。,母乳含有抵抗许多疾病的抗体和抗感染的成分,宝宝少生病。,母乳温度适宜,方便,经济实惠,清洁无菌。,母乳含有大脑及神经发育所需要的重要物质材料,吃母乳的宝宝聪明、精灵。,母乳的喂养过程,使宝宝有安全感和亲切感,有利于宝宝心理健康发育成长,也增加母婴之间的感情。,母乳喂养的宝宝大便柔软而通畅,很少便秘。,母乳喂养还能促进母亲子宫收缩,减少产后出血。哺乳期不来月经,有助于体内营养物质的储存,可促进母亲产后康复,同时有利于避孕。,






