人类遗传病-(人教版必修2).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人类遗传病,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,考考你,1.,腹泻,2.,感冒,3.SARS,4.,肝炎,5.,多指,6.,哮喘,7.,色盲,8.,白化病,9.,狂犬病,10.,艾滋病,11.,先天性聋哑,下列哪些人类遗传病,（一）、人类遗传病概述,、,概念：,由,遗传物质,改变引起的人类疾病,先天性疾病,出生前,就,已经形成,的疾病或畸形；,可能由,遗传物质改变,引起，也可能由,环境改变,引起。,如：孕妇因感染,风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在,亲子代之间,遗传的疾病，由,遗传物质改变,引起。,Q,：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q,：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需,个体发育到一定阶段,才表现出来,NO,NO,家族性疾病,家族性疾病是指表现,家族聚集,倾向的,ji,病。,遗传病发病,可表现为有家族聚集,现象；,某些,散发,疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q,：遗传病一定有家族倾向吗？,Q,：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于,生活条件的相似,，某些因素所引起的疾病也,可表现为,家族倾向,。,NO,NO,1.,单基因遗传病,3.,染色体异常遗传病,、类型：,2.,多基因遗传病,并指、多指,常显,软骨发育不全患者,常显,白化病,常隐,苯丙酮尿症,常隐,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。,症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素,D,佝偻病,X,显,进行性肌营养不良,X,隐,外耳道多毛症,Y,染色体遗传病,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴,Y,染色体遗传病,小,（并指、多指、软骨发育不全）,X,染色体显性遗传病,（抗维生素,D,佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）,X,染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(,外耳道多毛症,),2,、多基因遗传病,(,多对基因,+,环境,),概念：,(,由,多对等位基因,控制的遗传病,),例：,无脑儿、唇裂,(,兔唇,)高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,早衰,3.,染色体异常遗传病,概念：,(,染色体异常,引起的遗传病,),21,三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,（,2,）类型,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,21,三体综合征21,三体综合症,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,性腺发育不良,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病,小结,：,一、单基因遗传病,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,(,二）、,遗传病对人类的危害,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致，,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,除了必须对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外；一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。,（三）、优 生,1,、概念：,让每一个家庭生育出健康的孩子,2,、措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,),提倡“适龄生育,”,产前诊断,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1,、和谁生？,禁止近亲结婚,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。禁止近亲结婚：我国婚姻法规定,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,（,1,）所谓,直系血亲,就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女,(,外孙子女,),（,2,）所谓,三代以内的旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,科学推算每个人都带有,5,6,个不同的隐性致病基因,。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,英国维多利亚女王家族,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2,、能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3、什么时候生？,提倡“适龄生育”,4,、生产之前做什么？,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,可爱的,宝宝们,人类基因组计划与人体健康,人类基因组计划正式启动于,1990,年,美、英、德、日、法、中,6,国参与了这项工作。,2003,年圆满完成。,目的：,测定人类基因组,24,条染色体（,22,条常染色体和,X,、,Y,两条性染色体,）的,全部,DNA,序列，解读其中包含的遗传信息。,发病率较高的,单基因遗传病,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,1.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.,多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,B,C,考考你！,4,、下列需要进行遗传咨询的是（）,A,、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年,B,得过肝炎的夫妇,C,父母中有残疾的待婚青年,D,得过乙型脑炎的夫妇,A,3,、,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,（）,A,和,B,和,C,和,D,和,C,5,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,(2009,年高考广东理基卷,),多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,(,),哮喘病,21,三体综合征,抗维生素,D,佝偻病,青少年型糖尿病,A,B,C,D,【,尝试解答,】,B,例,1,例,2,(2010,年高考广东卷,),克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为,44,XXY,。请回答：,(1),画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型,(,色盲等位基因以,B,和,b,表示,),。,(2),导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的,_(,填,“,父亲,”,或,“,母亲,”,),的生殖细胞在进行,_,分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3),假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？,他们的孩子中患色盲的可能性是多少？,(4),基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测,_,条染色体的碱基序列。,【,尝试解答,】,(1),见右图,(2),母亲减数第二次,(3),不会。,1/4,。,(4)24,实战演练,某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是,(,),A,要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查,B,在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小,C,在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样,D,在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查,解析：,选,B,。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：,多基因遗传病也可进行发病率的调查。,Thank you!,