1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,3,节 人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病,常染色体隐性：,先天性聋哑、,苯丙酮尿症,、镰刀,型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性,：,软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：,红绿色盲、血友病、,伴显性遗传：,抗,佝偻病,伴遗传,：,外耳廓多毛症。,1,、单基因遗传病类型,常染色体显性,：,软骨发育不全、多指、并指、短指。,、多基因遗传病,如：无脑儿、,唇裂,(,兔唇,),
2、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,3,、染色体异常遗传病,XYY,综合症,在男婴中的发生率为,1:900,。,XYY,男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过,180cm,，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。,XYY,个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。,XYY,核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生,Y,染色体不分离的结果。,XXX,女性 本病又称为超雌,（,superfemale,）。发病率约为,0.8,或,1/2250,。多数具有三条,X,染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常
3、的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有,2/3,病 智力稍低，并有患精神病倾向。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,1,、近亲结婚的危害,例,2,、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数,90%,以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有,30%,），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的,8%.,全村中找不到一位能写帐目的会计。,例,3,、曾经创立了“基因”学说
4、的,20,世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,推算出：每人都携带有,5-6,个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大,8.5,倍；生白化病患儿的机率增大,13.5,倍。,近亲：,1,、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,2,、三代以内的旁系血亲：与祖父母（
5、外祖父母）同源而生。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,生殖医学表明女子生育的最适年龄为,25,到,29,岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高,统计表明，,20,岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出,50%,。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,3,、提倡适龄生育,怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,4,、产前诊断,方法：,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,
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