第三章孟德尔定律及其扩展.ppt

性,，,且存在,显隐,关系。,形成配子时，两个“遗传因子”彼此,分离,，分别随机的进入不同配子中。,二.遗传学中常用的某些名词和符号,基因(gene),：,控制生物性状的“遗传因子”。,性状(character),:,生物体所表现的形态特征和生理特征。,单位性状(unit ),:,生物的某个形态或生理特征。,相对性状(contrasting ),:,同一单位性状的相对差异。,表现型(phenotype),:,指生物体所表现的性状。,基因型(genotype),:,指生物体的基因组合。,座位(locus),：,基因在染色体上的位置。,等位基因(alleles):,位于同源染色体相同座位上，控制同一相对性状不同表现的基因。,显性基因(dominant ),:,控制显性性状的基因。,隐性基因(recessive),:,控制隐性性状的基因。,纯合体(homozygote),:,成对基因是相同的个体。同质结合,杂合体(heterozygote),:,成对基因是不同的个体。异质结合,显性性状:,杂种F,1,只表现的那个亲本的性状。,隐性性状,:,杂种不表现，纯合才表现的另一亲本,的性状。,四.基因分离规律的验证,1.,测交法,(test cross),测交,：被测个体与隐性纯合亲本的交配。,例 Cccc F,t,Cc 红:cc 白=1:1,CCcc F,t,Cc 红,测交后代(Ft)性状表现,分离,，,则被测个体为,杂合体,测交后代(Ft)性状,不表现分离,，,则被测个体为,纯合体,2.自交法（,自花授粉或同株异花授粉,）,P CC cc,F,1,Cc,F,2,1CC 2Cc 1cc,F,3,4CC 2CC 4Cc 2cc 4cc,F,4,16CC 8CC 16CC 32Cc 16cc 8cc 16cc,F,1,Wxwx Wx :wx =1:1,淀粉性质 直链 支链,2,2,显微镜下呈 蓝紫色 棕黄色,3.,F,1,花粉鉴定法,4.四 分 子 分 析 法,单一减数分裂的四个产物称四分子。,（粗糙链孢霉四分子分裂一次则为八分子）,蘑菇,面包酵母,和,来菌衣藻,绿色面包霉,大麦黑穗病,红色面包霉,lys,+,lys,-,子囊果,子囊,直列八分子：,+-,-+,-+-+,-+-,+-+,+-+-,子囊孢子 黑色：灰色=1：1,5.系 谱 分 析 法,a.多指畸形系谱,b.短指畸形的谱系,五.显性性状的表现,完全显性,：,杂合体与显性纯合体表现 一致。,金鱼草花色的遗传,P 红花(WW)白花(ww),F,1,粉红(Ww),F,2,1 红(WW):2 粉红(Ww):1白(ww),2.,不完全显性：,杂和体表现显性纯合体和隐性纯合体的中间类型,3.,共显性,（显性不存在）：两个成对的基因在杂合体中都显示作用。,例如 镰刀型贫血症,Hb 碟型,Hb 镰刀型,A,S,六.显性性状与环境的关系,表现型,=,基因型,+,环境,例 兔子脂肪颜色,Y,白色,y,黄色,Y:,产生黄色素分解酶。,y:,不能产生黄色素分解酶,故不能破坏食物中的黄色素。,若食物不含黄色素则,yy,个体脂肪表现白色。,2.显性转换,：,显性在不同条件下发生转换。,例1 辣椒 朝上朝下 F,1,先朝上 后朝下,（与气温变化有关）,例2 曼陀罗 紫茎绿茎 F,1,高温 紫茎(显性),低温 浅紫(不完全显性),例3 绵羊角 HH(有)hh(无),F,1,Hh 雌(无)雄(有),3.外显率,：,在特定的环境中，某一基因型显示出预期表型效应的个体比数。,例如 人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性,据统计 蓝色巩膜的外显率为0.9,4.表现度,：,是一定的基因型在某一个体 的表现型上所表现的程度。,例如 苯丙酮尿症（隐性）,患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，,苯丙氨酸、苯丙酮酸积累导致智力减退。,若减少苯丙氨酸的摄入，表现度改变，甚至不影 响智力。,小结,分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离，互不干扰。,表现型,=,基因型,+,环境,显性不总是完全的，可以是不完全和共显性的。,检测某个体是否纯合体可用测交或自交。,1.家鼠的灰色皮毛（A）对白色皮毛（a）是显性，灰色家鼠与白色家鼠杂交，F,1,全部是灰鼠，F,2,中有198只灰色和72只白色。试用基因型图解上述试验结果。,例 题,P AAaa,F,1,Aa,F2,1AA 2Aa 1aa,灰 灰 白,2.萝卜的花有红色的，紫色的，白色的，以下是不同类型杂交的结果：,红色紫色398 红色，395 紫色,紫色白色200 紫色，205 白色,紫色紫色98 红色，190 紫色，94 白色,萝卜的花色属于哪一种遗传类型？自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后代的基因型。,答：不完全显性,PP Pp PP Pp,Pp pp Pp pp,Pp Pp PP Pp pp,3.软骨发育不全是侏儒病的一种，系单基因遗传。一个马戏团的两个患这种病的侏儒结了婚，他们所生的第一个孩子是侏儒，第二个孩子是正常的。问：,a.软骨发育不全是隐性还是显性等位基因引起的？,b.在这个婚配中双亲的基因型是什么？,c.他们以后再生孩子，这个孩子是正常的概率有多大？是侏儒的概率有多大？,a.显性,b.Dd和Dd,c.1/4正常 3/4侏儒,第二节 基因的自由组合定律,孟德尔第二定律,一.两对相对性状的杂交试验,圆粒:皱粒=(315+108),:(101+32)=3.18:1,黄色:绿色=(315+101):(108+32)=2.97:1,试验结果,F,1,表现显性性状且不受杂交组合的影响。,每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐=3:1。,不同性状自由组合，F,2,分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。,二.基因独立分配规律的实质,形成配子时同源染色体上的,等位基因发生分离；,非同源染色体上的,非等位基因自由组合。,解释,P R R y y r r Y Y,配子 Ry r Y,F1 R r Y y,F2,R,r,配子,Y RY 1,y Ry 1,Y rY 1,y ry 1,三.基因独立分配规律的验证,1.测交法,被测个体配子类型及比例,Ft个体类型及比例,？,2.自交法,例 题,1.小麦毛颖(A)对光颖(a)显性，抗锈(R)对感锈(r)显性，这两对基因是独立遗传的。指出下列杂交组合AaRraaRr aaRrAarr 中亲本的表型，配子的种类与比例以及F,1,的表型种类与比例。,AaRraaRr 毛颖抗病光颖抗病,配子(1AR:1Ar:1aR:1ar)(1aR:1ar),F,1,1AaRR:2AaRr:1aaRR:1aaRr:1Aarr:1aaRr:1aarr,毛抗：光抗：毛感：光感=3:3:1:1,2.番茄的红果（Y）对黄果（y）显性，二室（M）对多室（m）显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代（F,1,）群体内有：3/8的植株为红果、二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果、二室的，1/8是黄果多室的。问：这两个亲本植株的基因型如何？,答：据表型知亲本为 Y_M_Y_mm,后代中 红果:黄果=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1,说明亲本是 YyYy,又 后代中 二室:多室=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1,说明亲本是Mmmm,所以亲本基因型为 YyMmYymm,3.狗的黑身（D）对白身（d）显性，短毛（L）对长毛（l）显性。如果这两个性状是独立遗传的，写出下表中亲本的基因型。,亲本 后代,黑短 黑长 白短 白长,黑短黑短 89 31 29 11,黑短黑长 18 19 0 0,黑短白短 20 0 21 0,白短白短 0 0 28 9,黑长黑长 0 32 0 10,黑短黑长 30 31 9 11,DdLlDdLl,DDLlD_ll,DdLLddL_,ddLlddLl,DdllDdll,DdLlDdll,四.多对相对性状杂种的遗传,1.棋盘格式分析(YyRrCc F,2),YRC YRc YrC yRC Yrc yRc yrC yrc,YRC,YRc,YrC,yRC,Yrc,yRc,yrC,yrc,配子随机组合将产生：,64 种组合,27 种基因型,8 种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1),2.直线法分析(,AaBbCcF,2,表型,),F,1,杂合基因对数,(n),与,F,2,表现型、基因型等的关系,第三节 概率原理的应用,概率,是,指一定事件总体中某一事件可能出现的机率。,1.概率定律,乘法定律,：,两个独立事件同时发生的概率等于各个事件概率之积。,P(AB)=P(A)P(B),独立事件,一个事件的出现与否不影响另一事件的出现与否。,例如,杂合体RrYy产生的配子RY的概率,p=1/21/2=1/4,加法定律,：,一,组互斥事件中任意一个或几个事件出现的概率是各个事件概率之和。,P(A+B)=P(A)+P(B),互斥事件,是,指在一次实验中，某一事件出现则另一事件即被排斥。,例如RrYy,对Rr来讲某配子要么是R，要么是r,对其后代来讲是RRYY就不可能是RrYy或其他,表现型为R_Y_的概率:,1/16RRYY+2/16RRYy+2/16RrYY+4/16RrYy=9/16,2.二项式分布的应用,假设p 某事件的概率 q 另一互斥事件的概率 p+q=1 n估测出现概率的事件数,则各项事件出现的概率为练 习,1.设有三对独立遗传、彼此没有互作且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc,在杂合基因型个体AaBbCc自交所得的后代群体中，具有5显性基因和1隐性基因个体的频率是多少？具有2显性性状和1隐性形状的个体频率是多少？,r=5,n=6,p=1/2,q=1/2,3/32,r=2,n=3,p=3/4,q=1/4,27/64;,练 习,2.AaCc与aaCc杂交产生5个后代，其中3个A_C_、2个aacc的概率是多少？,n=5,r=3,p=3/8,q=1/8 270/32768,A_C_概率=3/8,Aacc概率1/8,练 习,3.某基因型为AaBbCcDdEe的个体自交后代中出现基因型为AAbbCcDDee的个体的概率是多少？,(),4,(1/2),1,=,1/512;,练 习,4.孟德尔研究了七对性状，正好豌豆也有七对染色体。决定七对性状的基因正好分别位于七对染色体上的概率是多少？,(1/7),7,7,!=,0.0061,3.适合度测验（卡平方测验）,适合度测验,是,指比较,实验数据,与,理论假设,是否符合的假设测验。,观察统计的杂交后代中各种类型个体数与理论期望数往往有偏差。,偏差的原因：1.群体小而产生的机会偏差；,2.是遗传造成的本质差异。,查表 若 P 0.05 差异不显著 符合理论比例,P 0.05 差异显著 不符合理论比例,x,2,=0.55 0.05 差异不显著 符合 3:1,x,2,=0.62,0.05,符合,1:1:1:1,第四节 基因的互作,基因互作,：,非等位基因相互作用共同决定一个单位性状不同表现的现象。,最早的例子鸡冠(Bateson等1904年),P PPrr豌豆冠ppRR玫瑰冠,F,1,PpRr胡桃冠,F,2,9P_R_ :3P_rr :3ppR_ :1pprr,胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单冠,F,1,不象任何一个亲本,表现一种新类型。,F,2,出现与双亲不同的另两种新类型。,1.基 因 的 互 作 方 式,(1).,互补作用,：,独立遗传的等位基因都存在显性基因时，个体表现一种性状，其余组合均表现另一种性状。,(2),.积加作用,：,显性基因分别存在时，起相同的作用。显性基因对数愈多，对性状表现的累积作用愈强。,(3).,重叠作用,：,互作基因中，只要一对基因存在显性基因，个体便表现显性，所有基因隐性时才表现隐性性状。,(4).,上位作用,：互作基因中，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称上位作用。起遮盖作用的基因称上位基因。,隐性上位,（上位基因是隐性基因）,显性上位,（,上位基因是显性基因）,显性上位,隐性上位,(5).抑制作用,：,一对基因本身不表现性状，但当其显性时，能使另一对显性基因不起作用。,基 因 互 作,2、基因互作的实质,多因一效,：一个性状发育受许多不同基因影响的现象。,一因多效,：指一个基因影响许多性状发育的现象。,例如：玉米籽粒糊粉层颜色：,A C R Pr,A B C D E,A-C-R-Pr-,aaC-R-Pr-,-cc-Pr-,-rr-Pr-,A-C-R-prpr,紫色,无色,无色,无色,红色,练 习,1.在人类中，基因D是正常耳蜗所必需的，基因E是正常听神经所必需的。这两个基因缺少任何一个都会致聋。现有两个正常夫妇，有一个孩子为聋子。而另两个聋子夫妇却有一个正常孩子。请解释这个现象。,第一种情况可能是,DdEeDdEe,或DDEeD_Ee,或DdEEDdE_,第二种情况可能是,ddEEDDee,或ddEeD_ee，或ddEEDdee.,练 习,2.两个白花豌豆品种杂交，F,1,自交得到96株后代。其中53株开紫花，43株开白花。亲本可能的基因型是什么？F,2,中观察到的及预期的各种类型比例分别是多少？哪种基因型自交产生的后代全部开白花？,基因互补作用，亲本AAbbaaBB,F,1,AaBb,F2 9:7(54:42)与观察值53:42相似,5 种基因型自交只产生白花：aaB_,A_bb，aabb,练 习,3.显性基因A、C、R同时存在使玉米着色。其隐性等位基因a、c、r中只要有一对纯合就使糊粉层变为白色。一株白色糊粉层玉米与一株有色玉米杂交，产生下列比例后代：全部有色；1有色:1白色；1有色:3白色；1有色:7白色。写出亲本的基因型。,aaccrrAACCRR,aaccrrAACCRr等（对应的一对基因杂合）,aaccrrAACcRr等（对应的两对基因杂合）,aaccrrAaCcRr,哺乳动物毛皮颜色的遗传,基因A,刺鼠表型，全身浅灰有斑纹。aa单一黑色。,基因B,B与A结合正常刺鼠毛色,但与aa结合产生单一黑色毛；A_bb黄棕色（鼠褐色）aabb单一褐色,基因C,C允许颜色表达，c 阻止颜色表达（隐性上位）cc 毛皮无色，白化。,基因D,控制其他颜色基因所规定色素的强度。D_允许颜色表达，dd把色素稀释，称“修饰基因”。,基因S,控制斑点的有无（对白化个体无效）马和小鼠中S不产生斑点，ss产生花斑现象。,B黑色 b棕色 E颜色沉积 e阻止沉积,BBEE 黑色,bbEE 棕色,BBee 金黄色 无色素沉积 鼻唇黑色,bbee 金黄色,白化症 皮肤细胞中不能形成黑色素,由隐性基因决定,温敏基因C,在一些动物中导致身体较温暖皮肤的绝大部分减少或不合成黑色素，在较低温的部分如身体的端部可以合成黑色素。,小猎兔犬的十种黑白斑度。图中每一个犬都有致斑基因S,p,；表现度的变异归因于修饰基因。,椒颜色的遗传,Y可转移叶绿素II y不能转移叶绿素II(保持叶绿素),R红色 r 黄色,c,1,和c,2,为重叠基因且有积加作用，降低类胡萝卜素合成量,绿色 r r c,1,c,1,c,2,c,2,yy,红色 RRC,1,C,1,C,2,C,2,YY,棕色 RRC,1,C,1,C,2,C,2,yy,黄色 r r C,1,C,1,C,2,C,2,YY,橘红 RRC,1,C,1,c,2,c,2,YY,“白色”r r c,1,c,1,c,2,c,2,YY,毛地黄花色及斑点遗传与三对基因有关,M_合成花青素苷 mm无色素（白花有白斑）,D_加强色素基因 dd无加强作用,W_阻止色素沉积，斑处例外 ww色素沉积在花冠上,M_W_（白色带斑）,mm_ _（白色黄斑）,M_wwdd（浅红）,M_wwD_（深红）,Corn snake,O_合成橘红色素 oo不合成橘红色素,B_合成黑色素 bb黑色素缺乏,ooBB,OOBB,OObb,oobb,小结,独立分配规律的实质,同源染色体上的等位基因发生分离；,非同源染色体上的非等位基因自由组合。,二项式分布的应用及好适度测验,基因互作,思考,：,孟德尔分离比实现的条件有那些？,分离比例实现的条件,生物体是二倍体；,F,1,的两种配子数目相等或接近相等，生活力一样；受精机会均等；,各类合子及其发育的个体存活率相等；,相对性状差异明显，显性表现完全；,杂种后代处于相对一致的条件下，分析的群体较大。,