神经病学讲稿第四讲.ppt

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,*,周围神经疾病,周围神经疾病概述,解剖及生理,周围神经系统是指位于脊髓和脑干的软膜外的所有神经结构，包括,感觉传入神经根,运动传出神经根,神经束膜和神经外膜均有血神经屏障,有髓神经纤维的节段性结构为郎飞节起保护轴索及绝缘作用,基本组成单位是神经纤维，是由轴突和鞘膜组成,A.,正常,B.,华勒变性,C.,轴索变性,D.,神经元变性,E.,节段性脱髓鞘,周围神经疾病概述,辅助检查,神经传导速度和肌电图,可发现亚临床型神经病,可协助病变定位,可鉴别轴突变性及脱髓鞘性神经病,可鉴别运动神经病和肌病所致的肌萎缩,三叉神经痛,三叉神经痛,概念,三叉神经分布区内的短暂而反复发作性剧痛。,(trigeminal neuralgia),病因病理,病因不清，可能为致病因子使三叉神经脱髓鞘而产生异位冲动或伪突触传递所致。,周围学说,病变位于半月神经节到脑桥间部分；由于多种原因引起的压迫所致；,中枢学说,病变位于三叉神经脊束核或脑干；感觉性癫痫样发作。,病 理,神经节细胞消失，炎症细胞浸润，神经鞘膜不规则增厚，髓鞘瓦解，轴索节段性蜕变、裸露、扭曲、变形等；,分 类,原发性：未发现明确病因,继发性：有明确病因,三叉神经痛临床表现,多见于,40,岁以上,。,三叉神经分布区内无先兆性的电击样、针刺样、刀割或撕裂样短暂剧烈疼痛，持续,1-2,分，重者伴痛性抽搐,(tic douloureux),。,病侧面部有扳机点。患者不敢刷牙，洗脸，吃饭或谈话等，以至情绪低落,。,病程呈周期性，一般无阳性体征。,诊断及鉴别诊断,诊断,根据部位、性质、“扳机点”、无阳性体征,。,鉴别诊断,牙痛、继发性三叉神经痛、舌咽神经痛等。,三叉神经痛,治疗,抗痫药物：卡马西平、苯妥英钠、氯硝安定,氯苯氨丁酸,大剂量维生素,B,12,封闭疗法：无水酒精、甘油,经皮半月神经节射频电凝疗法,手术治疗：神经根部分切断术、微血管减压特发性面神经麻痹,(,idiopathic facial palsy,),面神经的解剖,概念及病因病理,又简称面神经炎或,Bell,麻痹,(Bell palsy),，是因茎乳孔内面神经非特异性炎症所致的周围性面瘫。,面神经管内及茎乳孔处面神经的急性非化脓性炎症，可能与受凉，急性病毒感染有关,受冷、病毒感染和自主神经不稳,局部神经营养血管痉挛神经缺血水肿压迫面神经,(,骨性的面神经管束缚）面神经水肿和脱髓鞘，严重者有轴突变性,临床表现,任何年龄均可发病，男性略多,急性起病，数小时或,1-3,天内达高峰,病初可有患侧耳后或下颌角疼痛,主要症状为一侧面部表情肌瘫痪,周围性面瘫,额纹消失，不能皱额蹙眉，眼裂变大，闭眼时眼球向上外方转动，显露巩膜（,Bell,征），鼻唇沟浅，口角下垂，示齿口角偏健侧。,临床表现,伴随症状：同侧舌前,2/3,味觉减退,听觉过敏,Hunt,综合征,病程：,1-3,周后开始恢复，,1-2,个月内可望明,显好转并逐渐痊愈。,面神经传导检查对完全面瘫患者的预后判断是一项有用的方法。,诊断及鉴别诊断,根据急性起病的周围性面瘫即可诊断。,鉴别：,格林,-,巴利综合征：多为双侧周围性面瘫，伴对称性肢体瘫痪，脑脊液蛋白细胞分离,各种耳源性面神经麻痹,颅后窝的肿瘤或脑膜炎引起的周围性面瘫,中枢性面瘫,治疗,急性期口服皮质类固醇,减轻面神经水肿，缓解神经受压，促进神经功能恢复。维生素,B,1,、,B,12,：促进神经髓鞘恢复,无环鸟苷：带状疱疹引起,：氯苯氨丁酸：减低肌张力，改善局部循环,：理疗、康复治疗,手术疗法：年仍未恢复,预防眼合并症：眼罩，眼药水,预后,周开始恢复，月明显恢复或痊愈，年轻患者预后好。,病后天面神经出现失神经电位需月恢复。,不良预后,发病时伴有乳突痛、老年人、糖尿病、高血压、心梗病人,病后,10,天面神经出现失神经，恢复时间延长，平均需要,3,个月。,急性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病,Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy（AIDP）,内 容,病因,病理,发病机制,临床表现,诊断和鉴别诊断,治疗,简介,Guillain-Barr Syndrome（GBS）,格林巴利综合症,历史回顾,Guillain,Barre,Landry,Strohl,病因,不明,前驱感染史或疫苗接种史,病理,病理,Demyelin,发病机制,临床表现,感染史，疫苗接种史,急性或亚急性起病,四肢对称性迟缓性瘫,呼吸肌瘫痪,四肢远端麻木、疼痛,临床表现,颅神经损害,面神经麻痹,舌咽、迷走神经麻痹,自主神经症状,心动过速，心率失常，体位性低血压，高血压，皮肤潮红，尿潴留等,临床表现,腱反射减弱或消失,变异型,急性运动轴索型神经病（,AMAN,）：重，多呼吸肌受累，预后差，,24,48h,迅速四肢瘫，肌萎缩早。,急性运动感觉轴索型神经病（,AMSAN,）比,AMAN,更严重,Fisher,综合征：眼外肌麻痹，共济失调，腱反射消失三联征,全自主神经功能不全,复发型,GBS,辅助检查脑脊液,蛋白细胞分离,神经电生理,(,N,euroelectrophysiology),肌电图,(,Electromyogram,EMG),Abnormal Nerve Conduction,Abnormal F-wave,Conduction Block,诊断,发病前,1,4,周感染史或疫苗接种史,急性或亚急性起病,四肢对称性下运动神经元瘫痪,末梢型感觉障碍,颅神经受累,CSF,蛋白细胞分离,早期,F,波或H,反射延迟,鉴别诊断,急性脊髓炎,急性脊髓灰质炎,周期性瘫痪,治疗,神经科急症,呼吸肌麻痹,呼吸困难,气管插管,气管切开,呼吸机,治疗,首选,免疫球蛋白,0.4,g/(kg.d)，5,天,血浆置换,治疗,皮质类固醇：,目前国内外仍有争议，国内仍有应用。应以短效、短程治疗为宜，并应注意并发症。,治疗,对症治疗,鼻饲,抗生素,导尿,康复训练,康复训练,治疗,水疗,预后,发多病,4,周停止进展，数周或数月恢复,50痊愈,15后遗症,5死亡，呼吸衰竭,3复发,预后不良因素：,高龄，起病急，辅助通气，,轴索变性为主，空肠弯曲菌感染,急性脊髓炎,急性脊髓炎（,acute myelitis),是指非特异性炎症引起脊髓白质脱髓鞘病变或坏死，导致急性横贯性脊髓损害，也称为急性横贯性脊髓炎。,定义,三大临床特点,病损水平以下的肢体瘫痪；,传导束性感觉障碍；,以膀胱、直肠功能障碍为主的自主神经功能障碍。,病因未明，可能大部分病例是因病毒感染或疫苗接种后引起的自身免疫反应。但脑脊液中抗体正常，神经组织中亦未能分离出病毒。多数患者病前有上呼吸道感染、发热和腹泻等病毒感染史或疫苗接种史。故也可能是病毒感染后或疫苗接种后所诱发的一种自身免疫性疾病。,病因与发病机制,大体所见：受累脊髓肿胀、质地变软，脊髓充血或有炎性渗出物。以胸,3,5,节段最常受累。,显微镜下：可见软膜和脊髓血管扩张、充血血管周围以淋巴细胞和浆细胞为主的炎症细胞浸润。灰质内神经细胞肿胀、尼氏小体溶解，甚至细胞溶解、消失。白质内髓鞘脱失，轴突变性，大量吞噬细胞和神经胶质细胞增生。若脊髓严重破坏时。可软化形成空腔。,病理,流行病学特点,可发病于任何年龄，青壮年多见，无性别差异，散在发病。,前驱症状,（病前数日或,1-2,周）,发热、全身不适或,上呼吸道感染,可有受凉、过劳、外伤等诱因,临床表现,发病情况,起病急，常在数小时至2,-3,天内发展至完全性瘫痪,首发症状,多为双下肢麻木、无力、病变节段根痛及束带感,运动障碍,（,dyskinesia,）,早期常见脊髓休克：截瘫、肌张力低、腱反射消失、无病理征。,2-4,周或更长，脊髓损害严重、合并肺部及尿路感染、褥疮者较长,恢复期肌张力渐增高，腱反射亢进、出现病理征、肌力逐渐恢复,典型症状,感觉障碍（,dysesthesia,）,病变节段以下,所有感觉缺失,，在感觉消失水平上缘可有感觉过敏区或束带样感觉异常，随病情恢复感觉平面逐步下降，但较运动功能恢复慢。,早期尿便潴留，无膀胱充盈感，呈无张力性神经源性膀胱，膀胱充盈过度出现充盈性尿失禁；,随着脊髓功能恢复，膀胱容量缩小，尿液充盈到,300-400ml,时自主排尿，称反射性神经源性膀胱。,损害平面以下无汗或少汗、皮肤脱屑和水肿、指甲松脆和角化过度。,自主神经功能障碍,(,autonomic dysfunction),急性横贯性脊髓炎,（侵几个节段的所有组织）,最常见,急性上升性脊髓炎,（病变迅速上升累及延髓）,最严重,脱髓鞘性脊髓炎,（多节段多发散在的病灶）,多为,MS,脊髓型,常见类型,腰穿,一般无椎管阻塞，,CSF,完全正常，可有细胞数和蛋白轻度增高，少数病例因脊髓严重水肿，蛛网膜下腔部分梗阻，,蛋白质含量可明显增高,（高达,2g,L,以上）。,电生理检查,VEP,正常，,SEP,波幅降低，,MEP,异常，,EMG,失神经改变。,影像学检查如脊柱,X,线及脊髓,CT,或,MRI,通常无特异性改变。若脊髓严重肿胀，,MRI,可见病变部位,脊髓增粗,等改变。,辅助检查,脊髓炎,女，28岁。进行性双下肢无力1周。,脊髓炎,女，38岁。感冒后,，渐进性双下肢无,力、截瘫1个月,鼻咽癌放疗后放射性脊髓炎,根据,起病急,、病前有,感染,史、或,疫苗接种,史，截瘫、,传导束型感觉障碍,和,大、小便障碍,等症状，结合,CSF,及,MRI,检查,。但需与下列疾病鉴别：,1,急性硬脊膜外脓肿,2,脊柱结核或转移性肿瘤,3,脊髓出血,诊断和鉴别诊断,病前常有身体其他部位化脓性感染，病原菌经血行或邻近组织蔓延至硬膜外形成脓肿。,在原发感染数日或数周后突然起病,出现头痛、发热、周身无力等感染中毒症状，常伴根痛、脊柱叩痛,血,WBC,增高，,CSF,细胞数和蛋白含量明显增加，,CT、MRI,有助于诊断。,急性硬脊膜外脓肿,脊柱结核常有低热、纳差、消瘦、萎靡、乏力等全身中毒症状和其他结核病灶，病变脊柱棘突明显突起或后凸成角畸形，脊柱,X,线可见椎体破坏、椎间隙变窄和椎旁寒性脓肿阴影。,转移瘤,X,线见椎体破坏，如找到原发灶可确诊。,CT、MRI,脊柱结核或转移性肿瘤,脊柱结核,3D-CT,及,MRI,提示胸椎结核,受累椎体明显破坏,有后凸畸形,椎旁脓肿压迫脊柱。,脊髓外伤或血管畸形引起,起病急骤，迅速出现剧烈背痛、截瘫和括约肌功能障碍。,CSF,为血性，脊髓,CT,可见出血部位高密度影，脊髓,DSA,可发现脊髓血管畸形。,脊髓出血,脊髓出血,药物治疗,糖皮质激素：短期使用，有助于减轻水肿,免疫球蛋白,抗病毒药如无环鸟苷等,抗生素,B,族维生素：有助神经功能恢复,治疗,护理：极为重要,避免发生呼吸系统，泌尿系统和皮肤的感染。高颈位脊髓炎有呼吸困难者应尽早行气管切开或人工辅助呼吸。,康复治疗,宜尽早开始,被动活动、按摩等,主动活动,瘫痪肢体应尽早保持功能位置,针灸、理疗等,本病若无严重并发症，通常在,3,6,个月内可恢复到生活自理。,预后与下列因素有关：,受累的脊髓节段较长且弥漫者预后较差,有严重并发症者预后差,上升性脊髓炎预后最差,l/3,基本恢复，只遗留轻微感觉运动障碍,1/3,能行走，但步态异常，尿频、便秘，明显感觉障碍,1/3,持续瘫痪，伴尿失禁。,预后,脊髓压迫症,（,compressive myelopathy,）,脊髓压迫症是一组椎骨或椎管内占位性病变引起脊髓受压综合征。病变进行性发展，最后导致不同程度的脊髓横贯损害和椎管阻塞。,1.,肿瘤最常见,，约占,1/3,以上，起源于脊髓组织及邻近结构者占绝大多数，其次为来自肺、乳房、肾脏和胃肠道等的转移瘤，多为恶性肿瘤、淋巴瘤和白血病等。,2.,炎症,如脊柱结核，硬膜外或内脓肿，脊髓蛛网膜炎等。,3.,外伤,如骨折、脱位及椎管内血肿形成。,4.,脊柱退行性变,。,5.,先天性疾病,，以颅底凹陷症最常见，尚有环椎枕化、颈椎融合畸形和脊髓血管畸形等。,病因,脊柱疾病,椎骨骨折,椎骨脱位,椎间盘脱出,椎管狭窄症,脊椎结核,肿瘤,椎管内脊髓外病变,肿瘤,脊髓蛛网膜炎,脊髓血管畸形,硬脊膜外脓肿,脊髓内病变,肿瘤,结核瘤,出血,发病机制,直接压迫,椎体破坏 变形、压缩 压迫脊髓、神经根,椎管内肿瘤（髓外、髓内）直接压迫,血管受压,静脉受压：受压平面以下的血液回流受阻，引起脊髓水肿,动脉受压：脊髓缺血、水肿、神经细胞及白质变性和软化,除原发病（炎症、肿瘤）外，受压部位脊髓可见充血、肿胀，脊髓的神经细胞和神经纤维的变性、断裂、坏死、髓鞘脱失。同时脊髓表面与脊髓蛛网膜发生不同程度的粘连。,病理,多数表现起病隐袭，进展缓慢，逐渐出现从根痛到脊髓部分受压及完全受压（脊髓完全横贯性损害）的过程。,急性压迫较少见。,临床表现,慢性脊髓压迫症,：可分三期,根痛期,：神经根痛、脊膜刺激征,脊髓部分受压期,：脊髓半切综合征,脊髓完全受压期,：脊髓完全横贯性损害,临床表现,脊神经根受压表现,脊髓受压表现,脊椎表现,椎管梗阻,根痛,为髓外压迫的最早症状，对定位诊断有较大价值。常如电击、烧灼、刀割或撕裂样，用力、咳嗽、排便等加胸、腹腔压力动作可触发或加剧疼痛，体位改变可使症状减轻或加重，有时可表现相应节段的“,束带感,”，,感觉过敏带,，后期为节段性感觉障碍。前根受压，可出现相应节段性肌束颤动，肌无力或肌萎缩。,神经根症状,运动障碍,感觉障碍,反射异常,植物神经功能障,碍,临床表现,脊髓受压症状,一侧或双侧锥体束受压引起病变以下同侧或双侧肢体,痉挛性瘫痪初期双下肢呈伸直样痉挛性瘫，晚期多呈屈曲样痉挛性瘫。,脊髓前角及前根受压可引起病变节段支配肌肉弛缓性瘫痪，伴有肌束颤动和肌萎缩。,运动障碍,脊髓丘脑束,受损产生对侧较病变水平低,23,个节段以下的躯体痛、温觉减退或缺失。,髓外病变,感觉障碍常,自下肢远端开始向上发展。,髓内病变,早期为病变节段支配区,分离性感觉障碍,，累及脊髓丘脑束时感觉障碍自病变节段,自上而向下发展,，鞍区（,S3,5,）感觉保留至最后才受累，称为“,马鞍回避,”。,后索,受压可产生病变水平以下同侧深感觉缺失。,晚期出现脊髓横贯性损害，病变水平以下,各种感觉缺失。,感觉障碍,受压节段因后根、前根或前角受累而出现病变节段腱反射减弱或消失，锥体束受损则损害水平以下同侧腱反射亢进、病理反射阳性、腹壁反射和提睾反射消失。,反射异常,髓内病变较早出现,括约肌功能障碍，病变在圆锥以上早期出现尿潴留和便秘，晚期出现反射性膀胱；马尾、圆锥病变出现尿便失禁。可见少汗、无汗、皮肤干燥及脱屑。,髓外病变,大小便障碍出现较晚。,自主神经症状,病灶所在部位可有压痛、叩痛、畸形、活动受限等体征,脊椎症状,压迫性脊髓病可使脊髓的蛛网膜下腔发生不全或完全性梗阻；,腰椎穿刺时的脑脊液压力降低、缺乏正常时随呼吸和脉搏出现的脑脊液压力上的波动，奎肯试验显示不全或完全梗阻；,脑脊液外观可呈淡黄或黄色，蛋白量增高；,腰穿后常可出现神经症状的加重，对疑为高颈髓段病变者腰穿时应格外小心，以免症状加重，引起呼吸肌麻痹,；,椎管梗阻,CSF,检查,：动力学变化、常规、生化检查对判定脊髓压迫症及程度很有价值。压颈试验（,Queckenstedt,test,）,可证明椎管有严重梗阻，椎管阻塞、,CSF,蛋白增高,。,脊柱,X,线检查：骨质改变（椎间孔扩大、骨质破坏）,脊髓造影,：可显示脊髓梗阻界面，造影剂停留平面充盈缺损。,CT,及,MRI:,显示脊髓受压，,MRI,能清晰显示病变部位、边界及性质等。,辅助检查,诊断,首先要明确脊髓损害为,压迫性或非压迫性,；而后确定,受压部位及平面,，病变是,髓内、髓外硬膜内或髓外硬膜外,；最后确定压迫性病变的,病因及性质,。,诊断及鉴别诊断,(1),脊髓病变节段的确定,根据不同节段的临床特征,(2),髓内、髓外硬膜内、髓外硬膜外病变鉴别,(,见下表,),压迫性脊髓病,主要在于区分髓外和髓内病变,髓内病变的根痛少见，痛温觉障碍多自上向下发展，有时可有鞍区感觉保留，感觉分离，节段性肌肉瘫痪和萎缩多见，锥体束性瘫痪出现晚而轻，膀胱直肠障碍出现较早，椎管梗阻较晚，脑脊液蛋白含量可无异常,髓外病变的早期常有根痛，感觉障碍自下向上发展，无鞍区感觉保留，锥体束性瘫痪明显，通常有由半横贯发展到横贯损害的过程，椎管梗阻早而明显、脑脊液蛋白含量多有明显增高,脊髓压迫的定位,纵定位,横定位,主要在于确定压迫性病变的上界,以神经根痛和感觉过敏的部位、感觉障碍的平面及,脊柱压痛部位参考价值最大，反射改变和肌萎缩也,有一定意义,确切定位常需借助于脊柱折片和脊髓造影等神经影,学诊断,(3),确定病因和病变性质,髓内或髓外硬膜内病变以肿瘤最常见。,髓外硬膜外压迫多为椎间盘脱出症，腰段、颈下段多见；外伤、转移瘤亦较多见；急性压迫多为外伤性硬膜外血肿、硬膜外脓肿，症状、体征进展迅速，脓肿常伴有炎症特征；转移瘤发展较快，根痛及骨质破坏明显。,中年男性患者，,MRI,示颈髓前外侧的肿瘤,，脊髓受压变形移位,术后复查，,MRI,示肿瘤完全切除,，受压变细的脊髓尚没有完全恢复形状,颈椎间盘突出,（,1,）急性脊髓炎,（,2,）脊髓空洞症,鉴别,治疗原则是尽快去除病因，能手术者及早进行，如切除椎管内占位性病变、椎板减压术及硬脊膜囊切开术等。硬脊膜外脓肿应紧急手术并给予足量抗生素，脊柱结核在根治术同时进行抗结核治疗，恶性肿瘤或转移瘤可酌情行手术，术后需放疗或化疗。,治疗,预后的决定因素很多，如病变性质、解除压迫的可能性及程度，如髓外硬膜内肿瘤多为良性，手术切除预后良好，髓内肿瘤预后较差；受压时间的长短及脊髓功能障碍程度也有重要影响，通常受压时间愈短，脊髓功能损害越小，恢复可能性越大，但急性压迫者因来不及充分发挥代偿功能，预后较差。,预后,病史,患者，女性，,52,岁,主诉：左手无力进行性加重,7,月，伴右手无力,1,月,患者于,2000,年,5,月起，无明显诱因下感左手无力，渐加重，予,VitB1,地巴唑等治疗，无好转。近,1,月来，右手也感无力，且伴左手指麻木，双上肢肉跳感。发病前无发热。病程中无双下肢活动障碍，无吞咽困难，饮水呛咳，无二便障碍。为进一步诊治收入我科。,查 体,神清，对答切题，颅神经（,-,），双上肢肌张力略高，双下肢肌张力正常，双肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射（,+,），双膝反射（,+,），双踝阵挛（,+,）。,双侧三头肌,3,。,，双肱二头肌,4,。,，握力,3,。,，双下肢肌力,5,。,，左,Chaddock,（,+,）,右,Chaddock,（,）,左手大小鱼际肌萎缩，未见明显舌肌萎缩、舌肌纤颤，无肉跳，针刺觉对称。,辅 检,EMG,示神经元性损害,定 位,上运动神经元：双上肢肌张力略高，四肢反射亢进，四肢肌力减退,病理征阳性。,下运动神经元：双手肉跳，左手大小鱼际肌萎缩,定 性,变性疾病：起病隐袭,进行性发展,诊 断,运动神经元病（肌萎缩性侧索硬化症）,运动神经元病,（,Moter neuron disease,）,一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。,临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。,上运动神经元（锥体系）,脊髓前角运动神经元,大脑皮质躯体运动区,锥体细胞,皮质核束,皮质脊髓束,锥体束,脑神经运动核,锥体束,位于中央前回和中央旁小叶前部的巨型锥体细胞,(Betz,细胞,),和其他类型的锥体细胞以及位于额、顶叶部分区域的锥体细胞的轴突共同组成锥体束,.,下运动神经元,(1),脊髓前角细胞脊神经肌肉,下运动神经元,脑干运动性颅神经核颅神经头面部肌肉,命名和分类,肌萎缩侧索硬化症,上、下运动神经元,进行性脊肌萎缩症,脊髓前角细胞,进行性延髓麻痹,延髓运动神经元,原发性侧索硬化,上运动神经元,病因及发病机制,在遗传背景的基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元，主要影响了线粒体和细胞骨架的结构和功能。,遗传机制,SOD1,基因突变；,SMN,氧化应激,兴奋性毒性,谷氨酸,神经营养因子,病因及发病机制,环境因素,某些微量元素和重金属（铅、汞、硒、铝、锰）,免疫因素,免疫复合物沉积、异常蛋白如,GM,1,抗体,病毒感染,脊髓灰质炎病毒或脊髓灰质炎样病毒,病理,病理学特征主要表现：大脑皮质第,I,、,II,层神经元缺失和海绵样改变，主要发生在额叶后部及中央前回。,神经影像改变：大脑前半部皮质的区域性脑血流降低。,临床分型,肌萎缩侧索硬化,(amyotrophic lateral sclerosis,ALS),最常见,延髓和肢体上、下运动神经元损害并存，多从远端开始,肢体症状,多数病人以单侧上肢的下运动神经元症状起病，少数从下肢延及上肢。,上肢：手指运动不灵活，手部小肌肉萎缩，肌无力。,下肢：远端非对称性无力和萎缩（最常见）；诉：行走、跑步是易跌倒，跨阈步态，足下垂，僵硬感，痉挛性瘫痪。肌颤。,痛性痉挛,可有主观感觉异常，无客观感觉异常。,肢体症状,延髓症状,侵及脑桥和延髓运动神经核。构音不清、饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩，肌束震颤，咽反射消失；下颌反射亢进，强哭强笑。,呼吸症状,睡眠憋醒、活动后呼吸困难、端坐呼吸、呼吸性酸中毒、呼吸衰竭。,诊断标准,进行性脊肌萎缩,(progressive spinal muscular atrophy,PSMA),仅脊髓前角细胞变性，下运动神经元损害进行性延髓麻痹,(progressive bulbar palsy,PBP),延髓和脑桥运动神经核和皮质延髓束损害,真性与假性球麻痹并存,原发性侧索硬化,(primary lateral sclerosis,PLS),极罕见,选择损害皮质脊髓束，上运动神经元损害,辅助检查,电生理检查,EMG,呈神经源性损害,肌肉活检 无特异性,其他 血生化、,CK,、,CSF,、,MRI,诊断及鉴别诊断,诊断依据,1.,中年以后隐袭起病，缓慢进展，,2.,肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上下运动神经元受累征象，无感觉障碍,3.EMG,呈典型神经源性改变,世界神经病学联盟,ALS,诊断标准,鉴别诊断,脊髓型颈椎病,脊髓空洞症,脊肌萎缩症 遗传性，致病基因位于,5,号染色体，肌无力和萎缩从近端开始,多灶性运动神经病,(MMN),良性肌束震颤,治疗,无有效治疗方法,力鲁唑,(riluzole),维生素,E,对症治疗,支持治疗,The end,