第5章--第3节《人类遗传病》.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,1.,举例说出人类常见遗传病的类型；,2.,概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；,3.,简述人类基因组计划及其意义。,可爱的宝宝们,注定是悲剧,1.,感冒发热是不是遗传病？为什么？,2.,先天性疾病是否都是遗传病？,一、人类遗传病,由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,发病率,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常,1,、概念,软骨发育不全,病因,：,显性致病基因,导致长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：,上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,白化病,常染色体隐性遗传,氨基转换,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,)积累,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,西红柿女孩,有一女孩患,苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）,，,是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。,进行性肌营养不良（假肥大型）,X,染色体,隐性遗传,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,抗维生素,D,佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,X,染色体,显性遗传,Y,伴性遗传病,人类外耳道多毛症,(,多对基因,+,环境,),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿,、,唇裂,(,兔唇,),、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,染色体异,常遗传病,常染色体病,性染色体病,21,三体综合征,猫叫综合征,(,染色体数目变异）,(,染色体结构变异）,XO,（性腺发育不良）,XXY,XYY,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,类型：,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21,三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,减数分裂过程中第,21,号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示,(,以卵细胞形成为例,),：,与正常精子结合后，形成具有,3,条,21,号染色体的个体。,21,三体综合征致病原因分析,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条X染色体,XX,X,主要外部特征：,身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全综合征,（,47,XXY,）,XYY,综合征,（,47,XYY,）,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XXY,。,患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XYY,。,该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，,常有攻击行为,等。,一、单基因遗传病,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,1.,我国遗传病患者占总人口比例,:,20%-25%,2.,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起,3.,我国人口中患,21,三体的人在,100,万,以上,4.,遗传病具有,先天性、终生性,和,遗传性,的特点，其,可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,5.,一个病残儿需国家和家庭承担,40,万,人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1.,和谁生？,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,子,4,女,，但他们的子女，没有一位是正常的,甜蜜的婚姻,苦涩,的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,遗传咨询的内容和步骤为：,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,C,2.,能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,真实的故事,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3,.,什么时候生？,提倡“适龄生育”,4.,生之前做什么？,方法：,（,1,）羊水检查、,B,超检查；,（,2,）孕妇血细胞检查；,（,3,）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严,重畸形的胎儿，是优生的重,要措施之一。,产前诊断,（,重要措施,）,优生的四个措施,和谁生？,能不能生？,什么时候生？,生之前要做什么？,1.,禁止近亲结婚,2.,进行遗传咨询,3.,提倡,“,适龄生育,”,4.,进行产前诊断,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,三、人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在,人群中,随机抽样调查,在患者家系中,调查研究,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,1.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.,下列需要进行遗传咨询的是（）,A.,亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年,B.,得过肝炎的夫妇,C.,父母中有残疾的待婚青年,D.,得过乙型脑炎的夫妇,C,A,3.,下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）,A.,并指症,B.,唇裂,C.21,三体综合症,D.,猫叫综合症,4.,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生,先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）（）,23A,X22A,X21A,Y22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,A,5.,一个患抗维生素,D,性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A.,不要生育,B.,妊娠期多吃含钙食品,C.,只生男孩,D.,只生女孩,C,6.,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），,则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,A,