第5章3人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,低温诱导植物,染色体数目的变化（P88）,1 原理：,低温抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍,2 选材：植物根尖,分生,组织,3 试剂：,固定液：,卡诺氏液,解离液：盐酸+酒精（1:1）,染液：,改良苯酚品红染液,4 制片,步骤,：解离、漂洗、染色和制片,5 观察：,大多数,为正常,二倍体,少数,为四倍体（至少,第二个,细胞周期中期）,第3节 人类遗传病,你知道他们患了什么病吗？,白化病,并指,外耳道多毛症,（一）概念：,遗传病是指由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病，通常分为,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,三类。,一 人类常见遗传病的类型,1、单基因遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,伴性遗传病,隐性：血友病、红绿色盲、,进行性肌营养不良,显性：,抗维生素D佝偻症,并指，,多指,软骨发育不全,白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型贫血症,X,Y,外耳道多毛症,符合孟德尔遗传定律,1,对,等位,基因控制,多指,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,进行性肌营养不良,肌肉无力和萎缩,走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床,2、多基因遗传病,特点：,多对基因控制,家族性聚集,易受环境因素影响,群体中发病率高,病例：先天性发育异常如唇裂、无脑儿等，原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病等,唇裂,2对以上等位基因控制,3,染色体异常病,性染色体病,常染色体病：,21三体综合征（先天愚型）,XO,：性腺发育不良,（Turner,综合征）,XXY,：,克氏综合征，,睾丸发育不全,XYY综合征：“犯罪染色体,”,XXX“超雌综合征”智力低下，体矮肥胖，间歇性闭经,卵原细胞,（46,XX）,47,XXX,45,X,减同源染色体不分离,图示两条X染色体,卵子,精子（X）,47,XXX,45,X,个体,XO：性腺发育不良,性腺发育不良,矮小身材,颈蹼,颈后发际低,上睑下垂，青春期不能发育,乳房发育不全,无月经初潮,21三体综合征 临床表现1,特殊面容,眼裂小、眼距宽、,两眼裂外侧上斜,鼻梁低平,张口伸舌流涎,先天愚型病,患者有,独特的,面部特征,返回,先天愚型病患者有,三条 21 号染色体,新生儿患病概率,与母亲年龄有关,(二)遗传病的特点及研究,1 特点：,多为先天性,先天性疾病,：指婴儿出生时就已经表现出来的疾病,显性病有家族性。,先天性,疾病,不一定,是遗传病；,例：母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病,遗传病不一定先天。,例：,遗传性小脑性运动失调,家族性,疾病也,不一定,是遗传病,我国大约有,20%25%,的人患有遗传病，新生儿,1.3%,有先天性缺陷，其中,70%80%,由于遗传因素所致。,2、人类遗传病的研究方法：,（1）最好选取群体中发病率较高的,单基因遗传病,（2）调查发病率：在人群中,随机抽样,调查并计算,（3）调查遗传方式：在患者,家系中,调查研究,（遗传系谱图）,连 线,（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,（8）血友病,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析遗传病的传递方式，也就是判断出是什么类型的遗传病,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,1 进行遗传咨询：,二 遗传病的监测和预防,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查,、,绒毛细胞检查以及基因诊断,等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,2 产前诊断,羊水中有胎儿脱落的体细胞,(1)从受检者的血液中提取DNA为模板，仅对（可能发生突变的核苷酸区域）设计引物进行PCR扩增，转移到滤膜上。,热变性成单链,；(2)分别用两种特异性互补寡核苷酸分子探针（ASO）对滤膜,杂交,.,用,突变基因序列的探针,做杂交时，在滤膜上,正常人,的样品处,不出现杂交斑,，镰状红细胞贫血症病人的样品会出现很深的杂交斑,基因诊断,基因治疗,用正常基因,取代或修补,病人细胞中,有缺陷的基因，,从而达到治疗疾病的目的。,靶细胞：体细胞、生殖细胞,我国优生措施,禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,进行遗传咨询：避免遗传病和先天性疾病,提倡“适龄生育”：,24-29,岁,产前诊断：,禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,。”,“直系血亲”指从自己算起，向上推数3代和向下推数3代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“三代以内旁系血亲”指与祖父母（外祖父母）同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。包括有共同父母的,亲兄弟姐妹,、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,直系血亲,旁系血亲,三、人类基因组计划（HGP）与人体健康,人类基因组计划的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。因此人类需测定,22+XY,上的DNA分子,1990年启动，2003年测序任务顺利完成；美、英、德、日、法及中国（1%，人类3号染色体短臂,）六国参加,测定结果表明人类基因组由大约,31.6亿个碱基对,组成，已发现的基因约为,2.0-2.5万个,类别,名称,符号,染色体组示例,整倍体,单倍体,n,（ABCD）,二倍体,2n,（ABCD）（ABCD）,三倍体,3n,（ABCD）（ABCD）（ABCD）,同源四倍体,4n,（ABCD）（ABCD）（ABCD）,（ABCD）,异源四倍体,2*2n,（ABCD）（ABCD）（WNPQ）,（WNPQ）,非整倍体,单体,缺体,三体,双三体,四体,2n-1,2n-2,2n+1,2n+1+1,2n+2,（ABCD）（ABC）,（ABC）（ABC）,（ABCD）（ABCD）（A）,（ABCD）（ABCD）（AB）,（ABCD）（ABCD）（AA）,