孟德尔遗传医学知识.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,资料仅供参考,不当之处，请联系改正。,一、,Mendel,的豌豆杂交试验,二、分离规律的细胞学基础,三、分离规律的普遍性,四、显性的表现及其与环境的关系,第一节 分离规律,性状（character）,：,生物体所表现的形态特征和,生理特性。,单位性状（,unit character,）,：把生物体的性状总,体分为一个个的单位来研究，每个性,状就叫单位性状。,相对性状（,contrasting character,）,：单位性状在,不同个体上的不同表现。或同一单位性,状的不同表现类型。如：花色有红花、,白花；株高有高、矮等。,分离规律,：一对相对性状的遗传规律。,几 个 概 念,一、,Mendel,的豌豆杂交试验,以红花白花为例,:,P 红花（）白花()白花()红花(),F,1,红花 红花,F,2,红花 白花 红花 白花,株数 705 224,比例 3 :1 约 3 :1,（正交、反交结果一致）,F,1,的红花（白花()F,1,的红花（）白花（）,测交后代：红花 白花 红花白花,1:1 1:1,遗传育种常用的符号和概念,P,-,亲本（,parent,）,-,母本（一般写在前边的为母本female parent，后者为,父本male parent）,-,杂交,-,自交。指同一株花的授粉（同株同花，同株异花）,去雄,-,把母本花蕾的雄蕊摘除,人工授粉,-,将父本的花粉授到母本柱头上,F,-,杂种后代,（,filial generation）,F,1,-,杂种一代（指杂交当代所结的种子及长成的植株）,F,2,-,杂种二代（指,F,1,自交所结的种子及长成的植株）,F,3,-,杂种三代（指,F,2,自交所结的种子及长成的植株）,测交,：用纯合隐性个体与被测个体杂交，用来测定其基因型。,回交,：用亲本之一与,F,1,杂交。,显性性状,-F,1,代表现出来的亲本性状。,隐性性状,-F,1,代未表现出来的亲本性状。,正交,-,一般把首先采用的杂交方式称为正交。,反交,-,把正交的用作，把用作，即颠倒过来的杂交,方式。,遗传育种常用的符号和概念,Mendel,的豌豆杂交试验结果,Mendel,的,试验得出两点结论,F,1,所有植株的性状表现一致，只表现一个亲本的性状,显性性状，另一个性状隐藏隐性性状,F,2,植株在性状表现上不同。一部分植株表现显性性状，另一部分植株表现隐性性状。两种性状都表现出来了，即出现了性状分离现象。并且显性性状,:,隐性性状,3:1,二、分离规律的细胞学基础（实质）,1909,年丹麦遗传学家约翰生（,Johannsen,）把孟德尔的,遗传因子称为基因。,分离规律的细胞学基础,：性状是由基因控制的，基因在染色体上，成对的基因（等位基因）在成对的同源染色体上，减数分裂时同源染色体要发生分离，基因就跟着分离。,等位基因：,位于同源染色体对等位点上的基因。,分离规律就是等位gene是要发生分离的。,非等位基因,：,A B,C,a b,c,红花（）,白花（）,白花（）,红花（）,配子：,C,c,c,C,F,1,：,红花 白花,Cc cc,F,2,：,红花 白花,C,C,c,c,cc,C,C,C,c,C,c,C,c,CC Cc,红花 红花,Cc cc,红花 白花,c,c,几个概念,基因型,（genotype）：个体的基因组合。如红花CC或Cc，白花是cc。,表现型,(phenotype)：生物体表现出来的性状。是基因型和环境共同作用的结果。如CC、Cc的表现型为红花，cc为白花。,纯合体,：成对基因相同的个体，CC、cc，即基因型纯合的个体。,杂合体,：成对基因不同的个体，Cc杂合基因型。,纯合体只产生一种配子，自交后代和测交后代没有性状分离；杂合体产生两种配子，自交后代和测交后代都有性状分离。所以自交和测交都可以鉴别该株是纯合体还是杂合体。,株系,：一个单株自交的后代。,F,2,CC Cc cc,F,3,CC 1CC，2Cc，1cc cc,三、分离规律的普遍性,1、植物,棉花,：,红叶棉普通棉,红叶棉,3红叶:1普通,等位基因的分离是在减数分裂时发生的。,如,玉米,花粉的分离：糯与非糯是由一对等位基因,控制的，分别控制着籽粒和花粉粒的淀粉性质。,非糯为显性Wx 控制直链淀粉KI 兰黑色,糯为隐性wx 控制支链淀粉 KI 红棕色,兰黑色花粉粒1,花粉粒KI :,红棕色花粉粒1,所有的动物、植物在配子阶段就表现出分离规律。,Wxwx,种子,2、动物,兔子,：,青紫兰兔白兔 青紫兰兔 ,（注意动物的自交）,3青紫兰兔:1白兔,人类,：有耳垂女人（AA）无耳垂男人(aa)Aa（有耳垂）aa（无耳垂）,1Aa（有耳垂）:1aa（无耳垂）,3、,微生物,红色面包霉：,融合 减数分裂,正常的红色菌丝（,A,）合子,Aa 4,个子囊孢子,白色菌丝（,a,）,1,次有丝分裂,8,个子囊孢子,分别培养，结果,4,个红色菌丝、,4,个白色菌丝。,说明等位基因在减数分裂时发生了分离。,四、显性的表现及其与环境的关系,（一）显性的表现类型,1、完全显性,（complete dominance）,F,1,只表现一个亲本的性状，这种显性表现称为完全显性。,2、不完全显性,（Incomplete dominance）,F,1,表现双亲的中间类型，也叫无显性。,紫茉莉花：花色 陈桢：金鱼试验,红花RR白花rr 不透明鱼(正常)透明鱼,粉红花Rr 五花鱼(半透明)五花鱼,1RR :2Rr :1rr 14透明：24半透明：14不透明,1红:2粉红:1白,表现型与基因型的种类和比例是一致的。,3、共显性（codominance）,双亲的性状在F,1,同一个个体,上表现出来，但不是中间类型。,羊：黑羊白羊,花羊（一片黑，一片白）,人：镰形红血球贫血症,正常人的红血球是碟形；患者的红血球在缺氧时是镰刀形，严重贫血，关节痛，发育不好。,正常人患者（纯合）,子女的红血球有正常和镰形两种，这种人平时并不表现严重贫血，在缺O,2,时才发病。这两种红血球在同一个体上表现。,4、镶嵌显性（mosaic dominace）,F,1,一个个体的,不同部位,分别表现两个亲本的性状。,辣椒：紫花白花F,1,：花瓣边缘为紫色，中央为白色。,（二）显性表现与环境条件的关系,1、性别,绵羊角的遗传，有角品种无角品种的F,1,杂合体Hh时，表现为无角，表现为有角。,人秃顶的遗传，BB男女均秃，bb男女均不秃，Bb男性为秃顶（显性），而Bb女性则不秃顶（隐性）。,2、阳光,“太阳红”玉米，该性状受一对基因控制，植株接触阳光的部分表现红色（显性），不见阳光的部分不表现红色（红色为隐性）。,3、温度,低温强光：红色花（显性）,金鱼草：红花象牙色花F,1,高温遮光：象牙色花（显性）,4,、营养,兔子脂肪颜色：,YY,，,Yy-,白脂肪，,yy-,黄脂肪，但不喂绿色植物，无论,Y,还是,y,均为白脂肪。,分析发现,Y-,能合成色素分解酶,-,把色素分解掉,-,白脂肪,y-,不能合成色素分解酶,-,不能分解色素,-,黄脂肪,显性基因,Y,与白脂肪表现型的关系及隐性基因,y,与黄脂肪的关系都是间接的，显性基因与隐性基因的关系决不是显性基因抑制了隐性基因的作用，而是它们各自参加一定的代谢过程，分别起着各自的作用。一个基因是显性还是隐性取决于它们各自的作用性质，取决于它们能不能控制某个酶的合成。,此外，显性的表现还与遗传背景（基因型）有关，因为基因之间存在相互作用。,第二节 独立分配规律,一、,Mendel,的豌豆杂交试验,二、独立分配规律的细胞学基础,三、多对基因的遗传,四、基因互作,五、分离规律和独立分配规律的应用,1、自交实验,P 黄子叶 圆粒绿子叶 皱粒,F,1,黄 圆,F,2,黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿皱 总数,实得种子数 315 101 108 32 556,理论比例 9 :3 :3 :1,按单个性状分析：,子叶颜色,:,黄子叶,绿子叶（315101）,（10832）,416,1403,1,子粒形状,:,圆 粒,皱 粒（315108）,（10132）,423,1333,1,一、,Mendel,的豌豆杂交试验,说明单个性状的分离仍遵循分离规律，并没有被其它性状所影响，即性状之间的遗传是独立的、互不干扰的，出现的新性状是自由组合的结果。,按两个性状分析,：,经统计分析，上述试验的实际结果符合,9:,的比例。,从概率上讲，既然子叶和粒形的分离是独立的，那么两性状组合出现的概率就是这两个独立性状分别出现的概率之积。,F,代出现黄子叶的概率是34,绿子叶的概率是14圆 粒的概率是34,皱 粒的概率是14,各性状在F,代的出现是独立的,同时出现：黄子叶圆粒的概率是3434916,黄子叶皱粒的概率是3414316,绿子叶圆粒的概率是1434316,绿子叶皱粒的概率是1414116,2、测交,实验,P 黄子叶圆粒绿子叶皱粒,F,1,黄 圆 绿 皱,黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱,F,1,作的结果 31 27 26 26,F,1,作的结果 24 22 25 26,比例 1 :1 :1 :1,Mendel对实验结果的解释：不同相对性状的遗传因子，在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。,从细胞学的角度认为：控制不同性状的基因位于非同源染色体上，在减数分裂形成配子的过程中，各对等位基因随同源染色体独立分离，非等位基因随非同源染色体自由组合。,非等位基因：不同位点的基因。它们或者位于非同源染色体上，或者位于同源染色体的不同位点上。,二、独立分配规律的细胞学基础（实质）,自交实验:,P 黄圆YYRR绿皱yyrr,配子 YR yr,F,1,黄圆YyRr,F,2,YR Yr yR yr,YR YYRR YYRr YyRR,YyRr,黄圆 黄圆 黄圆 黄圆,Yr YYRr YYrr,YyRr,Yyrr,黄圆,黄皱,黄圆,黄皱,yR YyRR,YyRr,yyRR yyRr,黄圆,黄圆,绿圆 绿圆,yr,YyRr,Yyrr yyRr yyrr,黄圆,黄皱,绿圆,绿皱,F,2,共有16个组合，其中包括,9种基因型:,YYRR,YY rr 2对基因纯合,yyRR 各占116,yy rr,YYRr 1对基因纯合,YyRR 1对杂合,Yy rr,各占,2,16,yy Rr,YyRr 2,对杂合占,4,16,4种表现型：,Y_R_ 黄 圆 916,Y_r r 黄 皱 316,yyR_ 绿 圆 316,yy rr,绿,皱,1,16,测交实验：,P 黄子叶圆粒YYRR绿子叶皱粒yyrr,配子 YR yr,F,1,黄 圆 YyRr 绿 皱yyrr,配子 YR Yr yR yr yr,YyRr Yyrr yyRr yyrr,黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱,理论比例 1,:,1,:,1,:,1,独立分配规律的遗传特点：,F,1,自交后代（,F,2,）呈现,9,种基因型,4,种表现型,9,:,3,:,3,:,1,；,F,1,测交后代（,F,t,）呈现,4,种基因型,1,:,1,:,1,:,1,4,种表现型,1,:,1,:,1,:,1,。,独立分配规律的普遍性,例1：,番茄P 高茎、缺刻叶 矮茎、马铃薯叶,DDPP ddpp,F,1,DdPp,高茎、缺刻叶,F,2,高缺 高马 矮缺 矮马,9 :3 :3 :1,例2：果蝇P 长翅、红眼 残翅、墨眼,VVSS vvss,F,1,VvSs,长、红,F,2,长红 长墨 残红 残墨,9 :3 :3 :1,1、三对基因的遗传,3对基因分别载在3对非同源染色体上,，后代的表现就符合独立分配规律。,P 黄子叶 圆粒 红花绿子 皱粒 白花,YYRRCC yyrrcc,F,1,黄 圆 红,YyRrCc,分枝法推导：,F,1,产生的,配子,种类和比例：,1/2C-1/8YRC,1/2R,1/2c-1/8YRc,1/2Y,1/2C-,1/2r,1/2c-,1/2C-1/8yRC,1/2R,1/2c-1/8yRc,1/2y,1/2C-,1/2r,1/2c-1/8yrc,三、多对基因的遗传,F,2,代的,基因型,种类和比例：,1/4CC-1/64YYRRCC,1/4RR 2/4Cc-2/64YYRRCc,1/4cc-1/64YYRRcc,1/4YY 2/4Rr,1/4rr,2/4Yy ,1/4RR,1/4yy 2/4Rr,1/4CC-1/64yyrrCC,1/4rr 2/4Cc-2/64yyrrCc,1/4cc-1/64yyrrcc,1、三对基因的遗传,P 黄 圆 红 绿 皱 白,YYRRCC yyrrcc F,1,黄 圆 红,YyRrCc,F,2,代的,表现型,种类和比例：,3/4红-27/64黄 圆 红,3/4圆,1/4白-,3/4黄,3/4红-,1/4皱,1/4白-,3/4红-,3/4圆,1/4白-,1/4绿,3/4红-,1/4皱,1/4白-1/64绿 皱 白,F,2,代共64个组合、27种基因型、8种表现型。,1、三对基因的遗传,P 黄 圆 红 绿 皱 白,YYRRCC yyrrcc,F,1,黄 圆 红,YyRrCc,2,、多对基因的遗传,此表适用的条件：,（1）n对基因控制n对相对性状；,（2）n对基因对位于非同源染色体上；,（3）完全显性。,如是,7,对基因，,AABbCcDDEeFfGg，,问,F,2,-,？,四、基因互作,概念：,许多试验证明基因和性状远不是“一对一”的关系，事实上很多性状是受许多基因影响的。有时两对基因的遗传现象并不符合,9:3:3:1的比例，有时一个性状受两对或更多对基因的控制。这种不同对基因相互作用决定一个性状的表现，称为基因互作interaction of genes）。,例如：英国的贝特生（Bateson）和潘耐特（Punnett）的鸡冠形状的,遗传试验,：,ppRR,玫瑰冠,PPrr,豌豆冠,PpRr,胡桃冠,9P_R_ 3P_rr 3ppR_ 1pprr,9胡桃冠 :3豌豆冠 :3,玫瑰,冠 :1单片冠,一个单位性状受两对基因控制,相互交配,1,、互补作用,互补作用（complementary effect）：两对独立遗传的基因位点都有显性基因存在时，决定一种性状的发育，当只有一个位点有显性基因或两个位点都是隐性基因时，则表现另一性状，这种互作类型称为互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。,例1、香豌豆：白 花 白 花,CCpp ccPP,F,1,紫花CcPp,F,2,9/16紫花 :716白花,9C_P_ ：7（3C_pp+3ccP_+1ccpp）,例2、玉米,糊粉层颜色：基本色素基因A C R,无色（白色）AAccRR无色AACCrr,当两个亲本均为aa时，,后代均为无色,CcRr有色,9C_R_：7(3C_rr+3ccR_+1ccrr),有色 无色,三对基因互补作用，F,2,表现型的比例？,返祖遗传（atavism）：通过基因互作出现了祖先表现的性状。如玉米雄穗上结雌穗。,2,、积加作用,积加作用（,additive effect,）：一个性状受两对独立遗传的基因控制，两个位点都有显性基因时表现一种性状；只有一个位点有显性基因时，表现相似的性状；没有显性基因时，则表现第三种性状。,例：南瓜的瓜形：有长形、园形、扁形,扁形园形 园形长形 有时出现：园形园形,AAbb aaBB,扁形（显性）园形（显性）扁形AaBb,3扁 :1园 3园 :1长 9A_B_:6(3A_bb+3aaB_):1aab,9扁 6园 1长,说明瓜形受两对基因控制,3,、重叠作用,重叠作用,（duplicate effect）：只要有显性基因存在时，都表现同一种性状。只有没有显性基因时，才表现另一种性状。表现重叠作用的基因称为重叠基因。,如：荠菜蒴果形状：,P 三角形（T,1,T,1,T,2,T,2,）卵形（t,1,t,1,t,2,t,2,）,F,1,三角形（T,1,t,1,T,2,t,2,）,F,2,15三角形 :1卵形,15（9T,1,_T,2,_+3T,1,_t,2,t,2,+3t,1,t,1,T,2,_）1t,1,t,1,t,2,t,2,同理：3对重叠基因时，F,2,表现型的比例？,4,、显性上位作用,（epistatic dominace）,上位性（epistasis）：两对独立遗传基因共同对一对相对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。起遮盖作用的基因叫上位基因，被遮盖的基因叫下位基因。如果上位基因是显性基因则叫显性上位，如果上位基因是隐性基因则叫隐性上位（见5）。,例：西葫芦果皮的颜色：白皮、黄皮、绿皮。,显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用，即，当W存在时，阻碍Y的表现，呈白皮；缺少W时，Y表现黄皮，W、Y均不存在时，表现y的绿皮。,P WWYY wwyy,白皮 绿皮,F,1,WwYy白皮,F,2,12（9W_Y_+3W_yy）:3wwY_:1wwyy,白皮 黄皮 绿皮,5,、隐性上位作用,（epistatic recessiveness）,例：玉米糊粉层（蛋白质层）颜色,C-红色、c-无色、Pr-紫色、pr-无色，其中cc对Pr有上位作用,P 红色CCprpr 白色ccPrPr,F,1,紫色CcPrpr,F,2,9C_Pr_ :3C_prpr :4(cc Pr _+1cc prpr),紫色 红色 无色,上位作用与显性作用的区别：,上位作用发生于两对非等位基因之间，而显性作用发生在同一对等位基因的两个成员之间。,6、抑制作用,抑制作用（inhibiting effect）：在两对独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对显性基因的表现有抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因。,例,、鸡的毛色遗传，C-有色，I（抑制基因）存在时C不能表现。,P 来航鸡白羽毛温德鸡白羽毛,I ICC iicc,F,1,IiCc 白羽毛,（互交）,F,2,13(9I_C_+3I_cc1iicc)白羽毛 :3iiC_有色羽毛,抑制作用与显性上位作用的区别：,抑制基因本身不控制性状，而显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还决定性状。,六种基因互作比较,互作类型,F,2,表现型比率,互补作用 9:7 重叠作用 15:1 抑制作用 13:3 积加作用 9:6:1 显性上位 12:3:1 隐性上位 9:3:4,几个概念,多因一效,（,multigenic effect,）：许多基因影响同一性状的表现。,例：玉米籽粒糊粉层颜色与,6对以上基因有关；,果蝇眼睛颜色与40多对基因有关；,正常叶绿素的形成与50多对基因有关。,主 基 因：,对某一性状的影响起主要作用的基因。,修饰基因对某一性状起微小作用的基因,。,例：牛的毛色花斑是由一对隐性基因控制，而花斑的大小则是一组修饰基因影响主基因的结果。,一因多效,（pleiotropism）：一个基因影响许多性状的表现。,例：水稻的矮化基因，除矮化作用外，一般还有提高分蘖力，增加叶绿素含量的作用。,从生物发育的整体出发来理解“多因一效”和“一因多效”：,（1）一个性状的发育是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果-解释多因一效；,（2）生物体内的生化过程是相互联系的，如果一个基因发生了改变，就会影响该基因控制的主生化过程，同时影响了与之相联系的其他生化过程-解释多因一效。,1、从理论上解释了杂种后代发生变异的原因,亲本间有2对基因差异，F,2,就有2,2,=4种表现型（完全显性时）。,-4对 -2,4,=16-,-10对 -2,10,=1024-,天然杂交是品种退化的原因之一，必须加强,良种繁育工作。,五、分离规律和独立分配规律的应用,2、指导我们合理选配杂交组合，在选择的过程中，要注意表现型与基因型的区别,表现型相同，基因型不一定相同，表现型相同的个体，可能是纯合体，也可能是杂合体。,选配组合：选合适的亲本进行杂交。,根据独立分配规律可知,，,各种性状在,F,2,代都要重新组合，所以选择亲本的主要原则是:亲本优点要多，并且两亲本的优缺点要互补,。,3、根据后代性状分离的比例，可以有计划地确定种植规模,例1、水稻抗稻瘟病,RR感病rr,Rr抗病,3/4抗:14感,问：要选择纯合抗病植株10株，F,2,群体应种多大？,RR占F,2,的14，F,2,至少应种10440株,问：F,3,要得到10个稳定抗病株系，F,2,应选择表现型为抗病的多少株？,RR占F,2,中R_的13，至少应选31030株,例2、小麦有芒抗病AARR无芒感病aarr,AaRr,问：要在F,3,得到10个稳定遗传的无芒抗病aaRR株系，F,2,至少选表现型为无芒抗病多少株？F,2,中无芒抗病aaR_株占316，其中aaRR占13，aaRr占23 ,据,F,2,的分析：,10,3,30,株,4、根据分离规律得知，等位基因要发生分离即配子中基因都是呈单的，可以通过人工加倍的方法培育出纯合二倍体植株，大大加速育种进程。,基于这个原理开辟了单倍体育种的新领域。,加倍,加倍,A,A,A,a,a,a,a,Mendel 取得重要成绩的原因,（1）选择的材料好,豌豆是严格的自花授粉作物，不容易发生混杂，经过多代种植就能成为纯系，便于研究遗传的变化，它的性状容易区分并易于栽培、成活率高；并且豌豆是具有两组染色体的二倍体，等位基因只有两个。,搞科学研究选材很重要，是能否成功的关键。,（2）把生物的性状分成一个个单位进行研究,一次只研究一个性状，方法得当。,（3）研究的群体很大，且进行株株记载,（4）运用了统计分析方法，来分析杂交后代各种性状类型的比例,第一次用统计学原理进行遗传研究。,（,5,）用隐性纯合品种来鉴定杂种的基因型，以检验他的预言（假说）的正确性,本章重点,作业,：,P,89,6、7、8、10的（3）和（4）、11、15,分离规律和,独立分配规律的,遗传特点,四种显性类型,多对基因的遗传,六种基因互作,