1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2016-10-31,#,成骨不全症,概述,脆骨病，医学名称为成骨不全症（,osteogenesis imperfecta,，,OI,），也被称为“,玻璃,娃娃”或是“瓷娃娃”症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨,-,蓝巩膜,-,耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝,巩膜,、,耳聋,、关节松弛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有,遗传性,和家族性，但也有少数为单发病例。蓝巩膜的传递为,100%,，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。,
2、成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。,本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。,病理生理,I,型胶原基因突变导致,I,型胶原合成下降或质量下降，而,I,型胶原是骨或其他结缔组织的蛋白“脚手架”。,OI,主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨、巩膜、韧带、甚至主动脉瓣等胶原纤维发育不良。骨骼改变主要是成骨细胞减少，活力降低，骨组织生成不良。导致患儿软骨及骨膜下成骨障碍，骨小梁纤细而分散，骨皮质菲薄，故易发生骨折。骨骺软骨的增殖及成熟均正常。血清钙、磷水平正常，但各型碱性磷酸酶水平增高。,分型,成骨不全症有许多分类方法：根据第,1,次发生,骨折,的时
3、间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为,3,型；,Sillence,于,1979,年根据遗传方式和临床表现将其分成,4,种类型，这一分类应用最为广泛。,根据病情分型,1,、胎儿型：病情严重，常见,颅骨,骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。,2,、婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色,巩膜,及,韧带,松弛多见。,普遍骨密度减低及多发骨折、,II,、,III,型严重，最多出生时骨折有百余处。,II,型股骨向中轴压缩，呈手风琴箱样，肋骨串珠，扁锥体，颅骨骨质减少呈膜袋状，常有多发的缝间骨。,III,型长末端扩
4、大呈“囊状”或“爆米花”样，其骨干细而弯。,2,、皮肤活检 细胞培养并分析胶原蛋白的质与量，阳性率近,85%.,3,、基因分析 取血或皮肤标本检测,I,型胶原蛋白突变情况。,4,、,B,超,II,型在妊娠,1416,周以前,B,超扫描即可查出骨折、畸形及骨化缺陷。,III,型要延期至,1820,周方能检出。,治疗,无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。,药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素,D3,，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治
5、疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。,患儿护理及管理,1,、情感支持 对遗传性疾病父母做好情感支持尤为重要。患儿一旦患病出生，,II,型几乎全部在围产期及婴儿早期死亡，,III,型患儿,30%,在,1,岁内死亡，对整个家庭无疑是沉重的打击。优生咨询提示若双亲之一为,OI,患儿，其后代发病风险为,50%,，而,OI,患儿正常的双亲再生育该病后代的概率即再现风险为,25%,。,2,、病情观察 此类患儿临床表现较有特异性，表现为蓝色巩膜；摄片可示骨密度减低或骨脆性增加。当临床医务人员发现患儿巩膜异常时，应高度重视。可在患儿床位处悬挂“易脆儿”等警示标语，提示医务人员在进行临床操作时
6、注意动作轻柔，避免医源性骨折的发生。此外，遗传性疾病患儿常可在无明显诱因下发生猝死，因此，应密切观察患儿的生命体征变化，床旁常规准备抢救物品。,3,、个体化居家指导 在患儿住院期间，应积极鼓励 父母学习居家照护知识，由于患儿存在关节畸形，易骨折等骨异常。因此，应告知患儿父母禁止从腋下或肋骨周围提起患儿，这样会导致肋骨骨折，可以用一只手托着患儿的头部和身体，另一只手托着臀部，轻轻提起，怀抱患儿时，应五指分开，以扩大支持面积。患儿侧卧的时候，可以用卷起的毛毯或柔软的泡沫来支撑他的身体。为防头骨畸形，当患儿平躺时，需要用胶垫来防止婴儿后脑勺被压扁，注意各关节变化，早发现。,4,、随访管理 对特殊儿
7、童的随访，应采取以家庭为中心的原则。嘱父母定期随访，以便根据随访结果及时调整干预方案。,预后,不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后,1,周内死亡。,预防,本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。,如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。,
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