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医学基因突变和其他变异节基因突变和基因重组课件.ppt

1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,基因突变和其他变异节基因突变和基因重组,问题探讨,英语句子中的一个字母的改变,可能导致句,子的意思发生怎样的变化?,如果DNA分子复制时发生类似的错误,DNA分子,携带的遗传信息将会发生怎样的变化?可能对,生物体产生怎样的影响?,对生物体有的有害,有的有利,有的既无害也无利。,三种情况:意思不变、变化不大或完全改变,如果DNA分子中含遗传信息的碱基对发生变化则,说明_发生了改变,这种变化称为_。,基因,基因突变,科学史一,1910年,赫里克,医生接诊了一位黑人贫血病患者。,所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检

2、时发现其红,细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之,镰刀型,细胞贫血症。,正常 异常,正常,异常,脯氨酸,谷氨酸,谷氨酸,脯氨酸,缬氨酸,谷氨酸,1949年,美国,鲍林,博士首先意识到,红细胞中,血红蛋白,分子的,异常,引起红细胞变形。,1956年,英国科学家,英格拉姆,发现镰刀型细胞,贫血症患者血红蛋白的肽链上,有,一处,的,谷氨酸,被,缬氨酸,取代。,科学史二,是,碱基对被替换,引起的一种遗传病,从而使,基因的分子结构,发生了改变产生的。,也就是说该病是,基因突变,造成的。,病因:,两面凹的圆饼状,性状,谷氨酸,C,T,T,G,A,A,DNA,G,A,A,mRNA,正常蛋白质,蛋白质,G

3、U,A,缬氨酸,异常蛋白质,镰刀型,C,A,T,G,T,A,病因分析,DNA分子中发生碱基对的,替换,、,增添,和,缺失,,而引起基因结构的改变,叫做基因突变。,基因突变,ATCCGTAGGC,缺失,(正常基因片段),替换,增添,AACCGTTGGC,ATTCCGTAAGGC,ACCG,T GGC,1 2 3 4 5,比一比,基因突变的实质?,(碱基对排列顺序的改变),比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA碱基对替换,,不一定,引起蛋白质结构的改变。,结论:,思考:,若碱基对增添或缺失,会引起什么结果?,基因突变是不是都具遗传性?,若发生在配子中,可遗传;,若发生在体细胞中,一般不能遗传(如

4、皮肤癌);,有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。,为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜?做X射线透视的医务人员要穿防护衣?,基因突变的原因,外因,物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA,化学因素:亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基,生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等,。,内因,DNA分子复制偶尔发生错误,DNA的碱基组成发生改变,基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低:10,5,10,-8,普遍性:,随机性:,低频性:,少利多害性:,不定向性:,Aa,1,或Aa,2,等位基因是如何产生的?,高产大豆 高产青霉菌株

5、太空大南瓜,太空椒(左),有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,基因突变的意义,产生新基因 生物变异的根本来源,形成新性状,生物进化的原始材料,是新基因产生的途径;,是生物变异的根本来源;,是生物进化的原材料,。,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,想一想,1、基因,自由组合定律中,,,哪些基因,可以进行,重新组合呢?,2、非等位基因,伴随什么,进行重新组合呢?,3、非同源染色体在,什么时期,重新组合?,回顾减数分裂过程和孟德尔自由组合定律,F,1,黄色圆粒,绿色皱粒,P,黄色圆粒,绿色,圆粒,黄色,皱粒,F

6、2,黄色,圆粒,绿色,皱粒,1.概念,指在生物体进行,有性生殖,的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,2.类型,3.意义,随机重组,(,自由组合,),交换重组,(,交叉互换,),产生新的基因型,形成新性状,。,生物变异来源之一,生物多样性重要原因,基因的自由组合:,减数第一次分裂后期,随同源染色体分,离,等位基因分离的同时,非同源染色体,自由组合,非等位基因自由组合。,A,a,b,B,A,a,B,b,基因的交叉重组:,减数第一次分裂前期,同源染色体中,的非姐妺染色单体交叉互换,比较项目,基因突变,基因重组,定义,时期,类型,结果,意义,应用,碱基对的,增添,、,缺失,或,改变,而引起的,基因结构的改变,有性生殖过程中,,控制不同性状的基因重新组合,间期DNA复制时,减数第一次分裂时,自然突变、诱发突变,随机重组、交换重组,产生新基因,产生新的基因型,变异的根本来源;,进化的原材料,生物变异来源之一,生物多样性重要原因,诱变育种,杂交育种,基因突变和基因重组的比较,

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