关注人类遗传病(1).ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版标题样式,*,活波可爱健康的宝贝,我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,爱情甜蜜与婚姻苦涩,达尔文,:,达尔文舅舅的女儿,艾玛表姐比达尔文大九个月，她长的非常漂亮，聪明伶俐，达尔文从小对她独有情钟，终于，在被英国皇家协会授予巨大荣誉五天后，他们举行了婚礼。可令人想不到的是：尽管达尔文在事业上取得了辉煌成就，爱情甜蜜，但结果却是苦涩的，婚后，艾玛生了,6,男,4,女,10,个孩子，然而没有一个孩子是健康的，两个大女儿未长大就夭折了，三女儿和两个儿子又都被病魔缠身，智力低下，达尔文对此百思不得其解。,（一）单基因遗传病,概念：,受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6,500,多种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,特点,：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于,2,号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病,(显性致病基因,A,引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于,X,染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,1,、概念,：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，如,原发性高血压,无脑儿 哮喘,青少年型糖尿病 唇裂 冠心病,2,、特点,：,表现出家族性聚集现象,源于遗传素质，易受环境影响,在群体中发病率较高,唇裂,多基因遗传病,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,50%,的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21,三体综合征,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺少了一条,X,染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,二、遗传病的检测和预防,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,某些精神病患者给社会治安带来危害。,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1,、遗传咨询：,2,、产前诊断,3,、提倡,“,适龄生育,”,4,、禁止近亲结婚,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断,等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,人类基因组计划,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的,:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,2003,年,测定人类基因组的全部,DNA,序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发现的基因约为,3.0-3.5,万个,三 人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容,:,人类第三号染色体短臂上,3000,万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的,1%,所以又称,”,1%,项目,”,草图于,2000,年,4,月提前完成,.,我国科学家对被国际同行称为,“,北京区域,”,的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了,“,国际人类基因组计划,”,协作组对,“,完成图,”,的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女,）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,（,1,）苯丙酮尿症,（,2,）,21,三体综合征,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,（,4,）软骨发育不全,（,5,）红绿色盲,（,6,）青少年型糖尿病,（,7,）性腺发育不良,练习：,A.,常,显,B.,常隐,C.X,显,D.X,隐,E.,多基因遗传病,F.,常染色体病,G.,性染色体病,1,、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,推断遗传类型一般步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有,为隐性基因决定；,有中生无,为显性基因决定。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,有时系谱中出现了伴,X,显性或伴,X,隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴,X,显性遗传或伴,X,隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是,；,最可能是。,X,显性,X,隐性,一、判断题,1,.,先天性疾病都是遗传病。（）,2,.,人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）,3,.,单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）,练一练,二、选择题,1,、,21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中的显性遗传病,b,.单基因病中的隐性遗传病,c,.常染色体病,d,.性染色体病,A,.,bac B,.,dab,C,.,cab D,.,cba,C,2,、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：,A,.近亲结婚必然使后代患遗传病,B,.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加,C,.近亲结婚违反社会的伦理道德,D,.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3,、一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子(,X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,以下是人体内苯丙氨酸代谢示意图，若体内缺乏黑色素，人就会患,白化病,；若体内黑尿酸过多，黑尿酸就会随尿液排出，在空气氧化变黑，俗称,黑尿病,；若婴儿体内苯丙酮酸过多，就会损害神经而智力低下，面部表情呆滞，头发发黄，尿液也会因含苯丙酮酸而患,苯丙酮尿症,。请结合下图分析回答下列问题：,酪 氨 酸,黑尿酸,CO,2,+H,2,O,苯丙酮酸,黑色素,苯丙氨酸,酶,1,酶,5,酶,4,酶,2,酶,3,(1,）人缺少,_,酶，又白又痴？（,2,）人缺少,_,酶，只白不痴？,（,3,）缺少,_,酶，婴儿尿布会出现黑色污迹？,（,4,）人出现以上病症的根本原因是,_,（,5,）上述实例说明基因能够控制,_,的合成从而控制生物性状。,酶,1,酶,4,酶,5,基因突变,蛋白质,1.,关于人类遗传病的叙述不正确的是（）,A.,由遗传物质改变而引起的疾病,B.,包括单,多基因遗传病,染色体遗传病,C.,猫叫综合征患者的第五号染色体部分缺失,D.单基因遗传病受一个基因控制,2,下列疾病与基因病无关的是,(),A.,腭裂,B.,无脑儿,C.,肝炎,D.,黑尿病,D,C,练一练：,3.,单基因遗传病是指,(),A.,一条染色体上一个基因控制的遗传病,B.,很多染色体上单独的基因控制的遗传病,C.,一对染色体上一对等位基因控制的遗传病,D.,以上几项都可以,4.,苯丙酮尿症是一种发病率较高的单基因隐性遗传病，其发病的根本原因是（）,A.,患者体细胞缺失一种酶,B.,患者体内苯丙氨酸变成了酪氨酸,C.,患者常染色体无正常基因,p,D.,患者常染色体无正常基因,P,C,D,说一说：,（,1,）正常人体细胞染色体有,_,条？男性和女性的染色体组成有何不同？,_,（,2,）人类的精子和卵细胞染色体组成是怎样的？,_,（,3,）猫叫综合征患者有何症状？它是什么引起的？,（,4,）简述减数分裂的过程（时期,各时期特点,结果）,46,44+XY,44+XX,22+X,或,22+Y,22+X,第,5,号染色体部分缺失,正常男性染色体组成,男性患者染色体组成,患儿父母的精子或卵细胞中,21,号染色体没有分离,为什么患儿体细胞,21,号染色体比正常人多出一条？,议一议：,一条,21,号染色体,两条,21,号染色体,三条,21,号染色体,精子,卵细胞,受精卵,+,先天智力障碍患者,两条,21,号染色体,一条,21,号染色体,三条,21,号染色体,+或者,染色体遗传病,概念：由染色体异常引起的遗传病,特点：由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此往往引起较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自燃流产。,类型,常染色体遗传病：先天智力障碍（,21,三体综合征）猫叫综合征,性染色体遗传病：,性腺发育不全综合征（,44+X),先天性睾丸发育不全综合征,(44+XXY)XYY,综合征,(44+XYY),读一读：,写一写：,一对表现正常的夫妇，生下一既是红绿色盲又是,XYY,综合征的男患者，那么病因（）,A.,与母亲有关,B.,与父亲有关,C.,与父母都有关,D.,无法判断,该男患者的基因型是,_,他的父母亲基因型是,_,患者（,X,b,YY),母亲（,X,B,X,b,),父亲（,X,B,Y),卵细胞（,X,b,）,精子（,YY,）,C,6.,耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因位置是（）,A.,在常染色体上,B.,在,X,染色体上,C.,在,Y,染色体上,D.,在,X,或,Y,染色体上,7.,性腺发育不全患者比常人少一条性染色体，其主要原因是哪一项发生了错误（）,A.DNA,复制,B.,无丝分裂,C.,有丝分裂,D.,减数分裂,C,D,谢谢,