第九章--染色体畸变BU.ppt

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失,1、缺失的,类型,2、缺失的,鉴定,3、缺失的,遗传学效应,（一）缺失,（一）缺失,：染色体丢失了自身的某一区段。,1、缺失的类型,：包括顶端缺失和中间缺失两类。,（1）顶端缺失,（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。,（2）中间缺失：,丢失染色体某臂内部的一段。,（,3,）整臂缺失：,染色体也能丢失整个一个臂。,缺失的类型,顶端缺失,中间缺失,整臂缺失,缺失杂合体与缺失纯合体,顶端缺失,中间缺失,杂 合,纯 合,2、缺失的鉴定,（1）缺失环,（2）断裂融合桥,（3）断片,（4）环状染色体,2、缺失的鉴定,1）缺失环：,如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。,2、缺失的鉴定,（2）断裂融合桥,：顶端缺失的,姊妹染色单体,的同一断头相连，在有丝分裂或减数,后期,形成的桥。,顶端缺失的形成,复制,姊妹染色单体顶端断头连接,(,融合,),有丝分裂后期桥,(,桥,),新的断裂,a,2、缺失的鉴定,（3）断片,：适用于最初缺失。,（4）环状染色体,（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体,自我连接,，形成环状染色体。用,r,表示，,如,46，,XX，r（16）,表示16号染色体为环状染色体。,3、缺失的遗传学效应,（1）出现异常或致死,：丢失了基因，个体生活力降低、表型变化或不能成活。一般配子是败育的，特别是花粉，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递。,（2）改变了基因之间的连锁强度：,相距较远的基因间的交换率降低，使本来距离较远的基因紧密连锁。,（3）,拟显性效应,（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。,例如：玉米的植株颜色有关的基因,PL(,紫,),和,pl(,绿,),。,缺失杂合体的假显性现象,PL,缺失,假显性,猫叫综合症,第,5,号染色体缺失（短臂缺失）,（二）重 复,1、重复的,类型,2、,重复的,鉴定,3、重复的,遗传学效应,（二）重 复,染色体上增加了与自己相同的某一区段,重复的区段可以在,同一染色体,相邻的位置,，也可在,不同位置,;,甚至在,不同的染色体,上。,重复片段,：额外的染色体片段。,1、重复的类型,（1）,顺接重复,：,重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。,ab.,cd,efab.cd,cd,ef,（2）,反接重复,：,重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。,ab.c,de,fab.cde,ed,f,重复的类型,（,1,）,重复较少,且于两端，,不易鉴定,。,（,2,）,重复环,：重复,较多,且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），对照正常染色体组型，与缺失杂合体的环或瘤区别。,2、,重复的鉴定3、重复的遗传学效应,（,1,）剂量效应,：,同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的,次数越多，表型效应越显著,。,果蝇的棒眼遗传：,由于,X,染色体,上复眼基因,16,A,横纹区,的重复使小眼数减少，形成棒眼。,（,1,）剂量效应,（2）位置效应：,重复区段的位置不同，表现效应也不同。,果蝇棒眼遗传,：“,b”,代表一个16区,A,段；“,B”,代表两个16区,A,段；则“,Bb”,是三个16区,A,段。,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,1、易位的,类型,2、易位的,鉴定,3、易位的,遗传学效应,（三）易位三）易 位,染色体,之间,的或染色体,之内,的节段转移所,引起的,染色体重排,现象。是自然界存在的最广,泛的一种结构变异。,用,t,表示，如46，,XY，,t,（2；5）（q,21,q,31,）,表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。,号数小的染色体命名时写在前边,。,有,易位纯合体,和,易位杂合体,。,1、易位的类型,（1）相互易位,（平衡易位）：是指,非同源染色体,之间发生节段互换。可以是对称型（等长）的，也可以是非对称型（不等长）。,ab.c,de,和,wx.y,z,ab.c,z,和,wx.y,de,（2）简单易位,（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中。,1、易位的类型,（3）,罗伯逊易位,(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着丝粒染色体的,着丝粒区断裂,，,长臂,相互,重接,成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。,小染色体,2、易位的鉴定,1,、易位纯合体,：有丝分裂、减数分裂均正常。,2,、易位杂合体,（,1,）,有丝分裂均正常，（,2,）在减数分裂前期,粗线期,，同源染色体配对时，呈现,十字型,图象，到,后期,随着染色体分离，十字型图象逐渐放开成为,圆圈或8字形,。,易位杂合体的联会和分离,易位的遗传学效应,易位改变连锁关系,易位降低连锁基因间的重组率,易位导致染色体数变异,半不育现象,花斑型位置效应,3、易位的遗传学效应,（1）易位改变连锁关系,：,假连锁,：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传,（例如）。,（2）易位降低连锁基因间的重组率,：易位杂合体接合点的一些基因之间的重组率有所下降。因联会比较松散的，靠近易位点的区段甚至不会联会，交换的机会减少，重组率降低。,3、易位的遗传学效应,（3）易位导致染色体数变异,：由多到少,在物种分化上占有重要地位。如人类的第,2,染色体的两条臂在黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中是第,12,和第,13,条，在大猩猩和小猩猩中是第,11,和,12,条），由于罗氏易位产生了人的第,2,染色体。,（4）半不育现象,在形成配子同源染色体分开时，,邻近式分离,和,交互式分离,几率均等，各占50%，邻近式分离产生的配子均有缺失或重复，配子都不育，所以减数分离产生的配子有一半是不育的。,半不育现象,交互分离,邻近分离,3、易位的遗传学效应,（5）花斑型位置效应：,是位置效应的一种。,位置效应,：由于基因位置的改变引起个体表型改,变的遗传效应。,例如：,果蝇,X,染色体上的,白眼基因,，杂合状态（,w+/w）,应表现红眼。但如果在某些细胞中处,在常染色质区的,w+,一段染色体易位到异染色质,区，异染色质区的易位到,X,染色体上的常染色质,区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体,细胞镶嵌的斑驳色眼，故又名,斑驳型位置效应,。,（四）,倒 位,1、倒位的,类型,2、倒位的,细胞学鉴定,3、倒位的,遗传学效应,（四）倒 位,染色体上某一区段连同它,常有的基因顺序颠倒180,度重接，形成新的基因排,列顺序。有纯合体和杂合体。,1、倒位的类型,（1）臂内倒位,：若发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。,（2）臂间倒位,：若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。,2、倒位的细胞学鉴定,（1）根据染色体联会,情况,倒位节段配对,：倒位节段极长，非倒位段短不配对。,非倒位节段配对,：倒位节段短时，不配对，结果中间有,疏松区,。,倒位环,：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成,倒位环,。,倒位环,2、倒位的细胞学鉴定,（2）桥和断片,:,臂内倒位,杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，在后期就会出现桥和断片。,A,A,B,C,D,a,c,b,d,B,C,D,a,b,c,d,A,B,C,D,A,B,a,c,b,d,C,D,b,d,a,c,臂 内 倒 位,A,A,A,B,A,B,B,B,C,C,C,c,D,D,D,D,a,a,a,a,b,b,b,b,c,C,c,c,d,d,d,d,臂 间 倒 位,+,st,+,sr,+,ca,+,ro,+,e,没有交换,2214,st sr e ro ca,没有交换,2058,st+,sr,+,ca,+,ro,+,e,1,位单交换,238,+,st,sre ro ca 1,位单交换,219,st sr+,ca,+,ro,+,e,2,位单交换,4,+,st,+,sr,e ro ca 2,位单交换,3,+,st,+,sr,+,ca,ro e 5,3,位双交换,1,st sr e+,ro,+,ca,4,6,位双交换,1,4738,3、倒位的遗传学效应,（1）降低重组值：,抑制或降低倒位环内基因的重组。无论是臂内倒位还是臂间倒位，如果在,环内交换,，交换过的染色体都带有缺失和重复，引起,配子死亡,，最后成活的配子都是在环内未发生交换的。,（2）可产生位置效应,：倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置，因而可产生多种表型效应。,（,3,）产生不平衡配子臂间倒位,杂合体：环内发生交换后，会形成,不平衡配子,（重复或缺失），不形成桥和断片，不平衡配子一般没有生活能力。,二、染色体结构变异的,机理,（一）断裂愈合假说,（断裂重接假说）：自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生,3,种情况：,1,、重建：,按原先的顺序重接，重新愈合或恢复。,2,、不愈合：,断裂末端不愈合，无着丝点的染色体断片丢失，发生结构变异。,3,、非重建性愈合：,不按原初结构恢复而与另一断裂愈合。使染色体发生结构变异。,（二）导致染色体结构变异的因素,：辐射（电离辐射、,X,射线）、化学药物（氮芥、环磷酰胺）、温度、病原菌等。,三、染色体结构变异的应用,主要,5,个方面,1,、进行基因定位：,利用,缺失,、易位、重复,进行基因定位；,2,、改良生物性状：,重复,产生剂量效应，如大麦的,-,淀粉酶基因重复，改变麦芽糖性质；果蝇棒眼等。,3,、利用易位控制虫害：,射线照射雄性害虫，染色体,易位,，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代表现,半不育,，有,50%,的卵不能孵化，可以降低当地害虫的群体。,三、染色体结构变异的,应用,4,、保存致死基因：,利用,倒位,保存致死基因。,平衡致死系,（,永久杂种,）：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。,(,如果蝇第三染色体上的,D,（展翅）和,Gl,（粘胶眼）,l,+,Cy,+,l,+,Cy,+,l,+,Cy,+,l,+,Cy,+,保持平衡致死系统的两个条件：,（,1,）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。,（,2,）这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。,要满足第二个条件，通常要有一个,“交换抑制因子,”。,三、染色体结构变异的应用,5,、,利用易位鉴别家蚕性别：,将控制家蚕,卵颜色,的基因,w,2,、,w,3,（位于第,10,染色体）先缺失一个基因后将有缺失染色体,易位,到,W,染色体上，育成,A,、,B,两个品系用以鉴别家蚕的雌雄性别。,序：十九世纪的最后几年，,de Vris,狄、弗里斯）在普通月见草,(,Oenothera lamarkiana,),发现巨型月见草（,1901,，,Oe.gigas,）,1907,1909.,得知,Oe.Gigas,为普通的,(2n=14),多一倍的染色体,(2n=28),数目变异性状的变异。,第二节 染色体数目的变异,1,、基本概念,染色体,组,(,基因组,genome):,一个物种最基本的一套染色体，构成一个协调系统，缺少任何一个会造成不育或性状变异甚至死亡，一般用,n,表示。对二倍体生物而言，即一个正常配子所含的全部染色体。,同一个染色体组的各个染色体的,形态,、,结构和连锁基因群都彼此不同，但它们构成一个完整而协调的体系,缺少之一造成,不育或变异,。这是染色体组最基本的特征。,染色体组及其倍性,1,、基本概念,一倍体（,monoploid,）,:,体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（,n=X,）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。,二倍体（,dipoloid,）：基数,X,的二倍,四倍体（,tetraploid,）：基数,X,的四倍,多倍体（,polyploid,）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。,2n,、,n,与,x,的含义：,2n,是体细胞，,n,性细胞（配子），,x,真正体现倍性。,举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（,n,）都是以,7,个染色体为基数变化的。,一粒小麦,n=7,2n=14(,合子,),是基数,7,的二倍,二粒小麦,n=14,2n=28,（合子）是基数,7,的四倍,普通小麦,n=21,，,2n=42,是,7,的六倍,由此可见，它们都是按,7,基数整倍增加的，称之为,整倍体,（,euploid,）。,2,、整倍性染色体分类,单倍体,单倍体是指具有,配子染色体数,（,n,）的个体。举例,:,水稻是二倍体,其单倍体是一倍体,(n=x=12),动物中,某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和同翅目昆虫（白蚁）的雄性。,植物中,低等：藻菌类的单倍菌丝体,高等：偶然也出现，但高度不育,单倍体在遗传育种研究上的价值,（,1,）单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育可育，而且全部基因都变成纯合。所以育种上可大大缩短年限。,（,2,）单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。,多倍体,同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。,二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成,1,组。,异源多倍体,：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。,多倍体的形成及染色体组构成示意图,举例说明,A,物种,X=12 2n=2x=2A=24,（,AA,）,B,物种,X=12 2n=2x=2B=24,（,BB,）,C,物种,X=12 2n=2x=2C=24,（,CC,）,加倍,A,：,2n=4x=4A=48,（,AAAAB,：,2n=4x=4B=48,（,BBBB,）均为同源四倍体,C,：,2n=4x=4C=48,（,CCCC,）,同源四倍体,A,二倍体,A,（,AAAA,）（,AA,）,AAA,（,F,1,）,同源三倍体,（加倍）,AAAAAA,（同源六倍体）,AA BB,AB,（,F,1,）,加倍,AABB,（异源四倍体）,加倍,AAAABBBB,（同源异源八倍体）,AABB CC,ABC,（异源三倍体）,（加倍）,AABBCC,（异源六倍体）,同源多倍体的形态特征及遗传效应,（,1,）,同源多倍体的特征,形态特征：,一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：,细胞与细胞核体积增大；,组织器官,(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等,),巨大化，生物个体更高大粗壮；,成熟期延迟、生育期延长。,生理特征：,由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。,如：,大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加,10-12,；,玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加,43,。,生殖特征：,配子育性降低甚至完全不育,2,倍体和,4,倍体葡萄的比较,烟草的叶片气孔,2X,4X,8X,（,2,）遗传效应,剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系,。,影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型,。如二倍体的西葫芦（,cucurbita maxima,）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。,2,、同源三倍体的联会和分离,（,1,）联会,三价体 局部联会,二价体,+,单价体,（,2,）分离,多样性，以三对基因为例，中期,的同源染色体取向配子有四种（如下）,2,、同源三倍体的联会和分离,（,1,）联会,三价体 局部联会,二价体,+,单价体,（,2,）分离,多样性，以三对基因为例，中期,的同源染色体取向配子有四种（如下）,A,A,A,A,B,B,B,C,C,C,AA BB CC,A B C,A,A,A,B,B,B,B,C,C,A,C,AA BB C,A B CC,A,A,A,C,C,C,C,B,B,B,AA B CC,A BB C,C,C,C,D,B,B,B,A,A,A,A BB CC,AA B C,1,2,3,只有,A,形成的配子具有完整染色体组,的单倍体或者二倍体完整染色体的,配子，占,25%,其余三种的配子都是具有一个或一对,的非整倍体的配子，它们由于剂量不,同，造成致死。,从图可以看出,只有,A,形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子，占,25%,其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的配子，它们由于剂量不同，造成致死。,如果是,4,对染色体，正常配子只占,12.5%,6,对以上染色体,三倍体配子几乎全部不育,（,3,）应用,无籽西瓜或无籽葡萄的培育，高度不育不产生种子,培育过程,：,二倍体西瓜（,2n2x=22=11,）,加倍,四倍体（,2n=4x=44=11,）,二倍体,三倍体（,2n=3x=33=11,）,由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。,无籽西瓜,异源多倍体,(1),偶倍数的异源多倍体,存在的普遍性,被子植物 占,30-35%,禾本科,70%,小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、梨、桃、苹果、菊花、郁金香都是。,故认为异源多倍体是物种演化的一个重要因素，自然界中能自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的。,减数分裂联会与分离,由于其染色体组都是,2,个，同源染色体都是成对的，,因而在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以偶数异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。,举例普通烟草,2n=4x=TTSS=48=24,其,TT=12 SS=12,分别联会，彼此分离也,1/1,正常,举例,：普通小麦,2n=6x=AABBDD=42=21,其,AA=7,，,BB=7,，,DD=7,分别联会，彼此分离也,1/1,正常,.,染色体组分析：,拿所要分析的多倍体的种和比它倍数性低的近缘种杂交，然后观察杂种减数分裂中染色体配对情况，从而确定它们之间的关系。,拟二粒小麦,一粒小麦,2n=4x=28 2n=14,杂种,21=7+7,拟二粒小麦,AABB,一粒小麦,AA,普通小麦,拟二粒小麦,2n=6x=42 2n=4x=28,杂种,35=14+7,普通小麦,AABBDD,异源五倍体小麦的联会,拟二粒小麦,滔氏麦草,2n=4x=28 2n=14,杂种,21=21,滔氏麦草,DD,普通小麦,滔氏麦草,2n=6x=42 2n=14,杂种,28=7+14,一粒小麦,AA ,斯氏麦草,BB,AABB ,滔氏麦草,DD,(,类似拟二粒小麦,),AABBDD,(,类似普通小麦,),加倍,加倍,(2),奇倍数的异源多倍体,来源,偶数异源多倍体种间形成,举例：小麦,圆锥小麦,AABBDDAABB,（,2n=6x=42,）（,2n=4x=28,）,21 14,AABBD(2n=35),、,(14+7),减数分裂与育性,从上图可以看出：二价体与单价体并存，单价体使分离混乱 配子不育。,3非整倍体,非整倍体,（,aneuploid,）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（,2n,）多或少一个以至若干个染色体。,单体,（,monosomic,）,:,在原有二倍体中，少掉,其中,的某一条，即,2n-1.,（,n-1,）,+,。,(,单体自交可产生缺体，即,2n-2,.,（,n-1,）,）,三体,（,trisomic,）,:,在原有二倍体的基础上，多出,其中,的某一条，即,2n+1.(n-1)+,。,双三体（,double trsomic,）,:,在二倍体的基础上，,某,二对染色体都增加一条,.2n+1+1.,(n-2)+2,。,双单体（,double monosomic,两对都少,1,条，,2n-1-1.,（,n-2,）,+2,。,单体,存在,主要存在于异源多倍体植物中。二倍体的单体不具生活力。,如烟草（,TTSS,）：全套,24,个不同单体,小麦（,AABBDD,）：,21,个不同单体,3,、非整倍体,普通小麦单体：中期,普通小麦单体：终变期,硬粒小麦(2,n=4x=AABB=28)1A,单体,三体,联会,三价体,联会,配子,n,配子,n+1,配子,三体,1,辊轴形,三体,2,发光形,三体,3,鬓发形,三体,4,长形,正常,三体,5,刺猬形,三体,6,褶皱形,三体,7,小粒形,三体,8,减缩形,三体,9,尖齿形,三体,10,残枝形,三体,11,球形,三体,12,，冬青果形,直果曼陀罗的果形变异,水稻三体不同的籽粒外形,Klinefelter,综合症,XYY,个体,XYY,个体,Turner,综合症,Down,（唐氏）综合征患者,先天愚型,Patau,综合征,Patau,综合症,Edward,综合征,Edwards,综合症,【,练习题,】,（下册）,P46,47,：,9,、,11,、,14,【,思考题,】P47,：,20,