易感基因介绍-晨光.ppt

易感基因介绍-晨光,大健康,-,我们共同的追求,健 康,慢性病距离我们有多远,全国,心脑血管病,患者有,2.9,亿人,=,每,5,个成人中,1,人患心脑,血管病。夺命居各种疾病之首：,350,万人,/,年死于心脑血,管疾病，相当于,9590,人,/,天,=400,人,/,小时,=,1,人,/10,秒钟,2010,年全球,糖尿病,患者共计,2.85,亿人，预计到,2030,年将有,4.39,亿患者。我国糖尿病总患病人数超过,9200,万,人，也就是说全球,3,个糖尿病患者中就有一个是中国人。我国的糖尿病发病率增至,11.6%,，成为世界上糖尿病发病率增长速度最快的国家之一,慢性阻塞性肺疾病,在中国的发病率为,8.2%,，死亡率占全国的,第,4,位,目前中国每年有近,220,万新增肿瘤患者,，每年因癌症死亡人数约,160,万，每死亡,5,人中就有,1,人是死于癌症，恶性肿瘤已成为人类第一杀手。,人类生命健康的,3,大类疾病,1,、癌症,目前在城镇居民中癌症已占死因的首位，在我国每死亡,4-5,人，即有,1,人死于癌症。,2,、心脑血管疾病,我国已超过,2,亿，居世界第一，占总死亡人数的,/,。,3,、糖尿病,超过,1.29,亿人，年增长率,10,以上，每年净增加,1300,万人以上。,乔布斯,李钰,傅彪,侯耀文,梅艳芳,陶伟,古月,罗京,高秀敏,陈晓旭,部分猝死或病逝的企业高管,我没有任何症状，,疾病离我还远着呢！,没有,症状,是不是就等于,没有,你的血管堵塞了,30%,你会害怕么？,你的血管堵塞了,50%,你会害怕么？,你不会！因为你根本就不知道！,甚至堵塞了,80%,你都有可能没有任何症状，毫无察觉！,这就是为什么有些人平时看起来很好，可突然就发生心梗、脑梗离,开人世的主要原因。,所以说没有症状并不代表没有疾病的风险。,最可怕的,就是你体内正在发生某些风险，,你却全然不知！,今天预防癌症、心脑血管疾病这些重疾，,最难的：,就是能在,早期,把这一风险找出来。,癌症的发展是一个漫长累积的过程,我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，海平面下是酝酿已久的冰山,基因突变的累积。这个过程有十余年甚至更长时间。从单个细胞突变开始到形成米粒大小的肿瘤，大约需要,8-10,年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚期只需要,2-6,个月时间。,1990,年,10,月，美国决定投资,30,亿美元，正式启动,人类基因组计划,。,10,年来，中、美、英、日、法、德六个国家，,1100,多名科学家参与了这一浩大的工程研究。,2000,年,6,月,26,日美国总统克林顿在白宫宣布人类基因组草图绘制完成。,它与“曼哈顿计划”、“阿波罗登月计划”被并称为,20,世纪人类最伟大的,3,大科学计划,。而它的意义却远远超过了另外两大计划。,而基因检测就可以在早期、甚至人一出生就发现它！,举世瞩目，全球共庆！,疾病=外因（环境因素）+内因（基因）,现代医学证实：,诺贝尔生理学奖获得者利根川进博士说：,“一切疾病的发生都与基因有关。,”,基因就是,DNA,，由父母遗传给我们，在细胞核内，一生不变！,基因变异会导致我们抵抗某些疾病的能力下降甚至完全丧失！,大量的研究证实：在相同的不良生活环境或生活方式下，,带有某些基因变异的人，发生疾病的几率比一般人要高出几十倍，甚至上百倍。,吸烟有害健康,这就是为什么每年都有很多人因为抽烟而罹患重疾，甚至失去生命,但也有些人抽了一辈子烟却也很长寿。,这就是为什么同样在新装修的房子里，不是每个人都会罹患白血病。,装修污染引发白血病,战胜疾病的最好方法就是提前预防，而通过了解自身基因信息,提前预知风险,并加以,高度个性化的防范措施,来预防重大疾病是最为简单而高效的，是其他任何方法和手段都无法替代的。,世界公认远离重疾的最佳方法,千里之堤，溃于蚁穴！,人无远虑，必有近忧！,了解自身基因信息刻不容缓！,压垮一家人,百万的治疗费用,对早已千疮百孔的家庭,更是雪上加霜,解密生命 防患于未然,易感基因检测,基因检测的知识背景,基因（通常情况下为,DNA,）是生命的基础，能够通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代表现出与亲代相似的性状。,中心法则是基因型与表型的桥梁。,疾病是遗传因素和环境因素相互作用的结果,遗传性疾病：染色体畸变、单基因病、多基因病,染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体,单基因病：红绿色盲、白化病,多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病,多基因病是基因检测的重点,基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性”与“耐受性”,基因与疾病的关系,发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低，,了解自己在哪些疾病上需要更加关注，,从而,提早针对性地进行生活方式和医疗干预,。,让您了解自己对各种营养物质和微量元素的代谢能力，,从而在食物、营养品和补品,摄入上做到有的放矢,。,遗传基因还和儿童性格特征、运动能力；女性的容,颜衰老以及营养元素吸收代谢等有关系，也可以通过检测获知。,易感性基因检测的意义,泰济生易感基因检测项目内容,A,类：肿瘤易感性多基因检测,鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、大肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。,女性附加：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌,男性附加：前列腺癌,B,类：代谢与营养能力易感性基因检测,贫血、系统性红斑狼疮、,I,型糖尿病、,II,型糖尿病、维生素,A/C/E,代谢、维生素,B6/12,及叶酸代谢、维生素,D,代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、紫外线损伤修复、胆固醇代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。,C,类：脑血管疾病遗传易感基因检测,帕金森是综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓。,D,类：呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测,哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石。,E,类：皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测,类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨质疏松。,F,类：精神和行为障碍遗传易感性基因检测,酒精中毒、酒精成瘾。,采用无创伤采样的方法从检测者口腔中收集脱落细胞，将保存液常温寄至检测中心即可。,样品采集简单，所需工具存放于样品采集盒中，包括：,1.,生物样本收集盒使用说明,（绿色卡片）,2.,基因检测受检者知情同意书,（黄色卡片，一式两份）,3.,基因检测客户信息卡,及,常规体检指标,（蓝色卡片）,4.,样品回寄袋,5.,采样拭,2,个,6.,采样离心管,2,个,检测流程简介,采样前先用清水漱口两次，去除口腔异物。,撕开采样拭的外包装，取出采样拭。,采样拭在口腔左腮上下刮拭,30-40,次。,推动采样拭的推杆，将刮取了口腔上皮细胞的采样拭头送入采样管中。,重复上述操作，在口腔右腮取样，采样拭头送入另一只采样管。,口腔粘膜样品采集流程,采样离心管中液体为细胞保存液，请勿自行以其他液体替换。,采样离心管未开封情况下可于常温保存半年以上。,取样完毕后请迅速将采样拭推入采样离心管，放入样品回寄袋置于,4,冰箱暂存，建议不要自行保存超过一周。,请尽快将样品回寄袋连同,基因检测受检者知情同意书,（黄色卡片，回寄联）和,基因检测客户信息卡,及,常规体检指标,（蓝色卡片）快递寄回我公司进行检测。样品取出后可在常温保存，夏季建议保存时间为一周，冬季可长达半月！,口腔粘膜样品保存及寄送要求,某男,46,岁，有吸烟饮酒史，常规体检指标均正常。,基因检测结果显示：肺癌、前列腺癌和食管癌的风险相比人群平均值偏高。其中,肺癌,1.6,倍，前列腺癌,1.3,倍，食管癌,2,倍,。,咨询师建议：,1.,戒烟戒酒，少食辛辣食物，少食油腻食物；,2.,避免过热和过冷的饮水；,3.,每年常规体检时进行相关肿瘤标记物的检查，建议,CT,检查。,应用案例,本次检测的意义：,找出了在,3,种肿瘤上的风险高于正常人。,给出针对性医学检查，加入常规体检，对于高危肿瘤能够做到早发现。,咨询师给出生活习惯注意，受检者在基因检查后坚定了戒烟戒酒的决心。,基因检测所提示风险较高的疾病，受检者会持续关注和重视，学习这些疾病相关的知识和需要进行的针对性检测，从而起到健康预防的作用。,A,：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预测疾病，知道自己风险较高的疾病是哪些。采取个性化的措施及早预防，让真正的健康回到您的身边。,因此，,基因检测适用于包括健康人在内的所有人群,。,Q&A,健康的人做检测有意义吗？,所有的人都可以做检测吗？,A,：基因检测的关键是分析，是基因数据库。国外的一些基因检测产品所选取的基因和据此得出的结论往往是基于欧美人的数据库和研究报道，而中国人设计的产品则主要针对中国人群研究的结论和数据库，因此基于种族差异国内外对于同一种疾病选取的基因、位点以及结论都会有所不同。,因此,国内的基因数据库对国人更具有参考价值,。,这个基因测试貌似国外也有的啊，会不会比国内的更好？,Q&A,A,：基因检测和医院的常规检测属,2,个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。,基因检测是人在没发病时，预测发生各种疾病的风险高低，属于检测的第一阶段，是预防医学范畴。,常规检测是发生疾病前后，判断疾病是否已经发生或者到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于 检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。,基因检测和医院的常规检测有什么区别？,Q&A,A,：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干预和医疗干预提出针对性的建议。,报告太专业的看不懂怎么办？,Q&A,新健康生活的理念,易感基因检测：一次检测，一生防护！,泰济生采用,美国,ABI,公司高通量基因全测序分析仪，在人体未发病时，通过对肿瘤、心脑血管、代谢等,6,大类,72,种疾病的易感基因检测，,进行,患病风险评估及基因突变诊断，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于未然，真正做到一次检测、一生防护！,健康 希望,谢谢观看！,