染色质和染色体专家讲座.pptx

染色质是细胞间期核内伸展开,DNA,蛋白纤维。,染色体是高度螺旋化,DNA,蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见可用染料染色条状结构。,染色质和染色体专家讲座,第1页,一、染色质与染色体组成成份,核 酸,蛋白质,成 分,DNA,RNA,组蛋白,非组蛋白,所占百分比,1,0.05-0.1,1,0.5-1.5,染色质和染色体专家讲座,第2页,(,一,),DNA,染色质中,DNA,是遗传信息载体。,真核细胞每条未复制染色体均由,一条线性,DNA,分子组成。,一个真核细胞单倍染色体组中所含 全部遗传信息，叫做基因组。,染色质和染色体专家讲座,第3页,1.,单一序列和重复序列,真核细胞中染色质,DNA,序列可分为单一序列和重复序列两大类型，重复序列又分为中度重复序列和高度重复序列。,染色质和染色体专家讲座,第4页,1,）单一序列（,unique sequence),在基因组中仅有一个或几个拷贝，负责蛋白质氨基酸组成信息。,大多数编码蛋白质,(,酶,),结构基因属这种结构形式。,染色质和染色体专家讲座,第5页,2,）中度重复序列,（,middle repetitive sequence),重复次数在,1010,5,之间。多数是不编码序列，组成基因间隔，在基因调控中起作用，包括,DNA,复制、,RNA,转录及转录后加工等方面。,中度重复序列,有一些是有编码功效基因，如,rRNA,基因，,tRNA基因，组蛋白基因、核糖体蛋白基因,等。,染色质和染色体专家讲座,第6页,3,）高度重复序列,（,highly repetitive sequence),由一些短,DNA,序列呈串联重复排列，普通为几个、十几个或几十个,bp,，但重复拷贝数超出,10,5,，存在于染色体端粒、着丝粒，组成结构基因间隔，维系染色体结构，与减数分裂中同源染色体联会配对相关。,染色质和染色体专家讲座,第7页,2.DNA,稳定遗传三类功效序列,染色质和染色体专家讲座,第8页,）,复制源序列,组成：,一段保守序列：,-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-,功效：,细胞进行,DNA,复制起点。,维持染色体在世代传递中,连续性。,染色质和染色体专家讲座,第9页,2,）着丝粒序列,组成：,串联重复序列，含有,11,个保,守碱基序列：,GATTTCCGAA-,。,功效,:,两姐妹染色单体连接部位。,分裂期，与纺锤丝相连，使染色体,平均分配到两个子细胞中。,染色质和染色体专家讲座,第10页,3,）端粒序列,组成：,富含,G,简单重复序列。,草履虫,TTGGGG,拟南芥,TTTAGGG,人,TTAGGG,功效,:,维持,DNA,分子末端复制完整性。,维持染色体稳定性。,染色质和染色体专家讲座,第11页,(,二,),组蛋白（,histone,）,组蛋白特点,真核生物染色体基本结构蛋白。,富含带正电荷精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸，属碱性蛋白质。,可与酸性,DNA,紧密结合。,染色质和染色体专家讲座,第12页,2.,组蛋白分类,核小体组蛋白,（,nucleosomal histone,）,包含,H,2,A,、,H,2,B,、,H,3,和,H,4,无种属及组织特异性，进化上高度保守,H,1,组蛋白,与核小体深入包装相关,染色质和染色体专家讲座,第13页,核小体结构图解,染色质和染色体专家讲座,第14页,非组蛋白是染色体上与特异,DNA,序列结合蛋白质，能识别特异,DNA,序列，识别信息存在于,DNA,本身。,（三）非组蛋白,染色质和染色体专家讲座,第15页,酸性蛋白质，带负电荷,富含,天门冬,AA,，谷,AA,等酸性,AA,种类多,含有种属和组织特异性,整个周期都能合成,1.,特 性：,染色质和染色体专家讲座,第16页,2.,非组蛋白功效,参加构建染色体,开启,DNA,复制,调控基因转录,染色质和染色体专家讲座,第17页,组蛋白与非组蛋白比较,非组蛋白 组蛋白,有种属和细胞特异性 无特异性,活动染色质中含量高 含量一定,整个细胞周期中都能合成 在,S,期合成,与,DNA,结合对基因 与,DNA,结合对基因,表示起正调控作用 表示起负调控作用,染色质和染色体专家讲座,第18页,二、染色质类型,异染色质,常染色质,染色质和染色体专家讲座,第19页,伸展状态，螺旋化程度低，染色浅而均匀。,2.,单一序列,DNA,和中度重复序列,DNA,，有转录活性。,3.,大部分位于间期核中央，一部分介于异染色质之间。,4.,在细胞分裂期，常位于染色体臂。,(,一,),常染色质（,euchromatin),染色质和染色体专家讲座,第20页,（二）异染色质（,heterochromatin),1.,螺旋化程度高，处于凝集状态，染,色较深。,2.,普通位于核边缘或围绕在核仁,周围。,3.,转录不活跃或无转录活性。,染色质和染色体专家讲座,第21页,组成性,异染色质,（,constitutive heterochromatin),1.,在细胞周期中（除复制期外）都呈浓,缩状态，由高度重复,DNA,序列组成。,2常位于染色体着丝粒区，端粒区、,次缢痕等部位。,3.,含有遗传惰性。,4.,在复制行为上，较常染色质晚复制。,染色质和染色体专家讲座,第22页,兼性异染色质,（,facultative heterochromatin),在一些细胞类型或在一定发育阶段，原来常染色质聚缩，丧失转录活性，变为异染色质。,X,染色质,染色质和染色体专家讲座,第23页,染色质和染色体专家讲座,第24页,常、异染色质区分,常染色质,异染色质,螺旋化程度,低,高,染色程度,较浅,较深,间期细胞,核中央,核边缘,分裂期细胞,染色体臂,着丝粒区和端粒区,转录,活性,常转录,极少转录,复制时间,S,早、中期,S,晚期,染色质和染色体专家讲座,第25页,核小体是染色质基本结构单位，为染色,质一级结构，,10nm,。,三、染色质组装成染色体,(,一,),核小体,染色质一级结构,染色质和染色体专家讲座,第26页,球状组蛋白关键,H,4,DNA,双螺旋(14,6bp,、,1.75,圈）,H,3,H,4,H,3,H,2,A,H,2,A,H,2,B,H,2,B,H,4,H,3,H,3,H,4,H,2,A,H,2,A,H,2,B,H,2,B,10nm,连接,DNA,（,60bp,）,H,1,H,1,核小体,关键部,连接部,DNA,分子：,146bp,、,1.75,圈,组 蛋 白：,2,（,H,2,A,、,H,2,B,、,H,3H,4,）八聚体,组 蛋 白：,H,1,DNA,分子：,60bp,核小体,染色质和染色体专家讲座,第27页,6,个核小体缠绕一圈形成,螺线管,，,组蛋白,H1,位于螺旋管内侧。,(,二,),螺线管,染色质二级结构,染色质和染色体专家讲座,第28页,(,三,),螺线管深入包装,关于螺线管怎样深入包装成染色体，当前有两种模型：,多级螺旋模型,骨架,-,放射环模型,染色质和染色体专家讲座,第29页,三级结构：超螺线管,四级结构：染色单体,1.,多级螺旋,模型,染色质和染色体专家讲座,第30页,？,染色质和染色体专家讲座,第31页,染色体支架（非组蛋白）,袢环（,30nm,螺线管,）,1,2,34,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,2.,骨架,-,放射环模型,袢环结构,染色单体,高级结构,染色质和染色体专家讲座,第32页,染色体袢环模型,染色质和染色体专家讲座,第33页,染色体组装袢环模型,染色质和染色体专家讲座,第34页,（一）染色体形态结构,染色单体,次缢痕,短臂（,p,）,长臂（,q,）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,四、染色体,染色质和染色体专家讲座,第35页,中期染色体,:,由着丝粒相连两条,姐妹染色单体组成。,包含以下几部分：,1.,主缢痕,:,两条,姐妹染色单体连接,处,，一向内凹陷、着色较,浅缢痕。,染色质和染色体专家讲座,第36页,1,）着丝粒：,主缢痕染色质部分，由,高度重复异染色质,组成,依据着丝粒在染色体位置，将中期染色体分为,4,类：,中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体,端着丝粒染色体,近端着丝粒染色体,染色质和染色体专家讲座,第37页,中期染色体按着丝粒位置分为：,1/25/8,中央着丝粒,染色体,5/87/8,亚中着丝粒,染色体,7/8,近端着丝粒,染色体,中部,亚中部,近端部,端部,末端处,染色体类型,染色质和染色体专家讲座,第38页,2,）动粒（,kinetochore,）：,位于主缢痕两侧特化,圆盘状结构,，由,蛋白质组成,，是纺锤丝微管附着部位，参加分裂后期染色体向两极迁移。3,）着丝粒,-,动粒复合体：,是位于着丝粒,-,动粒区域高度有序整合结构，有,三个结构与功效结构域：,染色质和染色体专家讲座,第39页,主缢痕模式图,染色质和染色体专家讲座,第40页,动粒结构域（,kinetochore domain,）：,位于,着丝粒表面,，支配染色体运动和分离。,中央结构域（,central domain,）：,是,着丝粒区主体,，富含高度重复序列,DNA,，对复合体结构形成和功效活性维持有主要作用。,配对结构域（,pairing domain,）：,位于,着丝粒内表面,，参加姐妹染色单体配对及分离。,染色质和染色体专家讲座,第41页,2.,次缢痕（,secondary constriction,）,指染色体上除主缢痕之外缢缩部位，数量、位置和大小可作判别染色体标识。,1,9,16,D,G.,染色质和染色体专家讲座,第42页,随体,染色体臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁形成相关，称为核仁组织区（,NOR),。,3.,随体,:,位于染色体末端球形或棒状结构，主要由异染色质组成，它经过次缢痕区与染色体主体部分相连。,染色质和染色体专家讲座,第43页,4.,端粒（,telomere,）,染色质和染色体专家讲座,第44页,DNA,复制,端粒丢失,染色体不稳定,染色质和染色体专家讲座,第45页,端粒与细胞衰老,Werner,综合症（,30-40,岁发病）,染色质和染色体专家讲座,第46页,生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，能够使端粒恢复原长。,染色体末端特化部位。由高度重复序列组成,进化上保守。,保护染色体末端不被降解，预防与其它染色体末端融合。,正常染色体每复制一次,端粒序列降低,50-100,个,bp,因而端粒也被称为细胞生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老标志。,端粒（,telomere,）,染色质和染色体专家讲座,第47页,Elizabeth H.Blackburn,伊丽莎白,-,布莱克本,Carol W.Greider,卡罗尔,-,格雷德,Jack W.Szostak,杰克,-,绍斯塔克,University of California San Francisco,CA,USA,美国加利福尼亚旧金山大学,Johns Hopkins University School of Medicine Baltimore,MD,USA,巴尔摩约翰,-,霍普金斯医学院,Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital Boston,MA,USA;,哈佛医学院,染色质和染色体专家讲座,第48页,年诺贝尔生理学或医学奖颁给三名科学家，他们处理了生物学一个重大问题：在细胞分裂时染色体怎样完整地自我复制以及染色体怎样受到保护以免于退化。这三位诺贝尔奖取得者向我们展示，处理方法存在于染色体末端,端粒，以及形成端粒酶,端粒酶。,染色质和染色体专家讲座,第49页,端粒酶是一个由蛋白质和,RNA,组成核糖核蛋白酶。含有延长端粒末端重复序列功效。,端粒酶,染色质和染色体专家讲座,第50页,（二）人类正常核型,核型（,Karyotype,）,一个体细胞（,somatic cell,）中全部染色体，按其大小和形态特征排列所组成图像。,染色质和染色体专家讲座,第51页,正常男性：,46,，,XY,正常女性：,46,，,XX,染色质和染色体专家讲座,第52页,人类体细胞正常核型（,Denver,体制）,组 染色体号 主要特征,A,组,B,组,C,组,D,组,E,组,F,组,G,组,1,2,3,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,4 5,亚中着丝粒染色体,6 12,、,X,亚中着丝粒染色体,大,小,13 15,近端着丝粒染色体、有随体,16,17,18,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,19 20,中央着丝粒染色体,2122,、,Y,近端着丝粒染色体、有随体,Y,染色体略大、长臂平行伸展、无随体,染色质和染色体专家讲座,第53页,（三）染色体显带技术,用特殊染色方法使染色体在其长轴上显出明暗交替或染色深浅不一样横纹,带。,染色质和染色体专家讲座,第54页,染色质和染色体专家讲座,第55页,1,号染色体带型示意图,染色质和染色体专家讲座,第56页,