人类遗传病与优生--课件ppt课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,人人都说我们好可爱,请看几个著名的例子,然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光,例一、中国某大学有一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过,130,。他们都才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件十分优良。他们结婚后生了一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆有，可谓美矣。然而非常令人遗憾的是，三个小孩全部是严重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅是因为教授夫妻俩是姨表兄妹。,例二 生物进化论的创始人，英国伟大科学家查理达尔文（,Charles Darwin,）,不顾亲朋好友的劝告和反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,结婚，婚后他们共生育,6,子,4,女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有,3,个早死，,3,个一直患病，,3,个则终生不育或不嫁。,例三、创立“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历,他提出：“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。,”他大声疾呼：“,为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚,。”,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,防止和控制遗传疾病的发生，提高人口素质已经成为全人类的共同课题。生育出健康的后代是每一个家庭共同的心愿。,第五节,人类遗传病与优生,遗传病,是由于人的生殖细胞或受精卵里,遗传物质发生改变,而引起的人类遗传性疾病。,思考：,1,、,遗传病代代相传吗,？,代代相传的疾病一定是遗传病吗？,2,、,遗传病与先天性疾病有何区别与联系？,有关统计表明，人类遗传病的种类已经越来越多。据报告：人类遗传病的种类在 1958 年仅为412 种，1968年为 1545 种,1978年为2811种，而 1988 年为 3500 种。到 1999 年，已经超过 5000 种。每年以100多种左右的速度递增,目前还在不断增加。我国大约有20%-25,%,的人患有各种遗传病,一,.,人类遗传病概述,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体异常遗传病,、,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,（）、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y,染色体上：男人毛耳等,特点：讨论归纳,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体显性遗传病,染色体显性遗传病,抗维生素佝偻病,X,染色体上显性遗传,因为对,Ca,和,P,的吸收不良导致骨骼发育畸形,Y,染色体显性遗传病 毛耳,（,2,）、隐性遗传病,特点：讨论归纳,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、,高度近视、,先天性聋哑、,囊性纤维化等,性染色体上：,进行性肌营养不良、,红绿色盲、血友病等,常染色体隐性遗传病 白化病,常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,正常酶无法合成,苯丙酮尿症,（常染色体上隐性遗传）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,进行性肌营养不良,X,染色隐性遗传病,2,、多基因遗传病,(,多对基因,+,环境,),无脑儿、,唇裂,(,兔唇,),、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多基因遗传病：,唇裂,多基因遗传病：无脑儿,3.,染色体异常遗传病,(,染色体异常引起的遗传病,),21,三体综合征,XO,（,性腺发育不良）,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,XXY,XYY,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,多一条,21,号染色体,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容,:,眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为,1/600,到,1/800,。,常染色体异常遗传病：,21,三体综合症,响誉世界的著名,“,天才”音乐指挥家,舟舟,21,三体综合症,性腺发育不良（,Turner,综合症）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是,1/3500,。患者缺少了一条,X,染色体。,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力,。,性染色体遗传病,二、遗传病对人类的危害,资料：,1,、,我国,20%-25%,的人患各种遗传病其中单基因遗传病约,3%-5%,，多基因遗传病约,15%-20%,，染色体异常遗传病约,0.5%-1%,。,2,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致。,3,、,15,岁以下死亡儿童中,40%,为遗传病所致。,4,、,自然流产中大约,50%,是染色体异常引起的。,5,、我国患,21,三体综合症的人在,100,万以上。,危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优 生,概念,:,让每一个家庭生育出,健康,的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,),提倡“适龄生育”,产前诊断,据估计，平均每个人携有,-,种隐性致病基因。每个人所携带的隐性致病基因的种类和数量是不尽相同的。有的人多，有的少，甚至有的人并没有。那些携带有较多的隐性致病基因的人们若实行近亲遗传，其后代的隐性遗传疾病发病率则较高。,7,11,8,9,10,3,17,18,4,12,13,14,15,16,19,20,5,6,1,2,认识直系血亲和旁系血亲,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,什么是直系血亲和旁系血亲,进行遗传咨询,内容和步骤,假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？如资料中案例,2,所述。,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,优选怀孕年龄，女方以,24,一,29,岁，男方以,25,一,35,为佳；要怀孕月份，通常为每年,2,、,3,月或,7,、,8,月为最合适,提倡适龄生育,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率,1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询,提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病,练习,下 一 节 课 再 见,遗传育种有哪几种方法？其原理是什么？,诱变育种,杂交育种,多倍体育种,单倍体育种,基因工程育种,