心肌疾病ppt课件.pptx

心 肌 疾 病,第六章,定 义,一组异质性心肌疾病（遗传性病因多见）引起的,心肌病变,导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张,可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心脏性死亡或进行性心衰,由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴,WHOISFC,工作组,(1995,年心肌病定义及分类）,心肌病的定义,:,伴有心功能障碍的心肌疾病。,心肌病的分类,:,1.DCM:,左心室或双心室扩张,有收缩功能障碍。,2.,HCM:,左心室或双心室肥厚,通常伴有非对称性中隔肥厚。,3.,RCM:,收缩正常，心壁不厚，单或双室舒张功能低下及,扩张容积减小。,4.,ARVDC:,右心室进行性纤维脂肪变。,5.,不定型心肌病,6.,特异性心肌病,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,4,家族性,非家族性,HCM,家族性,(,未知基因,);,肌原纤维节蛋白变异,(,肌球蛋白重链、心肌肌球蛋白结合蛋白,C,、心肌肌钙蛋白,I/T,、,-,原肌球蛋白、肌球蛋白必需轻链、肌球蛋白调节轻链、心肌肌动蛋白、,-,肌球蛋白重链、肌联蛋白、肌钙蛋白,C,、肌肉,LIM,蛋白,);,糖原累积病,(,如,Pompe,、,PRKAG2,、,Forbes,、,Danon);,溶酶体累积病,(,如,Anderson-Fabry,Hurler,s);,脂肪酸代谢障碍,;,肉毒碱缺乏,;,磷酸化酶,B,激酶缺乏,;,线粒体细胞病,;,类似,HCM,的综合征,(Noonan,s,综合征、,LEOPARD,综合征、,Friedreich,共济失调、,Beckwith-Wiedermann,综合征、,Swyer,综合征,);,其他,(,肌浆网磷酸受纳蛋白启动因子、家族性淀粉样变性,),肥胖,;,糖尿病母亲的婴儿,;,运动员,;,淀粉样变性,(,白蛋白,/,前白蛋白,),DCM,家族性,(,未知基因,);,肌原纤维节蛋白变异,(,见,HCM);Z,带,(,肌肉,LIM,蛋白、,TCAP);,细胞骨架基因,(,营养障碍基因、结蛋白、,Metavinculin,、Sarcolysin,复合体、,CRYAB,、,Epicardin);,核膜,(,核纤层蛋白,A/C,、,Emerin);,轻度扩张型心肌病,;,肌间盘蛋白变异,(,见,ARVC);,线粒体疾病,心肌炎,(,感染性,/,中毒性,/,免疫性,);,川畸病,;,嗜酸性疾病,(Churg Strauss,综合征,);,病毒持续感染,;,药物,;,妊娠,;,内分泌功能障碍,;,营养不良,(,维生素,B1,、肉毒碱、硒、低磷酸盐血症、低钙血症,);,酒精,;,心动过速性心肌病,ARVC,家族性,(,未知基因,);,肌间盘蛋白变异,(,盘状球蛋白、粒桥蛋白、,Plakophilin2,、桥粒核心糖蛋白,2,、桥粒糖蛋白,2);,心肌,ryanodine,受体,(RyR2);,转化生长因子,(TGF)3,炎症,?,RCM,家族性,(,未知基因,);,肌原纤维节蛋白变异,(,肌钙蛋白,I,、肌球蛋白必需轻链,);,家族性淀粉样变性,(,转甲状腺素蛋白、载脂蛋白,);,结蛋白病,;,弹性纤维性假黄瘤,;,血色病,;,Anderson-Fabry,病,;,糖原累积病,淀粉样变性,(,白蛋白,/,前白蛋白,);,硬皮病,;,心肌心内膜纤维化,嗜酸粒细胞增多综合征、特发性疾病、染色体原因、药物,(5-,羟色胺,美西麦角,麦角胺,汞制剂,白消安,);,类癌心脏病,;,转移癌,;,辐射,;,药物,(,蒽环类抗生素,),未定型,左室,(,非致密性,Barth,综合征、核纤层蛋白,A/C,、,ZASP,基因、,-dystrobrevin),Tako-Tsubo,心肌病,分 类,遗传性心肌病,肥厚型心肌病,、右室发育不良心肌病、左心室致密化不全、离子通道病（长,QT,综合征，,Brugada,综合征，短,QT,综合征等）,混合性心肌病,扩张型心肌病,、,限制型心肌病,获得性心肌病,感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病,三种常见心肌病的比较,正常 肥厚型 扩张型,扩张型心肌病,概 述,一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,我国发病率为,13-84/10,万，较常见,病因多样，半数不详,临床表现,心脏扩大,心力衰竭,心律失常,血栓栓塞,猝死,预后差,病因和发病机制,多数病因不清，部分由家族遗传性,可能的病因有,感染,：病毒最常见，引发慢性炎症和免疫反应；部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫也可,炎症,：肉芽肿性，见于结节病和巨细胞性心肌炎；多种结缔组织病及血管炎,中毒、内分泌和代谢异常,：嗜酒，化疗药、维生素、嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等,遗传,：基因突变或家族遗传背景，主要为常染色体显性异常，已发现,30,个位点,其他,：围生期心肌病，神经肌肉疾病，淀粉样变,临床表现,以左室或双室扩张并伴收缩功能受损为特征,症状以充血性心衰为主，常表现为呼吸困难和浮肿,主要体征为心脏扩大，常可听到,S3,，,S4,，心率快时呈奔马律，可有收缩期杂音,右心衰竭时有颈静脉充盈、肝颈静脉回流征,(+),、肝大、触痛、全身性水肿,各种心律失常,进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死可发生于任何阶段,实验室和特殊检查,胸部,X,线,心影通常增大，心胸比,50%,肺淤血、肺水肿,胸腔积液,实验室和特殊检查,ECG,：,缺乏诊断特异性,肢体导联,QRS,相对低电压,+,胸导高电压（,R,+S,0.8mv,）（,R,V5,+S,V1,3.5mv,）,心律失常：本病重要特点之一。,Af,和室早最常见,室内阻滞：,LBBB,常见（,15-20%,），左前分支阻滞也多见（有报道可高达,42%,）,ST-T,改变（,ST,段下移和,T,波倒置）,异常,Q,波,+,胸导,R,波递增不良：,V,1-4,多见异常,Q,波，呈,QS,型,(,占,10%),，类似前壁心梗，机制：心肌纤维化或传导异常,实验室和特殊检查,超声心动图,皮薄馅大口小,搏动普遍减弱,非节段性,实验室和特殊检查,心脏磁共振：心肌病诊断、鉴别和预后评估,心肌核素显像：运动或药物负荷显像,冠状动脉,CT,检查,血液和血清学检查：,BNP,升高,冠状动脉造影和心导管检查,心内膜心肌活检,诊断和鉴别诊断,扩张型心肌病,超声心腔扩大,慢性心衰表现,心脏收缩功能减低,除外其他各种引起心脏扩大、收缩功能减低的继发性原因,治 疗,目的：,阻止基础病因介导的心肌损害,阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制,控制心律失常和预防猝死,预防栓塞,提高生活质量，延长生存,治 疗,病因治疗,控制感染,严格限酒或戒酒,治疗相应的内分泌疾病或自身免疫病,纠正电解质紊乱,改善营养失衡,治 疗,针对心力衰竭的药物治疗,ACEI,或,ARB,：所有,LVEF40%,，无禁忌证者，小剂量起始，逐渐递增，直达目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。咳嗽,受体拮抗剂,：所有,LVEF40%,，无禁忌证者。卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。应在,ACEI,和利尿剂的基础上加用，小剂量起始，逐渐递增，直达目标剂量,盐皮质激素受体拮抗剂,：依普利酮和螺内酯，保钾利尿剂；严密监测电解质，男性乳房发育,对改善预后有明确疗效,治 疗,针对心力衰竭的其他药物治疗,肼苯哒嗪和二硝酸异山梨酯：上述药物不能耐受或使用后仍有心力衰竭症状者,伊伐布雷定：,If,通道阻滞剂，减慢窦性心律,利尿剂：改善胸闷、气短和水肿，小剂量起始,洋地黄：减慢房颤心事率,治 疗,心力衰竭的心脏再同步化治疗（,CRT,）,经充分药物治疗后，,NYHA-,级,LVEF35%,LBBB120ms,，非,LBBB,，,150ms,预期寿命,1,年以上,心律失常和心脏性猝死的防治,植入心脏电复律除颤器（,ICD,）预防心脏猝死,持续性室速史,有室速、室颤导致的心跳骤停史,LVEF1,年,有一定生活质量治 疗,特殊类型心肌病,酒精性心肌病,肥厚型心肌病,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,33,流行病学,全球性疾病：涵盖,50,个国家,发病率：,500:1,（,0.2%,）,死亡率：每年,1%,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,34,命名,特发性主动脉瓣下狭窄（,IHSS,）,肥厚梗阻型心肌病（,HOCM,）,非对称性间隔肥厚（,ASH,）,主动脉瓣下肌性狭窄（,MSS,）,肥厚型心肌病（,WHO,）,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,35,病理生理,左室流出道,动态,梗阻（,LVOT,）,舒张功能不全,心肌缺血,自主神经功能异常,二尖瓣反流,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,36,病理生理（一）,动态,LVOT,：,室间隔基底部肥厚，心肌收缩,血流对位置异常二尖瓣叶的抽吸,心腔中部梗阻有时与肥大的乳头肌或异常的乳头肌插入二尖瓣前叶有关,第二个因素近期文献尤为强调,瞬时最大,流出道压力梯度，而非平均梯度，影响治疗抉择,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,37,病理生理（三）,心肌缺血与胸痛,微血管缺血：供需失衡,舒张功能异常致室壁张力过高,跨壁小动脉管腔狭窄,合并冠心病,合并心肌桥,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,38,病理生理（四）,自主神经功能异常,异常血压反应,运动时收缩压升高不足,20mmHg,，甚至出现收缩压下降,与猝死相关,异常血压反应机制,LVOT,对梗阻的神经调节反应异常，即运动时血压不升、心率下降。,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,39,病理生理（五）,二尖瓣反流,与,二尖瓣器变形,有关：,MR,发生于收缩中晚期,瓣叶运动异常,SAM,征,注意除外二尖瓣器本身病变：脱垂、连枷征,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,40,临床诊断,基因检测,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,41,临床诊断,基因检测,常染色体显性遗传病,11,个编码肌小节或,Z,盘的肌丝收缩蛋白基因发生,1400,种突变,70%,的突变：,MYH7,、,MYBPC3,5%,突变,/,个：,TNNT2,和其他基因,致病性不明、与,HCM,相关的基因：,MYH6,、,TTN,、,CSRP3,、,TCAP,、,VCL,、,JPH2,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,42,临床诊断,基因检测,基因型与表型并非一一对应,异质性,外显率与年龄相关,多数,LVH,在,30Y,前出现,30Y,后的,LVH,很少室壁很厚,基因突变类型与预后的关系不可靠,2,个或复杂突变（,5%,）与猝死等严重状态相关,基因检测的意义发现家系中潜在发病个体,鉴别表现为,HCM,的代谢或累积疾病,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,43,HCM,基因检测建议,2011 HRS,共识,已确立,HCM,诊断的患者，建议全面或目的基因检测（,MYBPC3,MYH7,TNNI3,TNNT2,TPM1,）,先证者已经发现致病基因突变，建议对其亲属进行该基因检测,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,44,临床诊断,心电图与心脏超声,75,95%,的,HCM,有心电图异常,ECG,异常、,EF,升高和舒张延迟出现,早于,LVH,ECG,改变与心脏超声的肥厚程度无关,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,45,临床诊断,CMR,超声无法定诊的可疑,HCM,I,B,HCM,诊断明确，需要,CMR,提供其他信息进行临床决断，如心肌肥厚的程度和分布、二尖瓣器或乳头肌的解剖。上述信息超声无法准确提供,I,B,超声不能确诊的心尖部,HCM,和,/,或心尖部室壁瘤,IIa,B,传统危险因素不能对,HCM,做出准确危险分层，,CMR,的延迟钆强化（,LGE,）可能有助于临床决断,IIb,C,患者有类似,HCM,的心肌肥厚，但怀疑可能是其他心肌病，如,Fabry,病、,LAMP2,心肌病,IIb,C,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,46,治疗,药物,阻滞剂（,I,）、维拉帕米（,I,）、丙吡胺（,IIa,）,地尔硫卓：动物实验有证据，,RCT,未证实能改变,HCM,预后,非药物,手术肌肉切除,经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（,PTSMA,）,DDD,ICD,PTSMA,的适应症,中国共识,临床症状,患者有明显临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用,外科间隔心肌切除失败或,PTSMA,术后复发,不接受外科手术或外科手术高危患者,有创左心室流出道压力阶差,静息,LVOTG50mmHg,和,/,或激发,LVOTG70mmHg,有晕厥可除外其他原因者，,LVOTG,可适当放宽,超声心动图,超声心动图证实符合,HOCM,诊断标准，梗阻位于室间隔基底段，并有与,SAM,征相关的左心室流出道梗阻，心肌声学造影确定拟消融的间隔支动脉支配肥厚梗阻的心肌,室间隔厚度,15mm,冠状动脉造影,间隔支动脉适于行,PTSMA,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,49,PTSMA,的禁忌症,中国共识,肥厚非梗阻型心肌病,合并需同时进行心脏外科手术的疾病,严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等,室间隔弥漫性明显增厚,终末期心力衰竭,PTSMA,的并发症,中国共识,心律失常,需植入永久起搏器的传导阻滞,8.3%,左束支传导阻滞,6.0%,右束支传导阻滞,46%,室颤,2.2%,冠状动脉损伤与心肌梗死,冠状动脉夹层,1.8%,冠状动脉痉挛,1.4%,非靶消融部位心肌梗死或室间隔穿孔,其他,卒中,1.1%,心包填塞,0.6%,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,51,PTSMA,与外科手术的争议,美国首选外科，欧洲倾向,PTSMA,外科效果确切,血流动力学即刻改善,PTSMA,可能延迟到,3,个月后,PTSMA,持续,AVB,发生率高：,10,20%,PTSMA,持续性,VT,和,SCD,多：,3,10%,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,52,双腔起搏器,试验结果为中性,有益作用可能是安慰剂效应,有双腔起搏器的非,HCM,指证，可以植入，采用心尖起搏的模式缓解,LVOT,梗阻,IIa,B,梗阻型,HCM,，药物治疗无效，症状不改善，且无法行外科手术或,PTSMA,，可植入永久起搏器,IIb,B,2025/7/21 周一,大连医科大学附属第一医院,Page,53,HCM,预防,SCD,主要危险因素,曾发生室颤、持续性,VT,或,SCD,事件,SCD,事件或,ICD,预防,VT,的家族史,不明原因晕厥,最大,LV,壁厚度,30mm,120bpm,的非持续性,VT,（,Holter,）,异常血压反应,改良危险因素,安静时,LVOTG30mmHg,CMR,有,LGE,2,个或复杂基因突变,LV,心尖部室壁瘤,限制型心肌病,发病和发病机制,我国北方罕见，主要发生于热带、亚热带地区。我国南方可见散发病例。,可能与嗜酸性类细胞有关。,可为特发性，也可伴有其他疾病（如淀粉样变性、伴或不伴嗜酸细胞增多症的心内膜心肌病）,其特点为一侧或两侧心室充盈受限及舒张容量下降，其收缩功能正常或接近正常，室壁增厚,临床表现,起病较缓慢,病初可有发热、乏力、头晕等症状，血中嗜酸性细胞增多,以后以左心室病变为主者多见，可有左心衰和肺高压的表现，如劳累型呼吸困难、咯血,若右室有病变，可有右心衰，体循环淤血的表现：颈静脉怒张、肝大、下肢凹陷性水肿、胸腹水等。心脏搏动较弱，心浊音界轻度增大，有,S3,或,S4,症状和体征都酷似缩窄性心包炎,辅助检查,心室造影：心室腔缩小,超声心动图：心内膜增厚，心尖部心室腔闭塞，心内膜回声异常，室壁运动减弱。,心内膜活检：心内膜增厚和心肌纤维化,治疗方法不多,致心律失常性右心室心肌病,致心律失常性右心室心肌病,其特点为右室心肌被进行性纤维脂肪所代替，初始为局部性，渐渐全右心受累，有时左室也受累，而室间隔相对不受侵犯,多为家族性，属常染色体显性遗传,常见发病年龄在,17-40,岁，男略多于女。,病情较重者有右心室扩大和右心衰表现，心律失常和猝死常见。,ECG,：可有右室肥大、,RBBB,；,ST,段上有小束波（,J,波）；室速呈,LBBB,图形,心 肌 炎,第十章第三节,心肌炎,定义是指由某种感染引起的心脏炎症过程。,炎症可累及心肌细胞、间质组织、血管成分及,/,或心包。,心肌炎,感染源造成心肌损害的三种基本机制：,1.,直接侵袭心肌,2.,产生心肌毒素，如白喉,3.,免疫介导性心肌损害,心肌炎,急性病毒性心肌炎：,由病毒感染所致心肌炎病程在,3,个月以内者。,心肌炎,急性病毒性心肌炎的临床表现：,先驱病毒感染症状,心肌炎的症状,心肌炎,先驱病毒感染症状：,发热、上呼吸道或肠道感染,少数症状轻微或不明显,其有无并不能肯定或否定诊断,心肌炎,心肌炎的症状：,轻重不一，且缺乏特异性,轻者可无自觉症状,重者可猝死、严重心律失常、心源性休克、心衰、导致急性期死亡,也可表现为各种心律失常、心肌心包炎或急性心肌梗塞,心肌炎,成人急性病毒性心肌炎诊断标准,一,.,病史与症状 在上呼吸道感染、腹泻等感染后,1-3,周内出现心脏表现，如不能用一般原因解释的严重乏力、胸闷、头昏（心排血量降低）、第一心音减弱、舒张期奔马律、心包摩擦音、心脏扩大、充血性心力衰竭或阿斯综合征等。,心肌炎,二,.,上述感染后,1-3,周内或同时新出现下列心律失常或心电图改变者,1.,窦性心动过速、,AVB,、,SAB,或束支阻滞,2,.,多源、成对室性早搏、自主性房性或交界性心动过速、阵发或非阵发性室性心动过速、心房或心室扑动、颤动,3.,二个以上导联,ST,段呈水平型或下斜型下移大于等于,0.05mV,或,ST,段异常抬高或出现异常,Q,波,心肌炎,三,.,心肌损伤的依据,1,、,cTnI,、,cTnT,、,CK-MB,明显升高,2,、超声心动图示心腔扩大或室壁活动异常,3,、核素证明左室收缩或舒张功能减弱。,心肌炎,四,.,病原学依据,1.,在急性期从心内膜、心肌、心室或心包穿刺中测出肠道病毒或其他病毒基因片段及病毒蛋白抗原。,2.,在急性期用免疫组织学从心内膜、心肌或心包组织中测出有病毒蛋白,VP1,。,3.,病毒抗体：第二份血清中同型病毒抗体滴度较第,1,份血清升高,4,倍（相隔,2,周以上）或一次抗体效价,640,者为阳性，,320,者为可疑。,4.,病毒特异性,IgM,：,1320,者为阳性,心肌炎,对同时具有上述一、二（,1,、,2,、,3,中任何一项）、三中任何二项，在排除其他原因心肌疾病后，临床上可诊断急性病毒性心肌炎，如同时具有四中,1,项者，可从病原学上确诊急性病毒性心肌炎；如仅具有四中,2,、,3,项者，在病原学上只能拟诊为急性病毒性心肌炎。,心肌炎,急性病毒性心肌炎的治疗原则：,（,1,）休息,（,2,）对症治疗,（,3,）适当选用改善心肌代谢的药物,（,4,）抗病毒、调节免疫等,