人类遗传病(优质课).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,可爱的宝宝们,1,注定是悲剧,2,甜蜜的婚姻苦涩的果,3,实例1:,达尔文和,表妹,爱玛生育,6子4女,，但他们的子女，没有一位是正常的,4,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,5,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,6,探究一：,问题1：,什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？,为什么？,问题2：,人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、,典型病例是什么？,7,由,遗传物质,改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,(6500多种),染色体异常遗传病,(100多种),多基因遗传病(100多种),发病率比较图,8,并指,常显,9,多指,常显,10,软骨发育不全,常显,11,抗维生素D佝偻病,X显,12,白化病患者,常隐,13,苯丙酮尿症,常隐,14,人类遗传病种类的图谱判断,1、确定显隐性,甲,乙,丙,丁,无中生有为隐性,有中生无为显性,代代有患者,男性患者,女性患者,15,2、再确定致病基因的位置,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴X、显）,最可能（伴X、隐）,最可能（伴Y遗传）,16,人类单基因遗传病判定口诀：,无中生有为隐性,有中生无为显性,隐性遗传找女患,父子都病是伴性,显性遗传找男患,母女都病是伴性,遗传病类型的判定,17,5.下图是A、B两个家庭的血友病遗传系谱图，A家庭的母亲是血友病患者，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是（）,A1和3 B2和6,C2和5 D2和4C,18,2.多基因遗传病（100多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,19,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、,猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,20,减,减,减,减,减数分裂发生异常,问题3：,分析21三体综合征产生的原因是什么？,21,3.,（理解整合),在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生21三体综合征的男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,课堂巩固,C,22,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数(在人群中随机抽样调查）,调查人群中的遗传病,调查遗传病的发病率到人群中调查,调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,23,二、,我国遗传病的发病现状：,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,危害,患者、后代、家庭、社会,24,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,25,实例2：,已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）,A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,26,检测手段：,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,27,每个人都携带56个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,28,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,29,1990年,启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,四、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,人类基因组计划及其影响（正面效应和负面效应）,30,(2009 江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,A.B.,C.D.,高考链接,D,31,（2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（）,A.单基因突变可以导致遗传病,B.染色体结构的改变可以导致遗传病,C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。,32,1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:(),A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,课堂练习,33,2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:(),A.B.,C.D.,C,34,3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:(),染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病,A.B.,C.D.,D,35,4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是:(),避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断,A.B.,.D.,B,36,5.一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已怀孕，他们应采取的措施是（）,A检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠,B立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生,C顺其自然，直到婴儿出生,D进行基因诊断，决定是否继续妊娠,D,37,6.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征(一种线粒体病)。请分析回答：,不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是_,_,预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是_,多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境,KS综合征女性的母亲和子女都是患者。,因素的影响，因而不便于分析并找出规律。,38,基础题,1.（1）；（23）。,2.列表总结遗传病的类型和实例。,人类遗传病的类型,定义,实例,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,由显性致病基因引起的遗传病,由隐性致病基因引起的遗传病,多指、并指等,白化、苯丙酮尿症,多基因遗传病,受两对以上的等位基因控制的遗传病,原发性高血压,染色体异常遗传病,有染色体异常引起的遗传病,21三体综合症,习题答案,39,拓展题,提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。,由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。,40,41,