人类遗传病(公开课).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第3节 人类遗传病,1,【,质疑,】,1,、什么是遗传病？,2,、感冒发热是不是遗传病？为什么？,3,、先天性疾病是否都是遗传病？,4,、家族性疾病是否都是遗传病？,人类遗传病,1,、概念：人类遗传病通常是指由于,遗传物质的改变,而引起的人类疾病，往往表现为先天性和家族性。,2,下列属于遗传病的是：（）,A,、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B,、由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C,、一男子,40,岁开始脱发，据了解他的父亲也在,40,岁左右开始脱发,D,、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病。,人类遗传病,1,、概念：人类遗传病通常是指由于,遗传物质的改变,而引起的人类疾病，往往表现为先天性和家族性。,C,3,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6,5,00多种,100多种,100多种,1,、概念：人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,人类遗传病,2,、分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。,4,一、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症,、,白化病,、,先天性聋哑,色盲,、,血友病,、,进行性肌营养不良,5,多指,单基因遗传病-,常染色体显性病,患病,个体基因型,：,AA,Aa,多指,6,并指,单基因遗传病-,常染色体显性病,患病,个体基因型：,AA,Aa,7,软骨发育不全,病因：,显性致病基因,导致长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-,常染色体显性病,患病,个体基因型：,AA,Aa,8,抗维生素,D,佝偻病,伴,x,染色体显性遗传病,患病,个体基因型：,X,D,X,D,X,D,X,d,X,D,Y,9,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症10,苯 丙 酮 尿 症,PP,或,Pp,（正常）,p p,（患者）,合成,苯丙氨酸羟化,酶,不能合成,苯丙氨酸羟化,酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,（有害）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,11,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,伴,X,染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,12,伴Y染色体遗传病,人类外耳道多毛症,13,二、多基因遗传病,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,常见病例：,唇裂（俗称兔唇）,、,无脑儿,、,原发性高血压,、冠心病、,青少年型糖尿病,、,哮喘,等。,特点：,1、家族聚集现象,2、易受环境影响,3、在群体中发病率比较高,14,唇裂,二、多基因遗传病,15,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,二、多基因遗传病,16,三、染色体异常遗传病,由于,染色,体结构或数目变异,而引起的遗传病,猫叫综合征,、,21三体综合,征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常,：,性腺发育不良、,克氏综合征,17,小结：,一、单基因遗传病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,冠心病、哮喘病、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,常显：,伴,X,显显：,常隐：,伴,X,隐：,18,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,19,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4、我国人口中患21三体综合征的人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体畸变，,造成,52万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,20,危害：,（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,3）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,21,五、遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,22,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,23,1、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,（,1,）所谓,直系血亲,就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女,(,外孙子女,),（,2,）所谓,三代以内的旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,24,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,25,1、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。,因此，,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,26,达尔文和表妹爱玛,27,甜蜜的婚姻,苦涩,的果,达尔文,表妹艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,28,摩尔根和表妹玛丽,生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，,儿子智障。,29,遗传咨询的内容和步骤为-,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断,检查身体,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,30,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,31,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,23,2,8,岁,1/15 000,3034岁,1/800,3539岁,1/270,4044岁,1/100,45岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2,3,2,8,岁，男方,30,35,为佳,3、什么时候生？,提倡“适龄生育”,过早过迟生育对母子的健康都不利。,32,4、生之前做什么？,产前诊断,（重要措施）,方法：,羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；,基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,33,小结：,优生的四个措施,和谁生？,能不能生？,什么时候生？,生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,）,提倡适龄生育,进行产前诊断,34,五、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类,DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息。,人类基因组计划正式启动于1990年,美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,35,研究性课题：调查人群中的遗传病,1,、调查某种遗传病的,发病率,-,2、调查该病的,遗传方式,-,在,人群中,随机抽样调查,在患者家系中,调查研究,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,36,1.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.,多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,B,C,考考你！,37,4,、下列需要进行遗传咨询的是（）,A,、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年,B,得过肝炎的夫妇,C,父母中有残疾的待婚青年,D,得过乙型脑炎的夫妇,A,3,、,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,（）,A,和,B,和,C,和,D,和,C,38,5,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,39,