马凡综合征.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,马凡综合征,1896,年儿科医生马凡（,Mar,fan,）因,1,名骨骼异常的,5,岁女孩而发现此病,蜘蛛脚样指（趾）,1931,年正式命名为马凡综合征,患病率为,4/10,万,，我国约有,2.5,万人罹患该病,仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。,遗传学基础,1931,年被证明是常染色体显性遗传,FBN1,基因突变导致原纤维蛋白,-1,编码错误,结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常,FBN1,蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹性纤维中。,临床表现,家族或遗传史,主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；,FBNI,基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的,FBNI,基因单倍型。,次要标准：无。,诊断标准,骨骼系统,主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量,/,下部量的比例减少，或上肢跨长,/,身高的比值大于,1.05,；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于,20,度，或脊柱前移,(,侧弯计,),；肘关节外展减小,(170,度,),；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸,(,髂关节内陷,)(X,片上确定,),次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头,正常头颅指数为,75.9,或以下颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。,骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。,眼睛,主要标准：晶状体脱位,次要标准：异常扁平角膜,(,角膜曲面计测量,),；眼球轴长增加,(,超声测量,),；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。,眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。,心血管系统,主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少,Valsava,氏窦扩张；升主动脉夹层,次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张,(,在无瓣膜或外,周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于,40,岁,),；二尖瓣环钙化,(,年龄小于,40,岁,),；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层,(50,岁以下,),。,心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,呼吸系统,主要标准：无。,次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡,(,胸片证实,),。,皮肤和体包膜,主要标准：无。,次要标准：皮纹萎缩,(,牵拉痕,),，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。,一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。,硬脑,(,脊,),膜,主要标准：,CT,或,MRI,发现硬脊膜膨出。,次要标准：无。,诊断前提,对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。,对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。,鉴别诊断,(1),先天性挛缩性蜘蛛指征,(Viljoen,，,et al.1994),；,(2),家族性胸主动脉瘤,(Savunen 1987,；,Emanuel,，,et al.1977),，过去称为埃德海姆囊性中层坏死；,(3),家族性主动脉夹层,(Nicod,，,et al.1989),；,(4),家族性晶状体脱位,(Tsipouras,，,et al.1992),；,(5),家族性类马凡体型,(Milewicz,，,et al.1995),；,(6)MASS,表型,近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼,(,马凡综合征的骨骼次要标准,),病变,(Pyeritz,，,et al.1989),；,(7),家族性二尖瓣脱垂综合征,(Devereux,，,et al.1982,，,1986,，,1987,；,Roman,，,1989b),；,(8)Stickler,综合征遗传性关节眼病,(Stickler,，,1965),；,(9)Shprintzen,Goldberg,综合征,(Shprintzen,和,Goldberg,，,1982),马凡氏综合征与不少名人相连,美国总统林肯身高,1.95,米，两臂修长，双手指细长。,美国女排主攻手海曼,我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员武强在,NBL,联赛突发心脏病去世。,意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。,致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。,内科治疗,-,受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会,钙离子拮抗剂和,ACEI,理论可以改善症状,唯有手术治疗可延长寿命,1,、升主动脉瘤直径,6cm,，应作预防手术。,一组临床研究表明：升主动脉直径,7cm,，,5,年内病死率,72%-83%,；,7cm,，,5,年内病死率,14%-18%.,儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工瓣膜。,2,、升主动脉直径未达到,6cm,，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。,有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。,3,、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。,4,、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全。,5,、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。,谢谢,