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八年级生物用人类优生与基因组计划.pptx

1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,色盲症的发现,道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物,-,一双,“,棕灰色,”,的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双,樱桃红色,的袜子,我怎么穿呢?,道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。,道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文,论色盲,,,成了第一个发现色盲症的人,,也是第一个被发现的色盲症患者。,后人为纪念他,又把,色盲症叫道尔顿症,。,J.Dalton 1766-1844,人类红绿色盲,症,红绿色盲检查图,有两个驼峰的骆驼,数字五十八,,黄,5,红,8,

2、色盲是一种,先天性色觉障碍病症,,色盲症中,最常见,的是,红绿色盲,,就是患者不能区分红色和绿色。危害:,司机、服装设计、美术装潢、地质、科研,等工作,色盲患者不能从事,因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。,女性正常 男性色盲,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1,:,1,X,B,X,b,Y,男性,的色盲基因只能传给,女儿,,不能传给儿子。,(,1,)色觉正常的女性纯合子,男性红绿色盲,女性携带者 男性正常,X,B,X,b,X,B,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1,:,1,:,1,:,1

3、X,B,X,B,X,b,Y,女性正常,男性色盲,X,B,X,b,X,B,Y,12,14,(,2,)女性携带者,正常男性,儿子,的色盲基因只能来自于,母亲,这对夫妇生一个,色盲男孩,概率是:,再生一个,男孩是色盲,的概率是:,至今发现的人类遗传病有,6000,多种,常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。,21,三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达,1/800,到,1/600,!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条,21,号染色体。,21,三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓

4、慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。,先天性愚型,血友病,患者表现为血凝过程受阻,常常在有伤口时,出血不止。,血友病是基因位于,X,染色体,的隐性基因遗传病。,血友病家族的一个著名的例子是英国,维多利亚女王,(,1819,1901,)家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因,使凝血因子,失活,通过皇族通婚,传递到普鲁士皇室,西班牙王室和俄罗斯王室。,英国维多利亚女王及其家族,末代沙皇尼古拉二世家庭,遗传病是由于,基因,或,染色体,改变而引起的疾病。,染色体遗传病主要是由,染色体结构,和,数量的改变,而引起的,如先天性愚型

5、基因遗传病是由,致病基因,引起的,按致病基因的显隐性,又可分为,显性遗传病和隐性遗传病。,短指畸形。(,a,)为正常的手指;,(b),为短指。,(,a,),(,b,),软骨发育不全的患儿,深圳罕见多指并指家系,(,常、显),男性多毛耳,(Y),进行性肌营养不良(,X,、隐),苯丙酮尿症,(,常、隐),地中海贫血(常、隐),抗维生素,D,佝偻病患者,优生的措施,2,、,开展婚前检查,3,、,进行遗传咨询,4,、,产前诊断,1,、,禁止近亲结婚,:,我国婚姻法规定:“直系血亲 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,人类基因组计划,(Human Genome Project,HGP),是由美国科学家

6、于,1985,年率先提出,由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组,30,亿个缄基对的序列,发现所有人类基因,破译人类全部遗传信息,使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。,人类基因组计划,各国所承担工作比例约为,美国,英国,日本 ,法国,.,德国,.,中国 ,(人类,3,号染色体短臂上一个,约,30Mb,区域的测序),HGP,进展,美国基因组研究中心成立,1992,建立第二代人类遗传图(,STS,),在,科学,杂志上发表新的,HGP,五年计划(,93,至,97,),英国,Sanger,测序中心成立,完成遗传作图,完成物理作图,通过基因非歧视法案,首张人类遗传图问世,测序初步研究开

7、始,完成面包酵母基因组测序,完成小鼠遗传作图,公布百慕大原则(基因组数据快速公开),美国国家基因组研究所(,NHGRI,)成立,完成大肠杆菌基因组测序,法国国家基因组测序中心(,Genoscope,)成立,绘制,3,万个遗传位点的遗传图,在,科学,发表新的,HGP,五年计划(,1998,年至,2003,年),日本,RIKEN,基因组科学中心成立,完成线虫基因组测序,启动,SNP,作图计划,中国人类基因组中心成立,大规模基因组测序开始,完成首条人类染色体(,22,号)的测序,1999,年,12,月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体(,22,号染色体)的测序任务,年 (,3,月)完成果蝇基

8、因组测序,(,6,月)完成人类基因组工作草图,(,12,月)完成拟南芥基因组测序,2000,年,3,月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作,这是已被破译的基因数量最大的一个基因组,2000,年,6,月公共领域测序计划工作框架图,2000,年,6,月,26,日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成,2000,年,12,月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱,这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。,发表人类基因组初稿,完成,10,万个人类全长,cDNA,的测序,2001,年,2,月人类基因组计划公立阵营在,15,日出版的,自然,杂志、塞莱拉公司在,16,日出版的,科学,杂志上公布各自的人

9、类基因组测序草图,完成和发表小鼠基因组初稿,完成和发表水稻基因组初稿,完成大鼠基因组初稿,2003,人类基因组计划完成,推动基础生物学理论的深入发展,促进生命科学新技术的广泛开发,带动一场新的医学革命,1,、对疾病机理的认识深入到分子水平,2,、改变现有的医生看病模式,3,、诊断技术的更新,4,、治疗方法的突破,5,、基因保健品和基因化装品得到广泛应用,6,、延长人类寿命,下列属于遗传病的是(),A,孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症,B,由于缺少维生素,A,,父亲和儿子均得了夜盲症,C,男子,40,岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在,40,岁左右开始秃发,D,一家三口,由于未注意卫生,

10、在同一时间内均患有甲型肝炎病,先天愚型是由于什么原因造成的(),A,常染色体的缺失,B,性染色体多一条,C,常染色体多一条,D,常染色体少一条,血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是(),A,外祖父 母亲 男孩,B,外祖母 母亲 男孩,C,祖父 父亲 男孩,D,祖母 父亲 男孩,谢谢,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女,,3,个夭折,,3,个终生不育。所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。,科学家的悲剧,例二、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育

11、环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是,“,红花绿叶,品种齐全,”,,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天性痴呆患者:究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例三、中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数,90%,以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有,30%,),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的,8%.,建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,一些资料表明,近亲结婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,

12、患病率是后者的,145,倍。近亲婚配的后代,在,20,岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出,8,倍多。,螺蛳粉,螺蛳粉,vzg79wcv,无存恐怕已经是确信无疑的事情了。而回家探亲的张老乡还全然不知道这里已经遭受到如此大的灾难,还在兴致勃勃地准备携家眷前来呢。即使听到这里已经遭难的消息时,大概也已经是在南下的途中了。如果他一定要来看个究竟,到时候全家人可如何在这个遭受了如此大劫难的汉口镇上落脚啊!想到这些,耿老爹不禁潸然泪下。大水退去之后,耿家父子们首先是清理开楼梯,然后下得楼来将门里的淤泥铲开一个空间。打开门后,再将一楼内地板上和窗台上的淤泥全部清理到门外面的路边儿上。最后,耿英拿钥匙好不容

13、易打开抽屉上的小锁子,用力拉开抽屉将零用的散碎银子和铜板全部取出来,用一小块布包了拿到楼上清理干净。只可惜了多半店铺的粮油米面,全部都给毁掉了。再继续清理到小院儿里,发现驴和平车,以及简易车棚早已没了踪影,而且水井已经被浑水倒灌,恐怕在短期内不能再用了。说起来,耿家父子四人应该是很幸运的了。无情的洪水虽然冲走了立下汗马功劳的毛驴和平车,损失了一楼店铺内所有的粮油米面,但四个人全都安然无恙,而且手里还尚有一些银两,不至于两手空空的。此外,二楼上还存有一些粮油米面和一大水缸的饮用水,勉强维持几日问题还不算太大。接下来的几天,幸存下来的一些人开始清理街道,而更多的人则已经在准备或开始纷纷外逃了。原来

14、这次长江决堤只发生在北岸,南岸一点儿没有受到损害,这些人是准备渡江南下谋生的。前思后想一番之后,耿老爹和三个孩子商量:“这场大水,已经使周围数百里今年不可能再有多少收成了,而且镇上的人口也损失了一大半。看来,咱们的粮油零售店已经不可能在这里继续维持下去了。我想啊,现在唯一的办法只能是过江去再做打算了。”耿正兄妹三人面面相觑。听爹爹说得在理,都点头称是。于是,耿老爹当即拍板:“事不宜迟,那我们及早准备动身。”没有了毛驴和平车,耿老爹和耿正只能四处寻找扁担和箩筐。但是,在这场罕见的大洪灾之后,偌大的汉口镇已经被洗劫一空,像扁担和箩筐这一类的家伙什儿,大多已经随着洪水漂走了。父子俩人转了大半天,好不容易才寻得一副,耿老爹不惜重金买了下来。由于小二楼的房主已经在这场大洪灾中遇难了,所以,耿老爹不需要交涉退房事宜,收拾好自己的东西抬腿走人即可。想到张老乡在临别时曾经说,待十一月里返回来之后要亲自到店铺送书信来,耿老爹的心里一阵阵作痛。他找出纸墨和笔,为张老乡写了一纸留言贴在门上。尽管明知张老乡即使真得返回汉口镇,也是百日之后的事情了。这期间风吹日晒雨淋的,加上楼房易主,张老乡到时候能够看到留言的机会是极小的,但耿老爹还是很认真地写了。耿老爹在留言上仔细说明,自己在这里,

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