孕前检查咨询-不良孕产史ppt课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,程蔚蔚,不良孕产史,孕前检查咨询,表,2,孕前检查表（妻子）,孕育史,月经史：初潮年龄,岁 末次月经,年,月,日,月经周期是否规律 否 是（经期,天 周期,天）,月经量 多 中 少,痛 经 无 轻 重,生育史,是否曾经怀孕,怀孕,次 活产,次（足月活产,次，早产,次）,是否有以下不良妊娠结局（可多选）,死胎死产,次自然流产,次人工流产,次,是否分娩过出生缺陷儿（如畸形儿、遗传病、唐氏综合征）,病种,详细情况,现有子女数,人 子女身体状况 健康 疾病,注明具体病名,一、月经史,1.,规律性月经周期,2.,不规律月经周期,排卵期最重要,受孕日期,预产期,二、流产史,流产发生率,12%,复发性,有过,3,次或以上流产的母亲再次妊娠失败率,2530%,。,孕,3,个月内流产中,5070%,染色体异常,流产病因,遗传,常三体、性染色体异常、染色体结构异常或重组、与妊娠失败相关的基因异常（包括多基因因素）,母亲疾病,年龄、黄体功能不全、甲状腺异常、糖尿病、宫腔粘连、肌瘤、宫颈机能不全、米勒管发育不全,感染,细菌性阴道炎、支、衣原体、单纯疱疹、弓形虫,抗体,抗磷脂抗体、抗心磷脂抗体、抗精子抗体、抗胎儿抗体、胚胎毒性抗体、父亲,HLA,共享（减弱母体对父系抗原的免疫应答，封闭抗体减少）,有毒物质,药物、化学、物理、避孕、射线、酒精,其它,心理因素、创伤,母亲年龄,流产的风险随着母亲年龄的增长而增加,父亲年龄,40,岁，女方,35,岁流产风险最高,复发性流产,再孕前咨询,复发性流产,-,即,3,次或以上的连续流产，发生率,1%,原因,父母染色体核型异常,宫颈机能不全,抗磷脂综合征,活化蛋白,C,抵抗,母儿血型不合,复发性流产再孕前评估,获取全面的病史：,环境及毒物接触史,体格检查,盆腔超声：有无畸形、肿瘤、宫颈松弛,上次妊娠产物病理检查及染色体核型分析,复发性流产再孕前评估,实验室检查,夫妇双方血型检测,夫妇双方染色体检查,感染性指标：,TORCH,抗磷脂抗体，狼疮抗凝物,复发性流产孕期处理,宫颈环扎,-,对宫颈机能不全导致流产者,低剂量的阿司匹林和肝素治疗,-,是抗磷脂综合征的一线治疗药物,免疫治疗,-,免疫原因,染色体易位夫妇可选择自然受孕、配子赠送、,IVF,植入前遗传诊断。,三、母儿血型不合孕前咨询,胎儿由父方遗传获得的血型抗原，恰为母方所缺少，抗原经胎盘入母体使母方产生相应抗体，抗体又经胎盘入胎儿体内，抗原抗体结合使胎儿红细胞破坏导致胎儿溶血、贫血、严重者发生死胎，新生儿早发性黄疸等并发症，称母儿血型不合。,常见有,ABO,血型系统及,Rh,血型系统不和两大类,孕妇及丈夫血型检查：,丈夫血型为,A,、,B,、或,AB,型而孕妇为,O,型者有发生,ABO,血型不合可能,丈夫为,Rh,阳性，孕妇为,Rh,阴性者则可能发生,Rh,血型不合,抗体效价测定意义,ABO,血型不合,如果,IgG,抗,A,或,IgG,抗,B,滴度,1:64,可疑胎儿溶血；如,ABO,血型不合抗体效价,1:512,，提示病情较严重。,Rh,血型不合,抗,D,抗体滴度,12,开始即有意义。抗,D,滴度,1:16,，胎儿溶血情况加重。,非免疫妇女发生溶血病预防（,Rh,阴性未致敏妇女）,常规孕前筛查血型并在孕期规律进行，直接或间接,Coombs,试验，于妊娠,28,周肌内注射抗,D,免疫球蛋白,300g,。,产后,72,小时内，玫瑰花结试验，,Kleihauer-Betke,估计胎儿胎盘出血，肌内注射抗,D,免疫球蛋白,300g,孕早期流产，肌内注射抗,D,免疫球蛋白,300g,介入性产前诊断（羊水、绒毛、脐血），肌内注射抗,D,免疫球蛋白,300g,四、早产史,发生率,10%,原因,下生殖道及泌尿道感染,妊娠合并症或并发症,子宫张力过高,胎盘因素,子宫畸形,宫颈机能不全,询问病史：年龄、基础疾病、子宫畸形,了解上次早产相关病史,早产孕周,有无多胎,感染性疾病 生殖道或泌尿道、发热,妊娠并发症 羊水过多、,GDM,、,ICP,、,PE,、,胎位异常,胎盘异常,策略,针对上胎早产可能的原因加以防范,五、死胎史,胎死宫内原因分析,死胎相关检查,-,母体疾病,糖尿病,高血压,孕前和妊娠相关的结缔组织疾病,-,胎儿因素,胎儿结构和染色体方面的畸形,感染,-,细菌、病毒,胎儿免疫性溶血性疾病,脐带异常,代谢性紊乱,遗传性疾病,FGR,TTTS,，胎母输血,-,胎盘因素,胎盘功能异常,胎盘早剥,前置胎盘,胎盘梗死,胎儿死亡后的相关检查和随访,母体,（在发现时）,空腹血糖,BPC,，纤维蛋白原,间接,Coombs,试验,外周血涂片找胎儿细胞（,Kleihauer-Betke,检查）,抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮抗凝因子,相关感染指标：梅毒、微小病毒,死胎,尸检：大体解剖、病理,胎儿染色体,胎盘,六、胎儿畸形史,全国出生缺陷发生率,1.37%,畸形分类,神经系统畸形,心脏畸形,颜面部畸形,腹部和腹腔畸形,胸腔畸形,泌尿系统畸形,骨骼系统畸形,染色体异常,许多畸形与染色体基因遗传相关,神经系统畸形,脑积水,脊柱裂,无脑儿,脑膨出,心脏畸形,室间隔缺损,房间隔缺损,单心室畸形,大血管错位,法洛氏四联症,颜面部畸形,唇裂,腭裂,胸腔畸形,胸水,膈疝,先天性肺囊性腺瘤样病变,腹部和腹腔畸形,脐膨出,腹裂,食道闭锁,十二指肠狭窄或闭锁,肠梗阻,盆腹腔包块,泌尿系统畸形,多囊肾,肾缺如,重复肾,泌尿道扩张,骨骼系统畸形,成骨发育不全 常染色体显,/,隐性遗传,软骨发育不全 常染色体隐性遗传,详细了解器官畸形的类型,了解家族中有无类似畸形,分析与该畸形发生相关的综合症,了解畸形儿相关检查：染色体、酶、感染,了解畸形儿在宫内发育期有无受到损害,七、智力低下疾病遗传咨询,智力低下是一类最常见的一类遗传病,主要特征认知和适应功能的缺陷，常在,18,岁之前发病。,认知功能通常以智商为指标，正常人群的平均智商为,100,，智商低于,70,则被视为认知功能缺陷。,智力低下是一种临床症状，大部分为遗传性，少数由外伤和环境因素所致，包括胎儿期病毒感染等。,根据遗传特点智力低下的分类,染色体数目或结构异常所致的智力低下：,包括,21-,三体和染色体片段微缺失综合征等,代谢缺陷病所致的智力低下,如苯丙酮尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减,单基因缺陷病所致的智力低下综合征,如有脆性,X,综合征，,Rett,综合征,非综合症类的智力低下：,这类病人只有智力低下而无其他特征性症状，病因大多不明,咨询检查内容,详细询问家族史,了解分娩过程、婴幼儿期异常病症,了解有无特殊用药史,了解环境有害物接触史,体格检查、影像学检查除外器官发育异常,根据病症特点作相关血液或特殊指标检查 如染色体、酶,八、常见遗传病再发风险评估,遗传病的三大类,单基因遗传,多基因遗传,染色体病,常染色体显性遗传病,常见病种：,软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细胞增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、原发性癫痫等。,再发风险率计算,患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为,50%,。如果患者为纯合子，其子女再发风险为,100%,。,患者健康的同胞及其子女一般不发病。,患儿双亲正常时，经过家系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外显，其二是由于基因突变产生的，如为基因突变再发风险很低。,优生原则,患儿父母之一患病时，因每胎都有,1/2,机会发病，再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。,患儿父母均正常时，经家系调查又除外外显不全时，可能为基因突变产生的，再发风险很低，可再生育。,常染色体隐性遗传病,常见病种：,先天聋哑、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症，小头畸形、肾上腺生殖综合征、散发性呆小症、糖元累积病、粘多糖病、恶性近视、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲，先天性肌弛缓，婴儿型进行性肌萎缩，早老病、多囊肾等,再发风险率计算,患者双亲表型正常，但为隐性致病基因携带者，其后代,1/4,的发病机率。,患者与正常人婚配后生子女一般不发病，但都是此致病基因携带者。,患者的健康同胞中约有,2/3,的可能携带者，但其子女一般不发病，如为近亲婚配时，发病危险性增加。因血缘愈近，患病率愈高。,优生原则虽然病儿父母表现正常，但都是致病基因携带者，每胎都有,1/4,机会发病，因再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。,根据新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症，半乳糖血症，散发性呆小症，应及时治疗，终身服药或控制饮食可治愈，可以再生育。,X,性连锁显性遗传病,常见病种：抗维生素,D,性佝偻病、遗传性肾炎等。,再发风险率计算：,男性患者与正常女性婚配后，所生子女中，女儿都发病，儿子都正常。,女性患者与正常男性婚配后所生子女中,1/2,发病。,优生原则,患儿双亲正常，可能是由于突变所产生，再发风险很低，可以再生育。,患儿母亲有病时，因子女各有限,1/2,机会发病，再发风险太高，劝告不再生育。,患儿父亲有病时，女儿全部发病，儿子全部正常，因此孕期作胎儿性别测定，保留男胎，女胎流产。,X,性连锁隐性遗传病,常见病种：,假性肥大型进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症（,Bruton,）、导水管阻塞性脑积水、视网膜色素变性、血小板过少性免疫缺陷、肾性糖尿病、粘多糖病,II,型、眼脑肾综合症（,Lowe,综合症）、慢性肉芽肿等,再发风险率计算,女性患者所生儿子全部发病，女性儿子,1/2,为携带者。,男性患者子女中一般都不发病，女儿都是携带者。,女性携带者所生男孩有限,1/2,发病，女儿有限,1/2,携带者。,优生原则,母系亲属（如外祖父、舅父或姨表兄弟），如有同病患者，表明母亲为携带者，再发风险高，但因患儿限于男性，可作产前诊断或作胎儿性别测定，保留女胎，男胎流产。,如家系中无同病患者，可能是由于基因突变产生，再发风险很低，可以生育男孩。,多基因遗传病,常见病种：,先天性心脏病、重症肌无力，少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫，精神分裂症，先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊椎裂、无脑儿、唇裂、腭裂等。,多基因遗传是由于效果小的多种基因相累积的结果，环境因素占有重要位置，,再发风险率计算,一般人群中的频率比单基因遗传病明显增加，约占,0.1%,以上。,异常家族中出现频率高，患者一级亲属再发风险率为一般群体发病率的平方根，,单卵双胎儿的一致性为双卵胎的,510,倍。,近亲婚配再发风险明显增多。,因多基因遗传受环境因素影响较大,一个家庭中如果有二个小孩受累，则以后再发畸形的危险率明显增加，或达,1215%,，而且畸形越严重，再发畸形的危险率越高。,优生原则,能作产前诊断病种应作产前诊断，如无脑儿、脊柱裂，可再生育,如果已生过二个畸形儿，因再发畸形危险率明显增加，可达,12-15%,，,不能作产前诊断的病种，要作家系调查一二级亲属无同病者，因再发风险低于,5%,，可再生育，如一二级亲属中有同病患者，因再发风险高于,10%,，劝告不再生育。,染色体病,常见病种：,先天愚型，,13,三体综合征，,18,三体综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全、脆性,X,综合征等。,再发风险率,：,推算染色体再发风险时，必须先检查患儿及其父母外周血染色体核型分析。,如果双亲染色体正常，其再发风险同一般群体发病率。,如果父母一方是染色体平衡易位携带者，再发风险率高。,母亲年龄越大，染色体的再发危险越高。,优生原则,第一胎是染色体病患儿，而且父母染色体均正常时，其再发风险低于,1%,，可再生育，但一定产前诊断，保留正常胎儿，病胎流产。,第一胎是染色体病患儿，父母之一为染色体平衡易位携带者，其再发风险高于,10%,，并自然流产率很高，一定要生育者要作产前诊断，保留正常胎儿，病胎流产。,不良,孕产史,宫内因素,家族史,基础疾病,环境因素,谢谢,2011.5,